神經系統疾病定位定性診斷第一頁，共五十五頁，2022年，8月28日病因&發病機制病理臨床表現診斷&鑒別診斷治療預后&預防研究CNS、PNS&骨骼肌疾病的臨床醫學神經病學(Neurology)第二頁，共五十五頁，2022年，8月28日周圍神經疾病脊髓疾病腦血管疾病中樞神經系統感染中樞神經系統脫髓鞘疾病運動障礙疾病神經系統變性疾病癲癇頭痛神經病學睡眠障礙癡呆神經系統發育異常神經系統遺傳性疾病神經-肌肉接頭疾病肌肉疾病自主神經系統疾病神經康復第三頁，共五十五頁，2022年，8月28日是神經科學(Neuroscience)的一部分神經系統(Nervoussystem)

中樞神經系統(CNS)--腦&脊髓周圍神經系統(PNS)--腦神經&脊神經神經病學(Neurology)第四頁，共五十五頁，2022年，8月28日血管性疾病感染性疾病腫瘤外傷變性病自身免疫病(脫髓鞘疾病)遺傳性\先天發育異常中毒營養缺陷&代謝障礙神經系統疾病的種類第五頁，共五十五頁，2022年，8月28日神經結構受激惹→過度興奮(癇性發作\根性痛等)CNS急性局部嚴重病變引起功能相關的遠隔部位神經功能短暫缺失腦休克(腦出血)脊髓休克(急性脊髓橫貫性病變)高級中樞受損后低級中樞功能釋放(錐體束征)正常功能減弱或缺失(偏癱\失語)可分為四類:缺損癥狀休克癥狀釋放癥狀刺激癥狀神經系統癥狀第六頁，共五十五頁，2022年，8月28日腰穿&CSF檢查神經影像學神經電生理EEG\EMG\NCVVEP\BAEP\SEP壓力\動力學檢查常規\生化CSF-IgG指數\OB細胞學特異性抗體頭顱\脊柱X線平片脊髓造影CT\MRI\MRA\DSA

神經系統疾病輔助檢查方法第七頁，共五十五頁，2022年，8月28日SPECT&PET經顱多普勒(TCD)肌肉\神經\腦組織活體組織檢查免疫學&病毒學檢測放射性核素檢查顱內血流動力學MBP\AChR\囊蟲Ab(HSV)PCR檢測神經系統疾病輔助檢查方法第八頁，共五十五頁，2022年，8月28日①全面占有臨床資料采集詳盡病史,細致神經系統檢查\必要輔助檢查神經疾病診斷可概括為3個步驟②定位診斷用神經解剖學&生理學知識,分析臨床&相關資料,確定病變部位③定性診斷(病因診斷)根據起病方式\病程\個人史\家族史&臨床資料,分析篩選可能病因,確定病變性質神經系統疾病:定位&定性診斷第九頁，共五十五頁，2022年，8月28日定位診斷(Topicaldiagnosis)是根據病人的癥狀\體征等臨床資料提供的線索,確定神經系統疾病損害部位由于不同部位神經系統病變有各自的臨床表現特點,而神經解剖學\生理學&病理學知識等是定位診斷的基礎第十頁，共五十五頁，2022年，8月28日中樞性(腦\脊髓)周圍性(周圍神經)肌肉系統性疾病并發癥神經系統疾病定位診斷準則1.確定神經系統病損水平第十一頁，共五十五頁，2022年，8月28日①局灶性,例如:腦梗死腦腫瘤橫貫性脊髓炎橈神經麻痹面神經麻痹2.確定病變空間分布局灶性\多灶性\彌漫性\系統性神經系統疾病定位診斷準則第十二頁，共五十五頁，2022年，8月28日②多灶性病變分布于神經系統2個或以上部位,病變通常不對稱,例如:視神經脊髓炎麻風多數周圍神經受累多發性腦梗死神經系統疾病定位診斷準則2.確定病變空間分布局灶性\多灶性\彌漫性\系統性第十三頁，共五十五頁，2022年，8月28日③彌漫性侵犯兩側對稱結構(腦\周圍神經或肌肉)代謝性&中毒性腦病Guillain-Barré綜合征

