醫學遺傳學考前練習題含答案1、生殖細胞發生過程中染色體數目減半發生在（）。A、增殖期B、生長期C、第一次成熟分裂期D、第二次成熟分裂期E、變形期答案：C2、引起不規則顯性的原因為。A、性別B、外顯率C、表現度D、B和CE、AB和C答案：D3、生殖細胞發生過程中染色體數目減半發生在（）。A、增殖期B、生長期C、第一次成熟分裂期D、第二次成熟分裂期E、變形期答案：C4、Burkitt淋巴瘤的特異性標志染色體是。A、Ph小體B、13q缺失C、8、14易位D、Up缺失E、llq缺失答案：C5、由于基因融合引起的分子病為oA、鐮狀細胞貧血HbLeporeC、血友病D、家族性高膽固醇血癥E、B地中海貧血43、先天性幽門狹窄的男性發病率高于女性5倍，則其一級親屬的發病率為OA、男性患者的兒子高于女性患者的兒子B、男性患者的兒子約等于女性患者的兒子C、男性患者的兒子低于女性患者的兒子D、以上答案都不正確E、男性患者女兒高于女性患者女兒答案：C44、屬于從性遺傳的遺傳病為。A、軟骨發育不全B、多指癥C、Hnutington舞蹈病D、短指癥E、早禿答案：E45、對腫瘤轉移有抑制作用的基因是oA、FESB、RASnm23D、MYCE、p53答案：C46、一條染色體斷裂后，斷片未能與斷端重接，結果造成oA、缺失B、倒位C、易位D、插入E、重復答案：A47、在人類染色體顯帶技術中，最簡便且常用的是oA、G顯帶B、Q顯帶C、R顯帶D、C顯帶E、高分辨顯帶答案：A48、父母都是A血型，生育了一個0血型的孩子，這對夫婦再生育孩子的血型可能是oA、只能是A血型B、只能是0血型C、A型或。型D、AB型E、A型或B型答案：C49、多基因病中，隨著親屬級別降低，患者親屬的發病風險將oA、不變B、增高C、降低D、呈指數級下降E、以上答案都不正確答案：C50、引起不規則顯性的原因為oA、性別B、外顯率C、表現度D、B和CE、A和B和C答案：D51、由RNA聚合酶H催化所形成的初始轉錄產物，僅僅是mRNA的前體，必須經過加工和修飾，才能形成有功能的mRNA。剪接：在剪接酶的作用下，將切除，再將外顯子編碼序列由連接酶逐段連接起來，形成成熟的mRNA分子。A、內含子非編碼序列B、非編碼序列C、重復序列D、插入序列E、高度重復序列答案：A52、關于有絲分裂，下列說法哪個不正確（）A、前期，核內染色質凝集，形成染色質絲，然后逐漸變粗變短，形成具有一定形態，一定數目的染色體B、在早前期，核仁消失，核膜崩解C、染色體排列形成赤道板于中期D、后期末，染色體在兩側合并成團E、核仁、核膜重新出現于末期答案：D.雜合體高莖豌豆自交，后代中已有16株為高莖，第17株還是高莖的可能性是（）A、0B、25%C、75%100%E、60%答案：C54、Wilms瘤的特異性標志染色體是oA、Ph小體B、13q缺失C、8、14易位D、Up缺失E、llq缺失答案：D55、當一種多基因遺傳病的群體發病率有性別差異時，群體發病率低的性別易患性閾值oA、極高B、低[WjD、極低E、不變答案：C56、堿基被替換后，產生的密碼子編碼氨基酸，而舊密碼子不編碼任何氨基酸，這一突變屬于OA、同義突變B、無義突變C、錯義突變D、終止密碼突變E、調控序列突變答案：D57、下列疾病中不屬于多基因遺傳病的是oA、精神分裂癥B、糖尿病C、先天性幽門狹窄D、唇裂E、軟骨發育不全答案：E58、一個家庭患某種多基因病人數多，說明這個家庭患此病的oA、閾值較高B、閾值較低C、易患性較高D、易患性較低E、遺傳率較高答案：C59、人類次級精母細胞中有23個（）。A、單價體B、二價體C、單分體D、二分體E、四分體答案：D60、—于1953年提出DNA雙螺旋結構，標志分子遺傳學的開始。