第第頁2024屆高三生物一輪復習課件伴性遺傳的特點與應用及人類遺傳病(共28張PPT)(共28張PPT)

伴性遺傳的特點與應用及人類遺傳病

第8課時

考點一

伴性遺傳的特點及應用

1.伴性遺傳的概念？

易錯辨析：性別相關VS性別決定

2.伴性遺傳的類型、特點？

3.遺傳方式的判斷。

4.基因位置的判斷。

類型伴Y染色體遺傳伴X染色體隱性遺傳伴X染色體顯性遺傳

基因位置Y染色體上X染色體上舉例人類外耳道多毛癥人類紅綠色盲抗維生素D佝僂病

遺傳特點“男全病，女全正”交叉遺傳，隔代遺傳，男患多于女患女患多于男患，世代連續遺傳

在男性中的發病率等于該病致病基因的基因頻率

性別相關：性狀與性別相關聯

1）基因位于性染色體上

2）從性遺傳

性別決定：決定性別的方式

1）性染色體來決定

2）環境，如溫度：鱷魚、蛙

3）染色體組數來決定

(2)若紅綠色盲基因位于X、Y染色體的同源區段上，則該基因的遺傳與性別有關嗎？請舉例說明。

拓展提升科學思維

有關

如♀XbXb×♂XbYB

♀XbXb×♂XBYb

♀XBXb×♂XbYB

♀XBXb×♂XBYb

判斷

1）所有生物都有性染色體嗎？

2）性染色上的基因都與性別決定有關嗎？

3）性染色體只存在于生殖細胞嗎？

不是所有生物都有性染色體，只有由性染色體決定性別的生物才有性染色體。性染色體決定性別是大多數生物性別決定的方式，主要有兩種性別決定方式（XY型、ZW型）；有的取決于染色體條數、有的完全取決于環境。雌雄同體的生物無性染色體。

提示性染色體上的基因未必都與性別決定有關，如色覺基因、某些凝血因子基因均位于X染色體上，而外耳道多毛基因則位于Y染色體上。

判斷關于性染色體的敘述

(1)雌雄異體生物的性別都是由性染色體決定的()

(2)XY型性別決定的生物，Y染色體都比X染色體短小()

(3)位于X染色體非同源區段的基因在體細胞中不存在等位基因()

(4)位于X、Y染色體同源區段的基因在遺傳時，同常染色體的遺傳一樣，后代男女性狀的表現一致()

×

×

×

×

判斷關于伴性遺傳的敘述

(1)與性別相關的性狀遺傳都是伴性遺傳，都遵循孟德爾的遺傳規律()

(2)伴X染色體隱性遺傳病在男性中的發病率等于該病致病基因的基因頻率()

(3)人類的紅綠色盲患病家系的系譜圖中一定能觀察到隔代遺傳現象()

√

×

×

4.已知顯隱性：一次交配(同隱異顯)判斷基因位置

①據子代的性狀判斷性別（XY型、ZW型）

②判斷基因位于常染色體上還是位于X染色體上

③判斷基因只位于X染色體上還是位于XY的同源區段上

二、判斷基因位于常染色體上還是位于XY的同源區段上（能否用同隱異顯？）

一代交配不可，再交配一代

1.(多選)下列遺傳系譜圖中有甲(基因為A、a)、乙(基因為B、b)兩種單基因遺傳病，其中一種為伴性遺傳病，另一種遺傳病在人群中的發病率為

Ⅲ10和Ⅲ11號為異卵雙生，Ⅰ4不含甲病致病基因。下列有關敘述

正確的是

突破強化關鍵能力

A.甲病遺傳方式為常染色體隱性遺傳、乙病遺傳方式為伴X染色體隱性

遺傳

√

√

√

2.(2023·南京高三模擬)某種雌雄異株的植物有寬葉和狹葉兩種類型；寬葉由顯性基因B控制，狹葉由隱性基因b控制，B和b均位于X染色體上，基因b使雄配子致死。下列說法正確的是

A.若后代全為寬葉雄株個體，則其親本基因型組合為XBXb×XbY

B.若后代全為寬葉，雌、雄植株各半，則其親本基因型組合為XBXB×XbY

C.若后代全為雄株，寬葉和狹葉個體各半時，則其親本基因型組合為

XBXb×XBY

√

考點二

人類遺傳病

1.人類遺傳病的概念？

2.人類遺傳病的類型、特點？

3.人類遺傳病的檢測和預防都有哪些手段？

4.遺傳病的調查

1）選擇什么遺傳病進行調查？

2）調查發病率時在哪里調查？如何計算發病率？

3）若要調查的是遺傳方式，在哪調查？

判斷：

攜帶遺傳病致病基因的個體一定患遺傳病，不攜帶致病基因的個體一定不患遺傳病()

×

(2022·浙江1月選考，24)各類遺傳病在人體不同發育階段的發病風險如圖。下列敘述正確的是

A.染色體異常遺傳病在胎兒期

高發可導致嬰兒存活率下降

B.青春期發病風險低更容易使

致病基因在人群中保留

C.圖示表明，早期胎兒不含多基因遺傳病的致病基因

D.圖示表明，顯性遺傳病在幼年期高發，隱性遺傳病在成年期高發

√

對點訓練

1.人類遺傳病的概念？

2.人類遺傳病的類型、特點？

3.人類遺傳病的檢測和預防都有哪些手段？

4.遺傳病的調查

1）選擇什么遺傳病進行調查？

2）調查發病率時在哪里調查？如何計算發病率？

3）若要調查的是遺傳方式，在哪調查？

源于必修2P95：基因治療是指用取代或修補患者細胞中_______的基因。

正常基因

有缺陷

判斷關于人類遺傳病的敘述

(1)攜帶遺傳病致病基因的個體一定患遺傳病，不攜帶致病基因的個體一定不患遺傳病()

