第三章生物的變異第三節關注人類遺傳病1．克蘭費爾特綜合征患者的性染色體組成為XXY，下列對其可能的致病原因判斷正確的是（

）A．患者父親精原細胞減數分裂時，發生了基因突變B．患者母親卵原細胞減數分裂時，發生了基因突變C．患者父親精原細胞減數分裂時，姐妹染色單體分開后進入同一細胞D．患者母親卵原細胞減數分裂時，姐妹染色單體分開后進入同一細胞【答案】D【詳解】A、精原細胞基因突變不會導致染色體數目變異，A錯誤；B、卵原細胞基因突變不會導致染色體數目變異，B錯誤；C、精原細胞姐妹染色單體分開后進入同一細胞，會產生XX或YY的精子，患者的性染色體組成應為XXX或XYY，C錯誤；D、卵原細胞姐妹染色單體分開后進入同一細胞，會產生XX的卵細胞，患者的性染色體組成應為XXX或XXY，D正確。2．為預防和減少出生缺陷，推進健康中國建設，檢測父母是否攜帶致病基因可采用（）A．血常規檢查 B．基因檢測 C．B超檢查 D．遺傳咨詢【答案】B【詳解】A、血常規是指通過觀察血細胞的數量變化及形態分布從而判斷血液狀況及疾病的檢查，不能檢測父母是否攜帶致病基因，A錯誤；B、基因檢測是通過血液、其他體液、或細胞對DNA進行檢測的技術，可以診斷疾病，也可以用于疾病風險的預測，B正確；C、B超超聲波檢查是超聲波檢查的一種方式，是一種非手術的診斷性檢查，可以清晰地顯示各臟器及周圍器官的各種斷面像，不能檢測父母是否攜帶致病基因，C錯誤；D、遺傳咨詢是咨詢醫師和咨詢者就其家庭中遺傳病的病因、遺傳方式、診斷、治療、預防、復發風險等所面臨的全部問題進行討論和商談，最后做出恰當的對策和選擇，并在咨詢醫師的幫助下付諸實施，以達到防治效果的過程，不能檢測父母是否攜帶致病基因，D錯誤。3．下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是（

）A．不攜帶致病基因的人也可能患有某種遺傳病B．21三體綜合征是受多對等位基因控制的遺傳病C．軟骨發育不全、貓叫綜合征均是染色體異常引起的D．調查某遺傳病的發病率需在多個患者家系中進行取樣【答案】A【詳解】AB、不攜帶致病基因的人也可能患有某種遺傳病，如21三體綜合征，為染色體異常遺傳病，A正確，B錯誤；C、軟骨發育不全為單基因顯性遺傳病，貓叫綜合征為染色體異常遺傳病，C錯誤；D、調查某遺傳病的發病率隨機取樣，D錯誤。4．下列關于“調查人群中的遺傳病”探究實踐的敘述，錯誤的是（

）A．為保證調查的有效性，調查的群體應足夠多B．調查時最好選取群體發病率較高的單基因遺傳病C．應將多個小組調查的數據進行匯總，計算其發病率D．某小組調查計算得到的發病率一定與全國數據一致【答案】D【詳解】A、為保證調查的有效性，調查的群體應足夠多，減少實驗誤差，A正確；B、調查人類遺傳病時，最好選擇發病率較高的單基因遺傳病進行調查，B正確；C、調查時應該將多個小組調查的數據進行匯總，計算其發病率，C正確；D、小組調查的樣本比全國小，所以發病率數據不一定與全國數據一致，D錯誤。5．高膽固醇血癥是常染色體顯性遺傳病，是兒童期最常見的遺傳性高脂血癥，也是脂質代謝疾病中最嚴重的一種，可導致各種危及生命的心血管疾病并發癥出現，是冠狀動脈疾病的一種重要危險因素。下列敘述不正確的是（

）A．孕婦可通過羊膜腔穿刺確診胎兒是否患有此病B．可通過統計家族中該病基因頻率預測胎兒發病風險C．家族中幾代人都出現的疾病不一定是遺傳病D．高膽固醇血癥青春期不會發病【答案】D【詳解】A、羊膜腔穿刺技術屬于產前診斷技術之一，可用于檢測胎兒是否患某些遺傳代謝疾病，高膽固醇血癥是脂質代謝疾病中最嚴重的一種，A正確；B、高膽固醇血癥是常染色體顯性遺傳病，為單基因遺傳病，根據家系分析，可計算后代患病概率，預測胎兒發病風險，B正確；C、一個家族幾代人中都出現過的疾病不一定是遺傳病，也有可能是某種傳染病，C正確；D、高膽固醇血癥青春期會發病，發病率較低，D錯誤。6．在人類常見的遺傳病中既不屬于單基因遺傳病，也不屬于多基因遺傳病的是（

