人體染色體畸變(一)

染色體畸變的原因一．化學誘變：藥物、農藥、工業毒物質、食物添加劑、霉菌毒素等二．射線誘變：三．病毒誘變：四.母親年齡:（二）染色體數目畸變染色體組（chromosomeset）：指來自一個正常配子的全部染色體。（1）單倍體：指細胞核中含有一個完整染色體組（n）。（2）二倍體：指細胞核中含有兩個染色體組（2n）。（3）三倍體：指細胞核中含有三個染色體組（3n）。（4）多倍體：超過兩個染色體組。（1）單體型：指某一號染色體少了一條（2n-1）。（2）三體型：指某一號染色體多了一條（2n+1）。（3）多體型：指某一號染色體多了一條以上（2n+2）。（4）復合非整倍體：指有兩號或兩號以上的染色體數目異常。2．非整倍體變異：指染色體數目非成倍地增加。1.整倍體變異：指染色體組數目成倍地發生變化。三倍體產生原因

雙雌受精雙雄受精三極紡錘體四倍體產生原因核內復制（endoreduplication）：兩次分裂之間染色體不是復制一次，而是兩次或多次，得到多倍體細胞。核內有絲分裂（endomitosis）：染色體復制無誤，但分裂中期時核膜未破，后期姐妹染色單體不向兩極移動分開，最終導致染色體成倍增加。核內復制單倍體單體型(45,X)三體型(47,XX,+21)非整倍體產生機制1．染色體不分離（non-disjuncton）：在細胞分裂中、后期，如果同源染色體或兩姐妹染色單體未分別向兩極移動，而同時進入一個子細胞核中，細胞分裂后所形成的兩個子細胞中，一個細胞染色體數目增加而形成超二倍體，一個細胞染色體數目減少而形成亞二倍體，這一過程稱為染色體不分離。2．染色體丟失(chromosomelose)：在細胞有絲分裂過程中，某一染色體未與紡錘絲相連，不能移向兩極參與新細胞的形成；或者在移向兩極時行動遲緩。滯留在細胞質中，最后分解，消失，造成該染色體的丟失而形成亞二倍體3．嵌合體(Mosaics,mos)：一個由兩種或多種具有不同核型的細胞系所組成的個體。由于其不同核型的細胞系起源不同可分為：（1）同源嵌合體：不同核型的細胞系起源于同一合子者。（2）異源嵌合體：不同核型的細胞系起源于兩個或兩個以上的合子者，又稱為開米拉（chimera,chi）。圖：后期I染色體不分離圖：后期II染色體不分離圖：嵌合體的形成（三）染色體結構異常1．缺失（deletion）2．環狀染色體（ringchromosome,r）3．等臂染色體（isochromosome,i）4．倒位（inversion,inv）5．易位（translocation,t）6．雙著絲粒染色體（Dicentricchromosome,dic）7．插入（insertion,ins）8．重復（duplication,dup）9．末端重排（terminalrearrangement,terrea）1．缺失（deletion）：指染色體部分丟失。人類最常見的染色體缺失的疾病是貓叫綜合征，為5p—

。末端缺失：46，XX，del(1)(q21)46，XX，del(1)(pterq21）中間缺失：46,XX,del（3）（q21q31）46,XX,del(3)(pterq21::q31qter)缺失Someabbreviationsusedfordescriptionofchromosomesandtheirabnormalitiesandrepresentativeexamplesabbreviationmeaningexamplecondition46,XX46,XYNormalfemalekaryotypeNormalmalekaryotypecendelCentromeredeletion46,XX,del(5p)Femalewithcriduchatsyndromeduetodeletionofpartofshortarmofonechromosome5derDerivativechromosomeder(1)Translocationchromosomederivedfromchromosome1andcontainingthecentromereofchromosome1dicDicentricchromosomedic(X;Y)TranslocationchromosomecontainingcentromeresfromboththeXandtheYchromosomedupfragileiDuplicationFragilesiteisochromosome46,Y,fra(X)(q27.3)46,X,i(Xq)MalewithfragileXchromosomeFemalewithisochromosomeforthelongarmoftheXchromosomeinsinvInsertioninversioninv(3)(p25q21)Pericentricinversionofchromosome3marMarkerchromosome47,XX,+marFemalewithanextra,unidentifiedchromosomepqrrobtShortarmofchromosomeLongarmofchromosomeRingchromosomeRobertsoniantranslocationtranslocation46,X,r(X)46,XX,t(2;8)(q21;p13)FemalewithringXchromosomeFemalewithbalancedtranslocationbetweenchromosome2andchromosome8,withbreaksin2q21and8p13+-GainofLossof47,XX,+2145,XX,-14,-21,rob(14q21q)4p-Femalewithtrisomy21Normalfemalecarrierofarobertsoniantranslocationbetweenthelongarmsofchromosome14and21;karyotypeismissinganormal14andanormal21Chromosome4withaportionoftheshortarmdeleted:break5qter→5p15:Deletedchromosome5inapatientwithcriduchatsyndrome,withadeletionbreakpointinbandp15::/breakandjoinmosaicism2pter→2q21::8p13→8pter46,XX/47,XX,+8Descriptionofder(2)portionoft(2;8)Femalewithtwopopulationsofcells,onewithanormalkaryotypeandonewithtrisomy8染色體錯誤配對和不等交換重復—缺失—缺失2．環狀染色體（ringchromosome,r）：斷裂發生在染色體兩個臂的遠端，有著絲粒節段的兩個斷端彼此重新