肌酶在神經肌肉疾病中的分布及變化第一頁，共三十一頁，2022年，8月28日肌酸激酶（creatinekinase，CK）：

為一磷酸激酶，是一個與細胞內能量運轉、肌肉收縮、ATP再生有直接關系的重要激酶，催化肌酸和ATP反應生成磷酸肌酸和ADP之間的可逆反應，以保證組織細胞的供能及供應細胞生理活動的需要。第二頁，共三十一頁，2022年，8月28日肌酸激酶有四種同工酶形式：

1、肌肉型（MM）—各種肌肉細胞

2、腦型（BB）—腦細胞

3、雜化型（MB）—心肌細胞

4、線粒體型（MiMi）—心肌和骨骼肌線粒體

第三頁，共三十一頁，2022年，8月28日

相關臟器細胞被破壞及細胞通透性增高均可導致血肌酸激酶升高，人體肌肉約占人體總重量的40%，肌細胞含有豐富的肌酸激酶，因此肌纖維破壞時大量肌酸激酶被釋放入血液，使得血肌酸激酶升高。

第四頁，共三十一頁，2022年，8月28日

由于各種神經肌肉疾病病因及發病機制不同，肌細胞破壞程度不同，其肌酸激酶升高程度亦有一定范圍。第五頁，共三十一頁，2022年，8月28日一、進行性肌營養不良（PMD）

是一組骨骼肌遺傳性進行性變性疾病。根據遺傳方式、發病年齡、肌萎縮分布、病程及預后等分為不同的臨床類型：第六頁，共三十一頁，2022年，8月28日1、假肥大型（DMD、BMD）：

該病患者由于抗肌萎縮蛋白（Dys）基因缺失或突變等導致細胞內Dys缺乏，導致肌細胞膜功能障礙、肌原纖維斷裂壞死，使大量的肌酸激酶等胞內酶從肌細胞釋放出來并進入血液，因此，患者CK值一般都會顯著升高達數十或數百倍。第七頁，共三十一頁，2022年，8月28日2、面肩肱型（FSHD）：

D4z4拷貝數與臨床表型負相關，缺失片段越大，發病年齡越小，癥狀越重。目前引起肌肉損害的機制不清，據統計CK水平正常或輕中度增高，但極少超過正常上限的5倍。第八頁，共三十一頁，2022年，8月28日

3、肢帶型（LGMD）：

是一類復雜的遺傳性肌病。根據遺傳方式分為1型和2型，每一型根據不同的基因缺陷又分為許多亞型,其中1型有6個亞型（1A—1F），2型有10個亞型（2A—2J）。

第九頁，共三十一頁，2022年，8月28日

1型有6個亞型（1A—1F）

1A型：CK值增高達正常的1.6—9倍

1B型：CK值正常或增高10倍以上

1C型：CK增高達正常的4—25倍

1D型：CK值可正常或增高4倍

1E型：CK值水平正常或增高10倍

1F型：CK值可正常或增高至20倍第十頁，共三十一頁，2022年，8月28日

2型有10個亞型（2A—2J）2A型：CK值早期可增高5—20倍，以后可恢復正常。為LGMD最常見的亞型之一。2B型：CK值明顯增高，可達3—150倍以上。2C型：CK值明顯增高，可為正常上限的5—120倍。

2D型：CK值明顯增高，可為正常上限的5—120倍。2E型：CK值明顯增高，可為正常上限的5—120倍。2F型：CK值明顯增高，可為正常上限的5—120倍。

2G型：CK值早期可增高3—17倍，以后可逐漸正常。

2H型：CK值可正常或增高12倍。2I型：CK值可高于正常5—30倍。2J型：CK水平極少增高

倍以上。第十一頁，共三十一頁，2022年，8月28日4、其他類型肌營養不良：Emery-Dreifuss型肌營養不良：

CK水平輕度增高。

眼咽肌型肌營養不良：

CK水平正常或輕度增高。先天性肌營養不良：

CK水平中度增高。第十二頁，共三十一頁，2022年，8月28日5、強直性肌營養不良（MD）：

是多系統受累的常染色體顯性遺傳病，基因外顯率為100%。發病機制不清，主要

認為是肌膜對鈉離子的通透性增加。據統計，MD患者CK值正常或輕度升高。第十三頁，共三十一頁，2022年，8月28日二、炎癥性肌病（PMD）

是指以近端肌無力和骨骼肌非化膿性炎癥為特征的自身免疫性結締組織病。根據臨床特征、組織學和免疫病理學特點，主要分為三大類：第十四頁，共三十一頁，2022年，8月28日1、多發性肌炎（PM）、皮肌炎（DM）：

