第一章孟德爾遺傳從1856-1871年進行了大量植物雜交試驗研究；在1865.2.8和3.8先后兩次在布爾諾自然科學會例會上宣讀發(fā)表；1866年整理成長達45頁的《植物雜交試驗》一文，發(fā)表在《布隆自然科學會志》第4卷上。其中對豌豆(/閉花授粉)差別明顯的7對簡單性狀進行了長達8年研究，提出遺傳因子假說及其分離與自由組合規(guī)律(Mendel’sLaws)第1節(jié)細胞的分裂第2節(jié)分離規(guī)律第3節(jié)獨立分配規(guī)律第4節(jié)遺傳學數(shù)據(jù)的統(tǒng)計問題第5節(jié)孟德爾規(guī)律的補充和發(fā)展第一章孟德爾遺傳第1節(jié)細胞分裂細胞是生物體結(jié)構(gòu)和生命活動的基本單位生物界除病毒和噬菌體等最簡單的生物之外

—其它均由細胞構(gòu)成生物的繁殖以細胞分裂為基礎；對多細胞生物而言，其生長發(fā)育也通過細胞分裂實現(xiàn)。體細胞分裂的方式可以分為：

一、無絲分裂(amitosis)；

二、有絲分裂(mitosis)；

三、

減數(shù)分裂(meiosis）二、有絲分裂有絲分裂的過程有絲分裂包括兩個緊密相連的過程：核分裂、細胞質(zhì)分裂。通常有絲分裂主要是指核分裂，特別是在遺傳學中更主要討論細胞核分裂。有絲分裂過程可分為五個時期，即：間期、前期、中期、后期、末期1有絲分裂過程——間期(interphase)指細胞上一次分裂結(jié)束到下一次分裂開始之前的時期。特征：

染色質(zhì)解螺旋、松散分布在細胞質(zhì)中，核仁染色深。

在光學顯微鏡下細胞狀態(tài)不發(fā)生明顯變化(早期有人稱之為靜止期)。

事實上細胞處于生理、生化反應高度活躍的階段，其呼吸和合成代謝都非常旺盛。為細胞分裂奠定物質(zhì)和能量基礎：DNA的復制組蛋白的合成能量準備其它物質(zhì)的合成DNA合成是間期最重要的準備，因此一般根據(jù)DNA合成的特點，將間期分為：合成前期(G1)、合成期(S)、合成后期(G2)。1有絲分裂過程——間期(interphase)G1期：細胞體積迅速增大；物質(zhì)合成迅速，為染色體的復制做好準備工作。G2期：細胞體積增大；蛋白質(zhì)和RNA合成活躍，細胞分裂所需的高能化合物主要在此期合成。核仁、核膜消失標志著細胞分裂中期開始。主要特征：●染色單體進一步螺旋、收縮至呈最短、最粗的狀態(tài);●紡錘絲形成三維結(jié)構(gòu)，稱為紡錘體(spindle)；●紡錘絲與染色體的著絲點附著，并牽引染色體，使其著絲粒均勻分布在垂直于兩極的赤道板(或赤道面)染色體臂自由分布在赤道面的兩側(cè)。1有絲分裂過程——中期(metaphase)染色體形態(tài)穩(wěn)定，排列均勻，是研究染色體形態(tài)和數(shù)目的最佳時期。有絲分裂中期染色體形態(tài)圖1有絲分裂過程——末期(telophase)染色體到達兩極后●核膜、核仁重建；●染色體解螺旋化，呈松散狀態(tài)；●細胞質(zhì)分裂，細胞板形成。動物細胞有絲分裂的模式圖2有絲分裂的遺傳學意義可從兩個方面來理解：●染色體復制產(chǎn)生的兩條姊妹染色單體分別分配到兩個子細胞中，子細胞與母細胞具有相同的染色體數(shù)目和組成。通過有絲分裂維持了生物個體的正常生長和發(fā)育(組織及細胞間遺傳組成的一致性)；并且保證了物種的連續(xù)性和穩(wěn)定性(單細胞生物及無性繁殖生物個體間及世代間的遺傳組成的一致性)。●核內(nèi)染色體準確復制、分裂，為兩個子細胞的遺傳組成與母細胞完全一樣打下基礎；1減數(shù)分裂的過程(一)、間期(前間期,

preinterphase)(二)、減數(shù)第一分裂

(meiosisI)(三)、中間期

(interkinesis)(四)、減數(shù)第二分裂

(meiosisⅡ)

