人類遺傳與優(yōu)生第一章第1頁，課件共46頁，創(chuàng)作于2023年2月主要知識內(nèi)容

第2頁，課件共46頁，創(chuàng)作于2023年2月一、人類遺傳學(xué)的研究內(nèi)容

遺傳：“種瓜得瓜，種豆得豆”

變異：“一母生九子，連母十個(gè)樣”人類遺傳學(xué)：專門研究人類遺傳和變異規(guī)律的科學(xué)。第3頁，課件共46頁，創(chuàng)作于2023年2月

遺傳的基本規(guī)律三大遺傳基本規(guī)律孟德爾的分離規(guī)律……………①自由組合規(guī)律………②摩爾根的連鎖與互換規(guī)律…..③

第4頁，課件共46頁，創(chuàng)作于2023年2月主要研究和解決的問題？人類特征是如何代代相傳保持不變？支配遺傳現(xiàn)象的客觀規(guī)律是什么？遺傳和變異的物質(zhì)基礎(chǔ)是什么，化學(xué)本質(zhì)？人能否控制遺傳和變異，進(jìn)而控制和治療遺傳病，最終控制人類自身未來命運(yùn)？第5頁，課件共46頁，創(chuàng)作于2023年2月人類遺傳學(xué)相關(guān)內(nèi)容細(xì)胞遺傳學(xué)：研究人類染色體結(jié)構(gòu)、異常（或畸變）的類型、發(fā)生頻率及與疾病的關(guān)系。生化遺傳學(xué)：用生物化學(xué)的方法研究遺傳病中的蛋白質(zhì)、酶及核酸的改變，了解分子病和遺傳性代謝病對人類健康的影響。分子遺傳學(xué)：用分子生物學(xué)技術(shù)從基因的結(jié)構(gòu)、突變、表達(dá)、調(diào)控等方面研究遺傳病的分子改變，為遺傳病的基因診斷、基因治療等提供新的策略和手段第6頁，課件共46頁，創(chuàng)作于2023年2月群體遺傳學(xué)：研究人群中的遺傳結(jié)構(gòu)及其變化規(guī)律。遺傳病的種類、發(fā)病率、遺傳方式、攜帶頻率及影響因素。藥物遺傳學(xué)：主要研究遺傳因素對藥物反應(yīng)能力的個(gè)體差異間的影響。遺傳毒理學(xué)：用遺傳學(xué)方法研究環(huán)境因素對遺傳物質(zhì)的損害及其毒理效應(yīng)產(chǎn)生機(jī)制的一門學(xué)科。免疫遺傳學(xué)：主要研究免疫反應(yīng)的本質(zhì)和免疫應(yīng)答過程的基因調(diào)控。腫瘤遺傳學(xué)：研究腫瘤的發(fā)生與遺傳和環(huán)境之間的關(guān)系：癌癥發(fā)生的遺傳背景；遺傳物質(zhì)變化與腫瘤的關(guān)系；分析環(huán)境致癌因素。第7頁，課件共46頁，創(chuàng)作于2023年2月二、人類遺傳學(xué)的研究方法社會(huì)普查法系譜分析法雙生法疾病組分分析法關(guān)聯(lián)分析法染色體分析法第8頁，課件共46頁，創(chuàng)作于2023年2月遺傳病是指因遺傳物質(zhì)不正常引起的先天性疾病。遺傳病一般可以分為三大類：單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。也有分為五大類的，即在上述三大類的基礎(chǔ)上再加上線粒體基因病和體細(xì)胞遺傳病。三、人類遺傳病第9頁，課件共46頁，創(chuàng)作于2023年2月一、單基因病的大致分類：第10頁，課件共46頁，創(chuàng)作于2023年2月單基因遺傳病：受一對等位基因控制的遺傳病。主要有兩類：１、顯性遺傳病：

