第三節(jié)人類遺傳病主要內(nèi)容：①人類常見遺傳病的類型以及遺傳病的監(jiān)測和預防。

②近親結(jié)婚的含義及禁止近親結(jié)婚的原因。什么是遺傳病?通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病先天性疾病、家族性疾病都是遺傳病嗎？先天性疾病家族性疾病遺傳病特點出生時已經(jīng)表現(xiàn)出來一個家族中多個成員都表現(xiàn)為同一種病能夠在親子代個體之間遺傳的疾病病因可能是由遺傳物質(zhì)改變引起的，也可能與遺傳物質(zhì)改變無關(guān)生殖細胞或受精卵的遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起的一、人類遺傳病的概述單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病

人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。各種遺傳病的發(fā)病率1、單基因遺傳病(1)定義:受一對等位基因控制的遺傳病。(2)分類顯性遺傳病

隱性遺傳病常染色體上：多指、并指

軟骨發(fā)育不全X染色體上：抗維生素D佝僂病常染色體上：白化病先天性聾啞苯丙酮尿癥鐮刀型細胞貧血癥X染色體上：血友病色盲進行性肌營養(yǎng)不良伴Y遺傳：

外耳道多毛2、多基因遺傳病——由兩對以上等位基因控制的人類遺傳病較常見的有冠心病、哮喘病、唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，發(fā)病較率高，且比較容易受環(huán)境影響。特點在多基因病中，致病的若干對基因具有微小的累加效應，這種微效基因越多，性狀表現(xiàn)的強度就越大3、染色體異常遺傳病：◆

常染色體異常：指由常染色體變異而引起的遺傳病。如：21三體綜合癥（先天性愚型），

貓叫綜合癥◆

性染色體異常：指由性染色體變異而引起的遺傳病。如：XO型Turner綜合癥（性腺發(fā)育不良）XXYXYY（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱

（5）進行性肌營養(yǎng)不良E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體異常病

（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體異常病二、遺傳病對人類的危害危害人類健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經(jīng)濟負擔和精神負擔；優(yōu)生：就是讓每一個家庭生育出健康的孩子。措施禁止近親結(jié)婚進行遺傳咨詢提倡“適齡生育”產(chǎn)前診斷三、遺傳病的監(jiān)測和預防遺傳病的預防（優(yōu)生工作的主要措施）1、禁止近親結(jié)婚：我國婚姻法規(guī)定：

直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。近親結(jié)婚的危害：

科學家推算出：每人都攜帶有5-6個隱性的致病基因。在非近親結(jié)婚時由于夫妻雙方攜帶不同的致病基因，生有遺傳病小孩的機率很低；但是在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先那里繼承同一種致病基因的機會就大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者，這樣他們所生的子女患隱性遺傳病的機會也就會大大增加。如：表兄妹結(jié)婚生苯丙酮尿癥患兒的機率增大8.5倍；生白化病患兒的機率增大13.5倍。

雖然近親結(jié)婚也不一定生下有嚴重遺傳病的孩子，但萬一生下孩子有遺傳病，將對家庭和社會帶來嚴重危害，因此不可冒險。近親結(jié)婚隱性遺傳病的發(fā)病率將明顯提高，所以，應禁止近親結(jié)婚。禁止近親結(jié)婚是預防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法。1、下表是四種遺傳病的發(fā)病率比較，請分析回答：(1)四種疾病中可判斷屬于隱性遺傳病的有哪些？

。(2)表兄妹婚配子代的發(fā)病率高于非近親婚配子代的發(fā)病率，你認為原因是什么？請簡述理由。

。甲、乙、丙、丁（或答：這四種疾病都是隱性遺傳病）表兄妹婚配，他們帶有相同隱性致病基因的可能性大，故子代的發(fā)病率就遠高于非近親婚配子代的發(fā)病率。遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為---提出防治對策和建議檢查、了解病史，作出遺傳診斷分析遺傳病的傳遞方式推斷出后代再發(fā)風險率

一個患抗維生素D佝僂病（X上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理的是（）C

A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品C只生男孩D只生女孩2、進行遺傳咨詢進行遺傳咨詢是預防遺傳病發(fā)生的主要手段之一過晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風險相應增大——資料表明40歲以上女子生育的子女中，患21三體綜合癥的機率比25-34歲女子所生子女高出10倍。適齡生育——

女子24－29歲生育過早生育對母子健康也不利,原因是一般女子自身發(fā)育要到24-25歲才能完成。3、提倡“適齡生育”適齡生育對預防遺傳病和防止先天性疾病患兒的產(chǎn)出具有重要意義羊水檢查Ｂ超檢查孕婦血細胞檢查絨毛細胞檢查基因診斷方法：優(yōu)點：及早發(fā)現(xiàn)有嚴重遺傳病和嚴重畸形的胎兒。4、產(chǎn)前診斷概念：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段對孕婦進行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病四、人類基因組計劃及其意義測定人類基因組的全部DNA（或者說堿基）的序列，

解讀其中包含的遺傳信息１.目的：測定染色體：1-22號常染色體＋X＋Y1990年啟動2001年公開發(fā)表工作草圖2003年圓滿完成測序任務人類基因組由31.6億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約2.0-2.5萬個。2.過程：3.結(jié)果：中國承擔了1%的測序任務，即3號染色體上的3000萬個堿基對4.意義：（１）人類基因組研究的理論與技術(shù)上的進展，對于各種疾病，尤其是各種遺傳病的診斷、治療具有劃時代的意義。（２）對于進一步了解基因表達的調(diào)控機制、細胞的生長、分化和個體發(fā)育的機制，以及生物的進化等也具有重要的意義。（３）同時，這一計劃的實施，將推動生物高新技術(shù)的發(fā)展，并產(chǎn)生巨大的經(jīng)濟效益。2、21三體綜合征是一種染色體異常遺傳病,調(diào)查中發(fā)現(xiàn)經(jīng)常過量飲酒者和高齡產(chǎn)婦,生出患兒的概率增大。醫(yī)院常用染色體上的一段短串聯(lián)重復序列作為遺傳標記(“+”表示有該標記,“-”表示無),對該病進行快速診斷。①為了有效預防21三體綜合征的發(fā)生,可采取的措施有

、

。②現(xiàn)診斷出一個21-三體綜合征患兒(標記為“++-”),其父親為“+-”,母親為“--”。該小孩患病的原因是其

（父親/母親）產(chǎn)生生殖細胞時

染色體在

時沒有移向兩極。

減數(shù)第二次分裂后期適齡生育、不酗酒、產(chǎn)前診斷（任選2）父親21號(或答次級精母細胞)3、下圖為各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段