2023年沖刺-口腔醫學期末復習-醫學遺傳學（口腔醫學）筆試題庫含答案（圖片大小可自由調整）第I卷一.綜合考核題庫(共35題)1.靜止型α地中海貧血患者之間婚配，生出標準型α地中海貧血患者的可能性是（章節：第十章難度：3)A、1C、43473D、43467A、他們的兒子和女兒出現禿頂的概率一樣B、致病基因定位在X染色體上C、致病基因定位在Y染色體上D、他們的兒子有1/4的概率會出現禿頂E、他們的女兒基本上不會出現禿頂正確答案:E3.血友病B屬以下于哪種類型的遺傳病（章節：第四章難度：2)A、Y連鎖B、XDC、ARD、XRE、AD正確答案:D4.通用密碼子中，起始密碼子是（）（章節：第二章難度：1）正確答案:AUG5.HbH病的基因型為（章節：第十章難度：3)A、αA/αAB、α0/αA或α+/α+C、α0/α+D、α+/αAE、α0/α0正確答案:C6.1型糖尿病和2型糖尿病本質上是相同的疾病的不同表現形式。（章節：第十一章難度：2）正確答案:錯誤7.患兒，男，5歲。在幼兒園體檢時發現血色素偏低而到醫院就診。體格檢查：患兒貧血貌，體弱，蒼白，雙眼距寬，鼻梁扁平，脾臟偏大，有輕度黃疸。實驗室檢查：血液檢查Hb含量偏低（67.4g/L），MCV、MCH、MCHC均降低；血涂片中靶形紅細胞及異形紅細胞占14%，RBC脆性試驗降低（43%）。經血紅蛋白電泳分析有一明顯的HbH帶。患兒父母的基因型最可能是以下哪種組合？（章節：第十章難度：3)A、-α/αα和--/ααB、αα/αα和--/--C、αα/αα和--/-αD、-α/αα和--/--E、αα/αα和--/αα正確答案:A正確答案:錯誤9.關于線粒體DNA遺傳和傳遞的特點，以下錯誤的是（章節：第七章難度：2)A、交叉遺傳B、閾值效應C、母系遺傳D、不均等有絲分裂E、雜質性正確答案:A10.若某人核型為46，XX，dup（1）（pter→q21:）則表明其染色體發生了（章節：第九章難度：3)A、重復B、易位C、倒位D、插入E、缺失正確答案:E11.單基因病特別是先天性代謝病的治療按禁其所忌、去其所余和（）的原則進行。（章節：第十九章難度：2）正確答案:補其所缺12.mtDNA中一共包含的編碼基因數目為（章節：第七章難度：5)A、13個C、22個D、2個E、37個正確答案:E13.血紅蛋白的α鏈和非α鏈合成速度不平衡，其中一種珠蛋白相對過多沉降在紅細胞膜上，引起溶血性貧血，是各類地中海貧血的基本發病機理。（章節：第十章難度：3）正確答案:正確14.染色體非整倍體改變的機理可能是（章節：第九章難度：3)A、核內有絲分裂B、染色體不分離C、染色體易位D、染色體核內復制E、染色體斷裂及斷裂之后的異常重排正確答案:B15.屬于珠蛋白合成障礙性貧血的疾病是（章節：第十章難度：3)A、成骨不全Ⅰ型B、家族性高膽固醇血癥C、血友病AD、β地中海貧血E、鐮形細胞貧血正確答案:D16.下面關于mtDNA的描述中，哪一項是不正確的（章節：第七章難度：2)A、mtDNA的兩條鏈都有編碼功能B、mtDNA轉錄方式類似于原核生物C、mtDNA是雙鏈環狀DNAD、mDNA沒有內含子E、mtDNA的表達與核DNA無關正確答案:E17.染色體病目前不僅無法根治，連改善癥狀都很困難。（章節：第十九章難度：4）正確答案:正確18.mtDNA點突變導致的疾病的遺傳特征是（章節：第七章難度：2)A、發病率有明顯性別差異B、交叉遺傳C、近親婚配的子女發病率增高D、本質是線粒體DNA數目減少引起的E、母系遺傳正確答案:E19.過氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于（章節：第十三章難度：5)A、13號染色體B、X染色體C、18號染色體D、Y染色體E、21號染色體正確答案:E20.一對新婚夫婦系姑表兄妹，由于女方的舅舅（即男方的叔叔）有嚴重智力低下并伴有癲癇，害怕今后會生育同病患兒前來咨詢。該舅舅，男，35歲，病史由其姐代述，可靠。病史：出生時正常，半歲后頭發逐漸變黃，生長發育遲緩，智能發育明顯落后于其他同齡孩子，3歲時開始有癲癇發作，現生活不能自理，不能辨人和物。因家庭經濟困難，始終沒有做過全面檢查和治療。體格檢查：患者皮膚白皙，頭發淡黃色且干燥，面容呆滯，肌張力低，尿液和汗液有特殊霉臭味。腦電圖檢查異常。家系調查：患者家系中其他成員表型和智力均正常，父母非近親婚配。生化檢查：尿三氯化鐵試驗陽性，血漿苯丙氨酸濃度為1276.3μmol/L。近親婚配對這類遺傳病的發生有何影響？（章節：第十章難度：5)A、發生概率明顯降低B、發生概率略為降低C、無明顯變化E、發生概率明顯提高正確答案:E21.以下哪個結構沒有位于D環區（章節：第七章難度：4)A、輕鏈的轉錄起點B、重鏈的轉錄起點C、輕鏈的復制起點D、4個高度保守序列E、重鏈的復制起點正確答案:C22.著絲粒位置在染色體縱（長）軸的1/2~5/8的染色體是（章節：第八章難度：3)A、衍生染色體B、近端著絲粒染色體C、亞中著絲粒染色體D、端著絲粒染色體E、中著絲粒染色體正確答案:E23.Huntington病是一種有動態突變引起的常染色體顯性遺傳病。（章節：第四章難度：2）正確答案:正確24.基因的點突變，導致密碼子改變，相應的氨基酸也發生了變化，這種突變類型稱為（）（章節：第三章難度：3）正確答案:錯義突變25.血紅蛋白M病的致病原因是（章節：第十章難度：3)A、Fe3+被氧化成了FeB、Fe2+被氧化成Fe3+C、Fe3+被氧化成Fe2+D、Fe3+被還原成Fe2+E、Fe2+被還原成Fe3+正確答案:B26.染色質和染色體的關系是（章節：第八章難度：3)A、不同物質在細胞的某一時期具有相同的存在形式B、同一物質在細胞的同一時期的不同表現C、不同物質在細胞的不同時期的兩種不同的存在形式D、不同物質在細胞的同一時期的不同表現E、同一物質在細胞的不同時期的兩種不同存在形式正確答案:E27.腫瘤發生的二次突變學說中，家族性視網膜母細胞瘤的第二次突變發生在（章節：第十六章難度：3)A、病毒B、原癌細胞C、生殖細胞D、癌細胞E、體細胞正確答案:E28.以下不屬于線粒體腦肌病的是（章節：第十二章難度：4)A、NARPB、Leber遺傳性視神經病C、MELASD、Leigh綜合征E、MERRF正確答案:B29.RB1基因缺陷與以下哪種腫瘤發生相關。（章節：第十六章難度：1)A、結腸癌B、Wilms瘤C、慢性粒細胞性白血病D、Burkitt淋巴瘤E、視網膜母細胞瘤正確答案:E30.DNA的復制發生在細胞周期的（章節：第八章難度：1)A、分裂中期B、分裂末期C、分裂后期D、間期E、分裂前期正確答案:DA、原癌基因B、細胞癌基因C、抑癌基因D、腫瘤轉移抑制基因E、病毒癌基因正確答案:C32.系譜繪制符號“□”表示（章節：第四章難度：1)A、女性患者B、男性患者D、健康男性E、性別不明的患者正確答案:D33.