A、Jacob和MomodB、Watson和CrickC、Khorana和HolleyD>Avery和McLeodE、Arber和Smith答案：B61、人類HbLepore的類p珠蛋白鏈由郎基因編碼，該基因的形成機理是A、堿基置換B、堿基插入C、密碼子插入D、染色體錯誤配對引起的不等交換E、基因剪接答案：D62、表現為母系遺傳的遺傳病是。A、染色體病B、單基因病C、多基因病D、線粒體病E、體細胞病答案：D63、具有緩慢滲血癥狀的遺傳病為。A、苯丙酮尿癥B、白化病C、自毀容貌綜合征D、血友病E、血紅蛋白病答案：D64、按基因的自由組合定律，具有兩對相對性狀的個體進行雜交，其F2中出現的新的性狀組合占總數的（）A、1/16B、3/16C、6/16或10/16D、9/16E、10/16答案：C65、減數分裂和有絲分裂的相同點是oA、細胞中染色體數目都不變B、都有同源染色體的分離C、都有DNA復制D、都有同源染色體的聯會E、都有同源染色體之間的交叉答案：C66、1970年，Martin證明細胞的惡性轉化與RSV基因組中的一個特定基因相關，該基因為OA、細胞癌基因B＞病毒癌基因C、癌基因D、原癌基因E、抑癌基因答案：B67、癌家族通常符合oA、常染色體顯性遺傳B、常染色體隱性遺傳C、X連鎖顯性遺傳D、X連鎖隱性遺傳E、Y連鎖遺傳答案：A68、在多基因遺傳病中，利用Edward公式估算患者一級親屬的發病風險時，必須注意公式應用的條件是OA、群體發病率0.1%?1%,遺傳率為70%?80%B、群體發病率70%?80%,遺傳率為0.1%?1%C、群體發病率1%?10%,遺傳率為70%?80%D、群體發病率70%?80%,遺傳率為現?10%E、任何條件不予考慮均可使用答案：A69、在一個隨機雜交的群體中，多基因遺傳的變異范圍廣泛，大多數個體接近于中間類型，極端變異的個體很少。這些變異的產生是由oA、遺傳基礎和環境因素共同作用的結果B、遺傳基礎的作用大小決定的C、環境因素的作用大小決定的D、多對基因的分離和自由組合的作用結果E、主基因作用答案：A70、關于糖尿病發病哪種說法是正確的oA、在臨床中1型和2型DM是完全相同的疾病B、都是mtDNA中tRNA基因3243bpA-G的突變所導致的疾病C、都是單基因遺傳病D、都是多基因遺傳病E、具有很強的遺傳異質性的復雜疾病答案：E71、一個個體中含有不同染色體數目的三個細胞系，這種情況稱為A、多倍體B、非整倍體C、嵌合體D、三倍體E、三體型答案：c72、成人主要血紅蛋白的分子組成是oa2￡2a2y2a202a2c2a2Gy2答案：c73、“X失活假說"首先是由提出的。MendelMorgenLyonD>GarrodE、Ingram答案：c74、1900年（）規律的重新發現標志著遺傳學的誕生。A、達爾文B、孟:德爾C、拉馬克D、溫斯曼E、摩爾根答案：B75、46,XY,t（2；5）（Q21；q31）表示（）。A、一女性體內發生了染色體的插入B、一男性體內發生了染色體的易位C、一男性帶有等臂染色體D、一女性個體帶有易位型的畸變染色體E、一男性個體含有缺失型的畸變染色體答案：B76、染色體的端粒區為A、染色質B、染色體C、結構異染色質D、兼性異染色質E、以上都不是答案：C77、下列有關細胞分裂的敘述哪一項是不正確的（）A、細胞可通過細胞分裂來恢復正常的細胞表面積/體積、細胞核/質的比例B、無絲分裂僅存在于低等生物中，高等脊椎動物細胞中不存在無絲分裂C、減數分裂是一種特殊方式的有絲分裂D、無絲分裂分裂迅速，能量消耗少，分裂中細胞仍能行使其功能E、無絲分裂又稱為直接分裂答案：B78、短指和白化病分別為AD和AR,并且基因不在同一條染色體上。現有一個家庭，父親為短指，母親正常，而兒子為白化病。