染色體畸變與染色體病chromosomeaberration&chromosomaldisorder人類染色體的3種類型圖解

人類染色體的數目、結構和形態染色體組（chromosomeset)

一個正常生殖細胞（配子）中所含的全套染色體稱為一個染色體組基因組（genome）一個染色體組所含的全部基因

具有一個染色體組的細胞稱為單倍體(haploid),用n表示,具有兩個染色體組的細胞稱為二倍體(diploid),用2n表示人類正常體細胞染色體的數目：

2n=46條正常生殖細胞(精子/卵子)染色體的數目:

n=23條染色體分組、核型與顯帶染色體分組

A、B、C、D、E、F、G七組核型（karyotype）

一個體細胞中的全部染色體，按其大小、形態特征順序排列所構成的圖像核型描述:染色體總數,性染色體組成

46,XX/46,XY人類染色體命名國際體制

界標（landmark）、區（region）、帶（band）描述一特定帶時需要寫明以下4個內容：染色體序號；臂的符號；區的序號；帶的序號

顯帶染色體的界標、區和帶示意圖

染色體畸變是指體細胞或生殖細胞內染色體發生的異常改變（數目畸變和結構畸變）。染色體畸變（chromosomeaberration）染色體畸變發生的原因自發畸變誘發畸變

化學因素：藥物、農藥、工業毒物、食品添加劑

物理因素：射線

生物因素：生物類毒素、病毒等

母親年齡整倍體改變(數目畸變)染色體數目變化是單倍體的整倍數。三倍體雙雄受精雙雌受精四倍體核內復制（腫瘤）核內有絲分裂胎兒多流產亞二倍體（hypodiploid）體細胞中染色體數目少了一條或數條單體型:某對染色體少了一條（2n-1），即細胞內染色體數目為45非整倍體的改變(數目畸變)

單體型——45,x超二倍體（hyperdiploid）體細胞中染色體數目多了一條或數條三體型:某對染色體多了一條（2n+1），即細胞內染色體數目為47

三體型——21三體三體型以上統稱多體型。常見于性染色體畸形，如48,XXXY當一個個體內同時存在兩種或兩種以上的核型的細胞系時，這個個體就被稱為嵌合體（Chimera）。如45,X/46,XX；46,XX/47,XXY非整倍體改變的機制染色體不分離染色體丟失染色體結構畸變染色體發生斷裂及斷裂片段的重接是各種染色體結構畸變產生的基本機制。染色體結構畸變類型缺失（deletion）

末端缺失、中間缺失重復（duplication）倒位（inversion）

臂內倒位、臂間倒位易位（translocation）

相互易位、羅伯遜易位、插入易位環狀染色體（ringchromosome）雙著絲粒染色體（dicentric

chromosome）等臂染色體（isochromosome）插入（insertion）

…

核型分析中常用的符號和術語符號術語意義符號術語意義A-G染色體組的名稱1-22常染色體序號→從…到…+或-在染色體和組號前表示染色體或組內染色體增加或減少；在染色體臂或結構后面，表示這個臂或結構的增加或減少/表示嵌合體？染色體分類或情況不明：斷裂：：斷裂與重接ace無著絲粒斷片（見f）cen著絲粒chi異源嵌合體chr染色體ct染色單體del缺失der衍生染色體dic雙著絲粒dir正位dis遠側dmin雙微體dup重復e交換end（核）內復制f斷片fem女性

fra脆性部位g裂隙h副縊痕i等臂染色體ins插入inv倒位mal男性mar標記染色體mat母源的min微小體mn眾數mos嵌合體p短臂pat父源的ph費城染色體pro近側psu假q長臂qr四射體r環狀染色體rcp相互易位rea重排rac重組染色體rob羅伯遜易位s隨體tan串聯易位ter末端tr三射體tri三著絲粒var可變區核型分析中常用的符號和術語染色體病（chromosomaldisorder)染色體數目或結構異常引起的疾病。實質是染色體上的基因（基因群）的增減（變位）影響了基因的表達和作用，因而妨礙了人體相關器官的分化發育，造成機體形態和功能的異常。

分類：常染色體病、性染色體病染色體異常的攜帶者

染色體病在臨床和遺傳上的特點染色體病患者均有先天性多發畸形（包括特殊面容）、生長、智力或性發育落后、特殊膚紋絕大多數染色體病患者呈散發性，這類患者往往無家族史少數染色體結構畸變的患者是由表型正常的雙親遺傳而得，這類患者常伴有家族史。常染色體病（autosomaldisease）

由常染色體數目或結構異常引起的疾病，以數目異常為多。常見有：21三體、18三體，偶見13三體及5p-綜合征。Down綜合征(DownSyndrome，DS)1866年由英國醫生JDown首先描述。1959年證實本病的病因是多了一個21號染色體，故又稱為21三體綜合征。新生兒的DS發生率約為1/1000～2/1000。Down綜合征發生率隨母親生育年齡的增高而增高，尤其當母親年齡大于35歲時，發生率明顯增高。產婦年齡越大，人體包括卵巢所承受的各種有害物質的影響也就越多，這些因素都會導致卵細胞異常，導致染色體在細胞分裂過程中出現不分離現象。

DS的表型特點

是一種很明確的綜合征多數情況下，都是新發生的、散在的病例同卵雙生具有一致性男性患者沒有生育力，而極少數女性患者可生育發生率隨母親年齡增加而升高患者智力低下，免疫功能缺陷，易患先天性心臟病表型特征的表現度不同急性白血病死亡率增加了20倍

Down綜合征表型在21號染色體的區域定位

DS的臨床特征特征頻率(％)特征頻率(％)斜眼裂82頸部皮膚松弛81腭窄76身材矮小75多動73鼻梁扁平68第1、2趾間距寬68手短而寬64頸短61齒畸形61內眥贅皮59第5指短58張口58第5指內彎57Brushfield斑56舌有溝55通貫掌53耳廓畸形50舌外伸47

21三體綜合征DS的遺傳分型游離型（占95%）

47,XX（XY）,+21

易位型

46,XX（XY）,-14,+t(14q21q)嵌合型

47,XX（XY）,+21/46,XX（XY）

DS的診斷、治療診斷臨床篩查：典型DS面容，智力低下，新生兒易漏診染色體檢查有決定性意義血液學改變：白血病表現治療－智能發育無特效藥，可試用葉酸或VitB6，先天性心臟病靠消炎或外科手術。預防產前診斷

高齡孕婦行羊水、絨毛膜細胞染色體檢查檢出易位的雙親攜帶者育齡女性妊娠前后避免照射大劑量射線，不隨便服用化學藥物，預防病毒感染。5p-綜合征（criducatsyndrome）臨床特征本病的最主要臨床特征是患兒在嬰幼兒期的哭聲非常似小貓的咪咪聲，有關研究認為是喉部畸形、松馳、軟弱所引起，但也有認為是中樞神經系統器官性或功能性病變引起呼氣時喉部漏氣所致。臨床特點嚴重智力低下小頭、滿月臉腦萎縮、腦積水小陰莖、小睪丸、隱睪、腎畸形核型與遺