）A．21三體綜合征 B．高血壓C．軟骨發育不全 D．苯丙酮尿癥【答案】A【詳解】A、21三體綜合征體，為染色體異常遺傳病，A正確；B、原發性高血壓屬于多基因遺傳病，B錯誤；C、軟骨發育不全是常染色體顯性遺傳病，屬于單基因遺傳病，C錯誤；D、苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性病，是單基因遺傳病，D錯誤。7．下列有關遺傳病的敘述中錯誤的是（

）A．患先天性疾病不一定都是遺傳病B．攜帶遺傳病基因的人必患遺傳病C．近親結婚的后代患遺傳病幾率高D．出生就有的疾病不一定是遺傳病【答案】B【詳解】A、先天性疾病不一定都是遺傳病，如麻疹、風疹病毒感染引起的畸形等，A正確；B、攜帶遺傳病基因的人也不一定會患遺傳病，如隱性遺傳病的攜帶者，B錯誤；C、近親帶有相同隱性遺傳致病基因的可能性較大，近親結婚所生的孩子患有遺傳病的機率大，C正確；D、先天就有的疾病不一定是遺傳病，但遺傳病大多是先天的，D正確。8．遺傳咨詢能在一定程度上預防遺傳病的發生，下列不屬于遺傳咨詢范疇的是（

）A．詳細了解家族病史 B．對胎兒進行羊水穿刺檢查C．推算后代遺傳病的再發風險率 D．提出防治對策和建議【答案】B【詳解】遺傳咨詢是對咨詢對象進行身體檢查，詳細了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病做出診斷，分析遺傳病的傳遞方式，推算出后代的再發風險率，向咨詢對象提出防治對策和建議。對胎兒進行羊水穿刺檢查可直接判斷胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病，是產前診斷的內容，不屬于遺傳咨詢范疇，B符合題意。9．下列人類遺傳病中，由染色體數目異常引起的是（

）A．21三體綜合征 B．貓叫綜合征 C．紅綠色盲 D．青少年型糖尿病【答案】A【詳解】ABCD、21三體綜合征是由于染色體數目異常引起的，患者有三條21號染色體，貓叫綜合征是由于染色體缺失引起的，紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，青少年型糖尿病是多基因遺傳病，BCD錯誤，A正確。10．下圖是人的某種單基因遺傳病的系譜圖，圖中深色表示該病患者。下列敘述錯誤的是（

）A．該病為常染色體顯性遺傳病 B．統計該病的發病率需在人群中隨機調查C．圖中所示患者均為雜合子 D．通過遺傳咨詢能確定胎兒是否患有該病【答案】D【詳解】A、Ⅱ1和Ⅱ2有個正常的女兒，說明該病為常染色體顯性遺傳病，A正確；B、統計該病的發病率需在人群中隨機調查，并且調查的樣本數應該大，B正確；C、由于Ⅱ6正常，可知Ⅰ2是雜合子；因為Ⅰ1是正常個體，不含致病基因，所以他的患病子女Ⅱ1、Ⅱ4、Ⅱ5都是雜合子；結合A選項分析可知Ⅱ1和Ⅱ2都是雜合子；由于Ⅱ3是正常個體，不含致病基因，所以他的患病兒子Ⅲ2也是雜合子，C正確；D、遺傳咨詢可預先了解如何避免遺傳病和先天性疾病患者的出生，但不能通過遺傳咨詢確定胎兒是否患有該病，D錯誤。11．調查發現高齡初產婦會加劇嬰兒患有21三體綜合征的風險。在20~24歲時，患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11．下列有關敘述錯誤的是（

）A．隨產婦年齡增加，卵子形成過程中部分染色體不正常分離的概率增加B．21三體綜合征患兒細胞中含有3條21號染色體，多余的1條21號染色體來自母親C．通過顯微鏡觀察胎兒細胞中染色體的形態和數目，可初步篩查21三體綜合征患兒D．與孕晚期相比，孕婦在孕早期接觸輻射、藥物等有害因素更易導致胎兒患遺傳病【答案】B【詳解】A、據題可知，高齡初產婦會加劇嬰兒患有21三體綜合征的風險，原因可能是隨產婦年齡增加，卵子形成過程中部分染色體不正常分離的概率增加，A正確；B、21三體綜合征患兒細胞中含有3條21號染色體，多余的1條21號染色體可能來自母親，也可能來自父親，B錯誤；C、21三體綜合征是染色體數目異常遺傳病，可以通過顯微鏡觀察胎兒細胞中染色體的形態和數目進行初步篩查，C正確；D、孕早期細胞分裂旺盛，容易受到有害因素的影響導致胎兒發生基因突變，孕晚期胎兒已基本發育完全，受外界有害因素影響較小，D正確。12．人類遺傳病是威脅人類健康的一個重要因素，下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是（