該家庭再生育，其子女為短指的概率為oA、1/2B、1/4C、3/4D、1/8E、3/8答案：A79、現已確定，人類有2萬乜.5蛋白編碼基因。在每一種細胞中，編碼蛋白質序列僅有左右專一表達。10%B、2%C、12%D、14%E、5%答案：A80、X-連鎖隱性遺傳病，女性獲得致病基因的機會比男性多倍。12C、3D、4E、5答案：A81、下列哪種簡式表示末端缺失o45,XX,t（14；21）（Pll；qll）46,XX,dellq2146,XX,r2p21；q3146,XX,t3；10q21；q2246,XX,dellq21；q31答案：B82、多基因病中，隨著親屬級別降低，患者親屬的發病風險將oA、不變B、增高C、降低D、呈指數級下降E、以上答案都不正確答案：C83、某一個體其體細胞中染色體的數目比二倍體多了3條，稱為A、亞二倍體B、超二倍體C、多倍體D、嵌合體E、三倍體答案：B84、真核細胞中的RNA來源于（）。A、DNA復制B、DNA裂解C、DNA轉化D、DNA轉錄E.DNA翻譯答案：D85、一個男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其親屬中不可能患此病的人是oA、外祖父或舅父B、姨表兄弟C、姑姑D、同胞兄弟答案：C86、中心粒復制后向兩極分離發生在（）A、G1期B、S期C、G2期D、M期E、GO期答案：D87、MN基因座位上，M出現的概率為0.38,指的是（）。A、基因庫B、基因頻率C、基因型頻率D、親緣系數E、近婚系數答案：B88、丈夫為紅綠色盲，妻子正常且其家族中無患者，如再生育，子女患色盲的概率為oA、1/2B、1/4C、2/3D、0E、3/4答案：D89、蛋白質生物合成過程特點是（）A、蛋白質水解的逆反應B、肽鍵合成的化學反應C、遺傳信息的逆向傳遞D、在核蛋白體上以mRNA為模板的多肽鏈合成過程E、氨基酸的自發反應答案：D90、人類的身高屬多基因遺傳，如果將某人群身高變異的分布繪成曲線，可以看到。A、曲線是不連續的兩個峰

答案：B6、斷裂基因轉錄的過程是oA、基因finRNAB、基因一hnRNA一剪接、戴帽一mRNAC、基因fhnRNAf戴帽、加尾fmRNAD、基因一hnRNA一剪接、加尾一mRNAE、基因一hnRNA-＞剪接、戴帽、加尾一mRNA答案：E7、1號染色體q21帶和5號染色體q31帶發生斷裂，斷裂點以遠節段相互交換片段后重接，其詳式為：46,XX,t(1；5)lp21flpter)46,XX,t(1；5)lp21->46,XX,t(1；5)lp21flpter)46,XX,t(1；5)lp21->lqter)46,XX,t(1；5)lp21^1qter)D、46,XX,t(1；5)Iq21flqter)46,XX,t(1；5)(lpter->lp21：：5q31f5pter；5pter-5q31：：(lpter^lq21：：5q31—5qter；5qter^5p31：：(lpter->lq21：：5P31f5qter；5q31f5qter：：(lpter^lq21：：5q31f5qter；5pter^5q31：：(lpter->lp21：：5P31f5qter；5qte「f5P31：：lp21->lqter)答案：D8、下列不符合數量性狀的變異特點的是A、一對性狀存在著一系列中間過渡類型B、一個群體是連續的C、一對性狀間差異明顯D、分布近似于正態曲線E、由多基因控制答案：C9、由于近親婚配可以導致何種遺傳病的發病風險增高最明顯A、ADB、ARC、XDD、XRE、以上均正確答案：BB、曲線是不連續的三個峰C、可能出現兩個或三個峰D、曲線是連續的一個峰E、曲線是不規則的，無法判定答案：D91、一對夫婦表型正常，妻子的弟弟為白化病(AR)患者。