(2)遺傳咨詢和產前診斷等手段能夠對遺傳病進行檢測和治療()

(3)性染色體異常患者可通過基因檢測進行產前診斷()

(4)基因治療需要對機體所有細胞進行基因修復()

×

×

×

×

唐氏綜合征患者體細胞中含有3條21號染色體，是由于親本產生的異常配子發生受精作用后導致的。如圖是卵細胞的形成過程示意圖。

拓展提升科學思維

請結合生殖細胞的形成過程，分析回答下列有關問題：

(1)根據圖示過程可知，唐氏綜合征形成的原因是什么？

提示在減數分裂Ⅰ時，同源染色體未正常分離(如圖①)；或者在減數分裂Ⅱ時，姐妹染色單體未正常分離(如圖②)。

(2)唐氏綜合征女患者與正常男性結婚，能否生育正常孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？

提示能。唐氏綜合征女患者產生的卵細胞可能含有一條21號染色體(正常)，也可能含有兩條21號染色體(不正常)，產生這兩種配子的概率均為1/2，故生育正常孩子的概率為1/2。

3.(2023·蘇州高三模擬)苯丙酮尿癥(PKU)是一種由致病基因決定的氨基酸代謝病，常造成新生兒神經系統損害而智力低下。圖1是某家庭中該病的遺傳系譜圖，為避免再生下患兒，該家庭成員去醫院進行了基因檢測，已知被檢測的PKU基因為142bp(bp表示堿基對)。檢測人員用特定限制酶酶切部分家庭成員(Ⅲ－1、Ⅲ－2、Ⅲ－3)的PKU基因，產生了大小不同的幾種片段，結果如圖2所示。下列敘述正確的是

突破強化關鍵能力

A.苯丙酮尿癥是單基因遺傳病，由一個基因決定

B.若Ⅲ－2與Ⅲ－3近親結婚，生一個患病孩子的概率是1/6

C.Ⅲ－1的每個PKU基因中均有2個該特定限制酶的酶切位點

D.可以在患者家系中調查該遺傳病的發病率

√

4.科研小組對某地區白化病和紅綠色盲的發病情況進行了調查，結果顯示該地區居民中白化病的發病率為a，男性中紅綠色盲的發病率為b。下列敘述錯誤的是

A.白化病的發病率＝白化病的患病人數/白化病的被調查人數×100%

B.該地區白化病致病基因和紅綠色盲致病基因的基因頻率分別為a和b/2

C.紅綠色盲家族正常女性中攜帶者的概率大于該地區正常女性中攜帶者

的概率

D.在白化病發病率較高的地區，應在孕前對夫婦雙方進行基因檢測

√

重溫高考真題演練

1.(多選)(2023·江蘇，16)短指(趾)癥為顯性遺傳病，致病基因在群體中頻率約為1/100～1/1000。如圖

為該遺傳病某家族系譜圖，

下列敘述正確的是

A.該病為常染色體遺傳病

B.系譜中的患病個體都是雜

合子

C.Ⅵ1是患病男性的概率為1/4

D.群體中患者的純合子比例少于雜合子

1

2

3

4

√

5

√

√

2.(多選)(2023·江蘇，25)如圖為某紅綠色盲家族系譜圖，相關基因用XB、Xb表示。人的MN血型基因位于常染色體上，基因型有3種：LMLM(M型)、LNLN(N型)、LMLN(MN型)。已知Ⅰ－1、Ⅰ－3為M型，Ⅰ－2、Ⅰ－4為N型。下列敘述正確的是

A.Ⅱ－3的基因型可能為LMLNXBXB

B.Ⅱ－4的血型可能為M型或MN型

C.Ⅱ－2是紅綠色盲基因攜帶者的概

率為1/2

D.Ⅲ－1攜帶的Xb可能來自Ⅰ－3

√

1

2

3

4

5

√

3.(多選)(2023·河北，15)杜氏肌營養不良(DMD)是由單基因突變引起的伴X隱性遺傳病，男性中發病率約為1/4000。甲、乙家系中兩患者的外祖父均表現正常，家系乙Ⅱ－2還患有紅綠色盲。兩家系部分成員DMD基因測序結果(顯示部分序列，其他未顯示序列均正常)如圖。下列敘述錯誤的是

1

2

3

4

5

A.家系甲Ⅱ－1和家系乙Ⅱ－2分別

遺傳其母親的DMD致病基因

B.若家系乙Ⅰ－1和Ⅰ－2再生育一

個兒子，兒子患兩種病的概率比

患一種病的概率低

C.不考慮其他突變，家系甲Ⅱ－2和

家系乙Ⅱ－1婚后生出患DMD兒

子的概率為1/8

D.人群中女性DMD患者頻率遠低于

男性，女性中攜帶者的頻率約為

1/4000

1

2

3

4

√

5

√

√

4.(2022·廣東，16)遺傳病監測和預防對提高我國人口素質有重要意義。一對表型正常的夫婦，生育了一個表型