第第頁新教材生物一輪復習課件：第7單元生物的變異和進化第1講基因突變和基因重組(共88張PPT)(共88張PPT)

第1講基因突變和基因重組

新教材生物一輪復習

01

考點研析·重難突破

考點一基因突變與細胞的癌變

1.變異類型的概述

2.基因突變的實例

（1）鐮狀細胞貧血

②患者貧血的直接原因是血紅蛋白異常，根本原因是發(fā)生了基因突變，堿基對由A—T替換成T—A。

（2）概念：DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變，叫作基因突變。

提醒RNA病毒的遺傳物質為RNA，病毒RNA上堿基序列的改變也稱為基因突變。

①圖示中a、b、c過程分別代表DNA復制、轉錄和翻譯。突變主要發(fā)生在a過程中。

DNA復制

轉錄

翻譯

a

血紅蛋白

DNA分子

堿

基序列

3.基因突變的原因、特點和意義

（1）誘發(fā)基因突變的因素（連線）

提醒沒有誘變因素作用時，基因也可自發(fā)突變。

（2）基因突變的特點

（3）基因突變的意義

4.細胞的癌變

（1）癌細胞的概念：有的細胞受到致癌因子的作用，細胞中遺傳物質發(fā)生變化，就變成不受機體控制的、連續(xù)進行分裂的惡性增殖細胞。

致癌因子

遺傳物質

（2）細胞癌變的機理

（3）癌細胞的主要特征

1.基因突變一定導致基因結構的改變，從而導致蛋白質的結構一定發(fā)生改變。（必修2P81思考·討論）（×）

2.基因突變若只發(fā)生在體細胞中，則不能傳給后代。（必修2P81正文）（×）

3.原癌基因突變?yōu)橐职┗蚝螅蜁鸺毎┳儭＃ū匦?P82正文）（×）

4.誘變因素可以提高突變頻率并決定基因突變的方向。（必修2P83正文）（×）

5.在沒有外界不良因素的影響時，生物不會發(fā)生基因突變。（必修2P83正文）（×）

6.基因突變的隨機性表現(xiàn)在一個基因可突變成多個等位基因。（必修2P83小字部分）（×）

×

×

×

×

×

×

1.（必修2P80圖5－1、5－2）基因突變是分子水平的變化，一般不能（填“能”或“不能”）借助光學顯微鏡觀察，鐮狀細胞貧血是分子水平基因突變造成的，能（填“能”或“不能”）借助顯微鏡進行診斷，理由是可借助顯微鏡觀察紅細胞的形態(tài)是圓餅狀還是鐮刀狀來診斷。

不能

能

可借

助顯微鏡觀察紅細胞的形態(tài)是圓餅狀還是鐮刀狀來診斷

2.（必修2P83正文）基因突變頻率很低，而且基因突變可能破壞生物體與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調關系，而對生物體有害，還有些基因突變是中性的，但為什么它仍可為生物進化提供原材料？

提示：對于生物個體而言，發(fā)生自然突變的頻率是很低的。但是，一個物種往往是由許多個體組成的，就整個物種來看，在漫長的進化歷程中產生的突變還是很多的，其中有不少突變是有利突變，對生物的進化有重要意義。環(huán)境改變后，原本的有害或中性變異可能變成有利變異，因此，基因突變能夠為生物進化提供原材料。

3.（必修2P85拓展應用）鐮狀細胞貧血主要流行于非洲瘧疾高發(fā)地區(qū)。具有一個鐮狀細胞貧血突變基因的個體（即雜合子）在氧含量正常的情況下，并不表現(xiàn)出鐮狀細胞貧血的癥狀，因為該個體能同時合成正常和異常的血紅蛋白，并對瘧疾具有較強的抵抗力。請根據(jù)這一事實探討突變基因對當?shù)厝松娴挠绊憽?/p>

提示：鐮狀細胞貧血致病基因攜帶者對瘧疾具有較強的抵抗力，這說明在易患瘧疾的地區(qū)，鐮狀紅細胞的突變具有有利于當?shù)厝松娴囊幻妗ｋm然這個突變體的純合子對生存不利，但其雜合子卻有利于當?shù)厝说纳妗?/p>

1.基因突變對氨基酸序列的影響

堿基影響范圍對氨基酸序列的影響替換小只改變1個氨基酸的種類或不改變替換的結果也可能使肽鏈合成終止

增添大插入位置前不影響，影響插入位置后的序列

缺失大缺失位置前不影響，影響缺失位置后的序列2.基因突變可改變生物性狀的4大原因與未改變生物性狀的4大原因

圍繞基因突變的原理和特點，考查

理解能力

1.下列關于基因突變的敘述，正確的是（）

A.基因突變具有隨機性，如基因A可以突變成a1、a2或a3

B.某些生物的變異來源只能是基因突變

C.DNA分子中發(fā)生了堿基的增添，即發(fā)生基因突變

D.在高倍鏡下觀察染色體，可判斷基因突變的具體部位

解析：B基因A可以突變成a1、a2或a3，說明基因突變具有不定向性，A錯誤；某些生物的變異來源只能是基因突變，如原核生物，不能進行有性生殖，不發(fā)生基因重組，原核細胞中不含染色體，不發(fā)生染色體變異，B正確；DNA分子中堿基的增添、缺失和替換不一定都是基因突變，若突變發(fā)生在基因以外的片段，則不會引起基因結構的改變，C錯誤；基因突變屬于分子水平的變異，在高倍鏡下觀察不到基因突變的具體部位，D錯誤。

