女性生殖器發育異常的診斷第1頁，課件共51頁，創作于2023年2月女性生殖器官的發育卵黃囊處的生殖cell性索卵巢（12w）副中腎管上段輸卵管（9w）副中腎管中、下段融合子宮和陰道上段（12w中隔消失）副中腎管最尾段與尿生殖竇陰道板陰道腔第2頁，課件共51頁，創作于2023年2月Ⅰ先天性無子宮

(congenitalabsenceofuterus)

病因：兩側副中腎管未到中線前即停止發育，無子宮形成。本病常合并先天性無陰道。

超聲診斷：超聲于充盈的膀胱后方作縱切及橫切掃查均不顯示子宮結構，卵巢可顯示正常。第3頁，課件共51頁，創作于2023年2月

第4頁，課件共51頁，創作于2023年2月Ⅱ始基子宮

(primordialuterus)

病因：系兩側副中腎管向中線延伸融合后不久即停止發育所致，子宮很小，僅長1－3cm，不具備正常子宮的形態，常為實性或雖有宮腔但無子宮內膜，故無月經。卵巢發育可正常。第5頁，課件共51頁，創作于2023年2月超聲表現聲像圖顯示膀胱后方僅顯示一很小的低回聲區，縱徑＜3cm，無法區分宮頸和宮體，亦無子宮內膜回聲，又稱痕跡子宮。第6頁，課件共51頁，創作于2023年2月

第7頁，課件共51頁，創作于2023年2月Ⅲ幼稚子宮(infantileuterus)病因：雙側副中腎管融合形成子宮后發育停止所致，可發生在妊娠晚期或胎兒出生后到青春期前的任一時期。患者可有痛經、月經過少、甚至閉經、不孕。第8頁，課件共51頁，創作于2023年2月超聲表現青春后期的婦女，子宮各徑線均小于正常值，前后徑＜2cm，宮體與宮頸之比約1∶1，甚至宮頸長度大于宮體，內膜纖細或顯示不清。宮頸呈圓錐形。第9頁，課件共51頁，創作于2023年2月第10頁，課件共51頁，創作于2023年2月Ⅳ雙子宮（uterusdidelphys）病因：兩側副中腎管發育后完全未融合，各自發育而形成兩個子宮和兩個宮頸，左右側子宮各有單一的輸卵管和卵巢，多為雙陰道或單陰道，少數一側為陰道斜隔。超聲表現：（1）縱切面可分別顯示兩個完整的子宮體；（2）橫切面可見兩個子宮之間有凹陷，兩宮體并列呈“啞鈴形”結構；（3）可有兩組發育正常又完全分離的子宮內膜回聲。常合并雙宮頸雙陰道。第11頁，課件共51頁，創作于2023年2月第12頁，課件共51頁，創作于2023年2月Ⅴ雙角子宮和鞍形子宮（uterusbicornisandsaddleformuterus）病因：兩側副中腎管大部分融合后中隔消失，但宮底部融合不全，導致子宮角部各有一角突出，近子宮底處可見兩個宮腔，稱雙角子宮。一般無癥狀，妊娠易胎位異常；復發性流產者可矯形。若僅為宮底部輕度融合不全，表現為宮底部向宮腔內輕度內陷，橫切面見子宮底部增寬，中間有一切跡，形似馬鞍，稱鞍形子宮。第13頁，課件共51頁，創作于2023年2月超聲表現雙角子宮：橫切面近宮底處子宮橫徑增寬，中間有一切跡，呈馬鞍形，左右宮角呈羊角樣。弓形子宮或鞍形子宮：子宮外形正常，宮底部內膜呈弧形或不連續略呈“Y”型，夾角呈鈍角，凹陷深度＜10mm。第14頁，課件共51頁，創作于2023年2月

