二代測序建庫知識考核試題與答案

1.為什么選擇二代測序（）［單選題］*

A.測序準確度高，速度快，一次檢測多種病原體，可用于發現新病原體V

B.二代測序是最新技術

C.傳統檢測技術不如二代測序

2.如何理解測序通量大？（）［單選題］*

A.上樣量多，數據多

B.能夠檢測的物種數量多

C.可測約6~50個樣本，樣本多的時候無需等待，可多樣本同時檢測V

D.測序通量與大數據掛鉤，可以進行大數據分析

3.建庫加接頭的作用（）［單選題］*

A.區別不同批次樣本

B.區別同一批次上機的不同樣本V

C.為了更方便測序，節省成本

4.一個Flowcell有幾條lane?（）［單選題］*

A.7

B.9

C.12

D.8V

5.在測序中衡量數據質量的Q值，哪f是表示檢測錯誤的概率是0.1%?（）［單選

題］

A.Q30V

B.Q20

C.Q15

D.Q01

答案解析：Q：是指測序分值；

Q20:錯誤剪輯檢出的概率為1/100,推斷的堿基檢出精確度為99%;

Q30:錯誤剪輯檢出的概率為1/1000,推斷的堿基檢出精確度為99.9%;

6.什么是覆蓋度?（）［單選題］*

A.測序的最小單位

B.測序得到的堿基總量與基因組大小的比值

C.能夠比對到參考序列的序列占比V

7.如何判斷測序質量，測序質量對檢測結果有什么影響？（）［單選題］*

A.看測序深度；測序深度越深，質量越好

B.看Q值；測序質量直接影響比對質量，影響鑒定病原可信度，質量越好，鑒定病原

的準確度越高V

C.看測序覆蓋度，覆蓋度越高，質量越好

D.看下機數據大小

8.檢測報告中序列檢出數是什么？百分比是什么？（）［單選題］*

A.就是檢出的原始reads數以及占總序列的百分比

B.部分病原體的檢出reads數以及占總序列的百分比

C.rawdata

D.某病原體檢出的reads數占該類微生物的總序列數的百分比，細菌，真菌，病毒等

是各自獨立計算V

9.檢測報告中的置信度是？（）［單選題］*

A.生信分析判斷獲得的檢出序列與比對到病原體的可信程度；置信度越高，檢測可信

度越高。V

B.指檢測的覆蓋度

C.置信區間中的可信程度

D.數據完整度

1.遺傳病臨床檢測全流程包括（）*

A.接診，擬診，檢測前咨詢，知情同意簽訂等檢測前工作V

B.樣品采集處理及檢測V

C.數據分析流程V

D.檢測報告解讀和遺傳咨詢V

2.臨床信息采集，采用""的訪談模式，由醫師對患者進行問診和有針對性的查

體，全面、詳細、準確地采集病史，并對采集的信息進行篩選，歸納總結為病史摘要。（）

［單選題］*

A.以檢測為中心

B.以患者為中心V

C.以疾病為中心

D.以醫生為中心

3.臨床信息收集的主要包括哪些（）*

A.基本信息V

B.主訴V

C.現病史、出生史、家族史、生活史V

D.查體、既往的輔助檢查結果V

4.下列關于擬定檢測方案敘述正確的是（）*

A.擬定檢測方案的原則是需要與具有豐富實踐經驗的專業醫師合作，

B.具備遺傳學或遺傳咨詢背景的臨床醫師可對受檢者的癥狀及擬診疾病進行分析，確

定適合的檢測策略V

C.遺傳咨詢師，第三方檢測機構，可以幫助醫生確定適宜的檢測策略V

D.遺傳知識背景欠佳的臨床醫師，需要自己學習精通遺傳學知識后方可制定檢測策略

5.下列關于知情同意敘述正確的是（）*

A.醫院本身的臨床遺傳實驗室不需要簽署知情同意書

B.送第三方機構進行檢測需要簽署知情同意書V

C.知情同意書需在樣本采集前進行V

D.基因檢測結果最重要，知情同意可有可無

6.目前國內已有許多二代測序公司試水臨床遺傳病的檢測，而對于涉及臨床檢測的實

驗室操作尚無統一的標準。下列關于實驗室檢測敘述正確的是（）*

A.二代測序實驗室必須建立嚴格的管理制度、標準化操作程序、系列質量管理文件等

V

B.臨床樣本具有特殊性和珍貴性，采集轉運保存均需嚴格按照要求進行V

C.二代測序檢測流程中的每一步均需進行質量控制V

D.在臨床實驗室進行的規范化與標準化的檢測與質控，有助于使遺傳學專家或醫師得

到精確可靠、準確有效的檢測數據進行分析，生成具有臨床指導意義的遺傳檢測報告，進行

準確的診斷并實施正確的治療干預和產前診斷等V

7.下列關于二代測序臨床檢測樣本的采集運輸與儲存敘述不正確的是（）［單選題］*

A.樣本為靜脈血，采集后可常溫保存至送樣前V

B.樣本為口腔拭子，采集后可常溫保存至送樣前

C.樣本為口腔拭子，可常溫運輸

D.樣本為靜脈血，最好應干冰運輸

8.下列關于二代測序檢測流程的敘述不正確的是（）［單選題］*

A.二代測序的檢測流程包括濕實驗和干實驗