2.統(tǒng)計表明，人類壽命約為80歲，每年大約會發(fā)生20到50個基因突變；長頸鹿壽命約為24歲，每年大約會發(fā)生99次基因突變；裸鼴鼠壽命約為25歲，每年大約會發(fā)生93次基因突變。這些突變大多數(shù)是無害的，但也有一些可能會使細胞發(fā)生癌變或損害細胞的正常功能。下列說法錯誤的是（）

A.正常情況下基因突變發(fā)生的速度越慢，每年發(fā)生的突變數(shù)量越少，物種的壽命就越長

B.基因突變可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期

C.無害突變是由顯性基因突變成隱性基因導致的

D.一個基因可以發(fā)生不同突變產生一個以上的等位基因體現(xiàn)了基因突變的不定向性

解析：C據(jù)題中三種生物的壽命與每年的基因突變量分析，每年基因突變量越高的該種生物壽命越短，每年發(fā)生的突變數(shù)量越少，該種生物的壽命就越長，A正確；基因突變大多發(fā)生在DNA復制時期，質基因復制在整個細胞周期都存在，B正確；基因突變大多數(shù)是無害的，是不定向的，所以基因突變的結果是顯性還是隱性并不確定，C錯誤；一個基因可以發(fā)生不同突變產生一個以上的等位基因，說明突變具有很多種方向，體現(xiàn)了基因突變的不定向性，D正確。

基因突變的“一定”和“不一定”

①基因突變一定會使基因中的堿基改變，一定引起基因堿基序列的改變。

②基因突變不一定引起生物性狀的改變（密碼子的簡并，或為隱性突變，如AA→Aa）。

③基因突變不一定產生等位基因（原核細胞基因、細胞質基因、病毒基因不存在等位基因）。

④基因突變不一定能傳遞給后代（體細胞突變或有絲分裂過程中的基因突變一般不能傳遞給后代，發(fā)生在減數(shù)分裂過程中的突變，可以通過配子傳遞給后代）。

圍繞基因突變與生物性狀的關系，

考查解決問題能力

3.（2023·福建高考）水稻等作物在即將成熟時，若經歷持續(xù)的干熱之后又遇大雨天氣，穗上的種子就容易解除休眠而萌發(fā)。脫落酸有促進種子休眠的作用，同等條件下，種子對脫落酸越敏感，越容易休眠。研究發(fā)現(xiàn)，XM基因表達的蛋白發(fā)生變化會影響種子對脫落酸的敏感性。XM基因上不同位置的突變影響其蛋白表達的情況和產生的種子休眠效應如圖所示。

下列分析錯誤的是（）

A.位點1突變會使種子對脫落酸的敏感性降低

B.位點2突變可以是堿基對發(fā)生替換造成的

C.可判斷位點3突變使XM基因的轉錄過程提前終止

D.位點4突變的植株較少發(fā)生雨后穗上發(fā)芽的現(xiàn)象

解析：C種子正常休眠，主要受脫落酸影響，而位點1突變則無XM蛋白產生，休眠減少，可推測脫落酸作用減弱，即種子對脫落酸的敏感性降低，A正確；比較表中位點2突變和無突變表達的蛋白圖示，蛋白長度相同，只是中間有一小段氨基酸序列不同，可推測該突變可能是堿基對發(fā)生替換造成的，B正確；比較表中位點3突變和無突變表達的蛋白圖示，蛋白長度變短，可推測模板mRNA上的終止密碼子提前，翻譯提前終止，C錯誤；位點4突變使XM蛋白的表達倍增，使得種子對脫落酸的敏感性增強，即更容易休眠，所以位點4突變的植株較少發(fā)生雨后穗上發(fā)芽的現(xiàn)象，D正確。

4.酪氨酸酶基因（A）有3種隱性突變基因（a1、a2、a3），均能使該基因失效導致白化病。如圖為3種突變基因在A基因編碼鏈（與轉錄模板鏈互補）對應的突變位點及堿基變化。下列敘述錯誤的是（）

A.酪氨酸酶基因突變具有不定向性，3種突變基因之間互為等位基因

B.a2和a3基因都只替換一個堿基，表達的產物只有一個氨基酸差異

C.a1基因與A基因的表達產物相比，多一個甘氨酸而其他氨基酸不變

D.對白化病患者父母（表型正常）進行基因檢測，可含其中2種基因

解析：B圖中A基因突變?yōu)閍1、a2、a33種基因，這3種基因是控制同一性狀不同表現(xiàn)形式的基因，屬于等位基因，也可以說明基因突變具有不定向性，A正確；a2基因中CGA變?yōu)門GA，DNA分子的模板鏈是ACT，轉錄形成的mRNA上的密碼子為UGA，是終止密碼子，所以如果發(fā)生a2突變，則編碼的蛋白質少了多個氨基酸，B錯誤；a1基因是在A基因編碼鏈的GAG的GA之間插入了GGG，編碼鏈變?yōu)镚GGGAG，相比以前多了3個堿基GGG，所以其模板鏈多了CCC，轉錄形成的mRNA多了GGG，因此多了一個甘氨酸，而其他氨基酸不變，C正確；白化病患者父母表型正常，攜帶患病基因，因此其基因型為A_，且為雜合子，可能發(fā)生a1、a2、a3突變，因此進行基因檢測，可含其中1種或2種基因，D正確。

基因突變機理的“二確定”