前期I

中期I后期I末期I前期II中期II后期II末期II1減數(shù)分裂的過程

——間期(interphase)●性母細胞進入減數(shù)分裂前的間期稱為前減數(shù)分裂間期，也稱為前間期。●這一時期是為性細胞進入減數(shù)分裂作準備。其準備的內(nèi)容包括：染色體復制；有絲分裂向減數(shù)分裂轉(zhuǎn)化.特征：●持續(xù)時間比有絲分裂間期長，特別是合成期較長；●合成期間往往僅有約99.7%的DNA完成合成，而其余的0.3%在偶線期合成。

1減數(shù)分裂的過程——前期I(prophaseI,PI)●這一時期細胞內(nèi)變化復雜，所經(jīng)歷的時間較長，細胞核比有絲分裂前期核要大些。●根據(jù)核內(nèi)變化特征，可進一步分為五個時期：(1).細線期(leptotene，PI1).(2).偶線期(zygotene，PI2).(3).粗線期(pachytene，PI3).(4).雙線期(diplotene，PI4).(5).終變期(diakinesis，PI5).1減數(shù)分裂的過程——偶線期(zygotene，PI2)●同源染色體的對應部位相互開始緊密并列，逐漸沿縱向配對在一起，稱為聯(lián)會(synapsis)。●細胞內(nèi)2n條染色體可配對形成n對染色體。配對的兩條同源染色體稱為二價體(bivalent)。●細胞內(nèi)二價體(n)的數(shù)目就是同源染色體的對數(shù)。聯(lián)會復合體(synaptonemalcomplex)的結(jié)構(gòu)兩條同源染色體在聯(lián)會時形成一種特殊的結(jié)構(gòu)——聯(lián)會復合體，其構(gòu)成如圖所示：●兩條同源染色體的主要部分(染色質(zhì)DNA)分布在聯(lián)會復合體的外側(cè)；●中間部分(中央成分，centralelement)以蛋白質(zhì)為主，也包含部分DNA(稱為橫絲)。1減數(shù)分裂的過程——粗線期(pachytene，PI3)

隨著染色體的進一步螺旋，二價體逐漸縮短加粗，二價體具有四條染色單體，所以又稱為四分體或四聯(lián)體(tetrad)；聯(lián)會復合體的結(jié)構(gòu)完全形成；

●姊妹染色單體與非姊妹染色單體；

●非姊妹染色單體間交換，使同源染色體發(fā)生片段交換(exchange)

導致同源染色體間發(fā)生遺傳物質(zhì)重組(recombination)。非姊妹染色單體片斷交換1減數(shù)分裂的過程——雙線期(diplotene，PI4)●染色體繼續(xù)縮短變粗；●非姊妹染色單體之間由于螺旋卷縮而相互排斥，同源染色體局部開始分開；●非姊妹染色單體間的交換部位仍由橫絲連接，因而同源染色體間仍由一至二個交叉(chiasmata)聯(lián)結(jié)。1減數(shù)分裂的過程——中期I(metaphaseI,MI)●核仁和核膜消失，紡錘體形成，紡錘絲附著在著絲點上并將二價體拉向赤道板位置。●每個二價體的兩同源染色體分布在赤道板的兩側(cè)，同源染色體的著絲點分別朝向兩極，赤道板位置上是將同源染色體相連交叉部分(已經(jīng)端化)。●在二價體趨向赤道板的過程中，兩條同源染色體的排列方向(著絲粒取向)是隨機的。●從紡錘體的極面觀察，n個二價體分散排在赤道板的附近，因而這也是用于鑒定染色體數(shù)目的重要時期之一。中期I二價體的隨機取向●如果某生物有兩對同源染色體：AA’和BB’，產(chǎn)生的性細胞具有AA’中的一條和BB’中的一條。●非同源染色體在性細胞中可能有22=4種組合（配子）。1減數(shù)分裂的過程——后期I(anaphaseI,AI)●紡錘絲牽引染色體向兩極運動，使得同源染色體末端脫開，一對同源染色體分別移向兩極。●每極具有一對同源染色體中的一條(共有n條染色體)，使得子細胞中染色體數(shù)目從2n減半到n。●此過程并不進行著絲粒分裂，沒有發(fā)生染色單體分離；每條染色體都仍然具有兩個染色單體，并且由著絲粒相連。1減數(shù)分裂的過程——末期I(telophaseI,TI)●染色體到達兩極之后，松散、伸長、變細(但通常并不完全解螺旋)；●核仁、核膜逐漸形成(核分裂完成)，產(chǎn)生兩個子核。●細胞質(zhì)也隨之分裂，兩個子細胞形成，稱為二分體(dyad)。1減數(shù)分裂的過程——