神經系統疾病定位診斷準則2.確定病變空間分布局灶性\多灶性\彌漫性\系統性第十四頁，共五十五頁，2022年，8月28日④系統性病變選擇性損害某些功能系統或傳導束如運動神經元病\亞急性聯合變性神經系統疾病定位診斷準則2.確定病變空間分布局灶性\多灶性\彌漫性\系統性第十五頁，共五十五頁，2022年，8月28日3.定位診斷通常要遵循一元論原則盡量用一個局限性病灶解釋患者全部臨床表現如果不合理或無法解釋再考慮多灶性或彌散性病變可能神經系統疾病定位診斷準則第十六頁，共五十五頁，2022年，8月28日4.首發癥狀常有定位價值可提示病變主要部位有時可指示病變性質例如,一高血壓病人突發后枕部劇烈頭痛\眩暈&嘔吐,并有一側肢體共濟失調,但無肢體癱瘓小腦出血可能性大神經系統疾病定位診斷準則第十七頁，共五十五頁，2022年，8月28日定位診斷應注意的問題例如,結核性腦膜炎引起顯著顱內壓↑時出現一或兩側外展神經麻痹,通常是顱內壓↑引起假性定位體征,不具有定位意義1.并非所有定位體征均指示存在相應的病灶第十八頁，共五十五頁，2022年，8月28日定位診斷應注意的問題例如,臨床發現病人感覺障礙平面在胸髓水平,MRI卻顯示頸髓外占位性病變是由于病變尚未壓迫到頸髓的上行感覺纖維,使感覺障礙平面未上升到病灶水平2.有些神經系統疾病發病之初或進展中出現的某些體征,往往不代表真正病灶水平灶第十九頁，共五十五頁，2022年，8月28日定位診斷應注意的問題例如,一患者70歲,患嚴重白化癥,入院當日清晨起床時發現右側肢體活動不靈&說話困難,CT證實為左側腦室旁腦梗死臨床檢查:兩眼內斜視,雙眼球均外展不全,伴明顯水平性眼震,但病人完全無眩暈\復視等主訴由于病人患白化癥提示醫生追問,得知眼位&眼球震顫均為生來就有的3.應注意患者可能存在某些先天性異常第二十頁，共五十五頁，2022年，8月28日定位診斷應注意的問題輔助檢查對神經系統疾病診斷是完全必要的,有些檢查對特定疾病診斷具有特殊價值,如EMG發現胸鎖乳突肌失神經電位,可支持運動神經元病的診斷,并可與頸椎病鑒別4.臨床常遇到以往無任何病史\檢查未發現神經系統癥狀體征的病人,但CT或MRI檢查卻意外地發現腦部病變,如無癥狀性腦梗死&臨床完全被忽略的腦出血等第二十一頁，共五十五頁，2022年，8月28日定位診斷應注意的問題此外,對獲取的信息進行認真的綜合分析,去粗取精\去偽存真,只要抓住病變的關鍵,就可以確定病變部位或性質同時,也應注意區別病變導致的繼發性損害

