第七章、染色體結構與數目的變異

本章重點：染色體結構變異的類型及其遺傳效應；整倍體、非整倍體、單倍體、多倍體的概念及其應用。

本章難點：染色體結構與數目變異的鑒定及其解釋。

1第一節、染色體結構變異

自然界中每一種生物的染色體結構都是相對穩定的，從而保證了物種的穩定性。然而，穩定是相對的，在自然和人工誘變的情況下，染色體會發生結構的變化，如缺失，重復，倒位，易位。那么這種變異的原因是什么呢？

一、染色體的畸變概述1．染色體的自然畸變染色體的畸變在自然界中是廣泛的存在的常常又是自然發生的，常因營養，溫度，生理等方面的異常變化而引起染色體的斷損。如鴨跖草的培養液中因缺Ca、Mg而導致染色體的斷裂，洋蔥的種子貯存的越久，幼苗的根端細胞內斷損的染色體越多。22．染色體的人工誘變如果人為地利用各種理化因素，如射線和藥劑等處理，染色體結構變異的頻率就會大大增加。3．染色體結構變異的機理染色體由于外因和內因的作用，斷成二個或二個以上的新片段，染色體折斷的這些片段可能按原來的方向和順序再次的接合起來，這叫做重建。也可能再次接合時改變了原來的方向和順序或者同其它的染色體的斷片接起來，這叫改組。如果按照改組了的染色體能在后代的細胞中得到保存，這樣一個新型的染色體就出現了，原來的染色體的結構就改變了。所以改組是結構變異的根源，而斷裂是結構變異的前奏，這在細胞學中被稱為“先斷后接”的假說，這是染色體結構變異的機理。

注意：一個染色體無論發生怎樣的斷裂，必須具有一個著絲點者才能穩定。如果染色體具有雙著絲點，在細胞分裂時，由于受到兩個著絲點分別向兩極的拉力，從而在兩個著絲點之間斷裂，造成再次的結構變異。無著絲點的片斷由于在細胞分裂的后期得不到紡錘絲的牽引，被遺棄在新生的子核之外，最終丟失。

34．染色體的斷裂與重接的結果（１）正確重接：重新愈合，恢復原狀；（２）錯誤重接：產生結構變異；（３）保持斷頭：產生結構變異。5．染色體的基本類型：缺失、重復、倒位、易位。（１）形成、類型與特點；（２）細胞學特征與鑒定；（３）遺傳效應。4二、染色體的四種基本類型及其遺傳效應（一）缺失(deficiency，Df)1．缺失的定義及種類（1）定義：一個正常染色體的某一區段丟失，因而也隨之丟失該區段上所負載的基因的這種變化，叫做染色體的缺失。（2）種類：缺失分為下面幾種

A．頂端缺失：染色體缺失的區段可能在某臂的外端稱為末端或頂端缺失；這種情況少見。

B．中間缺失：染色體缺失的區段可能在某臂的內段；這種缺失多見。5

2．缺失的細胞學鑒定

（1）無著絲粒斷片；最初發生缺失的細胞在分裂時可見無著絲粒斷片。（2）缺失環(環形或瘤形突出)；中間缺失雜合體偶線期和粗線期出現；（3）二價體末端突出；頂端缺失雜合體粗線期、雙線期，交叉未完全端化的二價體末端不等長。6玉米缺失雜合體粗線期缺失環缺失的細胞學特征73．缺失的遺傳學效應（1）缺失區段上基因丟失導致：a.基因所決定、控制的生物功能喪失或異常；b.基因間相互作用關系破壞；c.基因排列位置關系改變。（2）缺失對生物個體的危害程度取決于：a.缺失區段的大小；b.缺失區段所含基因的多少；c.缺失基因的重要程度；d.染色體倍性水平。（3）缺失純合體和缺失雜合體：a.致死或半致死。b.缺失區段較長時，生活力差、配子(尤其是花粉)敗育或競爭不過正常配子；c.缺失區段較小時，可能會造成假顯性現象或其它異常現象。8（4）缺失出現的假顯性現象