假設白化病基因在人群中為攜帶者的頻率為1/60,這對夫婦生育白化病患兒的概率為A、1/41/3601/2401/1201/480答案：B92、關于X染色質下列哪種說法是錯的？A、是間期細胞核中無活性的異染色質B、出現在胚胎發育的16?18天以后C、在卵細胞發生過程中X染色質可恢復活性D、由常染色質轉變而來E、在細胞周期中形態不變答案：E93、專門顯示著絲粒和副縊痕的結構性異染色質部分的顯帶技術是:A、G顯帶B、R顯帶C、C顯帶D、T顯帶E、Q顯帶答案：C94、Alu序列是：A、單一序列B、高度重復序列C、短分散核單元D、長分散核單元E、回文結構答案：C95、篩查1型DM的易感基因中發現oA、染色體畸變明顯B、HLA多態性對IDDM1基因座有強烈易感效應C、單個堿基突變明顯D、均存在mtDNA的突變E、均存在動態突變答案：B96、如果在某體細胞中染色體的數目在二倍體的基礎上增加一條可形成A、單倍體B、三倍體C、單體型D、三體型E、部分三體型答案：D97、脆性X綜合征是oA、單基因病B、多基因病C、染色體病D、線粒體病E、體細胞病答案：A98、染色質和染色體是：A、同一物質在細胞的不同時期的兩種不同的存在形式B、不同物質在細胞的不同時期的兩種不同的存在形式C、同一物質在細胞的同一時期的不同表現D、不同物質在細胞的同一時期的不同表現E、兩者的組成和結構完全不同答案：A99、母親為紅綠色盲，父親正常，其四個兒子有個可能是色盲。A、1B、2C、3D、4E、0答案：D100、染色體的端粒區為A、染色質B、染色體C、結構異染色質D、兼性異染色質E、以上都不是答案：C101、隨著人類基因組計劃研究的深入和結構基因組學的基本完成，已知人類基因組共有個基因。A、2萬?2.5萬B、4萬~5萬C、5萬?6萬D、8萬?9萬E、13萬?14萬答案：A102、根據ISCN,人類C組染色體數目為：A、7對B、6對C、7對+X染色體D、6對+X染色體E、以上都不是答案：C103、在一定的內外因素的影響下，遺傳物質發生的變化及其所引起的改變，稱為突變。A、表現型B、基因型C、基因型頻率D、表型頻率E、環境答案：A104、不符合多基因病的閾值、易患性平均值與發病規律的是oA、群體易患性平均值越高，群體發病率越高B、群體易患性平均值越低，群體發病率越低C、群體易患性平均值越高，群體發病率越低D、群體易患性平均值與發病閾值越近，群體發病率越高E、群體易患性平均值與發病閾值越遠，群體發病率越低答案：C105、常染色質是間期細胞核中：A、螺旋化程度高，有轉錄活性的染色質B、螺旋化程度低，有轉錄活性的染色質C、螺旋化程度高，無轉錄活性的染色質D、螺旋化程度低，無轉錄活性的染色質E、螺旋化程度低，很少有轉錄活性的染色質答案：B106＞黃色圓粒豌豆與綠色皺粒豌豆雜交，F1為黃圓，F1自交得到F2。F2中黃皺有150粒，那么黃圓的純種約有（）A、50粒150粒200粒300粒400粒答案：A107、癲癇是一種多基因遺傳病，在我國該病的發病率為0.36%,遺傳率約為70%。一對表型正常夫婦結婚后，頭胎因患有癲癇而夭折。如果他們再次生育，患癲癇的風險是oA、70%B、60%C、6%D、0.6%E、0.36%答案：C108、近端著絲粒染色體之間通過著絲粒融合而形成的易位稱為A、單方易位B、串聯易位C、羅伯遜易位D、復雜易位E、不平衡易位答案：C109、DNA含量經半保留復制增加一倍的過程發生在（）A、G1期B、S期C、G2期D、M期E、GO期答案：B110、人類HbLepore的類p珠蛋白鏈由郎基因編碼，該基因的形成機理是（）A、堿基置換B、堿基插入C、密碼子插入D、染色體錯誤配對引起的