青春期發育及衛生2010-10內容及要求：掌握青春期概念，了解青春期發動機理；熟悉青春期形態發育；熟悉青春期生理功能發育；掌握青春期性發育。在全世界60億人口中，10-24歲的年輕人超過1/4，估計達到16億。在中國，10-19歲青春期青少年約為2億，10-24歲的年輕人達到3億。全國每4個或6個人中即有一個青少年。這些數據提示我們：青春期的青少年是一個不應該被忽視的群體。一、青春期的定義及發育特點定義

Adolescence是個體從童年向成年逐漸過度的時期，是生長發育過程中一個極其重要的階段。是個體從出現第二性征到性成熟的生理發展過程是個體從兒童認知方式發展到成人認知方式的心理過程是個體從社會經濟的依賴性到相對獨立狀態的過渡發育特點

體格生長加速，出現第二次生長突增各內臟器官體積增大，重量增加，功能日臻成熟內分泌功能活躍，與生長發育有關的激素分泌明顯增加生殖系統功能發育驟然加快，迅速成熟，到青春晚期已具有繁殖后代的能力男女外生殖器和第二性征迅速發育青春期心理發展驟然加快，產生相應的心理-行為變化，可能出現一些青春期特有的心理-行為問題Adolescentgrowthspurt是青春期成長的飛躍，表現為身高和體重的迅猛增長。Secondarysexcharacteristics也叫副性征，是指除生殖器以外男女在外形（身材、體態、相貌、聲音等等方面）上的差異，是性發育的外部表現。青春期分期青春早期表現為生長突增，表現為身高的突增高峰，性器官和第二性征開始發育，一般約持續2年青春中期以性器官、第二性征的迅速發育為特征，出現月經初潮或首次遺精，約持續2～3年青春晚期體格生長速度逐步減慢，直到骨骺完全融合，性器官和第二性征繼續發育，直至成人水平，社會心理發展過程加速，通常持續2～3年（一）內分泌腺

青春期的重要特征之一,是內分泌功能極其活躍。各種激素作為青春期生長發育的“動力源”和物質基礎，分泌大量增加。一些人體重要的內分泌腺不斷分泌高效能的生物活性物質，直接釋放入血液或組織,對他們各自靶組織中的細胞代謝過程,或其中的幾個代謝環節,或對某一種酶的活性進行調節,以保證機體各種器官與組織的生長、發育及成熟過程得以順利進行。1.下丘腦hypothalamus功能下丘腦是內分泌系統的調節中樞下丘腦兼具神經和內分泌雙重功能分泌的釋放激素促甲狀腺激素釋放激素促腎上腺皮質激素釋放激素促卵泡激素釋放激素黃體生成素釋放激素,等等(1)生長素growthhormone,GH

是控制生長發育的最重要的激素,促進組織生長、蛋白質合成增加,對骨骼,肌肉和內臟器官生長的影響更明顯。兒童對生長素的敏感性相對較高。分泌異常將導致：侏儒癥巨人癥肢端肥大癥生長素的調節受下丘腦分泌的生長素釋放激素（GHRH）和生長抑素（GHRIH）的雙重調控。外周生長素又對下丘腦進行負反饋調節影響生長素分泌的因素睡眠慢波睡眠時相中分泌量增多入睡后60分鐘左右血中濃度達到高峰運動血糖水平降低營養血脂肪酸、氨基酸（2）催乳素（PRL）對乳腺發育的作用在女性青春期，與雌激素、孕激素、生長素、甲狀腺激素等共同發揮作用。對卵巢的作用催乳素還與黃體生成素共同作用于卵巢,促進黃體形成,分泌孕激素對男性的作用促進前列腺、精囊腺生長，合成睪酮（3）促激素主要作用時調節各靶腺內分泌器官分泌相應的內分泌激素。主要包括：促甲狀腺素（TSH）、促腎上腺皮質激素（ACTH）、卵泡刺激素（FSH）、黃體生成素（LH）等。FSH,LH和青春期性發育密切相關：FSH對女性主要促進卵泡成熟，分泌雌激素；對男性則促進精子形成。LH可促使女性排卵及生成黃體，同時分泌雌激素和孕激素；促使男性的睪丸間質細胞增殖，合成睪酮。3.性腺sexualgland主要功能是產生精子或卵子,分泌性激素（1）雄激素androgen包括睪酮，雙氫睪酮和脫氫表雄酮主要作用胚胎發育期，對男性胎兒生殖器分化起關鍵作用兒童時期，促進體內蛋白質的合成，骨骼和肌肉發育促進生殖器官的發育（3）孕酮主要作用是維持月經周期與雌激素、催乳素共同促進乳腺的發育成熟對已受孕女性有保障妊娠、防止因子宮收縮而導致流產的作用興奮體溫調節中樞，使體溫上升4.甲狀腺通過分泌甲狀腺素，調節機體的物質代謝甲狀腺素的作用促進腦細胞的分化、細胞內DNA及蛋白質合成刺激骨化中心生長、軟骨骨化，促進牙齒和骨骼發育呆小癥cretinism是胚胎期缺碘，造成甲狀腺激素合成不足或出生后出生后甲狀腺功能低下，出現腦組織發育障礙，智力遲鈍，骨發育遲滯，身材矮小的特征性疾病。5.腎上腺腎上腺皮質分泌糖皮質類固醇、鹽皮質類固醇和性激素三類激素。分泌的性激素包括雄激素和雌激素雄激素以脫氫表雄酮為主，對調節性器官、第二性征發育的過程發揮重要作用雌激素含量極少，對性發育影響不大（三）青春期啟動機制中樞神經系統、下丘腦-垂體-性腺軸系統起決定性作用中樞神經抑制機制青春期下丘腦-垂體-性腺軸對性激素的負反饋作用敏感性下降。三、青春期性生理發育2.女性第二性征發育乳房發育為最早出現的第二性征，通常作為女性進入青春期的指標。但發育年齡有較大的個體差異