約95%的PM和70%的DM患者血清CK活性增高，增高程度與病情的嚴重程度相關，可達正常值的數十倍，但總體來說，

PM較DM高。肌酶升高常早于臨床表現數周，CK活性增高表明肌肉有新近損傷，肌細胞膜通透性增高，因此肌酶的高低與肌炎的病情變化呈平行關系，可作為診斷、療效監測及預后的評價指標。

第十五頁，共三十一頁，2022年，8月28日

一般應用激素及免疫抑制劑治療有效，3周內肌酶活性可有明顯下降；若活性不降低，表明治療無效或用藥劑量不足；若緩解后復發，則肌酶活性于臨床癥狀出現前數周升高。第十六頁，共三十一頁，2022年，8月28日

2、包涵體肌炎（IBM）：病因及機制不明，IBM患者血清CK常增高3—5倍，也可以正常，一般不高于正常高限的12倍。第十七頁，共三十一頁，2022年，8月28日三、原發性代謝性肌病

是由于細胞內ATP合成及能量運轉的生化通路異常而產生的一組疾病。主要與糖原、脂質或線粒體代謝異常有關。臨床主要表現為骨骼肌的功能障礙，如運動不耐受、肌肉痙攣性疼痛，甚至肌肉分解壞死，臨床可伴或不伴其他臟器功能障礙。主要包括三大類：糖原累積病、脂質沉積性肌病、線粒體肌病。第十八頁，共三十一頁，2022年，8月28日

（一）糖原累積病（GSD）

是一組因參與糖原分解或合成代謝的酶缺乏而引起的疾病。根據所缺乏酶的不同，目前將GSD分為12型。其中累及神經肌肉系統者主要為Ⅱ型和Ⅴ型。第十九頁，共三十一頁，2022年，8月28日1、糖原累積病Ⅱ型：

分為嬰兒型、青少年型和成人型。文獻報道幾乎所有嬰兒型和約95%晚發型GSDⅡ患者的血清CK升高，但CK水平升高缺乏特異性，可高數倍至數十倍不等。第二十頁，共三十一頁，2022年，8月28日2、糖原累積病Ⅴ型：

約93%的患者有血清CK水平升高，但CK升高的程度不同，可輕度升高至數十倍不等，在運動后尤為明顯，可達到正常的100倍以上。第二十一頁，共三十一頁，2022年，8月28日（二）脂質沉積性肌病（LSM）

是肌肉中長鏈脂肪酸代謝障礙所致脂質在肌纖維內沉積引起的一種肌肉疾病，臨床以發作性肌無力、易疲勞和運動不耐受為特點。

第二十二頁，共三十一頁，2022年，8月28日李偉等對42例LSM肌酶譜分析：CK升高者34例，其中CK＜500U/L10例，≥500U/L且＜1000U/L者12例，≥1000U/L且＜5000U/L者11例，有1例患者CK高達5450U/L。

駱翔等報道的病例最高達11716U/L，為正常值的68.91倍。

國內其他學者報告的病例CK亦在此范圍內不同程度的升高。

第二十三頁，共三十一頁，2022年，8月28日

（三）線粒體肌病：

其共同特征表現為輕度活動后即感疲乏無力，休息后好轉，肌肉活檢可見破碎紅纖維。國內外文獻報道分析，約有30%－50%病人的血清CK升高，多認為在正常高限5倍以內，但也有升高十余倍。第二十四頁，共三十一頁，2022年，8月28日四、其他肌病第二十五頁，共三十一頁，2022年，8月28日1、先天性肌病：CK正常或輕度升高。2、內分泌肌病：如甲亢性肌病CK不升高，有時反而降低；甲減性肌病CK常顯著升高。甲旁減性肌病CK一般正常，嚴重者可輕度升高。第二十六頁，共三十一頁，2022年，8月28日3、慢性皮質類固醇性肌病：

CK一般正常；急性皮質類固醇性肌病早期CK常升高，出現肌肉嚴重壞死可顯著增高。

第二十七頁，共三十一頁，2022年，8月28日五、運動神經元病：

分為4型：肌萎縮側索硬化（ALS）、原發性側索硬化（PLS）、進行性延髓麻痹（PBP）和脊肌萎縮癥（SMA）。

1、ALS：CK可有輕度升高，多在5倍以內，不超過正常高限的10倍。

第二十八頁，共三十一頁，2022年，8月28日2、SMA：

根據發病年齡及病情嚴重程度分為以下四型：Ⅰ型急性嬰兒型、Ⅱ型慢性嬰兒型（中間型）；Ⅲ型少年型；Ⅳ型成年型。

脊肌萎縮癥患者肌酸激酶除Ⅲ型部分患者可