（1）確定突變的形式：若只是一個氨基酸發(fā)生改變，則一般為堿基的替換；若氨基酸序列發(fā)生大的變化，則一般為堿基的增添或缺失。

（2）確定替換的堿基：一般根據(jù)突變前后轉錄成的mRNA的堿基序列判斷，若只有一個堿基不同，則該堿基所對應的基因發(fā)生堿基替換。

圍繞細胞癌變的原理、特點及防治，

考查社會責任

5.圖中的①②過程分別表示細胞癌變發(fā)生的兩種機制，下列相關敘述正確的是（）

A.原癌基因的作用主要是阻止細胞不正常的增殖

B.只要原癌基因表達產生了正常蛋白質，細胞就不會癌變

C.原癌基因和癌基因的基因結構不同

D.抑制癌細胞DNA的解旋不會影響癌細胞的增殖

解析：C原癌基因主要負責調節(jié)細胞周期，控制細胞生長和分裂的進程，抑癌基因主要是阻止細胞不正常的增殖，A錯誤；由圖可知，原癌基因如果過量表達，產生過量的正常蛋白質，也會導致細胞癌變，B錯誤；癌基因是原癌基因發(fā)生突變產生的，故原癌基因和癌基因的基因結構不同，C正確；抑制癌細胞DNA的解旋會影響癌細胞的增殖，D錯誤。

6.（2022·湖南高考）關于癌癥，下列敘述錯誤的是（）

A.成纖維細胞癌變后變成球形，其結構和功能會發(fā)生相應改變

B.癌癥發(fā)生的頻率不是很高，大多數(shù)癌癥的發(fā)生是多個基因突變的累積效應

C.正常細胞生長和分裂失控變成癌細胞，原因是抑癌基因突變成原癌基因

D.樂觀向上的心態(tài)、良好的生活習慣，可降低癌癥發(fā)生的可能性

解析：C細胞發(fā)生癌變后，形態(tài)結構和功能都會發(fā)生改變，A正確；大多數(shù)的細胞癌變是多個基因突變累積的作用，B正確；細胞癌變是原癌基因和抑癌基因都發(fā)生突變的結果，C錯誤；樂觀向上的心態(tài)、良好的生活習慣，能夠增強神經系統(tǒng)和內分泌系統(tǒng)的調節(jié)功能，保持機體正常的免疫力，從而降低癌癥發(fā)生的可能性，D正確。

考點二基因重組

1.概念

2.基因重組的類型

（1）自由組合型：減數(shù)分裂Ⅰ后期，隨著非同源染色體的自由組合，位于非同源染色體上的非等位基因也自由組合而發(fā)生重組（如圖）。

非

同源染色體

非等位基因

（2）互換型：在四分體時期（減數(shù)分裂Ⅰ前期），位于同源染色體上的等位基因有時會隨著非姐妹染色單體之間的互換而發(fā)生交換，導致染色單體上的基因重組（如圖）。

非姐妹染色單體

（3）基因工程重組型：目的基因經載體導入受體細胞，導致受體細胞中基因發(fā)生重組（如圖）。

（4）肺炎鏈球菌轉化實驗：R型細菌轉化為S型細菌。

載體

3.基因重組的結果：產生新的基因型，導致重組性狀出現(xiàn)。

4.基因重組的意義及應用

基因型

重組性狀

1.有絲分裂和減數(shù)分裂過程中均可發(fā)生非同源染色體之間的自由組合，導致基因重組。（必修2P84正文）（×）

2.一對等位基因不可能發(fā)生基因重組，一對同源染色體可能發(fā)生基因重組。（必修2P84正文）（√）

3.同無性生殖相比，有性生殖產生的后代具有更大的變異性，其根本原因是能產生基因組合多樣化的子代。（必修2P84正文）（√）

4.基因重組能產生新基因型和重組性狀，但不能產生新基因和新性狀。（必修2P84正文）（√）

×

√

√

√

1.（必修2P84圖5－4拓展）貓由于基因重組而產生毛色變異，從基因重組的角度解釋貓子代個體性狀多樣性的原因。

提示：親代在形成配子時，非等位基因隨著非同源染色體的自由組合而自由組合，從而產生不同種類的配子。此外，在四分體時期，位于同源染色體上的等位基因有時會隨非姐妹染色單體之間的互換而發(fā)生交換，導致基因重組，使配子種類更加多樣化。多樣化的雌雄配子通過隨機融合得到多種多樣的受精卵，從而使子代個體性狀多樣性。

2.（必修2P84與社會的聯(lián)系）在金魚的培育過程中，利用了哪些育種方法？其依據(jù)的原理是什么？

提示：誘變育種和雜交育種。依據(jù)的原理分別是基因突變和基因重組。

結合基因重組特點及判斷，考查

理解能力

1.下列關于基因重組的敘述，錯誤的是（）

A.通過基因重組能夠產生多種基因型

B.基因重組有可能發(fā)生在有絲分裂的后期

C.基因重組可能發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅰ的后期

D.基因重組有可能發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅰ的四分體時期

解析：B由于減數(shù)分裂中發(fā)生了非同源染色體上的非等位基因的自由組合（發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅰ的后期）、同源染色體上的姐妹染色單體上的等位基因的互換（發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅰ的前期，四分體時期），能產生多種基因重新組合的配子，雌雄配子隨機結合，能產生多種基因型，A、C、D正確；基因重組包括減數(shù)分裂中發(fā)生的自由組合型和互換型，不可能發(fā)生在有絲分裂，B錯誤。