如軟骨發(fā)育不全是由常染色體上的顯性基因Ａ控制的遺傳??；抗維生素Ｄ佝僂病是由Ｘ染色體上的顯性基因控制的。第11頁，課件共46頁，創(chuàng)作于2023年2月２、隱性遺傳病：由隱性基因控制的遺傳病。如白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良等。第12頁，課件共46頁，創(chuàng)作于2023年2月單基因遺傳病

單基因病起因于突變基因。在一對同源染色體上，可能其中一條含有突變基因，也可能同源染色體對應(yīng)點(diǎn)都含有突變基因。單基因病通常呈現(xiàn)特征性的家系傳遞格局。單基因病在群體中的發(fā)病率比較低，一般為1/1000000～1/10000。單基因病被發(fā)現(xiàn)的病種越來越多，目前已知的有6500多種。其中某些病種的發(fā)病率并不低，如紅綠色盲男性發(fā)病率約為7%。因此，單基因病在人群中并不罕見。總的估計(jì)，人群中約有3%～5%的人受累。第13頁，課件共46頁，創(chuàng)作于2023年2月二、多基因遺傳病

多基因病起源于遺傳素質(zhì)和環(huán)境因素，包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病。多基因病有家族聚集現(xiàn)象，但無單基因病那樣明確的家系傳遞格局(見“多基因病簡介)。多基因病與單基因病比較，在同胞(兄弟姐妹)中的發(fā)病率比較低，約為1%～10%(單基因病在同胞中的發(fā)病率一般為1/21/4)，但在群體中的發(fā)病率卻比較高，如原發(fā)性高血壓約為6%，冠心病約為2.5%。所以總的估計(jì)，人群中約15%～25%的人受累。常見的多基因病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘、精神分裂癥、先天性心臟病等。第14頁，課件共46頁，創(chuàng)作于2023年2月多基因遺傳病：由多對等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。較常見的有唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。第15頁，課件共46頁，創(chuàng)作于2023年2月

一些先天畸形或疾病在群體中的發(fā)病率較高，大多超過1/10000，所以可以算做常見病。這些畸形或疾病的發(fā)病有一定家族傾向，即有一定的遺傳基礎(chǔ)。但是，患者同胞中的發(fā)病率并不像單基因遺傳病那樣，是1/2或1/4，而遠(yuǎn)比這個(gè)發(fā)病率要低，約為1%10%。過去，臨床醫(yī)生常常認(rèn)為這些病有遺傳因素。20世紀(jì)60年代以來的研究工作表明，這些病就是多基因遺傳病。多基因遺傳病的發(fā)病受遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素的雙重影響，基中遺傳因素所起作用的大小稱為遺傳率。遺傳率一般用百分率(%)來表示。一種疾病的發(fā)病如果完全由遺傳基礎(chǔ)所決定，其遺傳率就是100%，在多基因遺傳病中，遺傳率高者可達(dá)70%～80%，這表明遺傳基礎(chǔ)在決定一個(gè)個(gè)體是否易于患病上有重要作用，環(huán)境因素作用較小。相反，遺傳率低者可低于30%～40%，這表明遺傳基礎(chǔ)在決定一個(gè)個(gè)體是否易于患病上作用較小，環(huán)境因素對是否發(fā)病可能更為重要。第16頁，課件共46頁，創(chuàng)作于2023年2月三、染色體異常遺傳病

