第3節

人類遺傳病科學家在人和小鼠體內都發現了一種與肥胖相關的基因ob，該基因表達的蛋白質被稱為瘦素。研究還發現，如果向ob基因突變（該基因無法表達）的肥胖小鼠注射瘦素，則小鼠食量減少、體重下降。討論1．人體和小鼠的胖瘦只是由基因決定的嗎？2．有人認為“人類所有的疾病都是基因病”，你能說出這種提法的依據嗎？你同意這種觀點嗎？由多種原因造成的，有的肥胖可能是由遺傳物質決定的，有的可能是后天營養過剩造成的。人類的疾病有的是遺傳病，是由基因引起的疾病；有的與基因無關，如由病毒引起的感冒等，就不是基因病。遺傳病是傳染病嗎？疾病傳染病非傳染病遺傳病物理和化學損傷免疫類疾病其他疾病新冠肺炎與先天性疾病遺傳病出生就具有的疾病，可能與遺傳、環境等有關。先天性疾病：遺傳病：由遺傳物質改變引起的疾病。遺傳病先天性疾病遺傳病家族性疾病只要是遺傳物質改變而引起的疾病就是遺傳病嗎？不一定，如癌癥不一定能傳給下一代，不是遺傳病。判斷哪些屬于遺傳病？1.艾滋病2.骨折

3.SARS4.細菌性痢疾5.白化病

6.色盲7.血友病

8.抗維生素D佝僂病9.狂犬病

10.貓叫綜合征11.青少年型糖尿病由遺傳物質改變而引起的人類疾病叫做遺傳病1人類常見遺傳病的類型調查人群中的遺傳病2遺傳病的檢測和預防3人類常見遺傳病的類型請同學們閱讀教材92頁和93頁的內容1.遺傳病的類型有幾種？