圍繞基因重組與基因突變的判斷，

考查科學思維能力

2.基因突變和基因重組都是分子水平產生的變異，下列關于兩者不同之處的描述，正確的是（）

A.基因突變對生物體一定有害，基因重組對生物體一定有利

B.基因突變發(fā)生在細胞分裂過程中，基因重組發(fā)生在受精作用過程中

C.基因突變具有低頻性，基因重組可能使子代出現(xiàn)一定比例的重組類型

D.基因突變是生物變異的來源之一，基因重組是生物變異的根本來源，二者都能為進化提供原材料

解析：C基因突變和基因重組對生物體而言，都是有的有害，有的有利，還有的既無害也無利，A錯誤；基因突變主要發(fā)生在分裂間期，基因重組發(fā)生在減數(shù)分裂時期，B錯誤；基因突變具有低頻性，基因重組可能使子代出現(xiàn)一定比例的重組類型，C正確；基因突變是生物變異的根本來源，D錯誤。

3.圖甲表示果蠅卵原細胞中的一對同源染色體，圖乙表示該卵原細胞形成的卵細胞中的一條染色體，圖中字母表示基因。下列敘述正確的是（）

A.基因D、d的本質區(qū)別是堿基的種類、數(shù)目不同

B.圖甲中的非等位基因在減數(shù)分裂過程中可發(fā)生自由組合

C.圖乙染色體上存在基因d的原因一定是發(fā)生了基因突變

D.與有絲分裂比，甲→乙的過程中能產生的特有的可遺傳變異是基因重組

解析：D基因D、d的本質區(qū)別是堿基的排列順序不同，A錯誤；圖甲中的非等位基因位于同一對同源染色體上，在減數(shù)分裂過程中不能發(fā)生自由組合，B錯誤；圖乙染色體上的基因d可能來自染色體片段互換，也可能來自基因突變，C錯誤；與有絲分裂比，甲→乙的過程中能產生的特有的可遺傳變異是基因重組，D正確。

02

真題體驗·感悟高考

從生命觀念的角度，考查基因突變

和基因重組

1.（2023·海南高考）某地區(qū)少數(shù)人的一種免疫細胞的表面受體CCR5的編碼基因發(fā)生突變，導致受體CCR5結構改變，使得HIV－1病毒入侵該免疫細胞的幾率下降。隨時間推移，該突變基因頻率逐漸增加。下列有關敘述錯誤的是（）

A.該突變基因豐富了人類種群的基因庫

B.該突變基因的出現(xiàn)是自然選擇的結果

C.通過藥物干擾HIV－1與受體CCR5的結合可抑制病毒繁殖

D.該突變基因頻率的增加可使人群感染HIV－1的幾率下降

解析：B基因突變產生了新基因，能豐富種群基因庫，A正確；自然選擇只能對突變基因進行選擇，不能誘導基因突變，B錯誤；受體CCR5能夠與HIV－1特異性結合，通過藥物干擾HIV－1與受體CCR5的結合可抑制病毒繁殖，C正確；編碼受體CCR5的突變基因頻率的增加可使HIV－1與受體CCR5結合的幾率下降，進而使人群感染HIV－1的幾率下降，D正確。

2.（2023·天津高考）某患者被初步診斷患有SC單基因遺傳病，該基因位于常染色體上。調查其家系發(fā)現(xiàn)，患者雙親各有一個SC基因發(fā)生單堿基替換突變，且突變位于該基因的不同位點。調查結果見下表。

個體母親父親姐姐患者

表型正常正常正常患病

SC基因測序結果[605G/A][731A/G][605G/G]；[731A/A]？

注：測序結果只給出其一條鏈（編碼鏈）的堿基序列，[605G/A]表示兩條同源染色體上SC基因編碼鏈的第605位堿基分別為G和A，其他類似。

若患者的姐姐兩條同源染色體上SC基因編碼鏈的第605和731位堿基可表示為如圖，根據(jù)調查結果，推斷該患者相應位點的堿基應為（）

解析：A根據(jù)題意寫出父親和母親生下正常女兒的同源染色體上模板鏈的堿基組合如圖所示：

由于女兒表型是正常的，所以第605號正常的堿基是G，731號正常的堿基是A，結合女兒DNA上的基因，可以推測母親同源染色體上模板鏈的堿基如下：

父親同源染色體上模板鏈的堿基如下：

因此他們生下患病的孩子的同源染色體上的堿基是兩條鏈上都發(fā)生了突變，即：

故選A。

3.（2023·湖南高考）血漿中膽固醇與載脂蛋白apoB－100結合形成低密度脂蛋白（LDL），LDL通過與細胞表面受體結合，將膽固醇運輸?shù)郊毎麅龋瑥亩档脱獫{中膽固醇含量。PCSK9基因可以發(fā)生多種類型的突變，當突變使PCSK9蛋白活性增強時，會增加LDL受體在溶酶體中的降解，導致細胞表面LDL受體減少。下列敘述錯誤的是（）

A.引起LDL受體缺失的基因突變會導致血漿中膽固醇含量升高

B.PCSK9基因的有些突變可能不影響血漿中LDL的正常水平

C.引起PCSK9蛋白活性降低的基因突變會導致血漿中膽固醇含量升高

D.編碼apoB100的基因失活會導致血漿中膽固醇含量升高

解析：C基因突變導致LDL受體缺失→LDL受體減少→LDL不能正常進入細胞→血漿中膽固醇含量升高，A正確；由于密碼子的簡并，基因突變不一定引起其指導合成的蛋白質的結構和功能改變，故可能不影響血漿中LDL的正常水平，B正確；引起PCSK9蛋白活性降低的基因突變→PCSK9蛋白活性降低→LDL受體降解水平下降→LDL受體增多→LDL進入細胞增多→血漿中膽固醇含量降低，C錯誤；編碼apoB100的基因失活→載脂蛋白apoB－100減少→血漿中膽固醇不易進入細胞→血漿中膽固醇含量升高，D正確。

