2016CIHFC】肌密化不的診治展定義心肌致密化不全（N是胚胎時期心肌正常致密化過程失敗而使豐“海綿狀心肌病狀心肌“小梁化綜合征。常合并其他先天性心臟病畸形，如V三尖瓣下移畸形、A、左右室流出道梗阻等。沒有合并其他畸形稱孤立性N流行病學及遺傳學N行病學資料尚不全面，各中心報道有較大差異、國外超聲診斷NVM病率為0.0140.032、有報道在心力衰竭患者中N病率為34、N發生于任何年齡，確診平均年齡為±4歲、國外研究男性（7％）發病率高于女性（6％）、隨著成像質量提高及對該病的認識N病率（檢出率）可能會明顯提高、非洲人與白種人及亞洲人存在差異、常累及左心室少數患者右心室或雙心室均受累病因及發病機制病因發病機制目前尚不十分清楚，可能機制：、胚胎發育異正常胚胎發育5心室肌開始致密化。致密化過程從心外膜向心內膜基底部向心尖部。N能由于胚胎正常致密化過程失敗或停止。心腔內隱窩持續存在肌小梁發育異常粗大致密心肌減少。、遺傳學研究表明N人群中可散發也可呈家族聚集性N有明顯的家族遺傳傾向，國內報道家族發病率為1％，低于國外報道的4％的發病率遺傳基因缺陷可能是家族性N某些散發病例共同的發病機制。N明確的家族發病傾向，但并不是單一的遺傳學背景，目前已報道的病例以散發居多。尚未發現某種基因突變固定與某種N型相關。越來越多的證據表明N病與很多心肌病有相似的分子遺傳學基礎。NM合并神經肌肉病變如線粒體疾病和Ba合征N者家族中個體可為孤立性N或合并先天性心臟病，也可合并其他遺傳性疾病或左心室心室；多累及游離壁（側壁、后下壁基底段從右室至左室心底至心尖；從心外膜至心內膜大體標本：心臟擴大、心肌重量增加、冠狀動脈通暢。以左室受累為主，2受累心肌分布不均勻肌結構破壞、纖維化、瘢痕形成，有時可見炎性細胞侵潤臨床表現瑞典一項研究表明患者出現癥狀到確診N均3，臨床表該病死亡或需心臟移植。N要表現為心功能不全、心律失常、栓塞事畸形、生長發育受限，1兒童可有特殊面容。心功能不全：5上患者有心力衰竭是最常見也是患者就診的主要原因。心律失常：最初的心電圖是正常的或者非特異性改變，包括ST變，W-P-W阻滯，AA、A、V或類似Brugada表現。栓塞事件：有報道約1患者發生體循環栓塞，St?llbergeret發生中風和栓塞。診斷診斷左室致密化不全的基礎是：（）一層薄的、致密化的心肌；（）一層更厚的、致密化不全的心肌；影像是診斷心肌致密化不全的基C等都可以應用。彩超20提出診斷標準非致密化層心肌厚度致密化層心肌厚度之比M臟核磁穩態自由進動出到心室的肌小梁致密化不全與致密化的比率為3.密化不全的質量占總左心室質量的2為翻轉復原的圖像，箭頭標記的心尖、側壁大范圍的延遲增強，室間隔和心內膜的保留。鑒別診斷（）擴張型心肌病（DM心臟擴大、冠狀動脈通暢是DMN共同特征超聲心動圖區別:D聲表現主要為心室腔擴大室壁多均勻變壁也有輕度增粗的肌小梁（基因重疊（）肥厚型心肌病肥厚性心肌病滑，也可有粗大的肌小梁，但無深陷的隱窩（）心內膜彈力纖維增生癥:生癥的U現為左室呈球形擴大，心內膜增厚，回聲呈斑片狀增粗、增梁間隙（）缺血性心肌病:U可見節段性心肌運動減弱，部分心內可有些許增粗肌小梁，但冠脈造影可見部分冠脈狹窄或閉塞；而N狀動脈造影N顯示正常（）心室負荷增高引起的心臟病繼發于主動脈狹竇隙重新開放，利用U難與N別，可發現心臟基礎疾病。此類疾病的患者室壁普遍肥厚（）心室內異常肌束又稱假腱索)正常變異的心室內肌束數目較少，利用U追溯其起止點，一般不難與N別治療能不全或心力衰竭、心律失常及血栓栓塞事件三大方面進行。心功能不全或心力衰竭根據相應慢性心力衰竭治療指南選擇包括利尿劑、ACEI、醛RB受體拮抗劑、洋地黃、β受體阻滯劑，但這些藥物的有效性尚需進一步確立。所有心功能終末期的N者均有心臟移植的指征。心律失常N患者具有心律失常的高風險，建議定期行Hol。器械治療可參考器械治療指南安裝ICD抗凝治療N者是否需要抗凝尚無共識，對于發生栓塞、合并房顫患者建議長期使用華法林抗凝。Beti5例伴有或不伴有左室致密化不全的擴心病患者比較采用C左室心肌重塑的逆轉情況，得出的結論為：與單純擴心病相比，擴心病伴有左室致密化不全的患者在使用C療后能更好的逆轉左室心L研究2例左心室致密化不全的患者使用β受體阻滯劑并隨訪1±6用病人來說，抗凝治療是一個重要的管理目標，也仍然是一個爭議的話題。Oech左室收縮功能受損的患者（LVEF&，;40%凝治療，將INR制在2.0~3.使用I止危及生命的室速的發生仍然是有爭議的。OechnLV者使用I行二級預防應滿足如下條件：①暈厥；②室速；③嚴重的左心收縮功能不全除非將來有數據證實，現在I入的指征應該與擴心病類似預后較無癥狀者預后差總結：N發病機制尚不完全清楚，臨床癥狀無特異靠超聲心動圖和M但診斷方面的標準存在不足。早期診斷和治療有助于延長患者生命臨床醫生提高對該病的認識及警惕性N診斷標準、病因學、臨床病理、治療和預后等各方面均需進一步研究專家簡介姚亞麗，