染色體異常遺傳病，染色體的非整倍體變異，染色體結(jié)構(gòu)變異類型的遺傳病，如貓叫綜合征等。此外，在自然流產(chǎn)兒中，除了最常見的常染色體三體類型外，其余為染色體結(jié)構(gòu)變異和其他遺傳病等。人類正常體細(xì)胞具有二倍體數(shù)目染色體。如果在生殖細(xì)胞發(fā)生和受精卵早期的發(fā)育過程中，染色體發(fā)生了不分離或斷裂與不正常的重接，就會(huì)產(chǎn)生整條染色體或染色體節(jié)段超過或少于二倍體數(shù)目的個(gè)體，即染色體數(shù)目異常或結(jié)構(gòu)異常，表現(xiàn)為各種綜合征。目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的人類染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常的遺傳病約有400余種。把上述三類遺傳病匯總估計(jì)，人群中約有20%～25%的人患有不同的遺傳病。第17頁，課件共46頁，創(chuàng)作于2023年2月染色體異常遺傳病患者大多壽命短暫，甚至在胚胎期就死亡造成流產(chǎn)。較常見的有21三體綜合癥（先天性愚型）和Turner綜合癥（性腺發(fā)育不良）等。第18頁，課件共46頁，創(chuàng)作于2023年2月第19頁，課件共46頁，創(chuàng)作于2023年2月“馬凡氏綜合癥”是一種由遺傳基因突變引起的疾病?；忌洗瞬〉娜送ǔ６加指哂质荩种负荛L，脊柱彎曲，頭顱與面孔比常人要長。另外，病人可能會(huì)有關(guān)節(jié)毛病、深度近視及視網(wǎng)膜移位。大部分病人都有大動(dòng)脈擴(kuò)張問題，有些病人的大動(dòng)脈會(huì)因過分?jǐn)U張而爆裂，導(dǎo)致死亡。第20頁，課件共46頁，創(chuàng)作于2023年2月拉登的身高異于其家族中人，達(dá)193至198厘米；非常瘦，肌肉很少，體重僅72公斤；他使用手杖，顯示背部可能有問題。此外，有資料顯示他或者心臟有毛病。他瘦長的頭部和“馬凡氏綜合癥”的病征相吻合。

第21頁，課件共46頁，創(chuàng)作于2023年2月賀-趙恒齒缺陷癥第22頁，課件共46頁，創(chuàng)作于2023年2月一、“賀-趙缺陷癥”是一種新發(fā)現(xiàn)的孟德爾常染色體顯性遺傳病，并是國際上第一例以中國人姓氏命名的遺傳病。二、“賀-趙缺陷癥”的致病基因定位到10號染色體長臂11.2區(qū)域D10S604與D10S568之間的5.5cM范圍內(nèi)。此項(xiàng)工作被專家評選為“2001年度中國醫(yī)藥科技十大新聞”三、完全由本土的國人完成，體現(xiàn)出中國人在這一領(lǐng)域所處的位置以及工作的原創(chuàng)性。結(jié)束了中國作為遺傳資源大國但長期以來沒有由自己發(fā)現(xiàn)和命名遺傳病的尷尬局面。四、

新遺傳病發(fā)現(xiàn)的本身是遺傳學(xué)界的重要事件,而用我國人姓氏對遺傳病的命名和對該致病基因的定位在人類遺傳史上和中國遺傳史上均有十分重要的意義。第23頁，課件共46頁，創(chuàng)作于2023年2月

線粒體基因病線粒體DNA是呼吸鏈部分肽鏈及線粒體蛋白質(zhì)合成系統(tǒng)rRNA和tRNA的編碼。這些線粒體基因突變可以導(dǎo)致線粒體基因遺傳病，隨同線粒體傳遞，呈細(xì)胞質(zhì)遺傳。

體細(xì)胞遺傳病已知癌腫起因于遺傳物質(zhì)的突變。癌家族有家族性癌腫遺傳易感性。體細(xì)胞癌腫的產(chǎn)生是以體細(xì)胞遺傳物質(zhì)突變?yōu)橹苯釉虻?，所以癌腫屬于體細(xì)胞遺傳病。有些先天畸形也屬于這類遺傳病。應(yīng)該指出，由于對人類遺傳病的研究日益深入，有些以前認(rèn)為與遺傳無關(guān)的一些傳染病，現(xiàn)在發(fā)現(xiàn)是受遺傳因素影響的。例如，控制脊髓灰質(zhì)炎病毒敏感性的基因(pvs)位于人類19號染色體上；有白細(xì)胞抗原HLA－Bs的人，是由于6號染色體上有相應(yīng)的基因，這樣的人易患慢性活動(dòng)性肝炎。第24頁，課件共46頁，創(chuàng)作于2023年2月先天性疾病、家族性疾病與遺傳病