4.（2023·江蘇高考）某膜蛋白基因在其編碼區(qū)的5'端含有重復序列CTCTTCTCTTCTCTT，下列敘述正確的是（）

A.CTCTT重復次數(shù)改變不會引起基因突變

B.CTCTT重復次數(shù)增加提高了該基因中嘧啶堿基的比例

C.若CTCTT重復6次，則重復序列之后編碼的氨基酸序列不變

D.CTCTT重復次數(shù)越多，該基因編碼的蛋白質相對分子質量越大

解析：C由題意可知，該膜蛋白基因含有重復序列，若CTCTT重復次數(shù)改變，則由于堿基對的增添或缺失，基因結構會發(fā)生改變，即會發(fā)生基因突變，A錯誤；CTCTT重復次數(shù)增加，該基因中嘧啶堿基的比例不變，B錯誤；CTCTT重復6次，堿基對增加數(shù)量是3的整數(shù)倍，重復序列之后的密碼子沒有變化，所以編碼的氨基酸序列不變，C正確；CTCTT重復次數(shù)增多，可能會影響該基因的功能，該基因編碼的蛋白質相對分子質量可能變大，也可能變小，D錯誤。

5.（天津經典高考題）枯草桿菌野生型與某一突變型的差異見下表：

枯草桿菌核糖體S12蛋白第55—58位的氨基酸序列鏈霉素與核糖體的結合在含鏈霉素培養(yǎng)基中的存活率（%）

野生型…－P－K－K－P－…能0

突變型…－P－R－K－P－…不能100

注：P：脯氨酸；K：賴氨酸；R：精氨酸。

下列敘述正確的是（）

A.S12蛋白結構改變使突變型具有鏈霉素抗性

B.鏈霉素通過與核糖體結合抑制其轉錄功能

C.突變型的產生是由于堿基對的缺失所致

D.鏈霉素可以誘發(fā)枯草桿菌產生相應的抗性突變

解析：A根據(jù)表中信息可知，鏈霉素通過與野生型枯草桿菌的核糖體的結合，抑制翻譯過程，進而起到殺菌作用，突變型枯草桿菌中核糖體S12蛋白氨基酸序列改變，使鏈霉素不能與核糖體結合，從而對鏈霉素產生抗性；突變型與野生型相比只是一個氨基酸的不同，因此是堿基對的替換造成的，而非缺失；基因突變具有不定向性，鏈霉素只是對突變體起篩選作用。

從社會責任角度，考查細胞癌變與

人體健康

6.（2023·湖南高考）某國家男性中不同人群肺癌死亡累積風險如圖所示。下列敘述錯誤的是（）

A.長期吸煙的男性人群中，年齡越大，肺癌死亡累積

風險越高

B.煙草中含有多種化學致癌因子，不吸煙或越早戒煙，

肺癌死亡累積風險越低

C.肺部細胞中原癌基因執(zhí)行生理功能時，細胞生長和分裂失控

D.肺部細胞癌變后，癌細胞彼此之間黏著性降低，易在體內分散和轉移

解析：C由題圖可知，長期吸煙的男性人群中，隨著年齡的增長，肺癌死亡累積風險越來越高，A正確；煙草中含有尼古丁等多種化學致癌因子，根據(jù)題圖可知，不吸煙或者越早戒煙，肺癌死亡累積風險率越低，B正確；原癌基因主要負責調節(jié)細胞周期，控制細胞生長和分裂的進程，因此肺部細胞中原癌基因執(zhí)行生理功能時，細胞生長和分裂并未失控，C錯誤；癌細胞的特征之一是由于細胞膜上的糖蛋白等物質減少，使得癌細胞彼此之間的黏著性顯著降低，容易在體內分散和轉移，D正確。

7.（2022·廣東高考）為研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科學家構建了三組轉基因小鼠（Myc、Ras及Myc＋Ras，基因均大量表達），發(fā)現(xiàn)這些小鼠隨時間進程體內會出現(xiàn)腫瘤（如圖所示）。下列敘述正確的是（）

A.原癌基因的作用是阻止細胞正常增殖

B.三組小鼠的腫瘤細胞均沒有無限增殖的能力

C.兩種基因在人體細胞內編碼功能異常的蛋白質

D.兩種基因大量表達對小鼠細胞癌變有累積效應

解析：D原癌基因主要負責調節(jié)細胞周期，控制細胞生長和分裂的進程，抑癌基因主要是阻止細胞不正常的增殖，A錯誤；三組小鼠的腫瘤細胞均有無限增殖的能力，B錯誤；原癌基因的正常表達對于細胞正常的生長和分裂是必需的，原癌基因Myc和Ras在人體細胞內編碼功能正常的蛋白質，C錯誤；據(jù)圖分析可知，同時轉入Myc和Ras的小鼠中腫瘤小鼠的比例大于只轉入Myc或Ras的小鼠中腫瘤小鼠的比例，說明兩種基因大量表達對小鼠細胞癌變有累積效應，D正確。