假顯性，又叫擬顯性，指一個隱性基因由于與它對應的顯性等位基因缺失，而使它決定的性狀表現出來的現象。如果缺失的節段較小，在不影響生活力的前提之下，則缺失的雜合體會出現假顯性現象，即在F1表現出相對應的隱性的性狀來。玉米缺失雜合體的假顯性現象9貓叫綜合癥

第5號染色體缺失（短臂缺失）患兒發出咪咪聲，耳位低下，智商僅20～40。10（二）重復(duplication，Dp)1．重復的定義和類別（1）重復：是指一個染色體增加了與自身相同的某一區段。（2）重復有多種形式，大致可分為兩類：A．順接重復：重復的區段按原有的順序相接。B．反接重復：重復的區段顛倒了順序相相接。11２．細胞學的鑒定（１）重復的區段較長時，那么重復的染色體和正常的染色體聯會時重復的區段就會被擠出來，即出現重復圈，重復圈是出現在變異的染色體上。（２）重復的節段很短時，那么在與正常的染色體聯會時，同源染色體能勉強配對了，鏡檢時不易發現。

重復圈(環)12果蠅X染色體上16A區段重復的形成13（１）重復對個體綜合表現的影響：a.重復區段內的基因重復，影響基因間的平衡關系，改變了基因間的交換值；b.影響個體的生活力，影響的程度與重復區段的大小有關。（２）劑量效應(dosageeffect)：指細胞內基因出現的次數越多，表現型效應就越顯著的現象。a.果蠅的眼色遺傳，紅色(V+)對朱紅(V)為顯性；b.雜合體(V+V)表現為紅色；c.但(V+VV)的表現型卻為朱紅色。d.又如：玉米籽粒胚乳的花斑色澤的出現即是由于重復節段的數目不同而引起的表現型效應。

（３）位置效應(positioneffect)：指重復區段的位置不同，表現型的效應也不同的現象。a.果蠅棒眼的遺傳；b.復眼正常（780個小眼）、雜合（358個）、純合（69個）。３．重復的遺傳效應14果蠅棒眼的位置效應15（三）倒位（inversion，In）１．倒位的定義和類型（1）定義：正常染色體某一節段斷裂后，倒轉180。，又重新的接上，使染色體及上面所負載的基因發生了顛倒，這樣的染色體結構變異稱為倒位（逆位）。（2）倒位可分為兩種：A．臂內倒位：發生在一個臂內的不包含有著絲點的倒位。B．臂間倒位：發生在兩臂間含有著絲點的倒位。16倒位的類別與形成17２．倒位的細胞學鑒定（１）倒位的節段較短，常是倒位的節段不配對，非倒位的節段配對，使絕大多數配對。（２）倒位的節段較長，包括染色體的絕大部分，形成“倒位圈”和染色體反轉現象；這種倒位圈是雙圈，不同于缺失，重復形成的單圈。（３）臂內倒位有時會形成“后期橋”。倒位雜合體的聯會18倒位雜合體的“倒位圈”19臂內倒位形成的“后期I橋”20３．倒位的遺傳效應（1）倒位雜合體的部分不育現象：a.倒位圈內發生交換后，產生的交換型配子(50%)含重復缺失染色單體，這類配子是不育的;b.只有部分孢母細胞在減數分裂時倒位圈內會發生非姊妹染色單體間的交換；c.倒位點可以當作一個顯性基因位點看待，其性狀表現就是倒位雜合體部分不育。（2）倒位改變了基因在染色體上的排列：a.基因間距離關系發生改變；b.可能引起倒位區段基因的位置效應；c.倒位雜合體的基因間交換值降低：倒位圈的結構影響聯會復合體的正常形成；倒位圈內發生交換后產生的交換型配子是不育的。（3）是物種進化的重要因素之一：倒位可能導致新物種的產生，即種與種間的差異就是由倒位造成的。21倒位雜合體的交換22臂間倒位雜合體的交換23臂間倒位雜合體的交換24臂內倒位雜合體的交換25臂內倒位雜合體的交換26（四）易位（translocation，Ｔ）１．易位的定義和類型（１）定義：某一染色體的一個區段移接到非同源染色體上，這種兩對非同源染色體之間發生的某一區段的轉移的畸變稱為易位。（２）可分為兩類：A．簡單易位：只是一條染色體上的某一節段轉移到另一條非同源染色體