遺傳病是指生殖細(xì)胞或受精卵內(nèi)的遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的疾病。要弄清遺傳病的概念，首先要弄清遺傳病與先天性疾病、家族性疾病的關(guān)系。

1.先天性疾病與遺傳病先天性疾病一般是指嬰兒出生時(shí)就已經(jīng)表現(xiàn)出來的疾病。先天性疾病當(dāng)然可以由遺傳物質(zhì)的改變所致。例如，我們所熟悉的先天性愚型、多指(趾)、白化病、苯丙酮尿癥等遺傳病，都是嬰兒一出生就能夠表現(xiàn)出來的疾病，在這種情況下先天性疾病就是遺傳病?，F(xiàn)在已知的大多數(shù)遺傳病都是先天性疾病。但是，也有不少在嬰兒出生時(shí)就可以確診的先天性疾病并不是遺傳病，這些病并不是由于遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的，而是在胚胎發(fā)育過程中因某些環(huán)境因素造成的。例如，胎兒在子宮內(nèi)受天花病毒感染，出生時(shí)面部就會(huì)留有瘢痕；母親在妊娠早期受風(fēng)疹病毒感染，致使嬰兒出生時(shí)患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障等。所以說嬰兒出生時(shí)所患的疾病并不等于是遺傳病。第25頁，課件共46頁，創(chuàng)作于2023年2月2.家族性疾病與遺傳病家族性疾病是指一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)出來的同一種病，即某一種疾病有家族史。在遺傳病中顯性遺傳病往往表現(xiàn)出明顯的家族性傾向，如多指(趾)、多發(fā)性結(jié)腸息肉、抗維生素D佝僂病等。但是，遺傳性疾病也不一定都有家族史。例如，隱性遺傳病，由于患者的父母都是雜合子，所以表現(xiàn)型都正常。在患這類遺傳病的家族中，由于發(fā)病的機(jī)會(huì)較少(只有在純合狀態(tài)下才發(fā)病)，所以家族中的病例常常是散發(fā)的，難以表現(xiàn)出家族性傾向，如果不是近親結(jié)婚，往往在幾代中只見到一個(gè)患者。

另外，家族性疾病也不一定都是遺傳病。這是因?yàn)橥患蚁档亩鄠€(gè)成員中，由于環(huán)境因素相同，也可能都患有相同的疾病。例如，由于飲食中缺少維生素A，一家中多個(gè)成員都可以患夜盲癥。綜上所述，先天性疾病和家族性疾病中的許多疾病都與遺傳病有一定關(guān)系，但是，這些疾病不都等于遺傳病。因此，籠統(tǒng)地將這兩類疾病歸于遺傳病范疇是錯(cuò)誤的。第26頁，課件共46頁，創(chuàng)作于2023年2月四、遺傳病對人類的危害1、我國遺傳的發(fā)病狀況：

統(tǒng)計(jì)表明，我國人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳?。∑渲袉位蜻z傳病約3%-5%，多基因遺傳病約15%-20%，染色體異常遺傳病約0.5%-1%。每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%是染色體異常引起的！

