第五章

基因突變及其他變異遺傳造就生命延續的根基，變異激起進化的層層漣漪。研究遺傳變異的分子機制，為人類健康增添新的助力。

遺傳是指親代和子代間的相似性。遺傳物質能穩定的傳給后代，親子代之間應該極其相似。

“一母生九子，連母十個樣”

如何理解呢？變異是指親子代間或子代個體間存在性狀差異的現象。相比普通虎，白虎的一個色素基因—SLC4A2發生了突變，抑制了背景毛色黑色素的合成，但不影響條紋部分黑色素的另一條合成通路。變異類型變異不可遺傳變異可遺傳變異由環境不同引起，遺傳物質沒有改變，不能進一步遺傳給后代。生殖細胞內的遺傳物質發生了改變，其后代將繼承這種改變。基因突變基因重組染色體變異生物變異類型判斷關鍵：遺傳物質是否改變第五章

第一節基因突變和基因重組第一課時（基因突變）問題探討我國早在1987年就利用返回式衛星進行航天育種研究：將作物種子帶入太空，利用太空中的特殊環境誘導基因發生突變，然后在地面選擇優良的品種進行培育。1.航天育種的生物學原理是什么？2.如何看待基因突變所造成的結果？

通過太空高輻射、微重力（或無重力）的特殊環境提高作物基因突變的頻率，從而篩選出人們需要的品種。基因突變的本質是基因的堿基序列發生改變，這種改變可以直接表現在性狀上，改變的性狀對生物的生存可能有害，可能有利，也可能既無害也無益。討論基因突變的實例——鐮狀細胞貧血正常紅細胞鐮狀紅細胞

鐮狀細胞貧血是一種常染色體隱性遺傳病。正常人的紅細胞是中央微凹的圓餅狀，而鐮狀細胞貧血患者的紅細胞卻是彎曲的鐮刀狀。這樣的紅細胞容易破裂，使人換溶血性貧血，嚴重時會導致死亡。正常堿基序列片段mRNA異常堿基序列片段mRNA血紅蛋白特定位置上發生了氨基酸的替換，谷氨酸被纈氨酸取代。直接原因基因突變的實例——鐮狀細胞貧血根本原因？基因突變的實例——鐮狀細胞貧血UA氨基酸蛋白質GATGCC谷氨酸纈氨酸GGCCTAGGGGDNAmRNA正常血紅蛋白異常血紅蛋白編碼血紅蛋白的基因的堿基對發生替換根本原因這種疾病能否遺傳？怎樣遺傳？如果這個基因發生堿基的增添或缺失，氨基酸序列是否也會改變？正常基因突變的實例增添缺失如果這個基因發生堿基的增添或缺失，氨基酸序列也會發生改變，從而蛋白質結構發生改變，對生物性狀可能造成影響。基因突變的實例基因突變的概念DNA分子中發生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變。基因突變替換增添缺失堿基序列通常發生在細胞分裂的間期有絲分裂間期和減數第一次分裂前的間期基因突變的時間1.為什么易發生在細胞分裂前的間期？

因為在細胞分裂前的間期要進行DNA復制，DNA復制時要解旋為單鏈，單鏈DNA的穩定性會大大降低，極易受到影響而發生堿基的改變。基因突變的實例2.基因突變會引生物性狀的改變嗎？（2）顯性突變（aa→Aa），生物性狀改變。（3）密碼子的簡并性,生物性狀不一定改變。（1）隱性突變（AA→Aa），生物性狀不改變。（4）突變可能發生在沒有表達的DNA片段上。DNA···AU

C

CGC···

···A

U

U

CGC···

異亮氨酸精氨酸異亮氨酸mRNA···AT

C

CGC···

···TA

G

GC

G···正常···TAAGC

G······ATTCGC···

堿基對替換精氨酸堿基影響范圍對氨基酸序列的影響替換____一般只改變___個氨基酸或_______氨基酸序列增添____一般不影響插入位置___的序列，而影響插入位置____的序列缺失____一般不影響缺失位置____的序列，而影響缺失位置____的序列一不改變小大前后大前后3.分析基因突變對氨基酸序列的影響?密碼子的簡并性基因突變的實例基因突變的實例細胞內的基因突變能否遺傳給后代?①若發生在配子中，將遵循遺傳規律傳遞給后代。②若發生在體細胞中，一般不能遺傳。③有些植物的體細胞基因突變，可通過無性生殖遺傳。人體某些體細胞基因的突變，有可能發展為癌細胞。1.人類鐮刀型細胞貧血癥的根本原因是（）A.紅細胞變形，結合氧的功能不足B.血紅蛋白的某條肽鏈的某個氨基酸被替換C.mRNA上某個堿基被替換D.有關基因中某個堿基對被替換2.下列不屬于基因突變的是（）A.基因中堿基對的替換