；又稱為簡單位，或稱為轉移。B．相互易位：兩個非同源染色體互換了某一區段，稱為相互易位；互換的節段可能是等長的，也可能是不等長的。（３）易位與交換：易位和交換都是染色體片段的轉移，不同的是交換發生在同源染色體之間，而易位發生在非同源染色體之間；交換屬于雜交中的正常的現象，而易位是異常條件影響下，比較少見的，所以又稱為非法交換。27易位的類別與形成28２．易位的細胞學鑒定（1）檢查易位的細胞學方法仍然是根據易位雜合體在減數分裂偶線期和粗線期的聯會的形象來鑒定。A．單向易位：兩非同源染色體T型；B．相互易位：如果易位的區段很短，兩對非同源染色體之間可以不發生聯會，各自獨立；如果易位較短，兩對非同源染色體在終變期可以聯會成鏈形成彎“C”；如果易位的節段較長，則粗線期后兩對非同源染色體聯會成“+”字形，以后由于紡錘絲的向兩極牽引，可呈現“8”字和“O”形大環樣的兩種四價體排列圖象。（２）相互易位粗線期和中期Ⅰ環狀染色體的三種排列方式：交替式的分離，形成可育配子；相鄰式的分離，配子均不育。（３）利用F1花粉的半不育現象來檢定染色體發生了易位與否也是一種手段，利用此法在玉米中已發現500多個易位了。29易位雜合體粗線期“十、Ｏ、８”字形配對30３．易位的遺傳學效應（１）易位雜合體半不育現象，這是易位雜合體顯著的特點。Ａ．半不育：是指花粉有50%的敗育，胚囊也有50%的敗育，因而結實率只有50%，由半不育株的種子所長成的植株又會有半數是半不育的，半數是正常可育的。Ｂ．原因：這是因為在減數分裂形成配子時，兩對非同源染色體在偶線期后聯會成“+”字形，終變期以后，由于紡錘絲的牽引呈現倒“8”字和“O”形。到中期Ⅰ兩對呈現“8”字形排列的情況下，到后期Ⅰ易位雜合體內的染色體以交替式的分離（形成可育配子）或相鄰式的分離（形成的配子均不育）方式分向兩極。

（２）易位雜合體鄰近易位接合點的一些基因之間的重組率有所下降。（3）易位可使兩個正常的連鎖群改組為兩個新的連鎖群，許多植物的變種就是在進化過程中不斷發生易位形成的。（4）易位有時造成染色體的融合，從而導致染色體數目的改變，形成新種。31易位雜合體的聯會和分離相鄰式分離（不育）或交替式分離（可育）32三、染色體結構變異的應用（一）、利用結構變異進行基因定位１．利用缺失的假顯性現象將基因定位到染色體某一個區段33以易位點為遺傳標記(半不育，Ｔ)進行連鎖分析２．以易位點為遺傳標記(半不育)進行連鎖分析。34（二）利用易位創造玉米不育系的雙雜合保持系

35（三）果蠅的ClB測定（測突變率）36（四）易位在家蠶生產上的應用（鑒別雌雄）37染色體結構變異是獲得變異類型的一個手段，因此在遺傳育種中經常采用理化因素創造結構變異，從而獲得新的類型。１．凡要求染色體折斷一次就能出現的變異，如：頂端缺失。其誘變頻率與輻射劑量成正比。２．凡要求折斷兩次而出現的變異，如：重復、易位等，其誘發頻率與輻射劑量的平方成正比。３．在輻射總劑量不變的情況下，急照射會出現較多的兩次折斷而引起的變異；而慢照射與其相反。４．利用各種化學藥品也可以產生結構變異。一般認為X射線照射斷裂在染色體上是隨機分布的而化學誘變形成的斷裂卻帶有一定的專一性，許多的化學藥品可以產生橋，并同時產生較多的斷片；也有的產生微小的結構變異，如缺失和重復。５．不同的植物誘發的畸變反應是不相同的，一般多倍體植物較二倍體植物有較強的耐力，所以表現的畸變效應小。