詳細的臨床資料全面的神經系統檢查必要的輔助檢查對神經系統疾病定位診斷有重要意義第二十二頁，共五十五頁，2022年，8月28日刺激性病灶可引起癲癇發作,破壞性病灶導致神經功能缺失癥狀\體征一側半球病變:出現病灶對側偏癱(中樞性面\舌癱&肢體癱),偏身感覺障礙或偏盲等大腦半球彌漫性損害:意識障礙\精神癥狀\肢體癱瘓&感覺障礙等額葉病變:強握反射\表達性失語\失寫\精神癥狀&癲癇發作等頂葉病變:中樞性感覺障礙\失讀&失用等顳葉病變:感覺性失語\象限盲&鉤回發作等枕葉病變:視野缺損\皮質盲&癲癇發作伴視覺先兆等神經系統不同部位病變的臨床特點1.大腦半球病變第二十三頁，共五十五頁，2022年，8月28日主要表現肌張力改變(增高或減低)\運動異常(增多或減少)&震顫等黑質-蒼白球病變:靜止性震顫&肌張力增高\運動減少綜合征,如Parkinson病殼核\尾狀核病變:肌張力減低\運動增多綜合征,如舞蹈癥\手足徐動癥&扭轉痙攣等神經系統不同部位病變的臨床特點2.基底節病變

第二十四頁，共五十五頁，2022年，8月28日一側病變:交叉性運動障礙,出現病側腦神經癱&對側肢體癱--中腦或腦橋病變;也可出現病側面部&對側肢體交叉性感覺障礙--延髓病變如小腦后下動脈血栓形成雙側病變:意識障礙(腦干上行性網狀激活系統受累)\四肢癱\雙側錐體束征&腦神經受損癥狀神經系統不同部位病變的臨床特點3.腦干病變第二十五頁，共五十五頁，2022年，8月28日常出現小腦性共濟失調\眼球震顫\構音障礙&肌張力減低等蚓部病變:軀干共濟失調半球病變:同側肢體共濟失調與慢性小腦病變(如變性病\腫瘤)相比,急性小腦病變(如血管性\炎癥性)癥狀明顯--前者可發揮代償機制神經系統不同部位病變的臨床特點4.小腦病變第二十六頁，共五十五頁，2022年，8月28日脊髓半側損害:半切(Brown-Sequard)綜合征橫貫性損害:受損平面以下運動\感覺&自主神經功能障礙,表現完全或不完全性截癱或四肢癱\傳導束性感覺障礙&括約肌功能障礙根據感覺障礙最高平面\運動障礙\深淺反射改變&自主神經功能障礙等可大致確定脊髓損害平面神經系統不同部位病變的臨床特點5.脊髓病變第二十七頁，共五十五頁，2022年，8月28日脊髓選擇性損害癥狀體征可見于多種疾病,例如:肌萎縮側索硬化--錐體束&前角細胞選擇性受損亞急性聯合變性--錐體束&后索選擇性受損脊髓空洞癥--(病變位于一側后角或前連合)出現一側或雙側節段性分離性感覺障礙脊髓受損的癥狀\體征&演進過程與病變部位\性質&發病緩急等因素有密切關系神經系統不同部位病變的臨床特點5.脊髓病變第二十八頁，共五十五頁，2022年，8月28日周圍神經多為混合神經,受損后通常出現相應支配區下運動神經元癱瘓\腱反射減弱或消失\感覺障礙&自主神經障礙等由于不同部位周圍神經所含的神經纖維種類&受損程度不同,出現的癥狀體征亦不相同或以運動癥狀為主,如橈神經麻痹主要表現垂腕,感覺障礙較輕或以感覺癥狀為主,如股外側皮神經炎僅股外側皮膚麻木\疼痛或感覺缺失多發性神經病出現四肢遠端對稱性感覺\運動&自主神經功能障礙神經系統不同部位病變的臨床特點6.周圍神經變第二十九頁，共五十五頁，2022年，8月28日肌肉是運動效應器,分為肌肉本身&神經肌肉接頭處病變常見癥狀體征:肌無力\肌萎縮\肌痛&假性肥大等,腱反射改變不明顯,通常無感覺障礙強直性肌病可出現肌強直重癥肌無力除肌無力,可無任何其他體征神經系統不同部位病變的臨床特點7.肌肉病變第三十頁，共五十五頁，2022年，8月28日將年齡、性別、病史特點、體檢起病形式和病程特點當急性發病，迅速達到疾病的高峰，應考慮血管病變、急性炎癥、外傷及中毒等當發病緩慢隱匿且進行性加重，病程中無明顯緩解現象，則多為腫瘤或變性疾病發病形式呈間歇發作性，則多為癲癇、偏頭痛或周期性癱瘓等定性診斷在定位診斷的基礎上第三十一頁，共五十五頁，2022年，8月28日“Midnights”原則豪斯醫生團隊說“Let'sgobacktothemidnights”神經科疾病九大類型疾病第三十二頁，共五十五頁，2022年，8月28日