在多基因性狀中，每一對控制基因的作用是微小的，稱為（）。（章節：第五章難度：2）正確答案:微效基因34.在生物界中，基因的化學本質是（）（章節：第二章難度：2）正確答案:DNA35.除病毒以外絕大多數的生物的遺傳物質是（章節：第二章難度：1)A、糖蛋白B、蛋白質C、RNAD、脂蛋白E、DNA正確答案:E第II卷一.綜合考核題庫(共35題)1.人體細胞中，唯一含有DNA的細胞器是（章節：第七章難度：1)B、葉綠體C、內質網D、核糖體E、高爾基體正確答案:A2.決定女性子宮陰道積水的基因定位于（章節：第四章難度：3)A、常染色體上B、X染色體上C、Y染色體上D、mtDNA上E、RNA上正確答案:A3.多基因遺傳病的復發風險與下列哪個因素無關（章節：第五章難度：3)A、閾值B、親屬級別C、遺傳的瓶頸效應D、家庭中患病成員的多少E、病情輕重正確答案:C4.以下哪種修復方式需要可見光的是（章節：第三章難度：2)A、片段修復B、SOS緊急修復C、重組修復D、光修復E、切除修復正確答案:D5.關于原癌基因的說法，錯誤的是（章節：第十六章難度：3)A、廣泛存在于生物體中B、是細胞內的正常基因D、一旦失活，導致細胞癌變E、正常情況下，原癌基因的表達水平低正確答案:D6.人類精子發生的過程中，如果第一次減數分裂時發生了同源染色體的不分離現象，第二次減少分裂正常進行，則可形成（章節：第九章難度：3)A、三個異常性細胞B、兩個異常性細胞C、一個異常性細胞D、四個異常性細胞E、全都是正常性細胞正確答案:D7.可能導致患兒智力低下的遺傳病（章節：第十章，難度：5）A、鐮狀細胞貧血B、白化病C、苯丙酮尿癥D、家族性黑蒙性癡呆正確答案:C,D,E8.mtDNA突變率較nDNA高的原因是（章節：第七章，難度：3）A、易發生斷裂B、缺乏有效的修復能力D、缺乏組蛋白保護E、所處的環境自由基含量高正確答案:B,C,D,E9.下列哪種核型屬于經典Turner綜合征（）（章節：第八章難度：3)A、46,XXB、47,XXYC、47,XXXD、45，XE、47,XYY正確答案:D10.線粒體病不直接影響以下哪條代謝途徑（章節：第十二章難度：4)A、丙酮酸利用B、氧化磷酸化C、三羧酸循環D、電子傳遞E、糖酵解正確答案:E11.以下哪項不是精神分裂癥臨床特征（章節：第十一章難度：3)A、意志活動減退B、智力障礙C、言行怪異D、缺乏自知力E、聯想散漫正確答案:B12.單基因遺傳病一般根據（）做出再發風險率的估計。（章節：第二十章難度：3）正確答案:孟德爾規律13.苯丙酮尿癥是由苯丙酮酸在體內堆積而對（）產生不良影響（章節：第十九章難度：3)A、心肌B、生殖細胞C、骨骼系統D、腦的發育和功能E、身體表面組織正確答案:D14.患者，女性，22歲,由于本人無月經，外生殖器發育異常，前來求診，咨詢是否可結婚，婚后有無生育。臨床檢查：陰蒂肥大，呈龜頭狀，陰道末端與尿道同一開口，第二性征呈女性，乳房發育，腋毛與陰毛均呈女性分布，子宮、卵巢可捫及。剖腹探查后發現左側為卵睪。核型檢查結果為46，XX/46，XY。該患者性別及臨床診斷為（章節：第十三章難度：4)B、男性假兩性畸形C、真兩性畸形D、正常男性E、正常女性正確答案:C15.以下堿基替換，屬于轉換的是（章節：第三章難度：1)A、G、T互換B、A、G互換C、G、C互換D、A、C互換E、A、T互換正確答案:B16.若某人核型為46，XX，dup（9）（p12q31）則表明其染色體發生了倒位。