03

課后作業(yè)·鞏固提升

一、選擇題

1.基因突變和基因重組在生物界中普遍存在。下列敘述錯誤的是（）

A.基因突變導致DNA分子中基因數(shù)目的增多或減少

B.基因突變可產生新的基因，基因重組可產生新的基因型

C.細胞癌變是原癌基因或抑癌基因突變導致的

D.基因突變是生物變異的根本來源

解析：A基因突變的結果是使基因的堿基序列發(fā)生改變，變成一個新的基因，基因的數(shù)目不變，A錯誤；基因突變可產生新的基因，基因重組通過基因的重新組合產生新的基因型，B正確；原癌基因表達的蛋白質是細胞正常生長和增殖所必需的，這類基因一旦突變或過量表達就會導致相應的蛋白質活性過強，可能引起細胞癌變；抑癌基因表達的蛋白質能抑制細胞的生長和增殖，或者促進細胞凋亡，這類基因一旦突變就會導致相應的蛋白質活性減弱或失去活性，也可能引起細胞癌變，所以細胞癌變是原癌基因或抑癌基因突變導致的，C正確；基因突變是產生新基因的途徑，是生物變異的根本來源，為生物的進化提供了豐富的原材料，D正確。

2.某二倍體生物的核基因A1中替換了一個堿基后形成了基因A2，導致轉錄翻譯后的肽鏈長度變短。下列分析錯誤的是（）

A.該變異為可遺傳變異，該突變基因一定會遺傳給子代

B.基因A1、基因A2為控制同一性狀的一對等位基因

C.該變異可能導致了翻譯過程提前終止

D.正常情況下，基因A1和基因A2不可能存在于同一個配子中

解析：A該基因突變?yōu)榭蛇z傳變異，但不一定會遺傳給子代，例如，發(fā)生在體細胞的基因突變，A錯誤；基因A1、基因A2為控制同一性狀的一對等位基因，對于真核生物核基因，突變產生的新基因和原來的基因互為等位基因，B正確；基因突變可能導致mRNA上終止密碼子提前出現(xiàn)，那么翻譯過程就會提前終止，基因A1突變?yōu)榛駻2導致轉錄翻譯后的肽鏈變短，則該變異可能導致了翻譯過程提前終止，C正確；正常情況下，等位基因會隨著同源染色體的分開而分開，進入到不同的配子中，所以基因A1和基因A2不可能存在于同一個配子中，D正確。

3.化學誘變劑EMS能使DNA分子中的堿基G發(fā)生烷基化后與T配對。研究小組用EMS處理野生型小麥種子獲得CLH基因（葉綠素酶基因，該酶能促進葉綠素的降解）突變的植株甲和乙（葉綠素含量分別為野生型的53.8%和19.7%）。下列分析正確的是（）

A.實驗中獲得植株甲和乙，可說明EMS引起的基因突變是隨機的

B.經EMS處理后，CLH基因在第二次復制時才會出現(xiàn)A—T替換G—C的現(xiàn)象

C.若EMS使DNA中堿基對發(fā)生替換但生物性狀沒有改變，說明沒有發(fā)生基因突變

D.通過EMS處理，可以提高突變率，從而避免誘變育種的盲目性

解析：B經EMS誘發(fā)基因突變后，產生了植株甲和植株乙兩類不同葉綠素含量的植株，可知基因突變具有不定向性，A錯誤；經EMS處理后，CLH基因第一次復制時產生一個正常基因和一個異常基因（其中發(fā)生烷基化的堿基G與T配對），異常基因在第二次復制時才能出現(xiàn)G—C堿基對被A—T堿基對替換的現(xiàn)象，B正確；由于密碼子的簡并，若EMS使DNA中堿基對發(fā)生替換但生物性狀沒有改變，也不能說明沒有發(fā)生基因突變，C錯誤；通過EMS處理，可以提高突變率，這也屬于誘變育種，D錯誤。

4.水稻經紫外線照射發(fā)生基因突變，產生抗稻瘟病基因，如圖是抗稻瘟病基因和不抗稻瘟病基因部分DNA堿基和氨基酸所在位置。請分析下列說法錯誤的是（）

抗稻瘟病基因CGT丙氨酸GGT脯氨酸TTA

天冬酰胺

不抗稻瘟病基因CGT丙氨酸AGT絲氨酸TTA

天冬酰胺

氨基酸所在位置227228230

A.基因中堿基改變，不一定引起基因攜帶的遺傳信息的改變

B.抗稻瘟病基因產生的根本原因是DNA模板鏈上決定第228位氨基酸的相關堿基發(fā)生了替換

C.基因突變的結果往往是產生它的等位基因

D.在沒有外來因素影響時，基因突變也會由于DNA復制偶爾發(fā)生錯誤等原因自發(fā)產生

解析：A基因突變是DNA分子中堿基的增添、缺失或替換而引起的基因堿基序列的改變，因此基因中堿基改變，一定引起基因攜帶的遺傳信息的改變，但生物的性狀不一定改變，A錯誤；據(jù)表格可知，不抗稻瘟病基因和抗稻瘟病基因控制合成的蛋白質中第228位氨基酸由絲氨酸變成脯氨酸，因此根本原因是DNA模板鏈上決定第228位氨基酸的相關堿基發(fā)生了替換，B正確；基因突變是指基因在結構上發(fā)生堿基組成或排列順序的改變，其結果是出現(xiàn)了一個新基因代替了原有基因，這個新基因往往是原基因的等位基因，C正確；在沒有外來因素影響時，基因突變也會由于DNA復制偶爾發(fā)生錯誤等原因自發(fā)產生，屬于自發(fā)突變，D正確。

