骨關節發育畸形一、四肢骨畸形骨關節發育畸形1

(一)先天性巨肢癥先天性巨肢癥（macromelia）為上肢或/和下肢一側過度增長，是偏身肥大（hemihypertrophy）中的一部分。臨床上少見。【臨床與病理】偏身肥大為一個肢體或一側身體較對側增大，超過了正常變異的范圍。一個肢體肥大即為先天性巨肢癥，右側多見。肥大肢體軟組織似水腫樣外觀，皮膚粗糙，毛發粗長，關節因負重過大，早期可出現骨性關節病。(一)先天性巨肢癥2

本病病因不清楚。病理上，該病可累及骨骼、肌腱、韌帶、神經、血管、脂肪和皮膚等成分，表現為其中一種或多種成分的體積異常增大。【影像學表現】

X線：患肢骨和軟組織均明顯增大，骨紋理表現正常。X線平片的價值首先是排除其他病變引起的肢體局部過度增長，如腫瘤、創傷和感染等；其次是可為手術方案提供準確的數據。本病病因不清楚。病理上，該病可累及骨骼、肌腱、韌帶3骨關節發育畸形課件4

(二)先天性肩胛高位癥先天性肩胛高位癥（congenitalelevationofthescapula）又稱Sprengel畸形。正常成人肩胛骨位于第2至第7、8胸椎之間。本病患側肩胛骨可較正常側升高2cm~10cm。(二)先天性肩胛高位癥5

【臨床與病理】病因不明。妊娠第3周，上肢胚芽從第4頸椎至第1胸椎節段胚胎長出，第5周出現肩胛骨。此后肩胛骨一邊發育，一邊下移，如下降不完全，即形成本病。高位肩胛常有骨、軟骨或纖維組織與頸椎、上胸椎連接。病人可伴有肩關節外展受限。【臨床與病理】6

【影像學表現】

X線：肩胛骨高位癥一般為單側，也可雙側。肩胛骨位置較高，較正常小。在肩胛骨與脊柱間有時出現三角形異位骨塊。常合并頸胸椎畸形。【影像學表現】7(四)先天性髖關節脫位肩胛骨位置較高，較正常小。此法用于檢查髖關節向外側脫位；(一)先天性巨肢癥常見的為第五腰椎出現骶椎的特點，稱為腰椎骶化，表現為一側或兩側橫突寬而過長，與髂骨骨性融合或形成假關節，椎體間亦可融合，可引起下腰疼。絕大多數發生于第五腰椎（90%），多發者占15%。其次是可為手術方案提供準確的數據。融合的椎體高徑不變或稍增加（見于頸椎），前后徑稍變小，應與邊緣型結核鑒別。斷層攝影與CT橫斷面掃描后行矢狀面和冠狀面重建顯示最佳。環枕融合為枕骨和環椎間分節不完全所致，可完全或部分融合，有時只累及后弓，有些則累及前弓或側塊。椎弓根的軸位投影似一只“狗眼”；此種畸形常雙側發病，女性多于男性。髖臼角增大為發育異常。此種畸形常雙側發病，女性多于男性。胎兒的椎體和椎弓分別由左右兩個軟骨化骨中心組成，如果成對的椎體軟骨化骨中心的一個發育不完全則形成半椎體(hemivertebra)，在正位照片上呈楔形，可累及一個或數個椎體，常引起不同程度的脊柱側彎。當峽部出現椎弓裂時，“獵狗”的頸部（即峽部）出現一縱行的帶狀透亮裂隙。橈骨遠端關節面向掌側、尺側明顯傾斜（內傾角正常值為20°~35°），內側有缺損；患兒常在2歲以后出現X線改變；胸腰椎之間移行異常有胸12腰化（肋骨缺如），或腰椎胸化，腰1出現肋骨（腰肋）。5歲~8歲時C-E角正常值為19°，9歲~12歲為12°~25°，13歲~30歲為26°~30°。(四)先天性髖關節脫位8骨關節發育畸形課件9

(三)馬德隆畸形馬德隆畸形（Madelungdeformity）為常染色體顯性遺傳病變。

(三)馬德隆畸形10【臨床與病理】

本病為橈骨遠端內側骨骺發育障礙，而外側骨骺和尺骨發育正常，致使橈骨變短彎曲，下尺橈關節脫位和繼發性腕骨排列異常等。此種畸形常雙側發病，女性多于男性。至青春期，癥狀開始明顯，表現為前臂短而彎曲，手腕無力，尺骨遠端向背側脫位，脫位易復位但不能維持。腕關節背伸、尺偏和旋后活動受限，活動后腕關節疼痛。若雙側馬德隆畸形合并肢中段短肢型侏儒癥，即稱為軟骨骨生成障礙（dyschondrosteosis）。【臨床與病理】11【影像學表現】患兒常在2歲以后出現X線改變；橈骨短而彎，尺骨相對地增長并向遠端和背側突出，二者形成“V”形切跡；橈骨遠端關節面向掌側、尺側明顯傾斜（內傾角正常值為20°~35°），內側有缺損；近列腕骨形成以月骨為尖端的錐形，并嵌入橈骨和尺骨形成的“V”形切跡內。腕骨角（正常值130°）變小。【影像學表現】12骨關節發育畸形課件13骨關節發育畸形課件14

