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文檔簡介

據統計,人類有近9000種遺傳病。我國大約有20%-25%的人受某種遺傳病所累,每個人都可能是5-6個致病基因的攜帶者。每年新生兒中,缺陷兒占4-6%,相當于每30秒就有一名缺陷兒出生。

而先天性缺陷,其中70%~80%是由于遺傳因素所致。15歲以下死亡兒童中40%為遺傳病患兒,自然流產兒中有50%以上為遺傳病所致。遺傳病一、遺傳病的常見種類:由一對等位基因控制由多對等位基因控制1.

單基因遺傳病:2.

多基因遺傳病:由染色體畸變引起3.

染色體遺傳病:(1)

常染色體遺傳病(2)

性染色體連鎖遺傳病:a.X連鎖遺傳病隱性:顯性:隱性:顯性:b.Y連鎖遺傳病:常染色體隱性遺傳病白化病

在浩瀚無際的大西洋上有一個幾乎與世隔絕的小島——林索伊斯島。島上的300多位居民都喜歡月亮,害怕陽光。居民們皮膚雪白,頭發白色或淡黃色,眼睛虹膜粉紅色,怕陽光,視力也差。“月亮兒女”由此而得名。“月亮兒女”之謎直到20世紀70年代初,經科學家考察和研究才揭開,原來島上居民患的是白化病。早老癥常染色體顯性遺傳病遺傳性舞蹈病并指癥多指癥軟骨發育不全癥

臨床表現為特殊類型的侏儒——短肢型侏儒。智力及體力發育良好。上臂和大腿短小畸形,腹部隆起。通常,頭顱較大、前額突出和塌鼻梁也是其特征。X連鎖隱性遺傳病血友病X連鎖隱性遺傳病紅綠色盲X連鎖顯性遺傳病抗維生素D佝僂病

主要臨床表現為:身材矮小,有兒童期佝僂病或成人期骨軟化表現;下肢進行性彎曲,呈膝外翻或內翻(X型或O型腿),出牙晚,顱骨畸形,牙生長慢及自發性膿腫。特點:

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