乳房開始發育后6個月到1年出現陰毛，腋毛的出現一般在陰毛出現半年至1年以后。

身高的生長突增開始幾乎與乳房發育同時或稍前，而出現PHV的年齡，一般要在乳房發育后1年左右。

（二）、男性1.男性性器官與性功能發育男性的性發育雖同樣是有順序的變化，但缺乏象女性乳房發育與月經初潮那樣明顯的特征。

男性的性發育開始的第一個信號為睪丸的增大，平均在11.5歲。陰莖開始增大年齡比睪丸增大晚半年至一年，出現突增的平均年齡為12.5歲。

遺精是青春發育后男性正常的生理現象。首次遺精發生于12～18歲間，

2.男性第二性征發育男性第二性征發育主要表現在陰毛、腋毛、胡須、發型等毛發方面的改變，其它還有變聲、喉結出現等。陰毛一般在11～12歲左右出現，l～2年后出現腋毛，再隔一年左右胡須開始萌出，額部發際后移，臉型的輪廓也從童年型向成年男性演變。隨著體內雌激素水平的增高，喉結增大，聲帶變厚變長，就出現變聲現象，一般在13歲以后。至18歲左右喉結與變聲幾乎全部發育完成。

四、青春期發育異常矮身材（shortstature）高身材性早熟（sexualprecocity）性發育延遲（delayedpuberty）性分化異常（一）矮身材矮身材系指該兒童的身高低于其年齡相應標準的第3百分位數以下。在進行矮身材的鑒別診斷時，除應考慮其即時身高外，尚需了解兒童的年增長速度。1.家族性矮身材和體質性生長延遲前者是指那些身材雖矮小但生長速度屬于正常范圍、有矮身材家族史的兒童，后者則為身材矮小、青春期生長突增和性成熟出現時間晚，最終身高正常者。體質性生長遲緩的兒童由于長骨融合較晚，骨齡約落后時間年齡2～3年；生長期相對長，在青春后期基本上身高能趕上同齡兒童；成年身高約位于正常標準的P10～P50之間。家族性矮身材兒童，其生長曲線始終與正常兒童平行，骨齡與時間年齡一致，直至成人期身高仍然處在較低百分位數。2.垂體性侏儒癥（pituitarydwarfism）又稱垂體性矮小癥，是由于垂體前葉合成和分泌生長激素不足，也可因靶細胞缺陷，使生長激素無法發揮正常的生理效應而引起的體格生長障礙。出生時身體體重尚正常，但生長速度緩慢，身材矮小而勻稱，即使成年后，由于不能達到性成熟，面部仍充滿稚氣。性器官與性功能發育不良，缺乏第二性征，但智力發育基本正常。年長后，可因身材矮小而出現孤獨、自卑等心理衛生問題。拇指女孩身患侏儒癥的法國鋼琴家米契爾派卓西安尼于1999年一月六日因為肺病于法國巴黎,走完他短暫的三十七年生命。他堪稱八十年代以來最杰出的爵士樂時代表征之一。身高不及一米、骨骼較一般人脆弱的他，在鍵盤上打造出令人折服的雄偉音樂形象。他的琴音充滿魄力，強大的情感張力或許來自他對乖張命運的不屈挑戰，但是他的音樂絕對不是只有對抗的悲憤，一種令人振奮、奇跡般燦爛光輝，才是他留給世人的最終極成就，而這也是二十世紀最后二十年間、爵士樂國度最珍貴的記憶。