2.是否所有的遺傳病都有致病基因？

3.人類遺傳病只與遺傳物質有關嗎？3種不是不是【資料1】六指（多指）是常見的遺傳病，其性狀表現受到常染色體上的一對等位基因的控制，隱性基因可以用p來表示，顯性用P表示，它們的結合一共有3種形式：PP、Pp、pp，其中PP和Pp都異常，也就是六指，只有基因為pp時才不會出現多指。六指【資料2】唇裂俗稱“兔唇”，屬于多基因遺傳病。主要表現為嬰兒的顎部全部或部分裂開。2019年，有相關數據表明，中國“兔唇兒”的數量再創新高，已經超過170萬，這意味著每出生1萬個孩子，其中就有一個是“兔唇”寶寶。遺傳因素與兔唇的發生有著很大的關系。【資料3】醫學上將白化病分為眼皮膚白化病及眼白化病兩大類，無論哪一類，都是受到一對等位基因的控制。眼皮膚白化病屬于常染色體隱性遺傳，其患者視網膜無色素，怕光；皮膚、眉毛、頭發及其他體毛都呈白色或黃白色。眼白化病只累及到眼睛，屬于伴X染色體隱性遺傳病，由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時才患病，傳給女兒一般不患病。【資料4】唐氏綜合征又稱21三體綜合征，是一種常見的染色體病。患者的智力低于常人，身體發育緩慢，并且表現出特殊的面容。對患者進行染色體檢查，可以看到患者比正常人多了一條21號染色體。類型典型病例及患者基因型遺傳特點單基因遺傳病常染色體顯性隱性伴X染色體顯性隱性伴Y染色體白化病aa多指PP或Pp色盲XbXb或XbY抗維生素D佝僂病XDX-、XDY男女患病比例一致男多女少女多男少僅男性外耳道多毛癥都遵循孟德爾遺傳規律類型遺傳特點典型病例多基因遺傳病染色體異常遺傳病①常有家族聚集現象；②易受環境影響；③在群體中發病率較高一般不遵循孟德爾遺傳規律結構異常數目異常不遵循孟德爾遺傳規律染色體片段的缺失、重復、倒位、易位減數分裂過程中染色體異常分離原發性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等唐氏綜合征貓叫綜合征色盲、青少年型糖尿病調查的目的：患病家族、隨機抽樣發病率過高，如何解釋調查的性狀：調查的結果:調查的范圍：遺傳方式、發病率某種遺傳病的發病率＝某種遺傳病的患者數某種遺傳病的被調查人數×100%調查步驟：①遺傳病類型的選擇：調查時，最好選取群體中發病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。多基因遺傳病容易受環境因素影響，不宜作為調查對象。調查時應注意的問題:②調查基數要足夠大：調查人類遺傳病發病率時，調查的群體要足夠大，可以讓小組數據的結果在班級或年級中進行匯總。色盲的女性XbXb與正常男性XBY結婚，醫生會給出什么建議？身體檢查，家族病史，對是否患有某種遺傳病做出診斷分析遺傳方式推算再發風險提出防治對策、建議，如產前診斷、終止妊娠等懷孕前生女孩①遺傳咨詢②產前診斷時間：出生前羊水檢查B超檢查孕婦血細胞檢查基因檢測染色體、性別、基因器官、系統目的：胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病檢測手段③基因檢測通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。作用：精確的診斷疾病苯丙酮尿癥材料：血液、唾液、精液、毛發和生物組織等基因檢測的利與弊利：人類遺傳病基因、病毒基因、細菌基因、腫瘤標志物基因等均可檢測，實現精確診斷，對癥治療。精準醫療弊：就業、保險、婚姻。④適齡婚育女性24~29歲超過35歲必須進行產前診斷⑤禁止近親結婚《婚姻法》：禁止直系血親和三代以內的旁系血親結婚。降低隱性遺傳病的發病率如何保證一對夫婦生出健康的孩子？禁止近親結婚適齡婚育遺傳咨詢產前診斷結婚生育懷孕產前基因治療用正常基因取代或修補患者細胞中有缺陷的基因，從而達到治療疾病的目的。⑤基因治療【實例】1990年，美國科學家實施了世界上第一例臨床基因治療。患者是一位患有嚴重復合型免疫缺陷疾病的4歲小姑娘艾姍蒂·德席爾瓦（AshanthiDeSilva）。由于基因缺陷，她的體內缺乏腺苷酸脫氨酶（ADA），ADA缺乏導致她沒有正常人所具有的免疫力。科學家從她體內取出白細胞，轉入能夠合成ADA的正常基因，再將導入了正常基因的白細胞輸入她體內，檢測發現，她體內的白細胞產生了ADA，免疫缺陷所導致的癥狀得到明顯改善。基因治療排除伴Y遺傳或質遺傳父患子必患隨母不隨父伴Y遺傳質遺傳可判斷顯隱“無中生有”為隱性看女患者父子皆病父子無病最可能為伴X染色體隱性遺傳一定為常染色體隱性遺傳“有中生無”看男患者為顯性母女皆病母女無病最可能為伴X染色體顯性遺傳一定為常染色體顯性遺傳不可判斷顯隱連續遺傳交叉遺傳若可能可能隱性遺傳顯性遺傳常染色體遺傳伴性遺傳患者男女比例不相當患者男女比例相當最可能最可能一、概念檢測1．人類的許多疾病與基因有關，判斷下列相關表述是否正確。（1）先天性疾病都是遺傳病。