5.Hurler綜合征，也叫粘多糖病I－H型，是一種罕見的常染色體隱性遺傳病。由于基因突變導致α－L－艾杜糖醛酸苷酶（IDUA）缺乏，進而導致粘多糖分解受阻，在體內堆積。科學家對Hurler綜合征患兒進行了自體造血干細胞治療，這些細胞經過了編碼α－L－艾杜糖醛酸苷酶基因的慢病毒的體外轉導，治療后，患兒外周組織和中樞神經系統(tǒng)的代謝得到了廣泛糾正。下列分析錯誤的是（）

A.Hurler綜合征較罕見說明基因突變的頻率低

B.細胞經過病毒的體外轉導說明細胞發(fā)生了基因重組

C.自體造血干細胞治療可以避免免疫排斥

D.這種遺傳病的女性發(fā)病率低于男性發(fā)病率

解析：DHurler綜合征較罕見說明基因突變的頻率低，A正確；細胞經過病毒的體外轉導，即運用了轉基因技術，轉基因技術的原理是基因重組，B正確；自體造血干細胞是來自患者本身的細胞，所以可以避免免疫排斥，C正確；常染色體隱性遺傳病的女性發(fā)病率等于男性發(fā)病率，D錯誤。

6.我國科學家人工合成了4條釀酒酵母染色體，合成的染色體刪除了研究者認為無用的DNA，加入了人工接頭，總體長度比天然染色體縮減8%。這一成果為染色體疾病、癌癥和衰老等提供了研究與治療模型，下列說法錯誤的是（）

A.合成人工染色體的基本原料是氨基酸和脫氧核苷酸

B.染色體上DNA發(fā)生的個別堿基的增添都屬于基因突變

C.若某基因缺失單個堿基，該基因編碼的肽鏈長度可能不變

D.合成釀酒酵母的過程中，基因突變和基因重組均可能發(fā)生

解析：B染色體的主要成分是DNA和蛋白質，而合成蛋白質和DNA的原料分別是氨基酸和脫氧核苷酸，因此合成人工染色體的基本原料是氨基酸和脫氧核苷酸，A正確；染色體上的DNA某處發(fā)生了個別堿基的增添，如果發(fā)生的位置在基因與基因之間的非編碼區(qū)域，而沒有引起基因結構的改變，則不屬于基因突變，B錯誤；由于密碼子的簡并，若某基因缺失了單個堿基，則該基因編碼的肽鏈長度可能不變，C正確；在合成釀酒酵母的過程中，刪除了染色體上研究者認為無用的DNA，加入了人工接頭，這樣的操作可能導致基因突變和染色體上的基因重新組合，D正確。

7.禽流感病毒屬于單鏈RNA病毒，科學家發(fā)現(xiàn)該病毒的NS系列基因編碼的蛋白質可以阻止H7N9病毒跨物種感染人類，NS系列基因突變能增加其感染人類的概率。科學家利用禽流感病毒NS1、NS2突變株對實驗動物進行感染實驗，實驗結果如表所示。下列相關敘述正確的是（）

組別感染類型結果

1NS1突變株感染概率增大

2NS2突變株感染概率增大

3NS1突變株和NS2突變株混合感染概率不變

A.與噬菌體相比，禽流感病毒不容易發(fā)生基因突變

B.NS1和NS2突變株的基因突變發(fā)生在相同堿基序列中

C.NS1與NS2基因突變前后嘌呤與嘧啶的堿基比值不同

D.NS1和NS2突變株混合感染概率不變與NS系列基因正常表達有關

解析：D噬菌體以DNA作為遺傳物質，DNA是雙鏈較為穩(wěn)定，而禽流感病毒以RNA作為遺傳物質，RNA是單鏈，不穩(wěn)定，容易變異，A錯誤；通過組別3可知，NS1和NS2突變株的基因突變發(fā)生在不同堿基序列中，B錯誤；NS1與NS2突變株以RNA作為遺傳物質，RNA是單鏈，一般嘌呤和嘧啶不配對，故NS1與NS2基因突變前后嘌呤與嘧啶的堿基比值是否相同無法確定，C錯誤；NS1和NS2突變株混合感染概率不變，說明兩者遺傳物質突變位點不同，兩者混合剛好使NS系列基因正常表達，D正確。

8.Menkes病是由ATP7A基因（編碼含1500個氨基酸的ATP7A蛋白）突變導致銅代謝障礙的伴X染色體隱性遺傳病。現(xiàn)有兩例患者，例1缺失了19對堿基，導致ATP7A蛋白第864位氨基酸開始改變，并縮短為882個氨基酸；例2缺失了1對堿基，導致ATP7A蛋白第1016位氨基酸開始改變，并縮短為1017個氨基酸。結合上述信息，下列推斷最合理的是（）

A.若例2堿基缺失位置再缺失2對堿基，該患者有可能不患病

B.由于例1缺失的堿基比例2多，故例1的癥狀比例2更嚴重

C.兩例患者DNA上的遺傳密碼均改變，均出現(xiàn)提前的終止密碼子

D.以上案例表明基因突變具有稀有性、多方向性、有害性和可逆性

解析：AmRNA上連續(xù)3個相鄰的堿基為一個遺傳密碼子，若基因內部缺3對堿基，則可能減少1個氨基酸，該患者可能不患病，A正確；兩例患者皆是由堿基對的缺失造成的基因結構的改變，但無法從堿基的缺失對數(shù)來推測患病嚴重程度，B錯誤；遺傳密碼在mRNA上，DNA上沒有遺傳密碼，C錯誤；以上案例無法看出基因突變具有稀有性和可逆性，D錯誤。