我國人口中患21三體綜合癥的人就在100萬以上。第27頁，課件共46頁，創(chuàng)作于2023年2月2、危害：

危害人類健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和社會(huì)帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；某些精神病患者給社會(huì)治安帶來危害。3、環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。第28頁，課件共46頁，創(chuàng)作于2023年2月五、優(yōu)生學(xué)概論定義：以醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)為基礎(chǔ)，研究并提出有效的社會(huì)措施，以降低人群中有害基因的頻率，逐步消滅有害基因，保持和增加有利基因的頻率，并創(chuàng)造條件促進(jìn)優(yōu)秀素質(zhì)的充分發(fā)展，從而改善人類遺傳素質(zhì)。第29頁，課件共46頁，創(chuàng)作于2023年2月學(xué)習(xí)優(yōu)生學(xué)目的明確優(yōu)生學(xué)是應(yīng)用遺傳學(xué)原理來改善人類遺傳素質(zhì)的科學(xué)，以及研究和提倡優(yōu)生學(xué)的必要性。我國為預(yù)防遺傳病的發(fā)生所采取的主要措施。禁止近親結(jié)婚、進(jìn)行遺傳咨詢屬于胚胎形成前的一級預(yù)防措施產(chǎn)前診斷及中止妊娠屬于胚胎形成后的二級預(yù)防措施。此外，適齡生育和節(jié)制生育也是一項(xiàng)重要的優(yōu)生措施。第30頁，課件共46頁，創(chuàng)作于2023年2月優(yōu)生思想的誕生和發(fā)展優(yōu)生（eugenes）：healthybirth第31頁，課件共46頁，創(chuàng)作于2023年2月

優(yōu)生學(xué)是應(yīng)用遺傳學(xué)原理來改善人類遺傳素質(zhì)的科學(xué),也可以說優(yōu)生學(xué)是研究防止出生缺陷,提高出生素質(zhì)的科學(xué)。優(yōu)生學(xué)是19世紀(jì)60年代由英國學(xué)者高爾頓(S.F.Galton,1822—1911)創(chuàng)建的。此后,優(yōu)生學(xué)作為一門科學(xué)發(fā)展起來。但是,優(yōu)生學(xué)的發(fā)展經(jīng)過了一個(gè)曲折的歷程。在法西斯主義橫行時(shí)期,種族主義者胡說什么人有“優(yōu)”等和“劣”等之分,以優(yōu)生學(xué)為幌子,瘋狂地推行種族歧視和種族滅絕政策,把優(yōu)生學(xué)引入歧途。因此,優(yōu)生學(xué)在很長一段時(shí)間里被人們誤解,而對其全盤加以否定,使優(yōu)生學(xué)的發(fā)展受到了嚴(yán)重的影響。第32頁，課件共46頁，創(chuàng)作于2023年2月優(yōu)生學(xué)作為一門科學(xué),并沒有因?yàn)樵馐芰松鲜龅亩蜻\(yùn)而消亡,在遺傳學(xué)家和優(yōu)生學(xué)家的努力下,隨著細(xì)胞遺傳學(xué)、分子生物學(xué)、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展,優(yōu)生學(xué)又進(jìn)入了科學(xué)發(fā)展的新階段。20世紀(jì)60年代,以美國學(xué)者斯特恩(C.Stern,1902—1982)為代表的優(yōu)生學(xué)家提出了優(yōu)生學(xué)可分為預(yù)防性優(yōu)生學(xué)和進(jìn)取性優(yōu)生學(xué)的觀點(diǎn)。

第33頁，課件共46頁，創(chuàng)作于2023年2月優(yōu)生學(xué)（eugenics）一詞是英國科學(xué)家高爾頓在1883年創(chuàng)用的。德國的種族歧視政策：亞利安“主宰民族”，屠殺600萬猶太人20世紀(jì)20年代，美國提出一項(xiàng)優(yōu)生絕育模范法規(guī)。1948年，日本規(guī)定優(yōu)生墜胎，預(yù)防下等人出生。現(xiàn)代優(yōu)生學(xué)：借助醫(yī)學(xué)知識和技術(shù)選擇自己后代的遺傳品質(zhì)，包括遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和選擇性流產(chǎn)。第34頁，課件共46頁，創(chuàng)作于2023年2月優(yōu)生學(xué)研究的基本內(nèi)容基礎(chǔ)優(yōu)生學(xué)臨床優(yōu)生學(xué)社會(huì)優(yōu)生學(xué)環(huán)境優(yōu)生學(xué)第35頁，課件共46頁，創(chuàng)作于2023年2月正優(yōu)生學(xué)：演進(jìn)性優(yōu)生