(四)先天性髖關節脫位先天性髖關節脫位（congenitaldislocationofthehip）有兩種含義，其一為髖臼發育不良，其二為髖關節不穩定。為了更好體現病變發展過程，命名為髖關節發育異常（developmentdysplasiaofthehip，DDP）更為確切。(四)先天性髖關節脫位15

【臨床與病理】

新生兒發病率在1%左右，女孩是男孩的5倍，有家族史的則增加20%的機會，多雙側發病。發病原因包括機械因素與功能因素：98%的病變發生在懷孕后期，多為羊水過少和臀位使髖關節受力異常所致；功能性的是指DDP的新生兒的雌激素水平較高。本病還可并發斜頸、多發性關節彎曲、脊柱發育異常等。生后4個月內（即能行走前），可表現為大腿內側皮紋不對稱，下肢不等長。患兒行走之后，可出現會陰部增寬、跛行和“鴨步”等表現，患肢外展受限，兩下肢不等長。

【臨床與病理】16病理改變主要表現在以下四個方面：（1）、髖臼角增大，（2）、股骨頭發育小，（3）、股骨頸發育短小，（4）、髖關節周圍肌腱、韌帶松馳。【影像學表現】

X線：髖臼發育異常表現為髖臼淺，發育不規則，股骨頭較對側發育小，常出現骨骺的缺血壞死。髖臼的發育情況可測量髖臼角，其正常值為30°~12°，隨年齡增長逐漸變小。出生時為30°，1歲時23°，2歲20°，以后每增加1歲，髖臼角減少1°，到10歲時為12°左右（即成人的髖臼角）。髖臼角增大為發育異常。病理改變主要表現在以下四個方面：（1）、髖臼角增大，（2）、17骨關節發育畸形課件18骨關節發育畸形課件19關節半脫位或脫位的測量有多種方法，在股骨頭骨骺出現之前可用：①內側關節間隙（即淚滴距）：即測量干骺端的內側面與相鄰髖臼壁的距離，兩側相差不超過1.5mm。此法用于檢查髖關節向外側脫位；②外側線（也叫Calve線）：即髂翼的外側面與股骨頸外側面的弧形連線，正常為連續的；③Shenton線：為上恥骨支的下緣與股骨頸的內側緣的弧形線，正常為連續的，對髖的旋轉改變敏感。關節半脫位或脫位的測量有多種方法，在股骨頭骨骺出現之前可用：20股骨頭骨骺出現之后，還可用下述方法測量：①Perkin方格：自兩側“Y”形軟骨的中央劃一橫行線，稱為Hilgenreiner線，再經髖臼的外側緣劃其垂線，稱為Perkin線。二者形成的象限稱為Perkin方格。正常股骨頭骨骺位于內下象限。正常股骨干骺端向上不應超過Hilgenreiner線，并且兩側對稱。從Perkin線到股骨干骺端的最高點的水平距離兩側應對稱；②C-E角（center-edgeangle）：劃一條連接兩股骨頭中心點的線，再劃其垂線通過股骨頭中心點，由中心點再劃一條髖臼外緣的切線，后兩條線的交角即為C-E角。5歲~8歲時C-E角正常值為19°，9歲~12歲為12°~25°，13歲~30歲為26°~30°。C-E角減小提示髖關節脫位。股骨頭骨骺出現之后，還可用下述方法測量：21胎兒的椎體和椎弓分別由左右兩個軟骨化骨中心組成，如果成對的椎體軟骨化骨中心的一個發育不完全則形成半椎體(hemivertebra)，在正位照片上呈楔形，可累及一個或數個椎體，常引起不同程度的脊柱側彎。馬蹄內翻足為最常見的足部畸形，約占足部畸形的90%，發病率為0.本病還可并發斜頸、多發性關節彎曲、脊柱發育異常等。【影像學表現】骶椎出現與骶翼分離的橫突，甚至骶1-2間出現椎間隙，則為骶椎腰化。X線：肩胛骨高位癥一般為單側，也可雙側。在肩胛骨與脊柱間有時出現三角形異位骨塊。椎弓峽部不連（spondylolysis）是指脊椎的椎弓峽部骨不連接，也稱為椎弓崩裂。X線平片的價值首先是排除其他病變引起的肢體局部過度增長，如腫瘤、創傷和感染等；②外側線（也叫Calve線）：即髂翼的外側面與股骨頸外側面的弧形連線，正常為連續的；多數患兒生后即有明顯畸形，學走路之后逐漸加重，表現為前足內收、內翻，后足內翻、跖屈等。融合的椎體高徑不變或稍增加（見于頸椎），前后徑稍變小，應與邊緣型結核鑒別。原發性脊柱側彎多見于女性，一般在6歲~7歲發病。側彎一般呈“S”形，在中間有一個大的原發性側彎（主彎曲），上下端各有一個代償性小彎。嚴重的畸形可使齒狀突上移而壓迫脊髓。后者殘留部分椎間盤痕跡，或只殘留骨性終板。上下關節突之間的峽部似“狗的頸部”；病人可伴有肩關節外展受限。X線平片的價值首先是排除其他病變引起的肢體局部過度增長，如腫瘤、創傷和感染等；橈骨遠端關節面向掌側、尺側明顯傾斜（內傾角正常值為20°~35°），內側有缺損；這種方法適于測量側彎角大于50°者；胎兒的椎體和椎弓分別由左右兩個軟骨化骨中心組成，如果成對的椎22骨關節發育畸形課件23骨關節發育畸形課件24(五)馬蹄內翻足馬蹄內翻足為最常見的足部畸形，約占足部畸形的90%，發病率為0.1%，男比女為2∶1，雙側多見，可單獨發生，亦可與并指、多指、多關節攣縮等畸形并存。(五)馬蹄內翻足25【臨床與病理】病因不明，有遺傳、神經異常和子宮內體位異常等學說。多數患兒生后即有明顯畸形，學走路之后逐漸加重，表現為前足內收、內翻，后足內翻、跖屈等。患兒用足尖或足外緣甚至足背行走，步態不穩。【臨床與病理】26【影像學表現】

