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早孕期超聲檢查目的、檢查范圍及胎兒畸形篩查注意事項許多妊娠并發癥早在孕12周就可以預測，新產前檢查模式是倒金字塔模式，高密度產前檢查將安排在孕11至13＋6周。胎兒畸形早期發現意味著臨床可以更早地給予診斷、處理和干預，最大限度保障母嬰健康，也可為孕婦及其家庭的咨詢和選擇提供更多時間，最大程度上減少大孕周終止妊娠對孕婦身心傷害。檢查目的早孕期胎兒篩查包括染色體異常、基因綜合征和結構異常篩查，其中結構異常篩查主要包括中樞神經系統、顏面部、骨骼肢體、心臟以及腹壁部位的缺陷等。早孕晚期，胎兒神經系統大體結構已形成，神經管完全閉合完成在6孕周末，端腦在孕10周時已分成左、右兩側半球。孕10周時，胎兒的面部結構基本發育完全，眼的結構在孕8周時基本形成；雙側腭突融合及原發腭和繼發腭在中線處融合形成腭部也發生于孕10周前，耳廓于孕10周時形成。在孕6至12周之間，顏面部矢狀面變化較大，第7周前額骨明顯突出，上頜骨生長明顯快于下頜骨生長，因而顯示上頜骨較下頜骨明顯增大，到第12周，下頜骨生長才趕上上頜骨，達上頜骨大小。

因此孕11周后，胎兒顱腦的大致結構及顏面部的基本解剖結構均已形成，在早孕期行胎兒顱面部篩查理論上是可行的。F：月經齡11周2d的胎兒；G：月經齡12周1d的胎兒；H：月經齡13周2d胎兒檢查范圍11至13+6周診斷胎兒異常價值已得到肯定，但并不是所有胎兒畸形均可在這個時期檢出。11至13+6周篩查胎兒結構畸形（除外染色體異常）的挑戰性與可行性，早孕期超聲可檢出這個觀察組的所有的無腦兒、無葉全前腦臍膨出、腹裂、巨膀胱、體蒂異常；另檢出7%無手/足畸形、50%的膈疝、50%的致死性骨發育不良、60%多指/趾、34%嚴重心臟畸形、5%的面裂、14%的開放性脊柱裂，胎兒畸形總檢出率為43.6%（213/488）；

不能診斷畸形有：胼胝體缺失小腦或蚓部發育不良、肺內占位、腸梗阻、腎臟異常、足內翻。根據胎兒嚴重畸形是否可在11-13+6周檢出將其分成三組：第一組嚴重畸形是通常可以在11至13+6周檢出的，如體蒂異常、無腦兒、前腦無裂畸形、臍膨出、腹裂、巨膀胱；第二組嚴重畸形是不可以在11至13+6周檢出，如小頭畸形、小腦或蚓部發育不全、腦積水、胼胝體缺失、軟骨發育不良肺內占位性病變、腎異常和腸梗阻；第三組嚴重畸形是可能會在11至13+6周檢出，超聲檢查者、超聲診斷儀或檢查時間長短等均可影響其產前檢出率，如NT增厚、膈疝、開放性脊柱裂等。注意事項運用超聲技術篩查和診斷先天性胎兒發育異常時，注意以下：

熟記胎兒不同發育階段的解剖特征、聲像圖特征，只有掌握正常才能判斷異常。

巧用已有的超聲工具，盡量使用高分辨力的探頭掃査辨別異常結構，例如應用腔內探頭經腹或經陰道觀察胎兒的細微結構。

按順序掃查胎兒不同部位和器官，避免漏診。

胎兒在母體內位置影響掃查效果，病變位于遠場圖像顯示不清時，可輕推胎兒改變體位后獲得清晰圖像。胎動頻繁、幅度較大時不易觀察，需待胎兒平靜后再掃查。

發現有可疑病變、腔室積液或器官功

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