四、染色體結構變異的誘發38第二節染色體數目變異一、染色體組及其倍數性(一)染色體組(genome)及其基本特征

1．染色體組的概念和特征：

（1）一個染色體組的各個染色體間形態、結構和載有的基因均彼此不同，并且構成一個完整而協調的整體，任何一個成員或其組成部分的缺少對生物都是有害的(生活力降低、配子不育或性狀變異)。（2）不同屬往往具有獨特的染色體基數；2．染色體基數(x)：一個物種染色體組的染色體數目。39(二)整倍體(euploid)１．整倍體：指染色體數目是x的整倍的生物個體。

一倍體(monoploid,x) 2n=x二倍體(diploid,2x) 2n=2x n=x三倍體(tripoid,3x) 2n=3x四倍體(tetraploid,4x) 2n=4x n=2x

例：玉米：二倍體(2n=2x=20,n=x=10)；水稻：二倍體(2n=2x=24,n=x=12)；普通小麥：六倍體(2n=6x=42,n=3x=21,x=7)；40２．多倍體(polyploid)：具有三個或三個以上染色體組（3X以上）的整倍體；即：三倍體及以上均稱為多倍體。（１）同源多倍體(autopolyploid)同源多倍體是指增加的染色體組來自同一物種，一般是由二倍體的染色體直接加倍得到。（２）異源多倍體(allopolyploid)異源多倍體是指增加的染色體組來自不同物種，一般是由不同種、屬間的雜交種染色體加倍形成的。41（三）非整倍體(aneuploid)１．非整倍體：指體細胞核內的染色體不是染色體組的完整倍數，與該物種正常合子(2n)多或少一個以至若干個的現象。（１）超倍體(hyperploid):染色體數多于2n；（２）亞倍體(hypoploid):染色體數少于2n。２．常見的非整倍體的類型：三體(trisomic): 2n+1單體(monosomic): 2n-1雙三體(doubletrisomic): 2n+1+1雙單體(doublemonosomic): 2n-1-1四體(tetrasomic): 2n+2缺體(nullisomic): 2n-242整倍體和非整倍體43１．形態特征

（1）巨大性：植株高大粗壯，組織器官(氣孔、保衛細胞、葉片、花朵等)巨大化，細胞與細胞核體積增大；（2）晚熟性：成熟期延遲、生育期延長。（3）不育性：同源多倍體大多結實率低，其中同源三倍體高度不育。２．生理特征

由于基因劑量效應，同源多倍體的生化反應與代謝活動加強，許多性狀的表現更強。如：

（1）大麥同源四倍體籽粒蛋白質含量比二倍體原種增加10-12％；（2）玉米同源四倍體籽粒胡蘿卜素含量比二倍體原種增加43％。二、同源多倍體

（一）同源多倍體的特征443．特殊表型變異

基因間平衡與相互作用關系破壞而表現一些異常的性狀表現，如：西葫蘆的果形變異：二倍體(梨形)四倍體(扁圓)；菠菜的性別決定：XY型性別決定，四倍體水平只要具有Y染色體（XXXY、XXYY、XYYY、YYYY）就為雄性植株。4．同源多倍體的基因型及其命名：2x3x4xAAAAA三式AAAA四式AaAAa復式AAAa三式aaAaa單式AAaa復式aaa零式Aaaa單式aaaa零式45(二)、同源多倍體的聯會與分離同源組與多價體（１）同源組：在細胞內，具有同源關系的一組染色體合稱為一個同源組。（２）二倍體生物細胞內每個同源組有兩條同源染色體，減數分裂前期Ⅰ每對同源染色體聯會形成一個二價體(Ⅱ)；（３）同源多倍體的每個同源組含有三條或三條以上同源染色體，減數分裂前期Ⅰ往往同時有三條以上的染色體參與形成聯會復合體，形成多價體(multivalent)，如：三價體(Ⅲ)、四價體(Ⅳ)。462.同源三倍體的染色體的聯會與分離472.同源四倍體的染色體的聯會與分離483．同源四倍體基因分離（１）基因的染色體隨機分離，以三式(AAAa)為例