X線：距骨扁而寬，近端關節面呈切跡狀，距骨中軸線（正位觀）的延長線向外偏離第一跖骨（正常應穿過第一跖骨）。跟骨短而寬，有內翻及上移位，幾乎與脛骨后緣接觸。舟骨呈楔狀。前足內翻并呈馬蹄形。足弓凹陷，跖骨相互靠攏。第五跖骨肥大，第一跖骨萎縮。正位X線片示距跟角（距骨軸與跟骨軸的相交角）<30°（正常為30°～35°）。距骨縱軸與跖骨縱軸的相交角為0°～20°。綜合上述兩角度測量結果對診斷有一定幫助。側位X線片示距骨縱軸與跟骨跖面切線所成相交角<30°，否則有足下垂。【影像學表現】27骨關節發育畸形課件28多數患兒生后即有明顯畸形，學走路之后逐漸加重，表現為前足內收、內翻，后足內翻、跖屈等。1%，男比女為2∶1，雙側多見，可單獨發生，亦可與并指、多指、多關節攣縮等畸形并存。(四)先天性髖關節脫位對側橫突為“狗的尾巴”。肩胛骨位置較高，較正常小。正位X線片示距跟角（距骨軸與跟骨軸的相交角）<30°（正常為30°～35°）。先天性髖關節脫位（congenitaldislocationofthehip）有兩種含義，其一為髖臼發育不良，其二為髖關節不穩定。胎兒的椎體和椎弓分別由左右兩個軟骨化骨中心組成，如果成對的椎體軟骨化骨中心的一個發育不完全則形成半椎體(hemivertebra)，在正位照片上呈楔形，可累及一個或數個椎體，常引起不同程度的脊柱側彎。又稱為阻滯椎(vertebralblocks)，是發育過程中脊椎分節不良所致，最常見于腰椎和頸椎。妊娠第3周，上肢胚芽從第4頸椎至第1胸椎節段胚胎長出，第5周出現肩胛骨。跟骨短而寬，有內翻及上移位，幾乎與脛骨后緣接觸。顯示椎體向前移位以側位片為準，測量滑脫程度以Meyerding測量法較適用，即將下一椎體上緣由后向前分為四等份，根據前移椎體后下緣在下一椎體上緣的位置，將脊椎滑脫分為四度：例如位于第一等份內的為Ⅰ度滑脫，位于第二等份的為Ⅱ度滑脫，依此類推。其次是可為手術方案提供準確的數據。橈骨短而彎，尺骨相對地增長并向遠端和背側突出，二者形成“V”形切跡；綜合上述兩角度測量結果對診斷有一定幫助。發病原因包括機械因素與功能因素：98%的病變發生在懷孕后期，多為羊水過少和臀位使髖關節受力異常所致；橈骨遠端關節面向掌側、尺側明顯傾斜（內傾角正常值為20°~35°），內側有缺損；肩胛骨位置較高，較正常小。嚴重的畸形可使齒狀突上移而壓迫脊髓。原發性脊柱側彎多見于女性，一般在6歲~7歲發病。多數患兒生后即有明顯畸形，學走路之后逐漸加重，表現為前足內收29骨關節發育畸形課件30二、軀干骨畸形---脊柱畸形二、軀干骨畸形311．椎體融合（vertebralcoalition）又稱為阻滯椎(vertebralblocks)，是發育過程中脊椎分節不良所致，最常見于腰椎和頸椎。兩個或兩個以上的椎體之間融合，可完全融合或部分融合，前者椎間盤消失；后者殘留部分椎間盤痕跡，或只殘留骨性終板。可只累及椎體或椎體與附件同時受累。融合的椎體高徑不變或稍增加（見于頸椎），前后徑稍變小，應與邊緣型結核鑒別。1．椎體融合（vertebralcoalition）32骨關節發育畸形課件33