B.基因中堿基對的增添C.基因中堿基對的缺失D.mRNA中堿基的替換、增添和缺失練習DD思考.討論細胞的癌變正常結腸上皮細胞抑癌基因Ⅰ突變原癌基因突變抑癌基因Ⅱ突變抑癌基因Ⅲ突變癌癌細胞轉移

結腸癌是常見的發生于結腸部位的消化道惡性腫瘤。早期可以沒有任何癥狀，中晚期可表現為腹脹、消化不良，而后出現排便習慣改變，腹痛，黏液便或黏血便。右圖是解釋結腸癌發生的簡化模型，請觀察并回答問題。（P82思考.討論）1、從基因角度看，結腸癌發生的原因是什么？相關基因（包括抑癌基因Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和原癌基因）發生了突變。3、癌細胞與正常細胞相比，具有哪些明顯的特點？①無限增殖②形態結構發生顯著變化③細胞膜上糖蛋白減少，細胞間黏著性降低，容易分散和轉移細胞的癌變（P82思考.討論）細胞的癌變細胞的癌變是由基因突變引起的。DNA上存在與癌變有關的基因：原癌基因和抑癌基因原癌基因抑癌基因表達細胞正常的生長和增殖所必需的蛋白質表達抑制細胞的生長和繁殖，或促進細胞凋亡的蛋白質突變或過量表達導致相應蛋白質活性過強突變導致相應蛋白質活性減弱或失去活性細胞癌變1.癌細胞的特征：(1)能夠無限增殖(2)形態結構發生顯著變化(3)細胞膜上的糖蛋白等物質減少，細胞之間的黏著性顯著降低，容易在體內分散和轉移。細胞的癌變無機化合物，如石棉；有機化合物，如黃曲霉素物理致癌因子主要指輻射，如紫外線、X射線病毒致癌因子化學致癌因子致癌病毒含有病毒癌基因以及與致癌有關的核酸序列2.致癌因子細胞的癌變清淡飲食，多吃新鮮蔬菜水果，不吃垃圾食品經常參加體育運動作息時間正常，不抽煙、不酗酒飲食生活習慣運動如何才能減少癌癥的發生？4.在致癌因子的作用下,正常動物細胞可轉變為癌細胞。有關癌細胞特點的敘述錯誤的是(

)A.細胞中可能發生單一基因突變,細胞間黏著性增加B.細胞中可能發生多個基因突變，細胞的形態發生變化C.細胞中的染色體可能受到損傷，細胞的增殖失去控制D.細胞中遺傳物質可能受到損傷，細胞表面的糖蛋白減少A5.癌癥是威脅人類健康的一類重要疾病。人們對癌癥進行了大量的研究，以下對有關癌細胞的敘述錯誤的是()A.癌細胞是由正常細胞轉化而來的B.細胞癌變可以由病毒感染引發C.每個癌細胞都有數目相同的染色體

D.癌細胞的轉移與細胞表面糖蛋白減少有關C基因突變的原因外因內因:自然條件下DNA復制出錯自發產生突變物理因素:紫外線，X射線及其他輻射能損傷細胞內的DNA；化學因素:亞硝酸鹽、堿基類似物等能改變核酸的堿基；生物因素:某些病毒如Rous肉瘤病毒的遺傳物質能影響宿主細胞DNA；提高突變頻率基因突變的特點

（1）

：基因突變在生物界普遍存在。（2）

：基因突變可以發生在生物個體發育的任何時期；可以發生在不同的DNA分子，也可以發生在同一個DNA分子的不同部位。（3）

：一個基因可以發生不同的突變,產生一個以上的等位基因。（4）

：在自然狀態下，基因突變的頻率很低。在高等生物中，105-108個生殖細胞中，才有1個發生突變。（5）

：多數基因突變會破壞生物體與現有環境的協調關系，而對生物體有害，少數基因突變是有利的，還有些基因突變既無害也無利，屬于中性突變。普遍性隨機性不定向性低頻性多害少利性為什么呢？基因突變的意義

所有生物都是長期進化過程的產物，基因突變可能破壞生物與現有環境的協調關系，而對生物體有害。但有些基因突變對生物體是有利的，有的基因突變即無害也無力。基因突變的意義基因突變是產生新基因的途徑。