M--metablism，代謝性

I--inflammation，炎癥

D--degeneration，變性

N--neoplasm，腫瘤

I--infection，感染

G--gland，腺體，內分泌

H--hereditary，遺傳

T--toxication，中毒/trauma，外傷

S--stroke，卒中第三十三頁，共五十五頁，2022年，8月28日Metablism代謝和營養障礙性疾病常發病緩慢，病程較長，在全身癥狀的基礎上出現神經癥狀代謝和營養障礙常引起較固定的神經癥狀，如維生素B1缺乏常發生多發性神經病，維生素B12缺乏發生亞急性聯合變性，糖尿病引起多發性周圍神經病等如饑餓\偏食\嘔吐\腹瀉\酗酒\胃腸切除術后&長期靜脈營養等第三十四頁，共五十五頁，2022年，8月28日Inflammation脫髓鞘疾病常呈急性或亞急性起病，有緩解和復發傾向部分病例起病緩慢，呈進行性加重常見疾病有多發性硬化、急性播散性腦脊髓炎等MRI、腦脊液檢查和誘發電位檢查有助于診斷第三十五頁，共五十五頁，2022年，8月28日Degeneration起病及病程經過緩慢，呈進行性加重發病年齡相對偏大，如AD常于60歲也可于青壯年發生，如運動神經元病變性病常累及某些神經元群，其病理改變有系統性，而出現如ALS、遺傳性共濟失調臨床癥狀各異，如AD主要為認知障礙，PD主要為肌張力增高和運動障礙，MND主要為腦神經核和脊髓前角損害第三十六頁，共五十五頁，2022年，8月28日Neoplasm起病緩慢，病情呈進行性加重某些惡性腫瘤或轉移瘤發展迅速，病程較短除常有的癲癇發作、肢體癱瘓和麻木等局灶定位癥狀外，尚有顱內壓增高征象部分癌的顱內轉移，可呈彌漫性分布腦脊液檢查可有蛋白含量增加，有時可檢出腫瘤細胞CT/MP/PET等檢查尤為重要第三十七頁，共五十五頁，2022年，8月28日Infection起病呈急性或亞急性，病情多于數日、少數于數周內達高峰伴有畏寒發熱、外周血白細胞增加和血沉增快等全身感染中毒的癥狀，神經系統癥狀較廣泛彌散血及腦脊液的微生物學、免疫學、寄生蟲學等有關檢查叫進一步明確感染的性質和原因第三十八頁，共五十五頁，2022年，8月28日Gland多有內分泌疾病的基礎，可急性\亞急性或慢性起病,神經系統癥狀分布廣泛,演變過程與系統疾病有密切關系甲狀腺功能、性激素、皮質醇水平、RAAS許多內分泌疾病,如甲狀腺功能亢進或低下\甲狀旁腺功能低下&糖尿病等,血液系統\心血管系統\呼吸系統疾病,肝臟&腎臟病,結締組織疾病&惡性腫瘤,心肺外科\臟器移植術中均可并發神經系統損害第三十九頁，共五十五頁，2022年，8月28日Hereditary神經系統遺傳病多于兒童及青年期發病，家族中可有同樣疾病其癥狀和體征繁多，但部分具有特征性，如先天性肌強直癥出現的肌強直、肝豆狀核變性的角膜色素環等第四十頁，共五十五頁，2022年，8月28日Toxication神經系統中毒性疾患可呈急性或慢性發病，其原因有化學品、毒氣、生物毒素、食物及藥物中毒等診斷中毒時必須結合病史調查及必要的化驗檢查方能確定第四十一頁，共五十五頁，2022