2．環枕融合：環枕融合為枕骨和環椎間分節不完全所致，可完全或部分融合，有時只累及后弓，有些則累及前弓或側塊。嚴重的畸形可使齒狀突上移而壓迫脊髓。斷層攝影與CT橫斷面掃描后行矢狀面和冠狀面重建顯示最佳。2．環枕融合：34肥大肢體軟組織似水腫樣外觀，皮膚粗糙，毛發粗長，關節因負重過大，早期可出現骨性關節病。兩個或兩個以上的椎體之間融合，可完全融合或部分融合，前者椎間盤消失；1%，男比女為2∶1，雙側多見，可單獨發生，亦可與并指、多指、多關節攣縮等畸形并存。橈骨遠端關節面向掌側、尺側明顯傾斜（內傾角正常值為20°~35°），內側有缺損；本病患側肩胛骨可較正常側升高2cm~10cm。此種畸形常雙側發病，女性多于男性。上下關節突之間的峽部似“狗的頸部”；出生時為30°，1歲時23°，2歲20°，以后每增加1歲，髖臼角減少1°，到10歲時為12°左右（即成人的髖臼角）。其次是可為手術方案提供準確的數據。距骨縱軸與跖骨縱軸的相交角為0°～20°。X線：肩胛骨高位癥一般為單側，也可雙側。正常成人肩胛骨位于第2至第7、8胸椎之間。1．椎體融合（vertebralcoalition）②外側線（也叫Calve線）：即髂翼的外側面與股骨頸外側面的弧形連線，正常為連續的；馬蹄內翻足為最常見的足部畸形，約占足部畸形的90%，發病率為0.側位X線片示距骨縱軸與跟骨跖面切線所成相交角<30°，否則有足下垂。為常見脊柱先天性異常，由脊柱錯分節所致。1%，男比女為2∶1，雙側多見，可單獨發生，亦可與并指、多指、多關節攣縮等畸形并存。X線：肩胛骨高位癥一般為單側，也可雙側。環枕融合為枕骨和環椎間分節不完全所致，可完全或部分融合，有時只累及后弓，有些則累及前弓或側塊。

3．半椎體及矢狀椎體裂：胎兒的椎體和椎弓分別由左右兩個軟骨化骨中心組成，如果成對的椎體軟骨化骨中心的一個發育不完全則形成半椎體(hemivertebra)，在正位照片上呈楔形，可累及一個或數個椎體，常引起不同程度的脊柱側彎。椎體內若有胎生時期的脊索殘存，則椎體中央出現較大范圍的缺損，造成椎體矢狀裂。在正位照片上，椎體中央很細，或者由兩個不相連的楔形骨塊組成，形似蝴蝶的兩翼，故稱蝴蝶椎。肥大肢體軟組織似水腫樣外觀，皮膚粗糙，毛發粗長，關節因負重過35骨關節發育畸形課件36

4．移行椎

(transitionalanomalies)為常見脊柱先天性異常，由脊柱錯分節所致。整個脊柱的脊椎總數不變，在頸、胸、腰、骶和尾椎交界處脊椎變異，出現相鄰節段脊椎的特點。常見的為第五腰椎出現骶椎的特點，稱為腰椎骶化，表現為一側或兩側橫突寬而過長，與髂骨骨性融合或形成假關節，椎體間亦可融合，可引起下腰疼。骶椎出現與骶翼分離的橫突，甚至骶1-2間出現椎間隙，則為骶椎腰化。頸胸椎之間移行異常有頸7胸椎化，表現為橫突過長或頸7有頸肋。胸腰椎之間移行異常有胸12腰化（肋骨缺如），或腰椎胸化，腰1出現肋骨（腰肋）。對移行椎辨認的一個重要價值是手術定位。如對局部移行椎的判定有困難，可投照上部脊椎，從上至下逐一辨認。4．移行椎(transitionalanoma375．脊柱側彎

脊柱側彎（scoliosis）有原發性和繼發性兩種，前者原因不明，后者繼發于先天性脊椎畸形（如半椎體、椎體聯合等）、小兒麻痹和胸部病變等。原發性脊柱側彎多見于女性，一般在6歲~7歲發病。側彎畸形常伴有脊柱扭轉畸形，導致胸廓畸形和駝背。脊柱側彎多發生在胸椎上部，其次為胸腰段。側彎一般呈“S”形，在中間有一個大的原發性側彎（主彎曲），上下端各有一個代償性小彎。5．脊柱側彎38骨關節發育畸形課件39

常用的脊柱側彎角度測量方法有兩種：Lippman-Cobb法是在前后位照片上沿原發側彎的上端椎體的上緣和下端椎體的下緣各劃一條直線，上述二線的垂直線的交角即側彎角度。這種方法適于測量側彎角大于50°者；Ferguson法是原發側彎兩端的椎體中心點和側彎頂點椎體中心點之連線的交角。此法適于測量小于50°的側彎角。常用的脊柱側彎角度測量方法有兩種：40骨關節發育畸形課件416．椎弓峽部不連及脊椎滑脫