雙角子宮第15頁，課件共51頁，創作于2023年2月

鞍（弓）形子宮第16頁，課件共51頁，創作于2023年2月Ⅵ單角子宮和殘角子宮

（unicornuateuterusandrudimentaryhornofuteru）據1998年美國生殖醫學會對苗勒氏管發育異常的分型，單角子宮和殘角子宮被認為Ⅱ型苗勒氏管發育異常。單純單角子宮：ⅡB型，一側副中腎管發育成單角子宮，而另一側副中腎管完全未發育或未能形成管道。未發育側的卵巢、輸卵管、腎往往同時缺如。容易發生不孕、流產、早產，重則由于其肌層較薄，血液供應不足，神經分布偏于一側，宮縮往往不協調，如遇強痙攣性的收縮可發生子宮破裂。第17頁，課件共51頁，創作于2023年2月單純單角子宮超聲表現子宮位置偏向盆腔一側，外形狹長，體積正常或略小。宮底橫切面子宮內膜短小，內膜線滑向一側，宮腔呈弧形，一角缺失，僅顯示一側宮角回聲；而非正常的子宮內膜的倒三角形，有兩個角部。三維：宮腔呈柱狀或半月狀。子宮宮角輸卵管出口觀察缺失側掃查不到子宮與輸卵管的連續關系而為盲端。常常有相應側的腎臟及超卵巢缺如。第18頁，課件共51頁，創作于2023年2月二維單角三維單角三維正常宮腔第19頁，課件共51頁，創作于2023年2月殘角子宮：ⅡA型，一側副中腎管發育正常，另一側發育不全形成殘角子宮。殘角子宮者常伴該側泌尿道畸形。殘角又分有宮腔和無宮腔，有宮腔又分交通和不交通。殘角子宮內膜可無功能或為有功能內膜。殘角子宮分型：ⅡA-1a：殘角子宮有宮腔，與單角宮腔相通；ⅡA-1b：殘角子宮有宮腔，與單角宮腔不相通；ⅡA-1c：殘角子宮無宮腔，為發育不良的實體始基子宮，通過纖維帶與單角子宮相連。殘角子宮臨床：若殘角子宮內膜無功能，一般無癥狀，不需治療；若內膜有功能且與正常宮腔不相通，常因宮腔積血而引起痛經，需要切除殘角。若妊娠發生在殘角內，人工流產刮不到；至妊娠16周后常破裂、大出血。第20頁，課件共51頁，創作于2023年2月殘角子宮有宮腔，與單角宮腔相通ⅡA-1a二維：宮底橫切面子宮內膜被分成左右不對稱的兩部分；三維：顯示兩宮腔間有細管道相通第21頁，課件共51頁，創作于2023年2月單角子宮、殘角妊娠ⅡA-1a第22頁，課件共51頁，創作于2023年2月單角子宮、殘角子宮積血ⅡA-1b第23頁，課件共51頁，創作于2023年2月單角子宮、殘角子宮無宮腔ⅡA-1c第24頁，課件共51頁，創作于2023年2月單角子宮、殘角子宮無宮腔ⅡA-1c第25頁，課件共51頁，創作于2023年2月Ⅶ縱隔子宮（uterusseptus）

病因：兩側副中腎管已完全融合，但其中隔吸收受阻形成縱隔子宮。若中隔完全未被吸收，稱完全縱隔；若中隔部分吸收消失，稱不全縱隔，以后者多見。臨床特點：易發生不孕、流產、早產、胎位異常；若胎盤部分著床于隔上，可出現產后胎盤滯留。不孕和反復流產患者可行宮腔鏡電切術。第26頁，課件共51頁，創作于2023年2月超聲表現子宮外形正常，僅橫切面顯示宮底增寬，見左右兩側子宮內膜呈“Y”形分離，自宮底部開始顯示條狀低回聲分隔，即子宮內膜回聲分隔成兩團，之間為回聲稍低的縱隔。第27頁，課件共51頁，創作于2023年2月

可以通過橫切面上連續移動探頭，從而獲得一系列超聲切面觀察，對區分完全和不完全縱隔有一定的幫助。（1）完全性縱隔：子宮在任何水平的橫切面上均顯示為兩團子宮內膜回聲，一直延伸至宮頸內口。（2）不完全縱隔：當橫切面掃查漸漸接近子宮下段時，原分離的兩團內膜之間的距離逐漸縮小最后合并，呈“Y”型。當合并早孕時，則孕囊偏于一側，而在另一側可見到增厚的內膜回聲。第28頁，課件共51頁，創作于2023年2月

完全縱隔子宮第29頁，課件共51頁，創作于2023年2月不全縱隔子宮一側宮腔妊娠第30頁，課件共51頁，創作于2023年2月不全縱隔子宮合并肌瘤第31頁，課件共51頁，創作于2023年2月Ⅷ處女膜閉鎖及陰道下段閉鎖

