腦白質(zhì)病變病因

1.

中毒性病變2、遺傳性疾病3、免疫性/脫髓鞘性疾病4、血管性病變5、放射損傷6、腫瘤、感染、代謝紊亂

腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)家講座第1頁(yè)中毒性腦白質(zhì)病海洛因(heroin)中毒可卡因(cocaine)中毒慢性甲苯（methylbenzene）吸入中毒甲醇（methanol）中毒化學(xué)藥品中毒急性CO中毒、CO中毒遲發(fā)性腦病腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)家講座第2頁(yè)海洛因中毒

病理：受累腦白質(zhì)產(chǎn)生海綿狀變性影像：累及小腦和大腦后部白質(zhì)和內(nèi)囊后肢是海洛因吸入中毒經(jīng)典特征。有利于和其它白質(zhì)腦病判別治療：對(duì)癥支持，輔酶Q及維生素。

腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)家講座第3頁(yè)海洛因吸入中毒

參考文件：NeuroimagingFeaturesofHeroinInhalationToxicity:"ChasingtheDragon"（AJR;180:847-850）

腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)家講座第4頁(yè)海洛因吸入中毒

參考文件：NeuroimagingFeaturesofHeroinInhalationToxicity:"ChasingtheDragon"（AJR;180:847-850）

腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)家講座第5頁(yè)靜脈應(yīng)用海洛因和可卡因中毒

男性37歲病人，幾乎完全恢復(fù)。參考文件：Toxicleukoencephalopathyafterintravenousconsumptionofheroinandcocainewithunexpectedclinicalrecovery（JNeurol(1999)246:850–851）腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)家講座第6頁(yè)海洛因中毒病例

A:CT平掃B:CT平掃C:MRIA、B：遍布大腦后部白質(zhì)、內(nèi)囊后肢和小腦橋腦腳雙側(cè)對(duì)稱(chēng)性低密度灶;

D、E：內(nèi)囊后肢、胼胝體壓部和枕葉白質(zhì)；皮質(zhì)脊髓束、孤束、小腦腳和小腦白質(zhì)；內(nèi)側(cè)丘系（F）雙側(cè)對(duì)稱(chēng)性長(zhǎng)T2信號(hào);

C：由大腦后部白質(zhì)向前逐步減輕雙側(cè)對(duì)稱(chēng)性長(zhǎng)T2信號(hào);

D:MRIE:MRI

F:MRI腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)家講座第7頁(yè)上圖：雙側(cè)大腦后部白質(zhì)及左側(cè)枕葉后部長(zhǎng)T2信號(hào)區(qū)；海洛因中毒病例左下列圖：DWI見(jiàn)半卵圓中心高信號(hào)影;

右下列圖：ADC見(jiàn)與左下列圖對(duì)應(yīng)位置低信號(hào)影。MRS見(jiàn)NAA峰顯著降低，乳酸峰升高，Cho峰無(wú)顯著升高;

腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)家講座第8頁(yè)患者A有濫用可卡因史，患者B有精神藥品濫用史可卡因和精神藥品濫用中毒影像學(xué)特點(diǎn)：FLAIR：二者都有雙側(cè)腦室旁白質(zhì)彌漫性對(duì)稱(chēng)性受累腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)家講座第9頁(yè)可卡因和精神藥品濫用中毒病理特點(diǎn)

(Luxol-FastBlue)associatedwithvariablemacrophageinfiltrate(commonleukocyteimmunostain);axonalloss(C)(neurofilament)anddegeneratingaxonswith

spheroidformation(D)(amyloidprecursorprotein).白質(zhì)中有廣泛空泡變性和軸索脫失及損傷腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)家講座第10頁(yè)慢性甲苯吸入中毒

甲苯是一個(gè)脂溶性芳香族碳?xì)浠铮鳛橐粋€(gè)有機(jī)溶劑廣泛利用于工業(yè)中，稀釋劑、粘合劑、噴霧劑、涂漆等中都含有它。長(zhǎng)久吸入甲苯后，經(jīng)肺進(jìn)入血液循環(huán)，經(jīng)過(guò)親脂血腦屏障，從而對(duì)腦產(chǎn)生損害。

腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)家講座第11頁(yè)慢性甲苯吸入中毒影像特點(diǎn)可先出現(xiàn)側(cè)腦室旁白質(zhì)病變，再累及半卵園中心皮層下白質(zhì)接觸時(shí)間更長(zhǎng)（平均8.1年），可出現(xiàn)丘腦對(duì)稱(chēng)性T2低信號(hào)。丘腦對(duì)稱(chēng)性T2低信號(hào)機(jī)制可能繼發(fā)于脫髓鞘和軸突丟失鐵沉積

腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)家講座第12頁(yè)慢性甲苯吸入中毒影像特點(diǎn)參考文件：CranialMRFindingsinChronicTolueneAbusebyInhalation（AmericanJournalofNeuroradiology23:1173-1179,August）

腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)家講座第13頁(yè)慢性甲苯吸入中毒影像特點(diǎn)參考文件：CranialMRFindingsinChronicTolueneAbusebyInhalation（AmericanJournalofNeuroradiology23:1173-1179,August）

腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)家講座第14頁(yè)甲醇（methanol）中毒

相對(duì)少見(jiàn)，通常是意外或服用假酒。甲醇在體內(nèi)能代謝成更具神經(jīng)毒性甲醛和甲酸最先臨床表現(xiàn)是視力減退，可出現(xiàn)嚴(yán)重神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和后遺癥。嚴(yán)重者血?dú)夥治鍪敬x性酸中毒。特異性治療：給予乙醇，和甲醇競(jìng)爭(zhēng)乙醇脫氫酶，阻止甲醇代謝成更具神經(jīng)毒性甲醛和甲酸。

腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)家講座第15頁(yè)參考文件：

CTandMRImagingFindings

inMethanolIntoxication（AmericanJournalofNeuroradiology27:452-454,February）

甲醇中毒影像學(xué)特點(diǎn)

雙側(cè)殼核壞死伴不一樣程度殼核出血皮層下白質(zhì)和中央灰質(zhì)受累腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)家講座第16頁(yè)酒精中毒滲透性脫髓鞘病Marchiafava-Bignami病Weinicke腦病腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)家講座第17頁(yè)滲透性脫髓鞘病腦橋好發(fā)，也可見(jiàn)于殼核、尾核、中腦、丘腦和大腦白質(zhì)病變彌漫性分布、兩側(cè)對(duì)稱(chēng)四肢癱、假性球麻痹、閉鎖綜合征CT：為等或稍低密度；CT+C多數(shù)無(wú)增強(qiáng)MR：T1低信號(hào)，T2高信號(hào)；T1+C少數(shù)有增強(qiáng)腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)家講座第18頁(yè)Marchiafava-Bignami病常見(jiàn)于飲意大利紅酒伴營(yíng)養(yǎng)不良者胼胝體好發(fā)，常累及附近白質(zhì)和腦橋中央病理為病變部分彌漫性脫髓鞘、壞死和萎縮臨床主要為遲緩進(jìn)展癡呆、痙攣步態(tài)、錐體束癥和構(gòu)音障礙CT：境界清楚低密度區(qū)，無(wú)增強(qiáng)MR：胼胝體及其周?chē)踪|(zhì)T1低信號(hào)、T2高信號(hào)

腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)家講座第19頁(yè)Weinicke腦病是因?yàn)锽1缺乏造成亞/急性以中腦和下丘腦損害為主疾病上腦干、下丘腦和腦室周?chē)ǖ谌X室和導(dǎo)水管）小灶性充血和出血癥狀：眼肌麻痹、共濟(jì)失調(diào)、遺忘和虛構(gòu)、精神錯(cuò)亂甚至意識(shí)障礙CT和MR同Marchiafava-Bignami病腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)家講座第20頁(yè)抗腫瘤及免疫抑制藥品中毒許多藥品含有神經(jīng)毒性。如甲氨蝶呤（MTX）、5-FU（5-氟尿嘧啶）及其前體藥品卡培他濱、他克莫司等診療依據(jù)：已知化療藥品；神經(jīng)癥狀出現(xiàn)和用藥相關(guān)性；排除其它原因治療：停用化療藥品；可應(yīng)用激素腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)家講座第21頁(yè)甲氨蝶呤（MTX）中毒