椎弓峽部不連（spondylolysis）是指脊椎的椎弓峽部骨不連接，也稱為椎弓崩裂。多數學者認為是先天發育不良，也有人認為是應力性骨折所致，還有人認為是在先天發育薄弱的基礎上，再加上多次微小骨折所致。如果由于椎弓峽部不連而導致椎體向前不同程度移位則稱為脊椎滑脫（spondylolisthesis）。

6．椎弓峽部不連及脊椎滑脫42【臨床與病理】此病多發生于20歲~40歲的成年人，男比女為2∶1。絕大多數發生于第五腰椎（90%），多發者占15%。峽部缺損可為單側性或雙側性。主要臨床癥狀為下腰痛，并向髖部或下肢放射。【臨床與病理】43【影像學表現】

X線：前后位片上椎弓峽部不連可表現為椎弓峽部裂隙、密度增高、結構紊亂等改變；側位片上，椎弓峽部缺損位于椎弓的上、下關節突之間，為自后上斜向前下方的裂隙樣骨質缺損，邊緣可有硬化，有時，因滑脫而使裂隙兩邊的骨質有分離和錯位。但前后位或側位片一般不能作為確診的依據。左、右后斜位片上峽部顯示最清楚、最可靠，并可確定哪一側不連。左后斜位顯示的是左側椎弓峽部，右后斜位顯示的是右側椎弓峽部。【影像學表現】44腕關節背伸、尺偏和旋后活動受限，活動后腕關節疼痛。發病原因包括機械因素與功能因素：98%的病變發生在懷孕后期，多為羊水過少和臀位使髖關節受力異常所致；②外側線（也叫Calve線）：即髂翼的外側面與股骨頸外側面的弧形連線，正常為連續的；橈骨遠端關節面向掌側、尺側明顯傾斜（內傾角正常值為20°~35°），內側有缺損；融合的椎體高徑不變或稍增加（見于頸椎），前后徑稍變小，應與邊緣型結核鑒別。②外側線（也叫Calve線）：即髂翼的外側面與股骨頸外側面的弧形連線，正常為連續的；本病為橈骨遠端內側骨骺發育障礙，而外側骨骺和尺骨發育正常，致使橈骨變短彎曲，下尺橈關節脫位和繼發性腕骨排列異常等。髖臼角增大為發育異常。常用的脊柱側彎角度測量方法有兩種：脊柱側彎多發生在胸椎上部，其次為胸腰段。嚴重的畸形可使齒狀突上移而壓迫脊髓。1%，男比女為2∶1，雙側多見，可單獨發生，亦可與并指、多指、多關節攣縮等畸形并存。側位X線片示距骨縱軸與跟骨跖面切線所成相交角<30°，否則有足下垂。(四)先天性髖關節脫位馬德隆畸形（Madelungdeformity）為常染色體顯性遺傳病變。肩胛骨位置較高，較正常小。CT：上位椎體向前移位，使椎體后緣與其椎弓的間距增寬，椎管前后徑增加，因椎間盤未移位在椎體后緣形成條帶影，易被誤認為椎間盤膨出，在椎弓峽部層面可顯示不連。原發性脊柱側彎多見于女性，一般在6歲~7歲發病。左后斜位顯示的是左側椎弓峽部，右后斜位顯示的是右側椎弓峽部。側彎一般呈“S”形，在中間有一個大的原發性側彎（主彎曲），上下端各有一個代償性小彎。

在斜位片上，正常附件的投影形似“獵狗”：被檢側橫突的投影似“獵狗”的嘴部；椎弓根的軸位投影似一只“狗眼”；上關節突的投影似“狗耳朵”；上下關節突之間的峽部似“狗的頸部”；椎弓為“狗的體部”；同側和對側的下關節突似“狗的前后腿”；對側橫突為“狗的尾巴”。當峽部出現椎弓裂時，“獵狗”的頸部（即峽部）出現一縱行的帶狀透亮裂隙。多有峽部骨質發育不良，此為先天學說的根據。腕關節背伸、尺偏和旋后活動受限，活動后腕關節疼痛。在45骨關節發育畸形課件46

顯示椎體向前移位以側位片為準，測量滑脫程度以Meyerding測量法較適用，即將下一椎體上緣由后向前分為四等份，根據前移椎體后下緣在下一椎體上緣的位置，將脊椎滑脫分為四度：例如位于第一等份內的為Ⅰ度滑脫，位于第二等份的為Ⅱ度滑脫，依此類推。

CT：上位椎體向前移位，使椎體后緣與其椎弓的間距增寬，椎管前后徑增加，因椎間盤未移位在椎體后緣形成條帶影，易被誤認為椎間盤膨出，在椎弓峽部層面可顯示不連。顯示椎體向前移位以側位片為準，測量滑脫程度以Meye47“骨關節發育障礙”下次分享謝謝！“骨關節發育障礙”下次分享謝謝！48骨關節發育畸形一、四肢骨畸形骨關節發育畸形49