49同源四倍體染色體隨機分離結果及其自交后代的基因型和表現型比例。50（２）同源四倍體基因的染色單體隨機分離，以三式(AAAa)為例

AAAa51同源四倍體染色單體隨機分離結果及其自交后代的基因型和表現型比例。52三、異源多倍體１．異源多倍體是生物進化、新物種形成的重要因素之一。

被子植物綱中 30-35％；

禾本科植物 70％ ；

許多農作物：小麥、燕麥、甘蔗等；

其它農作物：煙草、甘藍型油菜、棉花等；2．自然界中能正常繁殖的異源多倍體物種幾乎都是偶倍數。細胞內的染色體組成對存在，同源染色體能正常配對形成二價體，并分配到配子中去，因而其遺傳表現與二倍體相似。53（一）偶倍數的異源多倍體

1．偶倍數異源多倍體的形成及證明（人工合成）（１）普通煙草(Nicotianatabacum，TTSS)；54（２）普通小麥(Triticumaestivum，AABBDD)形成。55２．染色體的部分同源性——部分同源群（１）小麥屬染色體的部分同源群；（２）部分同源染色體間可能具有少數相同基因(控制同一性狀，表現為多因一效)；（３）有時可能相互代替(補償效應)（４）減數分裂過程中可能發生異源聯會(allosynapsis)。染色體組 A B D 黑麥R 大麥H部分同源組 1A 1B 1D 1R 1H 2A 2B 2D 2R 2H 3A 3B 3D 3R 3H . . . . . . . . . . 7A 7B 7D 7R 7H56

3．染色體組的染色體基數（１）偶倍數的異源多倍體是二倍體物種的雙二倍體，因此其染色體數是其親本物種染色體數之和。（２）兩親本物種的染色組的基數可能相同，如：普通煙草(x=12)、普通小麥(x=7)也可能不同，如蕓苔屬各物種的染色基數，如圖。蕓苔屬(Brassica)各物種的關系57（二）奇倍數的異源多倍體

1．奇倍數異源多倍體的產生及其特征（１）偶倍數異源多倍體物種間雜交；（２）奇倍數異源多倍體在聯會配對時形成眾多的單價體，染色體分離紊亂，配子中染色體組成不平衡，因而很難產生正常可育的配子。2．倍半二倍體(sesquidiploid)：以異源五倍體普通煙草與粘毛煙草的倍半二倍體的形成為例，如下。58普通煙草與粘毛煙草的倍半二倍體59四、多倍體的形成途徑及其應用(一)未減數配子結合——減數分裂(二)體細胞染色體數加倍——有絲分裂(三)人工誘導多倍體的應用60（一）未減數配子結合1．桃樹(2n=2x=16=8Ⅱ)的未減數配子(n=2x=16)融合形成同源多倍體未減數配子與未減數配子結合形成四倍體(2n=4x=32=8Ⅳ)；未減數配子與正常配子結合形成三倍體(2n=3x=24=8Ⅲ)。61２．種間雜種F1未減數配子融合形成異源多倍體。例：62（二）體細胞染色體數加倍１．體細胞染色體加倍的方法最常用的方法：秋水仙素處理分生組織。原理：阻礙有絲分裂細胞紡錘絲(體)的形成；處理濃度：0.01-0.4%(0.2%)；處理時間：視材料而定；以間歇處理效果更好。２．同源多倍體的誘導

誘導二倍體物種染色體加倍—同源多倍體(偶倍數)。３．異源多倍體的誘導（１）誘導雜種F1染色體加倍—雙二倍體；（２）誘導二倍體物種染色體加倍—同源多倍體—雜交—雙二倍體。63（三）人工誘導多倍體的應用1．克服遠緣雜交的不孕性；2．克服遠緣雜種的不實性；3．創造種間雜交育種的中間親本；實質是克服遠緣雜交不育性。4．人工合成新物種、育成作物新類型。

（１）人工合成同源多倍體方法：直接加倍。例：同源四倍體芥麥、同源三倍體甜菜。

（２）人工合成異源多倍體方法：物種間雜交——雜種F1染色體數目加倍。例：八倍體小黑麥、六倍體小黑麥。64