（章節：第九章難度：2）正確答案:錯誤17.關于X連鎖隱性遺傳，下列哪些說法正確（章節：第四章，難度：5）A、女兒患病，則父親也一定是同病患者B、系譜中往往只有男性患者C、女性患者多于男性患者D、母親為患者、父親正常時，兒子都是患者，女兒都是攜帶者E、男性患者有可能將致病基因傳遞給他的兒子正確答案:B,A,D18.人類的身高屬于多基因遺傳，可將某人群的身高變異的分布繪成怎樣的曲線圖（章節：第五章難度：3)A、曲線是不規則的，無法判定B、曲線是連續的一個封C、曲線是不連續的三個峰D、曲線為雙曲線E、曲線是不連續的兩個峰正確答案:B19.以下引起基因突變的物質中，屬于堿基的類似物的是（章節：第三章難度：3)A、紫外線B、亞硝酸鹽C、5-溴尿嘧啶D、甲醛E、羥胺正確答案:C20.關于眼皮膚白化病ⅠA型的遺傳特征,下列說法不正確的是()（章節：第四章難度：4)A、致病基因位于常染色體上，男女患病的機會均等B、患者的雙親表型正常，但患者的同胞中約有1/4的發病風險；C、患者的子女一般不發病，但肯定都是攜帶者；D、不會出現隔代遺傳E、攜帶者往往不發病正確答案:D21.孕婦，34歲，曾生育過一個智力低下患兒，現再次妊娠，因懼怕再生同病患兒前來咨詢。其患兒，男，6歲，智力低下，IQ值42。發育遲緩，頭顱大小正常，眼裂小，鼻梁平坦，四肢肌張力偏低，雙手通貫掌，進一步檢查，先天性房間缺損。患兒染色體檢查核型：46,XY,-21,+t(21q21q)。孕婦丈夫核型：45,XY,-21,-21,+t(21q21q)；孕婦本人核型：46,XX。患兒的父母非常想想有一個健康的孩子，欲再次生育，以下對他們的建議中最恰當的是（）？（章節：第二十章難度：3)A、產前診斷B、冒險再次生育C、借卵懷胎D、精子庫人工輔助生育E、不再生育正確答案:D22.一個男性將常染色體上的某一隱性突變基因傳給他外孫女的概率是（章節：第四章難度：3)A、43468B、43469C、43467D、1正確答案:B23.mtDNA是表示（章節：第七章難度：2)A、線粒體DNAB、單一序列C、核DNAD、反轉錄DNAE、核酶正確答案:A24.遺傳病中，當母親是某病患者時，無論父親是否有病，他們子女中的男孩全部患此病，以下哪種遺傳病最符合這個特點（章節：第四章難度：3)B、白化病ⅠA型C、鐮狀細胞貧血癥D、外耳道多毛癥E、亨廷頓舞蹈癥正確答案:A25.一個O型血的母親生了一個A型血的孩子，其再次生育后代的血型可能是（章節：第四章，難度：3）A、O型B、A型C、B型D、AB型E、無法判斷正確答案:B,C,A26.某患者體細胞間期核內X小體數目不止1個，可能為（章節：第十三章難度：3)A、Patau綜合征B、多X綜合征C、Turner綜合征D、Edward綜合征E、Down綜合征正確答案:B27.基因表達時，遺傳信息的基本流動方向是（章節：第二章難度：1)A、蛋白質→RNA→DNAB、DNA→tRNA→蛋白質C、DNA→mRNA→蛋白質D、DNA→rRNA→蛋白質E、RNA→DNA→蛋白質正確答案:C28.線粒體腦肌病的特征是（章節：第十二章難度：3)A、肌纖維和中樞神經纖維酶活性缺失B、呼吸鏈酶活性正常的神經細胞與酶活性缺失的神經細胞混合C、中樞神經系統呼吸酶活性缺陷D、呼吸鏈酶活性正常的肌纖維與酶活性缺失的肌纖維混合E、肌纖維中呼吸鏈酶缺陷正確答案:D29.