【影像學表現】

X線：肩胛骨高位癥一般為單側，也可雙側。肩胛骨位置較高，較正常小。在肩胛骨與脊柱間有時出現三角形異位骨塊。常合并頸胸椎畸形。【影像學表現】50骨關節發育畸形課件51

【臨床與病理】

新生兒發病率在1%左右，女孩是男孩的5倍，有家族史的則增加20%的機會，多雙側發病。發病原因包括機械因素與功能因素：98%的病變發生在懷孕后期，多為羊水過少和臀位使髖關節受力異常所致；功能性的是指DDP的新生兒的雌激素水平較高。本病還可并發斜頸、多發性關節彎曲、脊柱發育異常等。生后4個月內（即能行走前），可表現為大腿內側皮紋不對稱，下肢不等長。患兒行走之后，可出現會陰部增寬、跛行和“鴨步”等表現，患肢外展受限，兩下肢不等長。

【臨床與病理】52關節半脫位或脫位的測量有多種方法，在股骨頭骨骺出現之前可用：①內側關節間隙（即淚滴距）：即測量干骺端的內側面與相鄰髖臼壁的距離，兩側相差不超過1.5mm。此法用于檢查髖關節向外側脫位；②外側線（也叫Calve線）：即髂翼的外側面與股骨頸外側面的弧形連線，正常為連續的；③Shenton線：為上恥骨支的下緣與股骨頸的內側緣的弧形線，正常為連續的，對髖的旋轉改變敏感。關節半脫位或脫位的測量有多種方法，在股骨頭骨骺出現之前可用：53(五)馬蹄內翻足馬蹄內翻足為最常見的足部畸形，約占足部畸形的90%，發病率為0.1%，男比女為2∶1，雙側多見，可單獨發生，亦可與并指、多指、多關節攣縮等畸形并存。(五)馬蹄內翻足54

2．環枕融合：環枕融合為枕骨和環椎間分節不完全所致，可完全或部分融合，有時只累及后弓，有些則累及前弓或側塊。嚴重的畸形可使齒狀突上移而壓迫脊髓。斷層攝影與CT橫斷面掃描后行矢狀面和冠狀面重建顯示最佳。2．環枕融合：55馬蹄內翻足為最常見的足部畸形，約占足部畸形的90%，發病率為0.X線：距骨扁而寬，近端關節面呈切跡狀，距骨中軸線（正位觀）的延長線向外偏離第一跖骨（正常應穿過第一跖骨）。妊娠第3周，上肢胚芽從第4頸椎至第1胸椎節段胚胎長出，第5周出現肩胛骨。②C-E角（center-edgeangle）：劃一條連接兩股骨頭中心點的線，再劃其垂線通過股骨頭中心點，由中心點再劃一條髖臼外緣的切線，后兩條線的交角即為C-E角。此法用于檢查髖關節向外側脫位；若雙側馬德隆畸形合并肢中段短肢型侏儒癥，即稱為軟骨骨生成障礙（dyschondrosteosis）。本病病因不清楚。X線：肩胛骨高位癥一般為單側，也可雙側。對移行椎辨認的一個重要價值是手術定位。上下關節突之間的峽部似“狗的頸部”；肩胛骨位置較高，較正常小。側彎一般呈“S”形，在中間有一個大的原發性側彎（主彎曲），上下端各有一個代償性小彎。馬蹄內翻足為最常見的足部畸形，約占足部畸形的90%，發病率為0.其次是可為手術方案提供準確的數據。②外側線（也叫Calve線）：即髂翼的外側面與股骨頸外側面的弧形連線，正常為連續的；肥大肢體軟組織似水腫樣外觀，皮膚粗糙，毛發粗長，關節因負重過大，早期可出現骨性關節病。其次是可為手術方案提供準確的數據。高位肩胛常有骨、軟骨或纖維組織與頸椎、上胸椎連接。1%，男比女為2∶1，雙側多見，可單獨發生，亦可與并指、多指、多關節攣縮等畸形并存。腕關節背伸、尺偏和旋后活動受限，活動后腕關節疼痛。椎弓峽部不連（spondylolysis）是指脊椎的椎弓峽部骨不連接，也稱為椎弓崩裂。馬蹄內翻足為最常見的足部畸形，約占足部畸形的90%，發病率為56骨關節發育畸形一、四肢骨畸形骨關節發育畸形57

(一)先天性巨肢癥先天性巨肢癥（macromelia）為上肢或/和下肢一側過度增長，是偏身肥大（hemihypertrophy）中的一部分。臨床上少見。【臨床與病理】偏身肥大為一個肢體或一側身體較對側增大，超過了正常變異的范圍。一個肢體肥大即為先天性巨肢癥，右側多見。肥大肢體軟組織似水腫樣外觀，皮膚粗糙，毛發粗長，關節因負重過大，早期可出現骨性關節病。(一)先天性巨肢癥58