甲氨蝶呤是一個(gè)慣用化療藥大劑量MTX可引發(fā)腦白質(zhì)壞死、脫髓鞘、神經(jīng)細(xì)胞脫失、軸索腫脹等。應(yīng)劑量和用藥路徑不一樣，急性MTX神經(jīng)中毒發(fā)生率在3—10%，腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)家講座第22頁(yè)甲氨蝶呤中毒影像學(xué)

不對(duì)稱(chēng)性，不足。以半卵園中心為主。

腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)家講座第23頁(yè)由5-FU引發(fā)神經(jīng)毒性A圖和B圖DWI：見(jiàn)雙側(cè)對(duì)稱(chēng)性大腦深部白質(zhì)及胼胝體膝部和壓部高信號(hào);

C圖和D圖：T2見(jiàn)病灶僅呈稍高信號(hào)。

腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)家講座第24頁(yè)(AandB)MRIshowsareasofrestricteddiffusionwithcorrespondingADCmaphypointensityinthebrachiumpontis,splenium,andgenuofthecorpuscallosumandinthe

posteriorcentrumsemiovale.(C)MRIshowschangesinthefluid-attenuatedinversionrecovery(FLAIR)sequence.(D)MRIdone4weekslatershowsresolution

ofchangesFLAIRsequences.卡培他濱中毒

腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)家講座第25頁(yè)Tacrolimus

(他克莫司，F(xiàn)K-506)中毒

Tacrolimus是器官移植后廣泛利用免疫抑制劑神經(jīng)系統(tǒng)副作用包含輕微如頭痛、震顫、感覺(jué)異常；嚴(yán)重有白質(zhì)腦病，發(fā)生在1-6％移植后病人。中樞神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥和血藥濃度沒(méi)有必定聯(lián)絡(luò)，但減藥或停藥后癥狀和病灶可恢復(fù)。

腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)家講座第26頁(yè)12歲女孩接收原位肝移植后接收他克莫司治療，6月后出現(xiàn)癲癇發(fā)作，血壓正常，腦脊液正常，他克莫司血濃度在正常范圍內(nèi)。

A-F,顯示頂葉、腦室周?chē)⒛X干、小腦異常信號(hào)。

G-I:他克莫司減量16天后復(fù)查，示病灶降低，小腦、腦干病灶消失。

J-K:5月復(fù)查，無(wú)顯著病灶，遺留活檢病灶。Tacrolimus中毒腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)家講座第27頁(yè)貝伐單抗(bevacizumab,Avastin)貝伐單抗是一個(gè)抑制血管內(nèi)皮細(xì)胞生長(zhǎng)因子(VEGF)單克隆抗體。半衰期為20天。不良反應(yīng)有:出血性卒中、腦白質(zhì)病綜合征(RPLS)、動(dòng)脈血栓形成、高血壓和腎病綜合征。RPLS與VEGF抑制劑對(duì)血腦屏障作用相關(guān)。

腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)家講座第28頁(yè)貝伐單抗和RPLS美國(guó)斯坦福大學(xué)醫(yī)學(xué)中心匯報(bào)了1例59歲轉(zhuǎn)移腎細(xì)胞癌女性患者,接收貝伐單抗2周1次靜滴,共7次。治療期間病人血壓一直保持在100/70mmHg左右。靜滴最終一次貝伐單抗8天后病人急診,表現(xiàn)嚴(yán)重嗜睡,體檢基本正常,血壓168/88mmHg。神經(jīng)系統(tǒng)檢驗(yàn)發(fā)覺(jué)皮質(zhì)盲和伸肌趾反應(yīng)。腦MRI掃描顯示有非強(qiáng)化性廣泛腦白質(zhì)病,病人1個(gè)多月前MRI是正常。盡管有輕度出血性卒中,但病人快速恢復(fù)。腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)家講座第29頁(yè)貝伐單抗和RPLS美國(guó)威斯康星醫(yī)學(xué)院匯報(bào)1例52歲高血壓和轉(zhuǎn)移直腸腺癌女患者,已用3個(gè)周期化療(氟尿嘧啶、亞葉酸和奧沙利鉑)。用第1劑貝伐單抗(與第4個(gè)周期化療同時(shí)應(yīng)用)后16小時(shí)出現(xiàn)急性雙眼視力喪失、頭痛和意識(shí)含糊,血壓172/100mmHg。病人臨床表現(xiàn)和影像學(xué)檢驗(yàn)結(jié)果完全符合RPLS。推測(cè),貝伐單抗可造成血管痙攣,后者和高血壓造成該病人發(fā)生RPLS。經(jīng)停用貝伐單抗和嚴(yán)格控制血壓,病人視力很快恢復(fù)。

腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)家講座第30頁(yè)貝伐單抗和RPLS腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)家講座第31頁(yè)CO中毒CO中毒后造成低氧血癥及腦組織缺血，MR主要表現(xiàn)為：雙側(cè)蒼白球長(zhǎng)T1與長(zhǎng)T2異常信號(hào)，卵圓形，直徑＜1cm，不強(qiáng)化；（熊貓眼）急性與亞急性期雙側(cè)大腦白質(zhì)區(qū)腦水腫，呈長(zhǎng)T1與長(zhǎng)T2信號(hào)，以腦室周?chē)踪|(zhì)為主側(cè)腦室前、后角周?chē)聲灎钊毖悦撍枨矢淖儯书L(zhǎng)T1與長(zhǎng)T2，可長(zhǎng)久存在；廣泛性腦萎縮，以髓質(zhì)性為主，雙側(cè)腦室擴(kuò)大，腦池?cái)U(kuò)大。腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)家講座第32頁(yè)熊貓眼腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)家講座第33頁(yè)急性CO中毒

常累及基底節(jié)區(qū)，包含蒼白球，殼核，尾狀核。丘腦、側(cè)腦室及皮層下白質(zhì)，胼胝體，皮層，顳葉海馬都可累及。CO中毒急性期：腦白質(zhì)可能比基底節(jié)區(qū)對(duì)缺血更敏感，且含有可逆性，繼之出現(xiàn)基底節(jié)區(qū)病變。

腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)家講座第34頁(yè)急性期12h時(shí)FLAIR示正常，但DWI序列示頂、額、顳白質(zhì)高信號(hào)，ADC圖示對(duì)應(yīng)部位低信號(hào)，提醒細(xì)胞毒性水腫，16天后復(fù)查：殼核、尾狀核出現(xiàn)高信號(hào)，而頂葉白質(zhì)無(wú)高信號(hào)。

急性CO中毒腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)家講座第35頁(yè)CO中毒遲發(fā)性腦病

指CO中毒恢復(fù)后一段時(shí)間（通常2-3周）后再次出現(xiàn)神經(jīng)精神癥狀。急性起病，3~5天達(dá)高峰。帕金森樣癥狀、智能快速減退、二便失禁、步態(tài)異常、緘默MRI示雙側(cè)彌漫性，對(duì)稱(chēng)（或不對(duì)稱(chēng)性）腦白質(zhì)病變，主要累及側(cè)腦室旁和半卵園中心。

腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)家講座第36頁(yè)上、中、下分別為三個(gè)病人MRI。

CO中毒遲發(fā)性腦病腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)家講座第37頁(yè)遺傳性線粒體腦肌病異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良Alexander病Zellweger綜合征Krabbe‘sdisease(球樣細(xì)胞腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良)Leigh病CADASIL腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)家講座第38頁(yè)線粒體腦病線粒體病為一大類(lèi)由線粒體基因或(和)核基因異常所致多系統(tǒng)疾病多數(shù)患者表現(xiàn)為骨骼肌、心肌和中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害,其它系統(tǒng)如胃腸道和周?chē)窠?jīng)等也能夠被累及并成為主要臨床表現(xiàn)之一。腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)家講座第39頁(yè)線粒體腦病線粒體腦肌病并乳酸酸中毒和卒中（MELAS）肌陣攣伴破碎紅纖維（MERRF）線粒體神經(jīng)胃腸腦肌病（MNGIE）腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)家講座第40頁(yè)MELAS

MERRF神經(jīng)系統(tǒng)受損表現(xiàn)多樣化：肌無(wú)力、肌陣攣、精神發(fā)育遲滯、共濟(jì)失調(diào)/錐體外系表現(xiàn)、自主神經(jīng)功效障礙、卒中樣發(fā)作、非特異性腦病、脊髓病等乳酸酸中毒電鏡：破碎紅纖維腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)家講座第41頁(yè)線粒體腦病兩側(cè)基底節(jié)鈣化深部白質(zhì)損害破碎紅纖維腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)家講座第42頁(yè)線粒體神經(jīng)胃腸腦肌病（MNGIE）

