小兒原發腎病綜合征診斷及鑒別診斷首都醫科大學附屬北京兒童醫院劉小梅寫在課前的話明確的臨床診斷為疾病的后續治療奠定了基礎，而診斷的準確性則直接影響著治療的效果。本節課詳細介紹了腎病綜合征的診斷標準、臨床分型、病理分型并以實例分析的形式，闡述了該病的鑒別診斷。通過本節課的學習，掌握正確診斷、鑒別原發腎病綜合征的方法及重要依據，從而為指導臨床工作提供幫助。一、 腎病綜合征的診斷標準腎病綜合征臨床的四大臨床特點統稱為“三高一低”。大量蛋白尿（兒童標準）：＞50mg/（kg?24h），＞40mg/（m??h）；低白蛋白血癥：血漿ALB＜30g/L；高膽固醇血癥＞5.7mmol/L；（高度）水腫。符合以上四大特征，即可診斷為腎病綜合征。腎病綜合征如何進行臨床分型？思考二、 臨床分型（一）病因分類原發性腎病綜合征：即原因不明的腎病綜合征。繼發性腎病綜合征：繼發于感染相關性疾病、系統性紅斑狼瘡、過敏性紫瘢以及遺傳性腎病等引起的表現為腎病綜合征樣的臨床綜合征。

先天性腎病：多在出生或出生后3個月內發病。在臨床上，對激素的治療往往無反應或者反應差，并且多在6個月到1歲之內死于感染、腎衰或其它的并發癥。(二)原發腎病綜合征的臨床分型單純型：臨床具有腎病的四大特點，即“三高一低”的表現。腎炎型：除四大特點之外，同時具備以下表現之一者。(1)高血壓：學齡兒童3130/90mmHg，學齡前兒童320/80mmHg。(2)血尿：離心尿鏡檢RBC>10個/HP。(3)氮質血癥：BUN>10.7mmol/L。(4)持續性低補體：補體C3降低。在腎病綜合征“三高一低”的基礎上，如果合并了高血壓，或者血尿，或者氮質血癥，或者是持續性低補體之一，臨床診斷為腎炎型腎病綜合征。單純型腎病和腎炎型腎病的鑒別項目單純型腎病腎炎型腎病發病年齡學齡前兒童多見學齡兒童多見臨床表現四大特征四大特征+血尿/高血壓/低補體/氮質血癥病理類型微小病變多見其他病理類型激素敏感性多數敏感多數不敏感上表從發病年齡、臨床表現、病理類型以及激素治療敏感性方面對單純型腎病和腎炎型腎病性進行了鑒別。由此可見，單純型腎病，一般學齡前兒童比較多見;而腎炎型腎病學齡兒童較多見。臨床表現方面，單純型腎病主要表現是“三高一低”；而腎炎型腎病，在存在四大特征的基礎上，同時合并了血尿、高血壓、低補體、氮質血癥之一。從病理類型上來看，單純型腎病綜合征病理類型比較輕，以微小病變多見；而腎炎型腎病多見于其他的病理類型。由于單純型腎病和腎炎型腎病的臨床表現及病理類型不同，那么二者對激素治療的敏感性也不同。單純型腎病多數對激素治療是敏感的；而腎炎型腎病，多數不敏感，需要聯合其它免疫抑制劑進行治療。

2腎病綜合征如何進行病理分型?思考三、病理分型（一） 微小病變型在兒童腎病綜合征里占80%以上。（二） 其他的病理類型局灶階段性腎小球硬化（7%）、系膜增生性腎小球腎炎（5%）、膜增生性腎小球腎炎（7%）以及膜性腎病（1%?2%）。兒童腎病綜合征以微小病變型為主；成人腎病綜合征則以后幾種病變類型較多見。正常電鏡弩小球結枸 NS盤小病變型由上圖可見，左圖為正常電鏡的腎小球結構，毛細血管畔中橢圓形或半月形的為紅細胞，箭頭所指是突起的是毛細血管畔的上皮細胞足突。右圖為腎病綜合征微小病變型的毛細血管畔。與正常的電鏡下的腎小球結構相比，他的上皮細胞已經看不到左圖中的足突。所以他的表現就是足突的廣泛融合，足突消失。

四、鑒別診斷（一）典型病例原發腎病綜合征病例（1）病例特點：4歲男童，主要臨床表現為水腫5天；血壓90/50mmHg，全身可凹性水腫；尿蛋白（++++），鏡檢（-）；腎功能、ASO、補體C3正常，ALB15g/L，CHO9.5mmol/L。（2）臨床診斷：原發腎病綜合征（單純型）。右圖表現了該患兒的可凹性水腫。鑒別病例1（1）病例特點：11歲男童，主要臨床表現有水腫、肉眼血尿1周；發病前2周有感冒病史；既往是體健，家族史（-）；血壓130/90mmHg，顏面、雙下肢水腫，非可凹性；尿蛋白（+++），紅細胞30?40個/HP；腎功能ALB、CHO正常；ASO升高，補體C3降低。（2）鑒別診斷：兩者共同特點為急性起病，并且都有水腫、蛋白尿。原發腎病綜合征患兒為學齡前兒童，且發病前沒有明確誘因；而病例1是學齡兒童，且有明確的前驅感染史。原發腎病綜合征患兒的水腫相對較為重，并且是可凹性水腫；而病例1是非可凹性水腫，水腫程度相對較輕。原發腎病綜合征患兒血壓正常，臨床具備明顯的“三高一低”癥狀，抗鏈O、補體正常；而病例1存在高血壓，血尿明顯，同時伴有蛋白尿，但是白蛋白和膽固醇均正常，同時抗鏈O檢查結果增高，提示有鏈球菌感染，而補體C3下降。（3）臨床診斷：急性鏈感后腎小球腎炎。（4）治療：抗炎、降壓、消腫，首選利尿劑。（5）轉歸：2周后蛋白尿消失，肉眼血尿消失，病情好轉。鑒別病例2