不等交換E、基因剪接答案：D10、一個先天性肌強直癥純合子（MM）和一個雜合子患者結婚，其F1再與一雜合子結婚，則F2患病的幾率是oA、1/3B、1/4C、1/6D、1/8E、以上答案都不正確答案：E11、按基因的自由組合定律，具有兩對相對性狀的個體進行雜交，其F2中出現的新的性狀組合占總數的（）A、1/16B、3/16C、6/16或10/16D、9/16E、10/16答案：c12、常因形成半合子而引起疾病的遺傳病有oA、ARB、ADC、XRD、XDE、Y連鎖遺傳病答案：C13、僅在某些細胞類型或特殊的發育階段呈現凝縮狀態的染色質稱為A、結構異染色質B、兼性異染色質C、常染色質D、X染色質E、Y染色質答案：E14、一只雜合的白羊，產生了200萬個精子，其中含有黑色隱性基因的精子有（）A、50萬個B、100萬個C、150萬個D、200萬個E、0個答案：B15、有關一個DNA分子的Tm值，下列哪種說法正確()A、G+C比例越高，Tm值也越高B、A+T比例越高，Tm值也越高C、Tm=(A+T)%+(G+C)%D、Tm值越高，DNA越易發生變E、Tm值越高，雙鏈DNA越容易與蛋白質結合答案：A16、研究遺傳病的診斷、預防、治療、遺傳咨詢等內容的學科屬于。A、醫學遺傳學B、臨床遺傳學C、群體遺傳學D、人類遺傳學E、群體遺傳學答案：B17、減數分裂第二次分裂發生個別染色體不分離，形成的配子中，將是:A、1/4有n+1條染色體B、1/2有n+1條染色體C、1/2有n-1條染色體D、全部為n+1條染色體E、3/4有n+1條染色體答案：A18、近親婚配的最主要的效應表現在oA、增高顯性純合子的頻率B、增高顯性雜合子的頻率C、增高隱性純合子的頻率D、增高隱性雜合子的頻率E、以上均正確答案：E19、在胚胎發育期最先合成的血紅蛋白是oC鏈和e鏈C鏈和Y鏈￡鏈和a鏈B鏈和C鏈a鏈和C鏈答案：A20、有絲分裂過程中，染色質凝集，核仁解體和核膜消失發生在（）A、間期B、前期C、中期D、后期E、末期答案：B21、表現為母系遺傳的遺傳病是。A、染色體病B、單基因病C、多基因病D、線粒體病E、體細胞病答案：D22、染色體結構畸變的基礎是（）A、姐妹染色單體交換B、染色體核內復制C、染色體不分離D、染色體斷裂及斷裂之后的異常重排E、染色體丟失答案：D23、遺傳密碼表中的遺傳密碼是以下分子的5,一3,方向的堿基三聯體表示。A、DNArRNAtRNAmRNAE、RNA答案：D[Wj血壓是oA、單基因病B、多基因病C、染色體病D、線粒體病E、體細胞病答案：B25、在顯性遺傳病的系譜中出現了隔代遺傳，則其可能為oA、完全顯性B、不完全顯性C、不規則顯性D、延遲顯性E、從性顯性答案：C26、染色體結構畸變的基礎是oA、姐妹染色單體交換B、染色體核內復制C、染色體斷裂D、染色體不分離E、以上都是答案：C27、不改變氨基酸編碼的基因突變為oA、同義突變B、錯義突變C、無義突變D、終止密碼突變E、移碼突變答案：A28、科學家還發現與蛋白質合成有關的基因序列只占整個基因組序列的A、10%B、2%C、1%D、5%E、3%答案：B29、慢性進行性舞蹈病屬常染色體顯性遺傳病，如果外顯率為90%,個雜合型患者與正常人結婚生下患者的概率為（）。A、50%B、45%C、75%D、25%E、100%答案：B30、雜合子攜帶者與正常人結婚后，其Fl代發病率為1/2,F1的患者再與正常人結婚其子代的發病率也為1/2,則該疾病可能屬于oA、常染色體完全顯性遺傳病B、常染色體不規則顯性遺傳病C、常染色體共顯性遺傳病D、常染色體隱性遺傳病E、以上答案都不正確答案：D31、如果在某體細胞中染色體的數目在二倍體的基礎上增加一條可形成()A、單倍體B、三倍體C、單體