（

）（2）單基因遺傳病都是由隱性致病基因引起的。（

）（3）通過遺傳咨詢、產前診斷和基因檢測，可以完全避免遺傳病的發生。（

）××√2．預防和減少出生缺陷，是提高出生人口素質、推進健康中國建設的重要舉措。下列有關預防和減少出生缺陷的表述，正確的是（

）A．禁止近親結婚可杜絕遺傳病患兒的降生B．遺傳咨詢可確定胎兒是否患唐氏綜合征C．產前診斷可初步確定胎兒是否患貓叫綜合征D．產前診斷可確定胎兒是否患所有的先天性疾病C二、拓展應用1．白化病是一種隱性遺傳病。已知一位年輕女性的弟弟患了此病，那么她是否攜帶白化病的基因？她未出生的孩子是否可能患白化病？如果你是一位遺傳咨詢師，你將如何向她提供咨詢？由于要推測該女性是否攜帶白化病基因，可知該女性的表型正常。由該女性的弟弟是白化病的事實可知，其弟弟的基因型為a，推測其父母的基因型為Aa，則該女性的基因型有兩種可能：AA和Aa。因此，該女性不一定攜帶白化病基因。遺傳咨詢師需要根據該女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遺傳史來作出判斷。如果他丈夫的家族中曾出現過白化病患者，應建議她通過基因檢測進一步確定她的孩子是否患病。2．下圖表示母親生育年齡與子女唐氏綜合征發病率之間的關系。（1）從圖中你可以得出什么結論？從圖中可以得出的結論是：唐氏綜合征的發病率與母親的生育年齡有關，隨著母親生育年齡的增大，子女中唐氏綜合征的發病率升高，說明子女患唐氏綜合征的概率增加；母親超過40歲后生育，子女患唐氏綜合征的概率明顯增加。2．下圖表示母親生育年齡與子女唐氏綜合征發病率之間的關系。（2）從減數分裂的角度推測唐氏綜合征形成的原因。唐氏綜合征患者體細胞中有3條21號染色體。在形成精子或卵細胞的減數分裂過程中，如果由于某種原因，減數分裂I時兩條21號染色體沒有分離而是進入了同一個次級精(卵)母細胞，再經過減數分裂Ⅱ，就會形成含有兩條21號染色體的精子或卵細胞：如果減數分裂I正常，減數分裂Ⅱ時21號染色體的著絲粒分裂，形成了兩條21號染色體，但沒有分別移向細胞的兩極，而是進入了同一個精子或卵細胞，這樣異常的精子或卵細胞就含有24條染色體，其中21號染色體是兩條。當一個正常的卵細胞或精子(含23條染色體，其中21號染色體是1條)與上述異常的精子或卵細胞結合成受精卵時，則該受精卵含47條染色體，其中21號染色體是3條。由這樣的受精卵發育而成的個體就是唐氏綜合征患者。（3）我國相關法規規定，35歲以上的孕婦必須進行產前診斷，以篩查包括唐氏綜合征在內的多種遺傳病。這樣做的原因是什么？有哪些社會意義？當母親的生育年齡超過35歲時，子女患其他遺傳病的概率會大幅增加，因此，對35歲以上的孕婦進行產前診斷，以篩查包括唐氏綜合征在內的多種遺傳病，可以避免遺傳病患兒的出生。我國相關法規規定35歲以上的孕婦必須進行產前診斷，可以有效地提高人口質量，保障優生優育；同時，這也是對孕婦及其家庭的關懷。3．有人說，“人類的基因都是平等的，沒有正常基因和異常基因之分，也沒有好基因和壞基因之分。遺傳病患者承擔了或多或少的痛苦，但維持了人類基因的多樣性，并在研究相關基因的功能方面作出了貢獻。”你認同這一觀點嗎？這對你從基因的視角看待生命、尊重和關愛遺傳病患者有什么啟發？一、選擇題1．DNA復制過程中發生的堿基序列變化，可能導致新基因的產生。下列能產生新基因的是（

）

A．基因重組

B．基因突變

C．基因分離

D．染色體倍增B2．將基因型為AaBb的植株的花粉粒或花瓣細胞同時在適宜的條件下進行離體培養，正常情況下，花粉粒或花瓣細胞發育成的幼苗的基因型不可能是（

）A．ab

B．Ab

C．aaBB

D．AaBbC3．癌癥是當前嚴重威脅人類生命的疾病，是導致我國城市居民死亡的首要原因。下列有關癌細胞的敘述，錯誤的是（

）A．具有細胞增殖失控的特點B．癌細胞只有原癌基因沒有抑癌基因C．基因突變可能使正常細胞變成癌細胞D．細胞膜上糖蛋白減少，癌細胞易分散轉移B4．基因重組使產生的配子種類多樣化，進而產生基因組合多樣化的子代。下列相關敘述錯誤的是（

）A．基因重組可導致同胞兄妹間的遺傳差異B．非姐妹染色單體的交換可引起基因重組C．非同源染色體的自由組合能導致基因重組D．純合子自交因基因重組導致子代性狀分離D二、非選擇題1．一對夫婦，女方由于X染色體上攜帶一對隱性致病基因而患有某種遺傳病，男方表型正常。女方懷孕后，這對夫婦想知道胎兒是否攜帶這個致病基因。請幫助這對夫婦進行分析。由女方的X染色體上攜帶一對隱性致病基因患有某種遺傳病可知，該女性的基因型為XaXa。由男方表型正常可知其基因型為XAY。該夫婦生下患病胎兒的概率為1/2。如果生下的是男孩，則100%患有這種遺傳病；如果生下的是女孩，則100%攜帶這種遺傳病的致病基因。2．野生型鏈孢霉能在基本培養基上生長，而用X射線照射后的鏈孢霉卻不能在基本培養基上生長。在基本培養基中添加某種維生素后，經過X射線照射后的鏈孢霉又能生長了。請你對這一實驗結果作出合理的解釋。野生型鏈孢霉能在基本培養基上生長，用X射線照射后的鏈孢霉不能在基本培養基上生長，說明Ⅹ射線照射后的鏈孢霉產生了基因突變，有可能不能合成某