）A．人類遺傳病是指由致病基因引起的可遺傳的疾病B．調查某種遺傳病的遺傳方式時應在患者家系中調查歸納得出C．抗維生素D佝僂病是由常染色體的顯性致病基因引起的單基因遺傳病D．通過科學的遺傳咨詢和產前診斷等手段，可以杜絕遺傳病的產生【答案】B【詳解】A、人類遺傳病單基因遺傳病，多基因遺傳病由致病基因引起，染色體異常遺傳病由染色體數目或結構異常引起，A錯誤；B、調查遺傳病的遺傳方式應該在患者家系中調查，調查發病率應該在人群中調查，B正確；C、抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病，C錯誤；D、科學的遺傳咨詢和產前診斷等手段，可以降低遺傳病的發病率，無法杜絕其產生，D錯誤。13．如圖中圖1、圖2是兩個家庭，關于甲、乙兩種遺傳病的遺傳系譜圖，請回答：(1)人類的遺傳病是指__________而引起的人類疾病；人類的貓叫綜合征屬于________變異引起的遺傳病。(2)若甲病為單基因遺傳病，則其遺傳方式是__________，8號攜帶甲病致病基因的概率是________；據圖能否判斷乙病屬于常染色體隱性遺傳？________（能/不能）。(3)為降低遺傳病的出生風險率，可以通過遺傳咨詢和________等手段，對遺傳病進行監測和預防。【答案】(1)

遺傳物質改變

染色體（染色體結構）(2)

常染色體隱性

2/3

不能(3)產前診斷【詳解】（1）人類的遺傳病是指遺傳物質改變而引起的人類疾病；人類的貓叫綜合征是人的第5號染色體部分缺失導致，屬于染色體變異引起的遺傳病。（2）根據圖1中1號和2號正常，卻生了一個患有甲病的女兒，可判斷甲病為常染色體隱性遺傳，假設甲病的相關基因用A/a表示，3號、4號的基因型為Aa、Aa，8號的基因型為1/3AA、2/3Aa，故8號攜帶甲病致病基因（Aa)的概率是2/3。由于1號和2號正常，卻生了一個患有乙病的兒子，乙病可能是常染色體隱性遺傳，也可能是伴X隱性遺傳病。（3）為降低遺傳病的出生風險率，可以通過遺傳咨詢和產前診斷等手段，對遺傳病進行監測和預防。14．生物教材《遺傳與進化》中較為關注人類的健康，體現了生物學科的人文關懷。請回答相關問題：(1)人類遺傳病通常是指由于_______的改變而引起的人類疾病。其中由______控制的遺傳病稱為單基因遺傳病。(2)2015年6月湘雅二醫院產科一孕婦產下一個哭聲似貓叫的女嬰，該女嬰所患的遺傳病最可能的變異類型是____________。(3)調查人類遺傳病時，最好選擇___________遺傳病作為調查對象。(4)正常人男性的皮膚生發層細胞中，有_____種形態不同的染色體。(5)二倍體的概念：___________________________________。【答案】(1)

遺傳物質

一對等位基因(2)染色體結構變異（缺失）(3)發病率較高的單基因(4)24(5)由受精卵發育而來的個體，體細胞中含有兩個染色體組的個體叫做二倍體【解析】（1）人類遺傳病通常是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病，其中由一對等位基因控制的遺傳病稱為單基因遺傳病。（2）根據提供信息分析，該病為貓叫綜合征，屬于5號染色體片段缺失引起的，即為染色體結構的變異引起的疾病。（3）調查人類遺傳病時，最好選擇發病率較高的單基因遺傳病作為調查對象。（4）男性的體細胞含有22對常染色體和一對XY染色體，所以有24種形態。（5）由受精卵發育而來的個體，體細胞中含有兩個染色體組的個體叫做二倍體。15．某生物興趣小組在調查人類單基因遺傳病的實踐活動中，發現某家族的遺傳病患病情況如下圖所示（多指和色盲有關基因分別用A/a、B/b表示）。回答下列問題；(1)人類遺傳病通常是指由__________改變而引起的人類疾病，包括三種類型：_____________、___________、___________。(2)為了能夠有效地預防遺傳病的產生和發展，需要對遺傳病進行檢測和預防。為確定胎兒是否患有某種遺傳病，可用羊水檢查、__________、孕婦血細胞檢查，以及基因檢測等專門的檢測手段進行產前診斷。(3)該家族中多指屬于_____________遺傳病，Ⅰ1與Ⅰ2的基因型分別是______________（只考慮多指一種病，不考慮紅綠色盲）(4)紅綠色盲病屬于伴X染色體隱性遺傳病,Ⅱ7和Ⅱ8的基因型分別是___________(只考慮紅綠色盲一種病，不考慮多指)(5)Ⅲ11和Ⅲ12結婚，生一個患紅綠色盲孩子的概率________，如果你是一位遺傳咨詢師，請為該家庭提供生育建議：_____________________________。【答案】(1)

遺傳物質

單基因遺傳病

多基因遺傳病

染色體異常遺傳病(2)B超檢查(3)

常染色體顯性

aa、Aa(4)XbY、XBXb(5)

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選擇性生育女孩，如果懷的是男孩，建議進行基因檢測【詳解】（1）人類遺傳病通常是指由遺傳物質改變而引起的人類疾病，包括三種類型：單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病。（2