（1）病例特點：5歲女童，主要的臨床表現包括水腫1周、血壓正常，全身存在可凹性水腫；尿蛋白（++++）；腎功能正常，ALB下降，CHO升高；ASO、C3正常。（2）鑒別診斷：兩者共同特點為均具備“三高一低”癥狀，包括高度的水腫、大量蛋白尿、高膽固醇血癥、低白蛋白血癥。原發腎病綜合征患兒既往體健，詳細詢問家族史是陰性；而經過詳細追問既往史，病例2，3個月前有明確的皮疹史，且血小板正常，外院診斷疑似過敏性紫瘢，家族史陰性。（3）臨床診斷：病例2的皮疹特點為出血樣的皮疹，大小不等，多見于四肢，尤其以雙下肢為主，四肢雙側對稱。如果仔細檢查可以發現，多數皮疹是略高出體面的，并且由于他是出血型皮疹，因此，壓之不退色。這都符合過敏性紫瘢的診斷依據，結合其它情況，該病例綜合診斷為過敏性紫瘢性腎炎，臨床分型是腎病綜合征型。這屬于繼發于過敏性紫瘢引起的腎病綜合征，與原發性腎病綜合征病因不同，可以作為鑒別。鑒別病例3（1）病例特點：6歲男童，主要臨床表現為水腫1個月；既往體健；入院時測血壓是正常的，全身可凹性的水腫；尿蛋白（++++）；腎功能正常，ALB降低，CHO升高；ASO、C3正常；足量激素治療4周無效。（2）鑒別診斷：兩者共同特點為均具備“三高一低”癥狀。原發腎病綜合征患兒家族史陰性，經過篩查患兒父母的尿常規，原發腎病綜合征患兒篩查父母尿常規（-）；而病例3家族史未問出，篩查父母尿常規發現，母親尿蛋白（+），RBC4?6個/HP，高度懷疑患兒的母親也具有腎臟疾病。對病例3患兒進一步檢查發現，患兒存在視網膜色素變形；經過聽力的檢查，患兒存在高頻神經性耳聾；腎活檢的結果提示，患兒腎小球基底膜網狀撕裂分層。（3）臨床診斷：眼耳腎綜合征（Alport綜合征）。Alport綜合征是臨床比較常見的家族遺傳性腎臟疾病。目前，他的主要診斷標準是腎活檢。腎小球基底膜網狀撕裂與分層是Alport綜合征診斷的新標準。Alport綜合征是X連鎖顯性遺傳（XDAS）為主的遺傳性疾病，男性重，青壯年可發生腎衰竭，女性多數是攜帶者，或是病情比較輕。其致病基因為編碼W型膠原05鏈的基因發生突變，引起腎小球基底膜發生病變。近些來，皮膚W型膠原。5鏈的免疫熒光學檢查用于診斷XDAS。Alport綜合征多數對激素治療不敏感。上圖為皮膚基底膜免疫熒光學檢查的結果。采用用W型膠原。5鏈進行染色。正常人（左圖）皮膚的基底膜，呈線性沉積。也就是說，他的W型膠原a5鏈是完整的。而Alport綜合征的患者（右圖），經過W型膠原a5鏈染色，基本不顯影，或者只是間斷顯影。由此可見，臨床中可以借助皮膚基底膜的免疫熒光學檢查幫助診斷Alport綜合征。下列關于Alport綜合征的描述中不正確的是（）腎活檢是Alport綜合征的主要診斷標準腎小球基底膜網狀撕裂與分層是Alport綜合征診斷的新標準Alport綜合征是X連鎖顯性遺傳為主的遺傳性疾病Alport綜合征患者中，男性多數是攜帶者，或是病情比較輕正確答案：D解析:Alport綜合征的主要診斷標準是腎活檢。腎小球基底膜網狀撕裂與分層是Alport綜合征診斷的新標準。Alport綜合征是X連鎖顯性遺傳（XDAS）為主的遺傳性疾病，男性重，青壯年可發生腎衰竭，女性多數是攜帶者，或是病情比較輕。（二）總結應注意原發腎病綜合征與急性腎小球腎炎、繼發性腎病綜合征和遺傳性腎病綜合征等的鑒別診斷。其臨床鑒別診斷要點包括年齡、起病特點及誘因、水腫特點、其他系統受累