-衛生資格-332兒科學-章節練習-專業實踐能力-遺傳性和代謝性疾病(共17題)

1.治療苯丙酮尿癥時，低苯丙氨酸飲食的具體方法是解析：治療苯丙酮尿癥時低苯丙氨酸飲食的執行應每日應按30～50mg／kg苯丙氨酸攝入答案：(D)A.每日按50～80mg/kg苯丙氨酸攝入B.每日按10～20mg/kg苯丙氨酸攝入C.攝入的飲食中不應該含有苯丙氨酸D.每日按30-50mg/kg苯丙氨酸攝入E.每日苯丙氨酸攝入量不超過100mg/kg

2.治療先天性睪丸發育不全綜合征時，應用睪酮的最合適年齡是解析：無答案：(A)A.11-12歲B.確診后即用C.出生后盡早D.達成年期E.任何年齡均可

3.男孩，先天愚型，染色體核型為：46XY，-14+t(14q21q)，經檢查其母為平衡易位攜帶者，其母染色體核型及下一胎復發危險率為解析：無答案：(C)A.45XX-14+t(14q21q)，復發危險率為10%～15%B.45XX-14-21+t(14q21q)，復發危險率為30%～40%C.45XX-14-21+t(14q21q)，復發危險率為10%～15%D.45XX-14+t(14q21q)，復發危險率為30%～40%E.46XX-14-21+t(14q21q)，復發危險率為10%～15%

4.患兒，女，10歲，因面色蒼黃、食欲差、惡心嘔吐6天入院。無發熱、咳嗽，無血尿。家長述近半年患兒易發脾氣。既往無肝炎等特殊病史。體檢：T36.8℃，煩躁，面部及鞏膜黃染，心肺無異常，腹部稍膨隆，上腹部壓痛，無明顯反跳痛，未觸及包塊。問：為明確診斷需要做的緊急檢查是解析：無答案：(ABCDEFH)A.血常規B.尿常規、尿淀粉酶C.肝炎病毒標志物檢測D.血肝、腎功能，電解質及淀粉酶E.腹部B超F.溶血全套G.骨髓穿刺H.血氣分析

5.患兒，女，10歲，因面色蒼黃、食欲差、惡心嘔吐6天入院。無發熱、咳嗽，無血尿。家長述近半年患兒易發脾氣。既往無肝炎等特殊病史。體檢：T36.8℃，煩躁，面部及鞏膜黃染，心肺無異常，腹部稍膨隆，上腹部壓痛，無明顯反跳痛，未觸及包塊。問：若輔助檢查提示：Hb85g/L，直接膽紅素970μmol/L，間接膽紅素657μmol/L，ALT62U/L，ALB23g/L。尿常規：尿蛋白(+)，尿膽原(+)，尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔積液。考慮診斷的疾病有解析：無答案：(B)A.膽道蛔蟲病B.急性肝衰竭C.急性胰腺炎D.溶血尿毒綜合征E.病毒性肝炎F.急性腎炎G.再生障礙性貧血

6.患兒，女，10歲，因面色蒼黃、食欲差、惡心嘔吐6天入院。無發熱、咳嗽，無血尿。家長述近半年患兒易發脾氣。既往無肝炎等特殊病史。體檢：T36.8℃，煩躁，面部及鞏膜黃染，心肺無異常，腹部稍膨隆，上腹部壓痛，無明顯反跳痛，未觸及包塊。問：若患兒持續有惡心、煩躁不安，需緊急做的處理包括解析：無答案：(ABCDFG)A.禁食B.輸液C.保肝治療D.降血氨治療E.輸血治療F.吸氧G.靜脈注射門冬氨酸鉀鎂

7.患兒，女，10歲，因面色蒼黃、食欲差、惡心嘔吐6天入院。無發熱、咳嗽，無血尿。家長述近半年患兒易發脾氣。既往無肝炎等特殊病史。體檢：T36.8℃，煩躁，面部及鞏膜黃染，心肺無異常，腹部稍膨隆，上腹部壓痛，無明顯反跳痛，未觸及包塊。問：若進一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆狀核變性，確診的檢查是解析：無答案：(AC)A.測定血銅藍蛋白B.骨髓穿刺C.裂隙燈下觀察角膜K-F環D.腹部CTE.肝、腎功能F.心臟彩超

8.患兒，女，10歲，因面色蒼黃、食欲差、惡心嘔吐6天入院。無發熱、咳嗽，無血尿。家長述近半年患兒易發脾氣。既往無肝炎等特殊病史。體檢：T36.8℃，煩躁，面部及鞏膜黃染，心肺無異常，腹部稍膨隆，上腹部壓痛，無明顯反跳痛，未觸及包塊。問：此時的進一步處理包括解析：無答案：(ADEF)A.口服青霉胺B.輸血C.應用抗生素D.低銅飲食E.口服鋅制劑F.低蛋白、低脂飲食