（imperforatehymenandatresiaofvagina）處女膜閉鎖:系尿生殖竇上皮未能貫穿前庭部所致。青春期前無任何癥狀，初潮后由于經血積在陰道及子宮內而出現逐漸加劇的周期性下腹痛。婦檢：無陰道開口，處女膜向外膨隆，表面呈紫藍色。第32頁，課件共51頁，創作于2023年2月陰道下段閉鎖：為尿生殖竇未參與形成陰道下段所致。閉鎖位于陰道下段，長約1－3cm，其上多為正常陰道。癥狀與處女膜閉鎖相似，婦檢無陰道開口，但閉鎖處粘膜色澤正常，亦不向外膨隆。第33頁，課件共51頁，創作于2023年2月超聲表現陰道積血是這兩種畸形的典型特征，表現為子宮下方長圓形或圓形無回聲區。積血較多時可擴展至宮腔及輸卵管，甚至腹腔內，上述相應部位呈無回聲區。上述兩種畸形臨床癥狀及聲像圖表現幾乎相同，鑒別有賴于婦科外陰檢查。第34頁，課件共51頁，創作于2023年2月第35頁，課件共51頁，創作于2023年2月Ⅸ先天性無陰道

（congenitalabsenceofvagina）病因：系雙側副中腎管尾端和最尾端融合形成的陰道板未發生凋亡所致。幾乎都合并無子宮或僅有始基子宮。卵巢正常。超聲表現：膀胱后方不能探及陰道氣線回聲。第36頁，課件共51頁，創作于2023年2月第37頁，課件共51頁，創作于2023年2月Ⅹ陰道斜隔綜合征

（obliquevaginalseptumgenitalsystem，OVSS）病史：患者16歲，經期腹痛，曾行“剖腹探查術”。查體：子宮大小正常，左附件區捫及一囊性包塊，約6cm大小，活動差。B超曾經誤診為卵巢巧克力囊腫。第38頁，課件共51頁，創作于2023年2月第39頁，課件共51頁，創作于2023年2月OVSS聲像特征盆腔直接探及雙子宮、雙宮頸，大小基本一致，而斜隔側宮頸常顯短小或欠清晰。陰道線在正常側，回聲強而清晰，斜隔側回聲弱而欠清晰，差異明顯。斜隔側宮頸處于液性暗區中，多呈球形，內含密集點狀回聲；若暗區較小，則見點狀回聲，隔后腔壁增厚、粗糙。第40頁，課件共51頁，創作于2023年2月OVSS聲像特征閉鎖陰道側的腎臟缺如，少數對側腎臟呈代償性增大。隔后腔見液性暗區并伴有宮腔或輸卵管積血，也見盆腔低回聲包塊。第41頁，課件共51頁，創作于2023年2月第42頁，課件共51頁，創作于2023年2月

副中腎管發育異常分類

美國生育協會（AmericanFertilitySociety,AFS)第43頁，課件共51頁，創作于2023年2月Ⅺ卵巢發育不良

（Turner’sSyndrome）染色體核型：45，X，各種不同類型的嵌合型如45，XO/46，XX，45，XO/47，XXX等，這些嵌合型病例比45，XO型接近于正常女性。由于性染色體異常，卵巢不能生長和發育，因此卵巢細長呈條索狀，切面僅見纖維組織，無卵泡。第44頁，課件共51頁，創作于2023年2月臨床特征：身材矮小，成年后身高極少超過150cm，頸部發際低，甚至可達肩部，頸項短而粗。半數以上頸部皮膚松弛，從耳后乳突部到肩峰，呈蹼頸，胸部寬，呈盾牌狀，肘關節外翻，乳頭外移，先天性主動脈狹窄，伴閉經和第二性征不發育，FSH增高，雌激素極低。

少數患者有時可有月經來潮，乳房發育，甚至受孕，但有較高的流產和死產率。

任何治療，都不能促進卵巢發育，都不能使患者恢復生育功能。治療的目的，在于促進身高，刺激乳房及生殖器官發育。第45頁，課件共51頁，創作于2023年2月一女性假兩性畸形特點：染色體核型46，XX，生殖腺是卵巢，內生殖器子宮、宮頸、陰道均存在，但外生殖器出現部分男性化，程度取決于胚胎暴露于高雄激素的時期和量。第46頁，課件共51頁，創作于2023年2月（1）先天性腎上腺皮質增生常染色體隱性遺傳特點：子宮、輸卵管、陰道均存在，但陰道下段狹窄，難以發現陰道口。青春期乳房不發育，內生殖器發育受抑制，無月經來潮。幼女期身高增長快，但骨垢閉合早，成年時反而矮小。高雄、ACTH、17－a羥孕酮顯著升高、FSH、E低值。第47頁，課件共51頁，創作于2023年2月（2）孕婦早期服用具A作用藥物人工合成孕激素、達那唑等外生殖器男性化，出生后不再加劇青春期月經來潮，可有正常生育第48頁，課件共51頁，創作于2023年2月二男性假兩性畸形

（雄激素不敏感綜合征）46，XYX-連鎖