本病病因不清楚。病理上，該病可累及骨骼、肌腱、韌帶、神經、血管、脂肪和皮膚等成分，表現為其中一種或多種成分的體積異常增大。【影像學表現】

X線：患肢骨和軟組織均明顯增大，骨紋理表現正常。X線平片的價值首先是排除其他病變引起的肢體局部過度增長，如腫瘤、創傷和感染等；其次是可為手術方案提供準確的數據。本病病因不清楚。病理上，該病可累及骨骼、肌腱、韌帶59骨關節發育畸形課件60

(二)先天性肩胛高位癥先天性肩胛高位癥（congenitalelevationofthescapula）又稱Sprengel畸形。正常成人肩胛骨位于第2至第7、8胸椎之間。本病患側肩胛骨可較正常側升高2cm~10cm。(二)先天性肩胛高位癥61

【臨床與病理】病因不明。妊娠第3周，上肢胚芽從第4頸椎至第1胸椎節段胚胎長出，第5周出現肩胛骨。此后肩胛骨一邊發育，一邊下移，如下降不完全，即形成本病。高位肩胛常有骨、軟骨或纖維組織與頸椎、上胸椎連接。病人可伴有肩關節外展受限。【臨床與病理】62

【影像學表現】

X線：肩胛骨高位癥一般為單側，也可雙側。肩胛骨位置較高，較正常小。在肩胛骨與脊柱間有時出現三角形異位骨塊。常合并頸胸椎畸形。【影像學表現】63(四)先天性髖關節脫位肩胛骨位置較高，較正常小。此法用于檢查髖關節向外側脫位；(一)先天性巨肢癥常見的為第五腰椎出現骶椎的特點，稱為腰椎骶化，表現為一側或兩側橫突寬而過長，與髂骨骨性融合或形成假關節，椎體間亦可融合，可引起下腰疼。絕大多數發生于第五腰椎（90%），多發者占15%。其次是可為手術方案提供準確的數據。融合的椎體高徑不變或稍增加（見于頸椎），前后徑稍變小，應與邊緣型結核鑒別。斷層攝影與CT橫斷面掃描后行矢狀面和冠狀面重建顯示最佳。環枕融合為枕骨和環椎間分節不完全所致，可完全或部分融合，有時只累及后弓，有些則累及前弓或側塊。椎弓根的軸位投影似一只“狗眼”；此種畸形常雙側發病，女性多于男性。髖臼角增大為發育異常。此種畸形常雙側發病，女性多于男性。胎兒的椎體和椎弓分別由左右兩個軟骨化骨中心組成，如果成對的椎體軟骨化骨中心的一個發育不完全則形成半椎體(hemivertebra)，在正位照片上呈楔形，可累及一個或數個椎體，常引起不同程度的脊柱側彎。當峽部出現椎弓裂時，“獵狗”的頸部（即峽部）出現一縱行的帶狀透亮裂隙。橈骨遠端關節面向掌側、尺側明顯傾斜（內傾角正常值為20°~35°），內側有缺損；患兒常在2歲以后出現X線改變；胸腰椎之間移行異常有胸12腰化（肋骨缺如），或腰椎胸化，腰1出現肋骨（腰肋）。5歲~8歲時C-E角正常值為19°，9歲~12歲為12°~25°，13歲~30歲為26°~30°。(四)先天性髖關節脫位64骨關節發育畸形課件65

(三)馬德隆畸形馬德隆畸形（Madelungdeformity）為常染色體顯性遺傳病變。

(三)馬德隆畸形66【臨床與病理】

本病為橈骨遠端內側骨骺發育障礙，而外側骨骺和尺骨發育正常，致使橈骨變短彎曲，下尺橈關節脫位和繼發性腕骨排列異常等。此種畸形常雙側發病，女性多于男性。至青春期，癥狀開始明顯，表現為前臂短而彎曲，手腕無力，尺骨遠端向背側脫位，脫位易復位但不能維持。腕關節背伸、尺偏和旋后活動受限，活動后腕關節疼痛。若雙側馬德隆畸形合并肢中段短肢型侏儒癥，即稱為軟骨骨生成障礙（dyschondrosteosis）。【臨床與病理】67【影像學表現】患兒常在2歲以后出現X線改變；橈骨短而彎，尺骨相對地增長并向遠端和背側突出，二者形成“V”形切跡；橈骨遠端關節面向掌側、尺側明顯傾斜（內傾角正常值為20°~35°），內側有缺損；近列腕骨形成以月骨為尖端的錐形，并嵌入橈骨和尺骨形成的“V”形切跡內。腕骨角（正常值130°）變小。【影像學表現】68骨關節發育畸形課件69骨關節發育畸形課件70

(四)先天性髖關節脫位先天性髖關節脫位（congenitaldislocationofthehip）有兩種含義，其一為髖臼發育不良，其二為髖關節不穩定。為了更好體現病變發展過程，命名為髖關節發育異常（developmentdysplasiaofthehip，DDP）更為確切。(四)先天性髖關節脫位71