MNGIE是一個(gè)以胃腸道損害為主要表現(xiàn)線粒體病。多為青少年發(fā)病,因?yàn)槲改c道動(dòng)力障礙非常顯著而常被誤診。常染色體隱性遺傳病,其致病基因位于染色體22q13132區(qū)。腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)家講座第43頁(yè)MNGIE臨床癥狀1.胃腸道癥狀：最常見(jiàn)首發(fā)表現(xiàn)，腸鳴、腹瀉、早飽、腹部絞痛、惡心、嘔吐、假性腸梗阻及胃輕癱。吞咽困難常見(jiàn),少數(shù)有顯著肝病。2.惡液質(zhì)：消瘦,體重下降。有些患者身材矮小。3.眼瞼下垂、眼外肌麻痹常見(jiàn)。視覺(jué)系統(tǒng)功效異常少見(jiàn),個(gè)別患者有視網(wǎng)膜色素變性。偶有視神經(jīng)萎縮。4.周?chē)窠?jīng)病：幾乎出現(xiàn)在全部患者,表現(xiàn)為手套襪套樣感覺(jué)喪失及腱反射消失。5.白質(zhì)腦病：腦白質(zhì)變性出現(xiàn)在全部患者,但少見(jiàn)腦部癥狀者。

腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)家講座第44頁(yè)頭顱MRI檢驗(yàn)在全部MNGIE患者都有廣泛腦白質(zhì)變性。胼胝體、內(nèi)囊白質(zhì)、基底節(jié)、丘腦、中腦、腦橋和小腦白質(zhì)也經(jīng)常被累及。

MNGIE影象學(xué)腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)家講座第45頁(yè)異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良（metachromaticleukodystrophy,MLD）

常染色體隱性遺傳病，是芳基硫酸酯酶A缺乏，造成大量硫脂沉積腦白質(zhì)、周?chē)窠?jīng)、腎、肝、胰、腎上腺、膽囊等器官。臨床上分為嬰兒型、少年型和成年型。主要表現(xiàn)為慢性感覺(jué)運(yùn)動(dòng)性多發(fā)性神經(jīng)病。神經(jīng)傳導(dǎo)減慢，腦脊液蛋白增高可伴有智能減退或精神發(fā)育遲緩，痙攣步態(tài)和肌張力增高、錐體束征，癲癇和肌陣攣，小腦性共濟(jì)失調(diào)等

腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)家講座第46頁(yè)MLD輔助檢驗(yàn)和治療早期即有腦脊液蛋白增多，逐步加重。神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢。腦干聽(tīng)覺(jué)誘發(fā)電位在臨床癥狀出現(xiàn)前即可有異常。腦CT：檢驗(yàn)可見(jiàn)腦白質(zhì)病變由前額向后部發(fā)展MRI在T2加權(quán)像可見(jiàn)白質(zhì)高信號(hào)影，開(kāi)始于腦室周?chē)４_診需測(cè)白細(xì)胞或成纖維細(xì)胞酶活性。攝入缺乏維生素A食物，因?yàn)榫S生素A是合成硫苷脂輔酶。還可用骨髓移植

腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)家講座第47頁(yè)AxialT2-weightedfastspinecho(a),diffusion-weighted(b)andADCmap(c)images.TheT2-weightedimageshowsextensivewhitematterdisease.Onthe

diffusion-weightedimage(b=1,000s)thelesionsareasappeartobequiteuniformlyhyperintense,buttheADCimageprovidesinconsistentdata.Inthefrontalandthedeepparietalregionshyperintensitiesindicateincreasedwaterdiffusion,thereforethehyperintensitiesonthediffusion-weightedimages,atleastpartially,maycorrespondtoT2shine-through.Definitehypointensitiesaresuggestedonlyintheparietalandcentralperiventricularareasaswellasthekneeofthecorpuscallosum;thesemayrepresentmyelinedemaandactivedemyelinationMLDMRIina3-year-oldfemalechild(acutephase).腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)家講座第48頁(yè)腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良

(Adrenoleukodystrophy,ALD)