中間期(interkinesis)中間期是減數(shù)分裂的兩次分裂之間的一個間歇。此時期與有絲分裂的間期相比有顯著不同：●時間很短暫。在許多動物之中，甚至沒有明顯的停頓和間歇存在。●不進行DNA復制，中間期前后細胞中DNA的含量也沒有變化。●染色體的螺旋化程度較高。1減數(shù)分裂的過程——

減數(shù)第二分裂(meiosisⅡ)

減數(shù)第二分裂

是第一分裂所產(chǎn)生的兩個子細胞繼續(xù)進行同步分裂，與有絲分裂沒有實質(zhì)區(qū)別,仍可分為

前、中、后、末四個時期：動物細胞減數(shù)分裂的模式圖2減數(shù)分裂的遺傳學意義（1）保證了親代與子代之間染色體數(shù)目的恒定性。●雙親性母細胞(2n)經(jīng)過減數(shù)分裂產(chǎn)生性細胞(n)，實現(xiàn)了染色體數(shù)目的減半；●雌雄性細胞融合產(chǎn)生的合子(及其所發(fā)育形成的后代個體)就具有該物種固有的染色體數(shù)目(2n)，保持了物種的相對穩(wěn)定。子代的性狀遺傳和發(fā)育得以正常進行。（2）為生物的變異提供了重要的物質(zhì)基礎。●減數(shù)分裂中期I，二價體的兩個成員的排列方向是隨機的，所以后期I分別來自雙親的兩條同源染色體隨機分向兩極，因而所產(chǎn)生的性細胞就可能會有2n種非同源染色體的組合形式(染色體重組，recombinationofchromosome)。●另一方面，非姊妹染色單體間的交叉導致同源染色體間的片段交換(exchangeofsegment)，使子細胞的遺傳組成更加多樣化，為生物變異提供更為重要的物質(zhì)基礎(染色體片斷重組，recombinationofsegment)。同時這也是連鎖遺傳規(guī)律及基因連鎖分析的基礎。2減數(shù)分裂的遺傳學意義第2節(jié)分離規(guī)律一、孟德爾豌豆雜交實驗二、分離現(xiàn)象的解釋和細胞學基礎三、表現(xiàn)型和基因型四、分離規(guī)律的驗證五、分離比例的實現(xiàn)條件六、分離規(guī)律的應用

一、孟德爾豌豆雜交實驗生物體或其組成部分所表現(xiàn)的形態(tài)特征和生理特征稱為性狀(character/trait)。

最初人們在研究生物遺傳時往往把所觀察到的生物所有特征或某一類特征作為一個整體看待。一、孟德爾豌豆雜交實驗性狀雜交組合花色紅花X白花種子形狀圓粒X皺粒子葉顏色黃色X綠色豆莢形狀飽滿X不飽滿未熟豆莢色綠色X黃色花著生位置腋生X頂生植株高度高X矮孟德爾的豌豆雜交試驗所選擇的七個單位性狀的相對性狀間都存在