基因突變是生物變異的根本來源，

為生物的進化提供了豐富的原材料。（原有基因和突變基因為自然選擇提供了材料）基因突變的應用——誘變育種誘變育種：利用物理因素（如紫外線、X射線等）或化學因素（如亞硝酸鹽等）處理生物，使生物發生基因突變，可以提高突變頻率，創造人類需要的生物新品種。用輻射法處理大豆，培育成“黑農五號”大豆品種，含油量提高了2.5%，大豆產量提高了16%。“黑農五號”大豆青霉素高產菌株的選育人們對青霉菌進行X射線、紫外線照射以及綜合處理，培育成了青霉素高產菌株。航天育種利用太空中的特殊環境培育了很多優良品種，取得了極大的經濟效益。基因突變的實例基因突變概念結果原因時間特點意義應用分析鐮狀細胞貧血的病因以結腸癌為例分析細胞癌變DNA分子中發生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變。產生等位基因內因、外因細胞分裂前的間期普遍性、隨機性、不定向性、低頻性新基因、根本來源、原始材料誘變育種課堂小結3、有關基因突變的敘述，正確的是（）A．不同基因突變的頻率是相同的B．基因突變的方向是由環境決定的

C．一個基因可以向多個方向突變D．細胞分裂的中期不發生基因突變C練習4、某基因上的一個堿基發生了改變，不會出現的情況是（）A.該基因轉錄出的mRNA上的部分密碼子的堿基排列順序發生改變B.該基因控制合成的蛋白質的結構發生了改變C.該基因在染色體上的位置發生了改變D.該基因控制合成的蛋白質的肽鏈縮短C例5關于等位基因B和b發生突變的敘述,錯誤的是 (

)A.等位基因B和b都可以突變成為不同的等位基因B.X射線的照射會影響基因B和基因b的突變率C.基因B中的堿基G被堿基A替換可導致基因突變D.在基因b的ATGCCTACGG序列中替換一對堿基一定會造成生物性狀的改變D[解析]根據基因突變的不定向性可知,突變可以產生多種等位基因,A正確;X射線屬于物理誘變因素,可以提高基因突變的頻率,B正確;基因突變包括基因中堿基的替換、增添、缺失三種情況,C項屬于替換,C正確;在基因b的ATGCCTACGG序列中替換一對堿基不一定會造成生物性狀的改變,D錯誤。練習例6如果一個基因的中部缺失了1個核苷酸對,則不可能出現的后果是 (

)A.沒有蛋白質產物B.翻譯為蛋白質時在缺失位置終止C.所控制合成的蛋白質減少多個氨基酸D.翻譯形成的蛋白質中,缺失部位以后的氨基酸序列發生變化A[解析]若基因的中部缺失1個核苷酸對,則該基因仍然能表達,不影響缺失部位之前的序列的表達,即會有蛋白質產物。練習定義DNA分子中發生堿基對的

______

、_________和_

____

，而引起_______________的改變結果產生新的________，__________產生新的性狀（有利、有害、中性三種）原因_________________________自發突變：____________________________等原因；對后代性狀的影響發生在配子中：將_________________________；發生在體細胞中：_____________，但有些植物可通過_____________傳遞；發生時間可發生在生物體個體發育的任何時期，但主要發生在___________時，即主要發生在________________期或__________________期；特點（1）_________：在生物界中是普遍存在的；（2）_________：可以發生在___________________________可以發生在_____________________可以發生在_____________________（3）_________：在自然狀態下，基因突變的頻率是很低的（4）_________：一個基因可以發生不同的突變，產生一個以上的等位基因（5）______________：多數有害，少數有利意義________產生的途徑生物變異的__________生物進化的__________替換缺失物理因素化學因素普遍性隨機性低頻性不定向性多害少利性新基因增添基因堿基序列基因不一定生物因素DNA復制偶爾發生錯誤遵循遺傳規律傳遞給后代一般不能遺傳無性生殖DNA復制有絲分裂前的間減數分裂前的間生物體個體發育的任何時期細胞內不同的DNA分子上同一DNA分子的不同部位根本來源原始材料溫故知新：基因突變基因重組(3)類型：減數分裂時期（減Ⅰ）思考：基因重組能否產生新的基因？在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。(1)概念：(2)發生時期：前提本質基因的自由組合1基因的交叉互換2轉基因（DNA重組技術）3交叉互換