是一組病因不一樣遺傳性脂類(lèi)代謝病患者體內(nèi)有長(zhǎng)鏈脂肪酸堆積，造成腎上腺和腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良并引發(fā)相關(guān)癥狀腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)家講座第49頁(yè)腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良

大多數(shù)為男性（X性連鎖隱性遺傳）；（少數(shù)是常染色體隱性遺傳，發(fā)生于新生兒）腎上腺功效↓血清：長(zhǎng)鏈脂肪酸↑可有周?chē)窠?jīng)病、共濟(jì)失調(diào)、四肢痙攣、截癱、等NS受損癥狀；NCV減慢治療：皮質(zhì)激素替換治療；防止含長(zhǎng)鏈脂肪酸食物。腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)家講座第50頁(yè)MRI白質(zhì)損害由額葉枕葉對(duì)稱(chēng)性發(fā)展腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)家講座第51頁(yè)MRimagingfindingsina6-year-oldmalechildinX-linkedadrenoleukodystrophy.AxialfastFLAIR(a),gadolinium-enhancedT1-weightedspin-echo(b),diffusion-weighted(c)andADCmap(d)images.腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)家講座第52頁(yè)成人變異型腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良--腎上腺脊髓神經(jīng)病MRimagingfindingsina30-year-oldmalepatientinadrenomyeloneuropathyAxialT2-weightedfastspin-echo(a,c)anddiffusion-weighted(b,d)images.腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)家講座第53頁(yè)Alexander病病因不明。病理：腦白質(zhì)彌散性脫髓鞘，血管周?chē)写罅亢心z質(zhì)細(xì)胞原纖維酸性蛋白R(shí)osenthal纖維嬰兒期起病，巨頭，智力倒退，痙攣性癱，癲癇發(fā)作。有病例在兒童期或成年起病。CT檢驗(yàn)可見(jiàn)白質(zhì)彌散性低密度，額部最著。

腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)家講座第54頁(yè)Alexander病.(a)T2-weightedMRimageshowssymmetricdemyelinationinthefrontallobewhitematter.Theinternalandexternalcapsulesandparietalwhitematterarealsoinvolved.

Alexanderdiseaseina5-year-oldboywithmacrocephaly(b)Photomicrograph(originalmagnification,?100;hematoxylin-eosinstain)ofthepathologicspecimenshowsdepositionofRosenthalfibers(arrows).

腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)家講座第55頁(yè)腦肝腎綜合征（Zellweger綜合征）

是一個(gè)鐵質(zhì)累積癥屬常染色體隱性遺傳肌張力極度低下，多發(fā)性小畸形，面容似先天愚型，智力障礙，且有運(yùn)動(dòng)障礙及驚厥。腦白質(zhì)呈硬化和嚴(yán)重脫髓鞘改變。普通于生后6個(gè)月內(nèi)死亡。

腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)家講座第56頁(yè)Zellwegersyndromeina5-month-oldgirl

Zellweger綜合征

(a)T2-weightedMRimageshowsextensiveareasofdiffusehighsignalintensityinthewhitematter.Thegyriarebroad,thesulciareshallow,andthereisincompletebranchingofthesubcorticalwhitematter,findingsthatsuggestamigrationanomalywithpachygyria.

(b)OnaT1-weightedMRimage,thewhitematterabnormalitiesdemonstratelowsignalintensity.

腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)家講座第57頁(yè)球樣細(xì)胞腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良

(Krabbe'sdisease)常染色體隱性遺傳性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良，基因定位在14號(hào)染色體。因缺乏半乳糖(基)腦苷脂酶溶酶體酶(GALC)造成半乳糖基鞘氨醇積聚，造成中樞神經(jīng)和周?chē)窠?jīng)損害。多嬰兒時(shí)起病，遲發(fā)型少見(jiàn)。組織學(xué)上：有髓鞘破壞，膠質(zhì)增生，受累白質(zhì)血管周?chē)刑卣餍远嗑酆思?xì)胞“球樣細(xì)胞”（巨噬細(xì)胞）浸潤(rùn)。

腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)家講座第58頁(yè)1.MRT2半卵園區(qū)雙側(cè)對(duì)稱(chēng)高信號(hào)2.FLAIR側(cè)腦室旁白質(zhì)對(duì)稱(chēng)高信號(hào)3.MRT1+C側(cè)腦室旁白質(zhì)無(wú)增強(qiáng)Krabbe'sdiseaseA16-month-oldmalepatient腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)家講座第59頁(yè)The27-year-oldmanfirstnotedweaknessoftherightlegatage23,withinsidiousprogressionofspasticity,morepronouncedontherightsidethantheleft.Motor-evokedresponsewasabnormalontheleftside.Krabbe'sdisease遲發(fā)型腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)家講座第60頁(yè)亞急性壞死性腦脊髓病

Leigh病是一個(gè)少見(jiàn)、病因不明常染色體隱性遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)變性疾患因?yàn)榫€粒體不能產(chǎn)生正常過(guò)氧化物酶而致主要累及嬰兒及兒童為腦脊髓灰質(zhì)及白質(zhì)病變，累及基底節(jié)、腦干和脊髓。少數(shù)以周?chē)窠?jīng)起病CT常示雙側(cè)對(duì)稱(chēng)性基底節(jié)低密度灶，無(wú)增強(qiáng)MR雙側(cè)殼核、蒼白球、尾狀核T2高信號(hào)、T1低信號(hào).

腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)家講座第61頁(yè)(a)MRT2：雙側(cè)殼核和蒼白球高信號(hào).Leigh病Leighdiseaseina2-year-oldboy(b)MRT1雙側(cè)殼核和蒼白球低信號(hào).腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)家講座第62頁(yè)血管性疾病皮質(zhì)下動(dòng)脈硬化性腦病

(Binswnger’sdisease)常染色體顯性遺傳性腦動(dòng)脈病伴皮質(zhì)下梗塞和白質(zhì)變性

（CerebralAutosomalDominantArteriopathywithSubcorticalInfarctandLeukoencephalopathy，CADASIL)多發(fā)性結(jié)節(jié)性動(dòng)脈炎

（PolyarteritisNodosa，PAN）腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)家講座第63頁(yè)皮質(zhì)下動(dòng)脈硬化性腦病

(Binswnger’sdisease)因?yàn)殚L(zhǎng)久高血壓使腦穿透動(dòng)脈彌漫性硬化和廣泛缺血，造成周?chē)M織脫髓鞘、軸索脫失和膠質(zhì)化慢性進(jìn)行性記憶力/智能減退、錐體束受損癥狀等CT：腦室周?chē)桶踪|(zhì)低密度，無(wú)增強(qiáng)MR：腦室周?chē)鷥蓚?cè)，多個(gè)或彌漫性T2高信號(hào)病灶腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)家講座第64頁(yè)常染色體顯性遺傳性腦動(dòng)脈病伴

皮質(zhì)下梗塞和白質(zhì)變性

（CerebralAutosomalDominantArteriopathywithSubcorticalInfarctandLeukoencephalopathy，CADASIL)

一個(gè)非動(dòng)脈硬化性、非淀粉樣變血管病主要侵犯基底節(jié)及皮質(zhì)下深穿支動(dòng)脈影像學(xué)見(jiàn)白質(zhì)疏松及多發(fā)小灶皮層下梗塞或腔隙梗塞，主要病變?cè)诎踪|(zhì)，同時(shí)可有白質(zhì)萎縮。呈常染色體顯性遺傳性突變基因位于19p12腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)家講座第65頁(yè)ACA多處狹窄腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)家講座第66頁(yè)CADASIL臨床表現(xiàn)中年前期發(fā)病，明確家族史重復(fù)發(fā)作腦卒中或TIA（58%）有發(fā)作先兆偏頭痛，可作為本病首發(fā)癥狀（20-30%）約40%在中年表現(xiàn)為認(rèn)知功效障礙和/或血管性癡呆情感障礙（20%）癲癇發(fā)作（5%）少數(shù)可出現(xiàn)錐體外系癥狀、脊髓癥狀和腦出血沒(méi)有高血壓、糖尿病和高脂血癥等血管危險(xiǎn)原因CSF:無(wú)異常免疫球蛋白，寡克隆帶陰性腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)家講座第67頁(yè)OccurrenceofvariousCADASILsymptomsinaffectedpatients