B.濕實驗是指實驗室操作

C.干實驗是指生物信息學分析和數據解讀報告

D.干實驗是對遺傳信息的解讀，濕實驗只是對樣本的操作，因此干實驗比濕實驗更重

要V

9.下列關于生物信息學的敘述不正確的是（）［單選題］*

A.生物信息學分析是將測序獲得的堿基序列轉換為遺傳學語言的過程

B.二代測序技術離不開生物信息學分析

C.生物信息學分析是數據分析，不需要質控V

D.在充分評估的前提下，各實驗室可采取不同的軟件組合進行分析

10.下列關于基因檢測報告和解讀說法正確的是（）*

A.基因檢測報告是基因檢測結果的主要呈現形式，

B.檢測報告的內容應做到結構清晰，結果描述準確規范V

C.出具報告，應注意保護受檢者的隱私V

D.醫院應在遺傳咨詢師的配合下，協助受檢者理解報告內容V

11.關于報告發送，敘述正確的是（）

A.鑒于其專業性很強，檢測報告應首選發送給送檢醫師V

B.檢測報告包含客戶的個人身份及數據等敏感信息，發送流程應嚴格遵循信息保密原

則V

C.發送報告時同時告知預約報告解讀及遺傳咨詢的必要性，并說明報告解讀和遺傳咨

詢的途徑V

D.在出具基因檢測報告后，由送檢醫師或醫師團隊的遺傳咨詢師對受檢者或家屬進行

檢測后遺傳咨詢，或在送檢醫師指導下，由檢驗實驗室團隊的遺傳咨詢師向受檢者或受檢者

家屬交待相關事宜V

12.下列關于檢測結果的遺傳咨詢敘述正確的是（）*

A.陰性結果不能完全排除遺傳學病因V

B.意義未明結果不能確定致病原因V

C.陰性結果需告知檢測范圍和局限性、殘余風險和后續檢測方案推薦及意義V

D.意義未明結果需告知后續家系驗證的意義及局限性、殘余風險和功能研究分析等科

研方案的可能性等V

13.下列關于遺傳方式，敘述不正確的是（）［單選題］*

A.常染色體顯性遺傳，父母一人患病，后代患病的概率為1/2

B.常染色體隱性遺傳，父親為攜帶者，母親患病，后代患病的概率為1/4V

C.常染色體顯性遺傳，兒子女兒患病概率相同

D.線粒體遺傳為母系遺傳

14.二代測序檢測技術存在局限性，下列哪些變異類型不可檢測（）*

A.點突變

B.大片段缺失V

C.染色體變異V

D.小的插入缺失

15.下列名詞解釋正確的是（）*

A.OMIM:在線人類孟德爾遺傳數據庫，可查詢遺傳性疾病的基因表型信息V

B.CHPO:中文人類表型標準術語V

C.SOP:標準操作酷V

D.ACMGG:美國遺傳學與基因組V

1.Illumina二代測序儀的測序原理是（）［單選題］*

A.邊合成邊測序V

B.可逆阻斷

C.雙脫氧法

D.鏈終止法

2.如果測序采用PE100進行測序，測到400MReads,測序數據量是（）［單選題］*

A.4G

B.40GV

C.400G

D.20G

A.4GB.40GC.400GD.20G

3.Q30不正確識別的堿基的頻率是（）［單選題］*

A.1/10

B.1/100

C.1/1000V

D.1/10000

4.測序時文庫中的分子與結合引物的結合方式是（）［單選題］*

A.共價鍵

B.氫鍵V

C.離子鍵

D.范德華力

5.illumina測序儀測序時數據讀取以（）為單位［單選題］*

A.簇V

B.單分子

C.橋式PCR

D.納米球

6.新的可逆阻斷技術每次合成（）個堿基［單選題］*

A.1個V

B.4個

C.2個

D.3個

7.如果是illumina測序文庫的雙端barcode文庫，則完成一個文庫的測序需要（）個

反應。［單選題］*

A.1個

B.2個

C.3個

口4個4

8.illumina二代測序文庫構建分了5步：①加A:②片段化，?③補平：④加接頭；⑤PCR

富集，正確的流程是（）［單選題］*

A.①②③④⑤

B.②④①③⑤

C.③①②⑤④

D.②③①④⑤V

9.下列不屬于二代建庫中DNA片段化的方法是（）［單選題］*

A.超聲打斷法

B.化學試劑打斷法

C.酶打斷法

D.劇烈震蕩法V

10.下列是川uminaDNA文庫接頭的是（）［單選題］*

A.Y型接頭V

B.環狀接頭

C.單鏈接頭

D.5'接頭

11.全外顯子捕獲測序是（）文庫［單選題］*

A.DNA文庫V

B.轉錄組

C.全轉文庫

D.小RNA文庫

12.文庫構建過程中對5'突出和3'突出的修復方式分別是（）［單選題］*

A.5'切除，3'端補平；

B.5'端補平，3,端切除V

C.都切除

D.都補平

13.磁珠分選需要加（）次磁珠［單選題］*

A.1

B.2V

C.3

D.4

14.需要磁珠吸附大片段，需要加入磁珠的量（）