芳香族化合物引起基因突變的原理是（章節：第三章難度：1)A、移碼突變B、脫氨作用C、堿基替換D、高能量使DNA鏈斷裂E、形成嘧啶二聚體正確答案:A30.不存在既能遺傳，又能傳染的疾病。（章節：緒論難度：3）正確答案:錯誤31.按遺傳分類，線粒體遺傳病可以分為（）缺陷、nDNA缺陷、mtDNA和nDNA聯合缺陷三類。（章節：第十二章難度：2）32.多基因遺傳病中的哮喘可分為（）哮喘和外源性哮喘。（章節：第十一章難度：3）正確答案:內源性33.（）型糖尿病屬于自身免疫性疾病。（章節：第十一章難度：3）正確答案:134.缺體型（章節：第九章難度：3）正確答案:患者細胞中一對同源染色體同時缺失（2n-2）35.中心法則中，遺傳信息的流向不包括（章節：第二章難度：3)A、RNA→DNAB、RNA→RNAC、RNA→蛋白質D、蛋白質→蛋白質E、DNA→RNA正確答案:D第III卷一.綜合考核題庫(共35題)1.DNA甲基化、組蛋白（）等會抑制基因的表達。（章節：第二章難度：4）正確答案:去乙酰化2.關于腫瘤的發生，以下說法是錯誤的（章節：第十六章難度：2)A、大部分的組織細胞增生都不會發展成癌B、涉及抑癌基因的失活C、絕大多數單一基因的突變就能導致E、是一個多步驟、多階段的過程正確答案:C3.若某個個體核型為46，XX/47，XX，+21則表明該個體為（章節：第九章難度：3)A、常染色體和性染色體數目異常的嵌合體B、性染色體結構異常C、常染色體數目異常的嵌合體D、性染色體數目異常的嵌合體E、常染色結構異常正確答案:C4.線粒體腦肌病除了影響中樞神經系統和肌肉系統，還會累及其它多系統。（章節：第十二章難度：3）正確答案:正確A、細胞核B、內質網C、溶酶體D、葉綠體正確答案:E6.基因突變的一般特點包括（章節：緒論，難度：3）A、有害性B、多向性C、可逆性D、稀有性E、隨機性正確答案:B,C,A,D,E7.患者，男，18歲，自訴半年前雙眼視力下降，右眼視力0.1，左眼0.6，矯正不應。當地醫院診斷為急性視神經炎，給予大劑量皮質類固醇激素等藥物治療后左眼好轉。患者為獨生子，否認家族中有相同病史。雙眼底視乳頭顳側色淡（右眼重），鼻側略充血。右眼有中心及旁中心暗點，左眼有旁中心暗點，視覺誘發電位右眼P100波峰潛時延長，左眼峰潛時正常僅有波幅低平，眼壓正常。取患者外周血進行基因診斷，DNA的SfaNⅠ的酶切片段僅呈現一條924bp的電泳帶，正常存在的酶識別位點因11778G→A的點突變而缺失。MaeⅢ的酶切片段為138bp和124bp兩條帶，11778堿基突變產生了一個新的MaeⅢ識別位點。患者致病基因來源，以下可能性最大的是？（章節：第十二章難度：5)A、父親或母親B、父親C、父親和母親D、母親E、新的突變正確答案:A8.患兒，女，2歲。系第一胎第一產，足月順產。父母為非近親婚配，身體健康，無酗酒和吸煙史，其母在孕期為受過精神刺激和外傷，未患過疾病，無服藥史。體查：患兒生長發育良好，智力正常。右側先天性Ⅱ°唇裂，未伴發腭裂，全身檢查無其他伴發畸形和異常。家族史：患兒父母、祖父母、外祖父母表型都正常，但患兒外祖母的姐姐患有左側先天性Ⅲ°唇裂。患兒所患疾病為（章節：第十一章難度：5)A、常染色體隱性遺傳病B、多基因遺傳病C、染色體病D、線粒體遺傳病E、非遺傳病正確答案:B9.易感性是易患性和環境因素共同影響的。（章節：第五章難度：2）10.下列哪種類型的疾病的遺傳方式均遵循孟德爾遺傳規律？（）（章節：第四章難度：3)A、單基因遺傳病B、多基因遺傳病C、染色體遺傳病D、線粒體遺傳病E、體細胞遺傳病正確答案:A11.