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澳大利亞學者史瓦利拉蘭對兩個家庭的基因進行了追蹤研究，發現兩個家庭的父母都屬于身體健全人士，但下一代卻出現嚴重骨頭病變問題。帶有這種缺陷基因的夫妻兩人孕育下一代，生出具有嚴重骨頭病變孩子的比例高達四分之一，而且每一胎都如此。報道同時稱，懷孕婦女可以在第11周時通過檢測發現嬰兒是否已接受有缺陷的基因。家族中有相關病史的父母可以通過基因診斷，將健康授精卵植入子宮，從而避免生出侏儒兒或肢障兒。3.甲狀腺功能低下癥（hypothyroidism)又稱“呆小癥”或“克汀病”，由于患兒體內合成的甲狀腺素不足，也可因終未器官不反應．如甲狀腺對TSH無反應，或周圍組織對甲狀腺素不起反應，從而引起智能與體格發育障礙，甲狀腺素對骨骼生長發育的主要作用是在干骺端出現骨化中心，并最后與骨干融合，故本癥患者，軟骨骨化與牙齒萌出受阻，骨齡明顯落后于時間年齡，面容較特殊，頭大，頸短。面色蒼白，眼瞼水腫，唇厚，舌大并伸出口外，頭發稀少，皮膚粗糙，五短身材。甲狀腺素是人體生長發育所必需的內分泌激素，如果缺乏這種激素，可直接影響兒童腦組織和骨胳的發育。若在出生后到１歲以內不能早期發現、早期治療，則會造成終生智力低下及矮小，如能早期診斷及時給甲狀腺素口服，則生長發育可完全正常。小兒胚胎４個月后，甲狀腺已能合成甲狀腺素。在甲狀腺腫流行地區，應普遍推廣應用加碘的食鹽來作為預防。孕婦在妊娠期的最后３～４個月，需每日加服碘化鉀２０～３０毫克，并多吃含碘豐富的食物，如紫菜、海帶、海蜇等。胎兒出生后需進行檢查，對可疑患兒再作進一步檢查確診，并加以治療。出生后的治療效果，不如在胎內時的預防好，因此根治方法必須從預防著手4.染色體異常：最多見的是“21—三體綜合癥”（21－trisomysyndrome），也稱先天愚型，是最早發現的染色體畸變引起的生長發育障礙性疾病。高齡初產婦會加劇嬰兒患有唐氏綜合癥的風險。在20到24歲之間，患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。原因是隨著產婦年齡的增加卵子形成過程中會引起染色體不分離現象的増加。但是，另一方面，大約80％的綜合癥患嬰是35歲以下產婦所生。另外也有多余的染色體來自父親一方的情況，父方起因和母方起因的比例為1：4。患病的潛在高風險家庭通常會被提議進行遺傳學咨詢和遺傳測試例如“羊水診斷”等。唐氏綜合癥患者伴隨有器臟畸形變異的幾率也較高

這個病因在19世紀末，首次能描述它的病理的英國醫生唐·約翰·朗頓（JohnLangdonDown）而命名1866年，英國醫生唐·約翰·朗頓在學會首次發表了這一病癥。它最早叫蒙古癥（Mongolism）或者蒙古癡呆癥（mongolianidiocy），因為唐醫生發現他的病人的面部比正常人較寬，眼睛小而上挑，看起來與蒙古人有類同之處。這個名稱被現今醫學界認為無禮和沒有醫學意義而沒有普遍使用。

1959年，法國遺傳學家杰羅姆·勒瓊(JeromeLeJeune)發現唐氏綜合癥是由人體的第21對染色體的三體變異造成的現象。這也是人類首次發現的染色體缺陷造成的疾病。