優(yōu)選優(yōu)育、人工受精、試管嬰兒、克隆技術(shù)

負(fù)優(yōu)生學(xué)：預(yù)防性優(yōu)生

婚前檢查、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、選擇性人工流產(chǎn)第36頁，課件共46頁，創(chuàng)作于2023年2月1.預(yù)防性優(yōu)生學(xué)

預(yù)防性優(yōu)生學(xué)是指研究降低人群中產(chǎn)生不利表現(xiàn)型的基因頻率,以減少后代遺傳病發(fā)生的方法。這實(shí)際是遺傳病的預(yù)防問題,所以,有人將預(yù)防性優(yōu)生學(xué)稱為消極優(yōu)生學(xué)或負(fù)優(yōu)生學(xué)。為了預(yù)防遺傳病的發(fā)生,預(yù)防性優(yōu)生學(xué)提出了下列幾個(gè)主要措施:(1)在人群中普及有關(guān)遺傳病的知識；(2)對遺傳病進(jìn)行群體普查,并且檢出某些致病基因的攜帶者；(3)避免近親結(jié)婚；(4)提倡適齡生育；(5)開展遺傳咨詢；(6)進(jìn)行產(chǎn)前診斷；(7)注意產(chǎn)期護(hù)理。隨著基因工程的誕生和發(fā)展,人們又賦予了消極優(yōu)生學(xué)新的活力——從單純遺傳病的預(yù)防走向遺傳病的治療實(shí)驗(yàn)階段。例如,一種叫半乳糖血癥的隱性遺傳病,由于患兒的細(xì)胞里缺少一種將半乳糖代謝為葡萄糖的轉(zhuǎn)移酶,而使半乳糖在血液中大量積聚,造成患者出現(xiàn)肝脾腫大、白內(nèi)障、智力低下等癥狀。1971年科學(xué)家在體外培養(yǎng)半乳糖血癥患兒的成纖維細(xì)胞,用帶有上述轉(zhuǎn)移酶的基因的噬菌體,去感染培養(yǎng)的細(xì)胞,結(jié)果將此基因?qū)肓艘徊糠旨?xì)胞,使細(xì)胞合成了以前不能合成的酶,這就是說細(xì)胞獲得了利用半乳糖的能力,科學(xué)家在體外完成了基因治療。可見,基因工程的發(fā)展,為人類遺傳病的治療展現(xiàn)出了美好的前景。第37頁，課件共46頁，創(chuàng)作于2023年2月2.進(jìn)取性優(yōu)生學(xué)