同源染色體上的等位基因隨著非姐妹染色單體間的互換而發生交換，導致染色單體上的基因重組非同源染色體自由組合，非等位基因也自由組合，產生不同配子基因重組YYyyrrYYRRYRyyrryryrYRRRrrYYRRyyYrrRrRYr漢水丑生侯偉作品非同源染色體上的非等位基因自由組合（減Ⅰ后期）產生的配子種類及比例：YR:yr:Yr:yR=1：1：1：1①自由組合:基因重組基因重組減數分裂Ⅰ前期即_______時期四分體②交叉互換:AABaabBbAABaabbB可產生的配子類型：___和___發生交叉互換后，可產生的配子類型為：_______、_______、_______、_______、__________上的___________隨_______________之間的互換而發生交換，導致染色單體上的基因重組同源染色體等位基因非姐妹染色單體ABabABabAbaB基因重組③轉基因（DNA重組技術）肺炎鏈球菌的轉化轉基因技術（DNA重組技術）基因重組(4)結果：只產生新的基因型，并未產生新的基因1只出現原有性狀的重新組合，不會出現新的性狀。2(5)意義：是生物變異的主要來源1是形成生物多樣性的重要原因2為生物進化提供了原材料3(6)應用：基因重組我國是最早養殖和培育金魚的國家，將透明鱗和正常鱗的金魚雜交，得到五花魚；將朝天眼和水泡眼的金魚雜交得到朝水泡眼。正因為基因突變、基因重組以及人工選擇，才會出現色彩斑斕、形態各異的金魚，極大豐富了人們的生活。貓科動物的斑紋同樣因為基因重組而各有差異。雜交育種(1)基因突變一定會引起基因結構的改變,但不一定會引起生物性狀的改變。(

)(2)由于基因突變是不定向的,因此基因A可以突變為基因B。 (

)(3)基因突變的方向是由環境決定的。 (

)(4)原癌基因表達的蛋白質能抑制細胞的生長和增殖。 (

)√××[解析]

基因A只能突變成它的等位基因,而不能突變成基因B。[解析]

基因突變的方向和環境沒有必然的聯系。×[解析]

抑癌基因表達的蛋白質能抑制細胞的生長和增殖。(5)正常細胞內不含原癌基因和抑癌基因。(

)(6)基因重組可發生在同源染色體的非姐妹染色單體之間。 (

)(7)有絲分裂和減數分裂過程中均可以發生非同源染色體之間的自由組合,導致基因重組。(

)(8)沒有外來誘變因素影響時,不會發生基因突變。(

)×√×[解析]

正常細胞內含有原癌基因和抑癌基因,細胞癌變是原癌基因突變或過量表達、抑癌基因突變的結果。[解析]

基因重組一般不會發生在有絲分裂過程中。[解析]

基因突變也會由于DNA復制偶爾發生錯誤等原因自發產生。×基因突變基因重組本質結果發生時間原因條件意義發生可能基因結構改變,產生新的基因不同基因重新組合，產生新的基因型主要在細胞分裂間期由于外界理化因素或自身生理因素引起的基因堿基對的替換、缺失或增添減數第一次分裂前期的四分體時期的交叉互換；減數第一次分裂后期，非同源染色體上的非等位基因自由組合。外界環境條件的變化和內部因素的相互作用。有性生殖過程中進行減數分裂形成生殖細胞。新基因產生的途徑，是生物變異的根本來源,是生物進化的原始材料。是生物變異的重要來源，是形成生物多樣性的重要原因，對生物的進化也具有重要的意義突變頻率低，但普遍存在

有性生殖中非常普遍產生了新基因，出現了新性狀。不產生新基因，而是產生新的基因型，使不同性狀重新組合。基因突變與基因重組比較基因突變與基因重組兩者間的聯系①都使生物產生可遺傳變異；②在長期進化過程中，基因突變為基因重組提供了大量可供自由組合的新基因，基因重組使突變的基因以多種形式傳遞；③兩者均產生新的基因型，可能產生新的表型。雜交育種與誘變育種的比較項目雜交育種誘變育種原理方法雜交→自交→篩選→自交

優點

局限性

基因重組基因突變輻射誘變、化學藥劑誘變→篩選使不同個體的優良性狀集中于

同一個個體上可以提高變異的頻率,大幅度改良某些性狀,加速育種進程育種年限較長有利變異的個體不多,需處理大量實驗材料7.如圖是某高等動物的幾個細胞分裂示意圖（數字代表染色體，字母代表染色體上帶有的基因），據圖分析不可能反映的是（）A.圖甲細胞中1與2的片段部分交換，屬于基因重組B.圖乙細胞發生了基因突變或者基因重組C.圖丙細胞可能發生了基因突變或者基因重組D.圖丙細胞為次級精母細胞練習B例8下列關于基因重組的敘述,正確的是 (

)A.黃圓與綠皺豌豆雜交,后代產生黃皺與綠圓個體是基因重組的結果B.減數分裂的四分體時期,同源染色體的姐妹染色單體之間的局部交換可導致基因重組C.基因重組不利于生物適應多變的環境D.基因重組是生物變異的根本來源A[解析]減數分裂的四分體時期,同源染色體的非姐妹染色單體之間的局部交換可導致