易患性是易感性和環境因素共同影響的。（章節：第五章難度：2）正確答案:正確12.需要做染色體檢查包括以下哪些情況（章節：第十三章，難度：3）A、智力低下者B、習慣性流產者C、感冒患者D、不孕者E、年齡超過35歲的高齡產婦正確答案:B,A,D,E13.患者，男，14歲，因智力低下，好動前來就診。病史：足月妊娠，出生時體重3.4kg，身長45cm，發育正常。5歲時發現智力較同齡兒童稍低，隨著年齡增長，智力問題逐漸突出，患兒好動，學習成績較差，雖經家長和教師盡力教育，成效不大。檢查：發育尚可，頭圍，耳廓和睪丸明顯偏大，精神不易集中，語言表達較差，智力偏低，心率、心音、呼吸等正常。染色體常規檢查正常，脆性X染色體檢查陽性。造成該病的原因為：（章節：第三章難度：4)A、X脆性部位編碼區發生片段缺失B、X脆性部位非編碼區三核苷酸重復擴增D、X脆性部位編碼區三核苷酸重復擴增E、X脆性部位編碼區發生點突變正確答案:B14.靜止型α地中海貧血的基因型是（章節：第十章難度：3)A、αA/αAB、α0/αA或α+/α+C、α0/α+D、α+/αAE、α0/α0正確答案:D15.在醫學遺傳學史上，簡悅威的貢獻是（章節：緒論難度：2)A、證明了DNA是遺傳物質B、奠定了群體遺傳學的基礎C、研究了數量性狀的遺傳D、實現了對鐮形細胞貧血的產前診斷E、提出了DNA雙螺旋模型16.先證者是該家族中第一個就診或被發現的患病（或具有某種性狀的）成員，所以一定位于系譜的最上方。（章節：第四章難度：3）正確答案:錯誤A、暗修復B、重組修復C、切除修復D、錯配修復E、光修復正確答案:B18.下列屬于凝血障礙性疾病的是（章節：第十章難度：1)A、成骨不全Ⅰ型B、家族性高膽固醇血癥C、血友病AD、β地中海貧血E、鐮形細胞貧血正確答案:C19.下列為正常男性的染色體核型是（章節：第八章難度：1)A、64，XXB、64，XYC、46，XXD、69，XXYE、46，XY正確答案:E20.在自然狀況下，各種生物基因突變的頻率都是很低的。（章節：第三章難度：2）正確答案:正確21.患者，男，18歲，自訴半年前雙眼視力下降，右眼視力0.1，左眼0.6，矯正不應。當地醫院診斷為急性視神經炎，給予大劑量皮質類固醇激素等藥物治療后左眼好轉。患者為獨生子，否認家族中有相同病史。雙眼底視乳頭顳側色淡（右眼重），鼻側略充血。右眼有中心及旁中心暗點，左眼有旁中心暗點，視覺誘發電位右眼P100波峰潛時延長，左眼峰潛時正常僅有波幅低平，眼壓正常。取患者外周血進行基因診斷，DNA的SfaNⅠ的酶切片段僅呈現一條924bp的電泳帶，正常存在的酶識別位點因11778G→A的點突變而缺失。MaeⅢ的酶切片段為138bp和124bp兩條帶，11778堿基突變產生了一個新的MaeⅢ識別位點。導致該疾病的原因是？（章節：第十二章難度：5)A、編碼線粒體蛋白的mtDNA點突變B、編碼tRNA的mtDNA序列點突變C、編碼線粒體蛋白的nDNA結構序列點突變D、編碼線粒體蛋白的nDNA調控序列點突變E、mtDNA大片段缺失正確答案:A22.以下屬于TRED1型疾病的是（章節：第三章難度：5)A、鐮形細胞貧血癥B、亨廷頓舞蹈癥C、血友病AD、色盲E、脆性X染色體綜合癥正確答案:B23.DNA鏈中插入或丟失三的整倍數核苷酸，會導致（章節：第三章難度：2)A、密碼子插入或缺失B、片段突變C、堿基替換D、移碼突