年，8月28日Trauma多有外傷史，呈急性起病也有外傷較輕，經過一段時間以后發病，如慢性硬膜下血腫要詳細詢問外傷經過，以區別其是否先發病而后受傷，如癲癇發作后或腦卒中后的頭部外傷X線及CT檢查有助于診斷第四十二頁，共五十五頁，2022年，8月28日Stroke起病急驟，癥狀在短時間內(幾秒、幾分鐘、幾小時或幾天)達到高峰多見于中、老年人，既往史高血壓、動脈粥樣硬化、心臟病、糖尿病及高脂血癥等神經系統癥狀表現為頭痛、頭暈、嘔吐、肢體癱瘓、意識障礙、失語等。如年輕患者突然頭痛、出現腦膜刺激征者，則多為腦動脈瘤或血管畸形破裂引起的SAH第四十三頁，共五十五頁，2022年，8月28日病例分析男性,17歲行走困難、言語不清進行性加重28月患者2007年8月被家人發現走路姿勢異常,表現為左上肢屈曲,左下肢拖曳;并出現言語緩慢,注意力不集中,學習成績下降。癥狀進行性加重,逐漸四肢僵硬,活動不靈活,行走不穩,言語表達困難,吞咽因難和飲水嗆咳。先后就診于多家醫院第四十四頁，共五十五頁，2022年，8月28日當地醫院2008年3月13日頭顱MRI報告:雙側基底節區豆狀核、丘腦,雙側側腦室旁可見對稱性的斑片狀長T1、長T2異常信號影,邊界欠清晰2009年2月19日腹部B超報告:肝臟輕度彌漫性改變2009年10月16日EEG:未見正常背景活動,彌漫性慢波；雙側半球彌漫性棘慢波,雙側額部明顯2009年10月16日:血銅藍蛋白0.27g/L第四十五頁，共五十五頁，2022年，8月28日2009年12月30日頭顱MRI:右側基底節囊實性異常信號影,大小約8.8×5.5×5cm,外形呈不規則淺分葉狀,周圍可見輕度水腫。腫塊實性部分T2WI及T1WI均為稍低信號,病灶內可見多發大小不等囊變。考慮右側基底節囊實性占位病變并出血。左側基底節區及腦干多發T2WI高信號影伴腦干萎縮MRS上右側目標區域為病灶實性部分,顯示乳酸峰升高,NAA峰明顯降低,Cho峰升高,NAA/Cr<1。增強MRI:右側基底節囊實性出血性占位的實性部分明顯不均勻強化第四十六頁，共五十五頁，2022年，8月28日外院予保肝排銅緩解肌張力，改善腦代謝等治療，病情仍進行性加重。現不能言語，臥床，生活不能自理既往史：體健，否認家族遺傳病史及相似病史第四十七頁，共五十五頁，2022年，8月28日“Midnights”原則分析

M（代謝性）--患者病史中未提供有明顯代謝方面異常，排除

I（炎癥）--患者病程2年余，進行性加重發展，不符合炎癥的頓挫或“探底回升”特點，排除

D（變性）--患者病程2年余，進行性加重發展，病程上支持，但影像學的動態變化（右側基底節出現巨大占位），不支持

第四十八頁，共五十五頁，2022年，8月28日N（腫瘤）--患者病程2年余，進行性加重發展，病程上需要考慮低度惡性或良性腫瘤的可能，參照頭顱MRI表現支持腫瘤性病變

I（感染）--患者2年余病程，慢性加重，無發熱等全身癥狀，不符合一般感染性疾病“來勢兇猛”的特點，唯有寄生蟲感染可能會形成一個慢性肉芽腫性占位病變，但此病人的影像學表現不支持寄生蟲感染，故不考慮

第四十九頁，共五十五