CADASILSymptom%ofpatientsRecurrentsubcorticalischemicevents84%DementiaMorethan80%beforedeathMigrainewithaura22%Depression20%腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)家講座第68頁(yè)CADASIL影像學(xué)影像學(xué)表現(xiàn)可在臨床癥狀出現(xiàn)之前即可發(fā)生，是疾病早期表現(xiàn)。影像學(xué)表現(xiàn)最易出現(xiàn)于額葉，其次為顳葉、島葉。大腦半球白質(zhì)廣泛長(zhǎng)T1、長(zhǎng)T2異常信號(hào)，多位于皮質(zhì)下、腦室周?chē)焕奂肮卫w維。早期在可散在、斑片狀、大小不一，以后漸進(jìn)展融合成大片狀，左右半球多可對(duì)稱(chēng)，也可一側(cè)較重，但均為雙側(cè)受累。與普通臨床所見(jiàn)腔隙性腦梗死灶相同。

腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)家講座第69頁(yè)CADASIL影像學(xué)影像學(xué)上有類(lèi)似Bingswanger病表現(xiàn)

MRI顯示在腦室周?chē)踪|(zhì)、腦干、小腦中腳、基底節(jié)區(qū)和丘腦部位多發(fā)性小線狀、點(diǎn)狀病灶，可在皮質(zhì)下對(duì)稱(chēng)融合成片狀。影像學(xué)表現(xiàn)中，腦室周?chē)惓Ｐ盘?hào)對(duì)診療CADASIL有主要意義，無(wú)此表現(xiàn)則CADASIL診療受置疑。腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)家講座第70頁(yè)CADASIL-Axials

腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)家講座第71頁(yè)

CADASIL-Coronals

腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)家講座第72頁(yè)

(A,B)A30-year-oldwomanwithmigrainewithaura(RankinScaledisabilitygrade,0;Mini-MentalStateExaminationscore[MMSE],30).(C,D)A57-year-oldwomanwithahistoryofmigrainewithaura,stroke,andcognitivedecline(RankinScaledisabilitygrade,3;MMSEscore,24).MRIintwoCADASILpatients腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)家講座第73頁(yè)Hyperintenselesionswereobservedinthelobarwhitematter(centrumsemiovale),intheperiventricularwhitematter(nearthefrontalandoccipitalhorns)andintheexternalcapsuleandinbasalgangliasinthesethreesymptomaticsubjectsatMRIexaminationMRIT2-weightedimages(A-B)A39-year-old(C-D)A43-year-oldman(E-F)A56-year-oldwoman腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)家講座第74頁(yè)DifferentialDiagnosis

Demyelinatingdisorderssuchasmultiplesclerosis(MS)andacutedisseminatingencephalomyelitisHypertensivearterioscleroticencephalopathy(Binswanger'sdisease)AmyloidangiopathyProgressivemultifocalleukoencephalopathy,chronicMSMitochondrialdisorders(i.e.,mitochondrialencephalomyopathy,lacticacidosis,andstroke-likeepisodes[MELAS])AmyloidosesCerebralangeitisVascularorapparentlynonvasculardementia,suchasAlzheimer'sdisease1

腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)家講座第75頁(yè)多發(fā)性結(jié)節(jié)性動(dòng)脈炎

（PolyarteritisNodosa，PAN）一個(gè)中、小動(dòng)脈壞死性血管炎40%PAN患者可出現(xiàn)CNS損害腦病或中風(fēng)

腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)家講座第76頁(yè)腦室旁白質(zhì)損害MRI-PAN腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)家講座第77頁(yè)免疫性疾病急性播散性腦脊髓炎

(AcuteDisseminatedEncephalomyelitis,ADEM)多發(fā)性硬化（multiplesclerosis，MS)干燥綜合征

（PrimarySj?gren’sSyndrome）腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)家講座第78頁(yè)急性播散性腦脊髓炎

(AcuteDisseminatedEncephalomyelitis,ADEM)通常在病毒感染\疫苗接種后發(fā)病多發(fā)靜脈周?chē)仔詥魏思?xì)胞浸潤(rùn)，合并脫髓鞘改變急性發(fā)病，多有發(fā)燒、頭痛，癲癇、多發(fā)神經(jīng)癥狀，昏迷—單相自限性急性過(guò)程腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)家講座第79頁(yè)急性播散性腦脊髓炎

(AcuteD