9.（不定項）動態(tài)突變是在減數(shù)分裂或有絲分裂過程中，基因中的堿基重復序列數(shù)目發(fā)生擴增而造成遺傳物質不穩(wěn)定的現(xiàn)象。正常情況下，堿基重復序列的次數(shù)有一定的范圍，但當重復次數(shù)超過正常范圍時就表現(xiàn)為疾病，拷貝數(shù)隨世代傳遞而增加且發(fā)病年齡提前。下列有關動態(tài)突變的敘述，錯誤的是（）

A.動態(tài)突變屬于染色體結構變異，可借助光學顯微鏡進行觀察

B.同一個體的不同細胞中，堿基重復序列的次數(shù)可能不同

C.發(fā)生動態(tài)突變基因的表達產物可能會有重復的氨基酸序列

D.動態(tài)突變可能導致某些遺傳病癥狀在子代發(fā)病的年齡逐代延后

解析：AD動態(tài)突變是基因中的堿基重復，屬于基因突變，因此不可以借助光學顯微鏡進行觀察，A錯誤；同一個體的不同細胞經歷的細胞分裂次數(shù)不同，所以不同細胞中堿基重復序列的次數(shù)可能不同，B正確；發(fā)生動態(tài)突變基因的堿基序列有重復，所以轉錄和翻譯后產生的表達產物可能會有重復的氨基酸序列，C正確；由于堿基重復序列拷貝數(shù)隨世代傳遞而增加且發(fā)病年齡提前，所以動態(tài)突變不可能導致某些遺傳病癥狀在子代發(fā)病的年齡逐代延后，D錯誤。

10.（不定項）研究人員對果蠅進行誘變處理后得到純合的殘翅品系。已知酶X參與調控果蠅翅膀的發(fā)育，經檢測得知，酶X基因發(fā)生突變后其mRNA序列如圖所示。下列相關分析正確的是（）

注：省略號表示省略了部分相同的堿基序列，AUG是起始密碼子，UGA和UAG均為終止密碼子。

A.突變后酶X的活性可能降低或喪失

B.誘變處理直接使酶X的mRNA發(fā)生堿基替換

C.突變后酶X的相對分子質量可能小于正常酶X的

D.誘變處理殘翅果蠅，可能得到不同序列的酶X基因

解析：ACD突變后酶X的結構發(fā)生了變化，則其活性可能降低或喪失，A正確；誘變處理直接使酶X的DNA發(fā)生了堿基替換，B錯誤；第431位的UUA變?yōu)閁GA（終止密碼子），則突變后酶X的多肽鏈會變短，所以突變后酶X的相對分子質量可能小于正常酶X的相對分子質量，C正確；由于基因突變具有不定向性，所以誘變處理殘翅果蠅，可能得到不同序列的酶X基因，D正確。

二、非選擇題

11.鐮狀細胞貧血是一種單基因遺傳病，是位于常染色體上的基因B經基因突變引起的，病因如圖。

（1）鐮狀細胞貧血患者易夭折，在人群中十分少見，由此說明基因突變具有和的特點。該突變是由基因發(fā)生了堿基對而引起的。由圖可知，決定纈氨酸的密碼子是。

解析：（1）鐮狀紅細胞貧血患者易夭折，說明基因突變具有多害少利的特點；在人群中十分少見，說明基因突變具有低頻性的特點。對比基因突變前后的DNA序列可知，該突變是由基因發(fā)生了堿基對的替換而引起的。由圖可知，雙鏈DNA下面的一條鏈為轉錄的模板，其堿基組成為CAT，根據(jù)堿基互補配對原則可知，決定纈氨酸的密碼子是GUA。

答案：（1）多害少利（低頻性）低頻性（多害少利）替換GUA

（2）圖中①過程需要酶的參與。圖中②過程表示遺傳信息表達的過程，此過程涉及了類RNA。

解析：（2）圖中①過程表示轉錄過程，需要RNA聚合酶的參與。圖中②過程表示遺傳信息表達的翻譯過程，此過程涉及了3類RNA，即tRNA轉運氨基酸、mRNA作為模板、rRNA與蛋白質結合形成核糖體。

答案：（2）RNA聚合翻譯3

（3）圖中③過程（填“能”或“不能”）發(fā)生在人的成熟紅細胞中，原因是。

解析：（3）圖中③過程表示DNA復制過程，不能發(fā)生在人的成熟紅細胞中，因為哺乳動物成熟紅細胞沒有細胞核，不進行DNA復制。

答案：（3）不能哺乳動物成熟紅細胞沒有細胞核，不進行DNA復制

（4）一對表現(xiàn)正常的夫婦，生育了一個鐮狀細胞貧血的兒子。他們再生一個孩子正常的概率是。這對夫婦再生育時，醫(yī)生通過產前基因診斷幫助他們獲得了健康的孩子。產前診斷常采用羊膜穿刺術從孕婦的中獲得胎兒細胞進行檢查。

解析：（4）一對表現(xiàn)正常的夫婦，生育了一個鐮狀細胞貧血癥的兒子，說明該夫婦基因型均為Bb，他們生育的后代基因型及概率為BB、Bb、bb，因此再生一個孩子正常的概率是。對胎兒進行鐮狀細胞貧血的產前基因診斷，常采用羊膜腔穿刺術從孕婦的羊水中獲取胎兒細胞進行基因檢測。

答案：（4）羊水

12.我國繁育大白菜（2N＝20）有7000多年歷史，自然界為野生型，為研究大白菜抽薹（tái）開花的調控機制，某科研單位將野生型的大白菜經過誘變育種得到了抽薹早突變體甲和抽薹晚突變體乙。進行實驗如下：

突變體甲×野生型→F1（表型與突變體甲