進(jìn)取性優(yōu)生學(xué)是指研究維持和增加人群中產(chǎn)生有利表現(xiàn)型的基因頻率,以促使體力和智力上優(yōu)秀的個(gè)體有更多的生育機(jī)會(huì)的方法。所以,有人把進(jìn)取性優(yōu)生學(xué)稱為積極優(yōu)生學(xué)或正優(yōu)生學(xué)。近些年來,隨著人工授精、體外受精、胚胎移植等技術(shù)的普遍采用和試管嬰兒的問世,許多學(xué)者提出了“積極優(yōu)生”的想法:通過人工授精、體外受精等途徑,使遺傳上“優(yōu)秀”的基因得以增加,從而使社會(huì)人口優(yōu)質(zhì)化。為此,他們主張將經(jīng)過選擇的優(yōu)秀人物的精子或卵細(xì)胞取出,冷凍起來,貯存?zhèn)溆?。除此之?還有人大膽地提出了用單性繁殖的途徑,來保證“優(yōu)秀”個(gè)體繁衍的設(shè)想。按照這種設(shè)想,需要將有成就者的細(xì)胞核(含有全部遺傳信息)移植到一個(gè)去核的卵細(xì)胞中,或者通過兩個(gè)未受精的卵細(xì)胞的“細(xì)胞融合”等方法,繁殖出沒有經(jīng)過精卵細(xì)胞融合的“單性人”。人工授精、體外受精已有成功的實(shí)例,單性繁殖僅僅是一種設(shè)想,它不僅存在大量技術(shù)上的障礙,而且在社會(huì)上、倫理觀念上也存在很大分歧。更重要的是這一設(shè)想還缺乏科學(xué)上的根據(jù)。例如,什么是“優(yōu)秀”基因？“杰出人物”的基因是否能復(fù)制出杰出人物環(huán)境因素與遺傳因素在決定人類的智力上各占多大比例重復(fù)使用少數(shù)“優(yōu)秀”基因是否會(huì)損害人類的進(jìn)化選擇等等,許多問題都有待于進(jìn)一步的研究。第38頁，課件共46頁，創(chuàng)作于2023年2月1、例如:苯丙酮尿癥的隱性致病基因頻率為0.00778，自然人群中攜帶者的頻率約為0.0156。非近親結(jié)婚時(shí)子女發(fā)病率約為1/4×0.0156×0.0156=0.0000608表兄妹結(jié)婚時(shí)子女發(fā)病率則為1/4×0.0156×1/8=0.000489，相當(dāng)于非近親結(jié)婚發(fā)病率的8倍多。遺傳咨詢是遺傳學(xué)專家或醫(yī)生根據(jù)患者遺傳病類型進(jìn)行系譜分析，以確定該遺傳病的遺傳方式和發(fā)病幾率，使患者和家屬了解該遺傳病的前因后果，或解除憂慮，或勸阻可能引起嚴(yán)重遺傳病的婚姻或妊娠。2、血友病基因(h)和紅綠色盲基因(b)都位于X染色體上。根據(jù)交叉遺傳的原理，小華母親的紅綠色盲基因會(huì)傳給兒子，所以小華的X染色體上一定也有紅綠色盲基因。

第39頁，課件共46頁，創(chuàng)作于2023年2月六、人類遺傳學(xué)與優(yōu)生的關(guān)系人類遺傳學(xué)的發(fā)展為優(yōu)生科學(xué)奠定了科學(xué)基礎(chǔ)優(yōu)生科學(xué)的發(fā)展是人類遺傳學(xué)發(fā)展的原動(dòng)力第40頁，課件共46頁，創(chuàng)作于2023年2月例一、中國某大學(xué)一位教授，其妻是電氣工程師。二人的智商都很高，超過130。他們才華出眾，身體健康，下一代的孕育環(huán)境和教育條件優(yōu)良。他們婚后生了一個(gè)女兒和兩個(gè)兒子。從性別上看,是“紅花綠葉，品種齊全”，可謂美矣。遺憾的是，他（她）們?nèi)渴侵氐南忍彀V呆性患者!八事例究其原因，僅僅是因?yàn)榉蚱逓閭z姨表兄妹第41頁，課件共46頁，創(chuàng)作于2023年2月例二、中國東北某地有一山村，地理環(huán)境封閉。全村近百戶人家，只有兩姓，這兩姓世代通婚。村中所有夫妻幾乎都是近親婚。他們的后代中，或者是呆傻低能（占兒童總數(shù)90%以上），或者體弱多?。由嫌钟兄橇Φ拖抡哂?0%），早死兒的比例很高，畸形兒占群體中的8%......建國三十多年,全村中找不到一位能寫帳目的會(huì)計(jì)。

一些資料表明，近親婚后代中，患病率大大高于非近親婚的子女。同范圍內(nèi)非近親婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。