1961年，“唐氏綜合癥”一詞于由TheLancet的編輯首先使用。

1965年，WHO將這一病癥正式定名為“唐氏綜合癥”。常染色體按照大小順序編號由1到22號，染色體早期的檢查中，曾誤認為唐氏綜合癥患者較大的染色體是第21對，其后的研究表明是源于較小的染色體的異常。但是為了不引起混亂，將第21對與第22對的名稱對調，現在繼續沿用“第21對染色體三體變異”這一名稱。唐氏綜合癥患者的第21對染色體多出一條變成三條。第21對染色體是最小的染色體，其攜帶的遺傳信息也相對較少，比較其他染色體的三體變異現象屬于輕度先天異常。所以能將患病嬰兒正常產下的幾率較高。一般妊娠14～16周左右，對羊水進行染色體檢查可以判明患病與否。這種檢查在一般的婦產科醫院就能進行。沒有相應的治療方法。在循環器并發癥無法進行外科治療的幾十年前患者平均壽命只有20歲左右，唐氏綜合癥患兒并非不可矯正，通過早期干預，可以和正常人一樣學習生活和工作。目前在中國普遍認為唐氏綜合癥患兒就是傻子，因為中國的唐氏患兒數量龐大，中國政府無法對其進行資助。在歐美國家，唐氏綜合癥患兒基本均可正常生活。日本是掌握早期干預最成熟的國家，因為其對墮胎的要求十分嚴格。（二）、高身材1．家族性高身材多由遺傳因素所致父母身材較高，兒童出生后，尤其是2歲以后身高的增長持續處在第97百分數上，體態勻稱，時間年齡基本與骨齡相符。2．體質性生長發育加速多為早熟類型兒童，也有一定的家族聚集性，主要表現為青春發育開始較早，身高生長突增幅度較大，骨齡大于時間年齡，但骨骺愈合也稍早，故至成人期不下一定身材較高。3．巨人癥主要因垂體分泌生長激素過多引起，在兒童期發病，在青春期前及青春前期生長加速尤為明顯。姚德芬身高2.36米，體重180公斤，20年前因患垂體瘤、生長激素分泌過盛而不斷“瘋長”。判斷一個人是否患有巨人癥，可以通過以下條件：第一，外部表現，個子高，而且四肢長度失衡，尤其是臂展，會遠遠超過身高；第二，移動速度緩慢；第三，父母身高較矮，子女極其高大；第四，體內生長激素高，代謝異常，血糖異常；第五，也是最重要的條件，腦內長有垂體瘤，血液內生長激素高很多；第六，巨人癥患者如果不做手術，很快會發生早衰，身高也將回縮。（三）性早熟（sexualprecocity）

性早熟是指男孩在9歲以前出現睪兒增大，女孩在8歲以前出現乳房發育或10歲以前月經初潮者。性早熟的分類有兩種：一種分為真性性早熟、假性性早熟兩類；另一種分為真性性早熟、假性性早熟及部分性性早熟三類。真性性早熟是因下丘腦—垂體—性腺軸過早發動所引起，又分特發性與繼發性兩種；特發性性早熟(idiopathicprecociouspuberty)原因不甚明了，可能是由于中樞神經系統的生殖發動點或下丘腦對性腺發育的抑制失去控制，而使下丘腦——垂體——性腺軸過早啟動有關。繼發性性早熟多由顱內腫瘤、腦炎后遺癥或使用外源性促性腺類藥物等引起，臨床表現不太一致，多于4～8歲間發病，假性性早熟(pseudoprecociouspuberty)是指患兒僅有性發育的提前而沒有性功能的成熟，多由性腺或腎上腺皮質腫瘤等原因所致的性激素分泌過多，并不伴有下丘腦——垂體——性腺軸的提前發動。不恰當應用外源性性激素藥物或含性激素的制劑也是引起假性性早熟的主要原因之一。它與真性性早熟的主要區別是一般沒有家族遺傳傾向，臨床表現可以是同性性早熟（如女性的過早女性化），也可是異性性早熟。象腎上腺腫瘤引起的假性性早熟，可出現女性男性化或男性女性化。假性性早熟周圍血中FSH及LH不增高。部分性性早熟也稱不完全性性早熟。患兒僅有某一方面單獨地提前發育而不伴有其他異常表現，如女孩往往只表現為乳房的過早發育，男孩只有陰毛的提前出現等。這些體征有時是進行性發展，也可呈波動性，發育后又靜止不前或消退，通常不伴有骨齡的提前和生長加速現象。2.性發育延遲（delayedpuberty）

又稱為青春期與性發育延遲，本癥的慨念與時間標準尚未完全統一，多數傾向于以男童13.5～14歲末出現睪丸增大，女童13～13.5歲未出現乳房發育作為判斷標準。也有人認為當女孩開始乳房發育后5年內仍無月經初潮者也可診為性發育延遲。發病的原因包括下丘腦、垂體、性腺疾病，染色體病，全身性或消耗性疾病。體質性或家族性因素以及營養、心理、運動訓練等。患兒主要表現為生長速度緩慢，骨齡明顯小于時間年齡，故有全身性生長發育落后。若為體質性青春發育延遲的兒童．經全面檢查無器質性病變發現。且女孩多于男孩，有一定的遺傳傾向．除給予必要的咨詢和指導外，一般不需要特殊處理，盡管患兒青春期開始較晚，由于性成熟的加速，最后可趕上并達到正常人的發育水平。3.性分化異常

性分化過程開始于胚胎發育的極早期，受精卵的性染色體組成決定了性分化過程，即正常分化過程所形成的最終生殖器官類型與染色體的組成相一致。性染色體為XX時分化發育為女性，為XY時分化發育為男性。若在分化過程中，由于種種原因引起性腺或生殖器官分化發育障礙，使個體在胚胎期或青春期內外生殖器官及第二性征出現不同程度的畸形發育，出現性染色體與生殖器官不一致的現象，就叫做性分化異常。性分化異常一類是同性的性分化異常，如先天性卵巢發育不全（Turner綜合癥），先天性睪丸發育不全（Klinefeter綜合癥）。另一