9.患兒，3個月男嬰，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。體檢：嗜睡狀，面色略蒼灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圓，對光反射遲鈍。心肺未見異常，腹部軟，未觸及包塊。四肢肌張力低。問：為明確診斷需要進行的緊急檢查包括解析：無答案：(ABCDEGI)A.血常規+CRPB.尿常規C.血氣分析D.血生化E.胸片F.心臟超聲G.頭顱CTH.腹部B超I.血糖

10.患兒，3個月男嬰，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。體檢：嗜睡狀，面色略蒼灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圓，對光反射遲鈍。心肺未見異常，腹部軟，未觸及包塊。四肢肌張力低。問：若實驗室檢查提示：pH7.2，PCO!23mmHg，PO!55mmHg，BE-16mmol/L，血鉀3.5mmol/L，血鈉129mmol/L，氯95mmol/L，血糖3.3mmol/L，Hb95g/L，WBC9.5×10(imgstyle="max-width:100%;height:auto;"src="/question/file/ImgDir_ZC_EK-SB9.gif")/L，N0.45。需緊急做的處理包括解析：無答案：(BC)A.機械通氣B.糾正酸中毒C.輸液D.輸血治療E.抗生素治療F.大劑量免疫球蛋白治療

11.患兒，3個月男嬰，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。體檢：嗜睡狀，面色略蒼灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圓，對光反射遲鈍。心肺未見異常，腹部軟，未觸及包塊。四肢肌張力低。問：根據以上信息，為明確診斷需要做的進一步檢查包括解析：無答案：(ACDE)A.血氨B.腰椎穿刺C.血遺傳代謝病篩查D.尿遺傳代謝病篩查E.患兒及父母染色體檢查F.父母血的遺傳代謝病篩查G.父母血型

12.患兒，3個月男嬰，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。體檢：嗜睡狀，面色略蒼灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圓，對光反射遲鈍。心肺未見異常，腹部軟，未觸及包塊。四肢肌張力低。問：若患兒通過上述檢查診斷為甲基丙二酸血癥，作出的長期喂養指導包括解析：無答案：(ABCD)A.特殊飲食B.補充維生素B!C.補充L-肉堿D.補充葉酸E.長期口服小劑量抗生素

13.女孩15歲，因身材矮小就診。查體：身高135cm，體重45kg，發際低，頸側皮膚松弛，面部及前胸散在較多的痣，智能發育正常。胸比較寬，兩側乳頭間距增寬，乳房未發育，無陰毛及腋毛，外生殖器嬰兒型。心肺聽診無異常。追問病史未來過月經。問：根據上述表現該患兒目前診斷考慮解析：無答案：(C)A.生長激素缺乏癥B.先天性甲狀腺功能低下C.先天性卵巢發育不全綜合征D.腎上腺皮質增生癥E.唐氏綜合征

14.女孩15歲，因身材矮小就診。查體：身高135cm，體重45kg，發際低，頸側皮膚松弛，面部及前胸散在較多的痣，智能發育正常。胸比較寬，兩側乳頭間距增寬，乳房未發育，無陰毛及腋毛，外生殖器嬰兒型。心肺聽診無異常。追問病史未來過月經。問：為進一步確診可以進行下列哪項檢查解析：無答案：(ABCEF)A.血生長激素測定B.染色體核型分析C.血雌激素水平測定D.肝、腎功能E.口腔黏膜刮片X染色質檢查F.腕部骨齡平片

15.女孩15歲，因身材矮小就診。查體：身高135cm，體重45kg，發際低，頸側皮膚松弛，面部及前胸散在較多的痣，智能發育正常。胸比較寬，兩側乳頭間距增寬，乳房未發育，無陰毛及腋毛，外生殖器嬰兒型。心肺聽診無異常。追問病史未來過月經。問：如果經檢查診斷為先天性卵巢發育不全綜合征，其染色體核型可能為解析：無答案：(ACE)A.45，XOB.46，XXC.45，XO/46.XXD.47，XXYE.46，Xi(Xq)

16.女孩15歲，因身材矮小就診。查體：身高135cm，體重45kg，發際低，頸側皮膚松弛，面部及前胸散在較多的痣，智能發育正常。胸比較寬，兩側乳頭間距增寬，乳房未發育，無陰毛及腋毛，外生殖器嬰兒型。心肺聽診無異常。追問病史未來過月經。問：適合該患兒的治療措施是解析：無答案：(AB)A.生長激素皮下注射B.口服小劑量雌激素C.口服甲狀腺素片D.口服甲硫氧嘧啶E.口服糖皮質激素

17.女孩15歲，因身材矮小就診。查體：身高135