【臨床與病理】

新生兒發病率在1%左右，女孩是男孩的5倍，有家族史的則增加20%的機會，多雙側發病。發病原因包括機械因素與功能因素：98%的病變發生在懷孕后期，多為羊水過少和臀位使髖關節受力異常所致；功能性的是指DDP的新生兒的雌激素水平較高。本病還可并發斜頸、多發性關節彎曲、脊柱發育異常等。生后4個月內（即能行走前），可表現為大腿內側皮紋不對稱，下肢不等長。患兒行走之后，可出現會陰部增寬、跛行和“鴨步”等表現，患肢外展受限，兩下肢不等長。

【臨床與病理】72病理改變主要表現在以下四個方面：（1）、髖臼角增大，（2）、股骨頭發育小，（3）、股骨頸發育短小，（4）、髖關節周圍肌腱、韌帶松馳。【影像學表現】

X線：髖臼發育異常表現為髖臼淺，發育不規則，股骨頭較對側發育小，常出現骨骺的缺血壞死。髖臼的發育情況可測量髖臼角，其正常值為30°~12°，隨年齡增長逐漸變小。出生時為30°，1歲時23°，2歲20°，以后每增加1歲，髖臼角減少1°，到10歲時為12°左右（即成人的髖臼角）。髖臼角增大為發育異常。病理改變主要表現在以下四個方面：（1）、髖臼角增大，（2）、73骨關節發育畸形課件74骨關節發育畸形課件75關節半脫位或脫位的測量有多種方法，在股骨頭骨骺出現之前可用：①內側關節間隙（即淚滴距）：即測量干骺端的內側面與相鄰髖臼壁的距離，兩側相差不超過1.5mm。此法用于檢查髖關節向外側脫位；②外側線（也叫Calve線）：即髂翼的外側面與股骨頸外側面的弧形連線，正常為連續的；③Shenton線：為上恥骨支的下緣與股骨頸的內側緣的弧形線，正常為連續的，對髖的旋轉改變敏感。關節半脫位或脫位的測量有多種方法，在股骨頭骨骺出現之前可用：76股骨頭骨骺出現之后，還可用下述方法測量：①Perkin方格：自兩側“Y”形軟骨的中央劃一橫行線，稱為Hilgenreiner線，再經髖臼的外側緣劃其垂線，稱為Perkin線。二者形成的象限稱為Perkin方格。正常股骨頭骨骺位于內下象限。正常股骨干骺端向上不應超過Hilgenreiner線，并且兩側對稱。從Perkin線到股骨干骺端的最高點的水平距離兩側應對稱；②C-E角（center-edgeangle）：劃一條連接兩股骨頭中心點的線，再劃其垂線通過股骨頭中心點，由中心點再劃一條髖臼外緣的切線，后兩條線的交角即為C-E角。5歲~8歲時C-E角正常值為19°，9歲~12歲為12°~25°，13歲~30歲為26°~30°。C-E角減小提示髖關節脫位。股骨頭骨骺出現之后，還可用下述方法測量：77胎兒的椎體和椎弓分別由左右兩個軟骨化骨中心組成，如果成對的椎體軟骨化骨中心的一個發育不完全則形成半椎體(hemivertebra)，在正位照片上呈楔形，可累及一個或數個椎體，常引起不同程度的脊柱側彎。馬蹄內翻足為最常見的足部畸形，約占足部畸形的90%，發病率為0.本病還可并發斜頸、多發性關節彎曲、脊柱發育異常等。【影像學表現】骶椎出現與骶翼分離的橫突，甚至骶1-2間出現椎間隙，則為骶椎腰化。X線：肩胛骨高位癥一般為單側，也可雙側。在肩胛骨與脊柱間有時出現三角形異位骨塊。椎弓峽部不連（spondylolysis）是指脊椎的椎弓峽部骨不連接，也稱為椎弓崩裂。X線平片的價值首先是排除其他病變引起的肢體局部過度增長，如腫瘤、創傷和感染等；②外側線（也叫Calve線）：即髂翼的外側面與股骨頸外側面的弧形連線，正常為連續的；多數患兒生后即有明顯畸形，學走路之后逐漸加重，表現為前足內收、內翻，后足內翻、跖屈等。融合的椎體高徑不變或稍增加（見于頸椎），前后徑稍變小，應與邊緣型結核鑒別。原發性脊柱側彎多見于女性，一般在6歲~7歲發病。側彎一般呈“S”形，在中間有一個大的原發性側彎（主彎曲），上下端各有一個代償性小彎。嚴重的畸形可使齒狀突上移而壓迫脊髓。后者殘留部分椎間盤痕跡，或只殘留骨性終板。上下關節突之間的峽部似“狗的頸部”；病人可伴有肩關節外展受限。X線平片的價值首先是排除其他病變引起的肢體局部過度增長，如腫瘤、創傷和感染等；橈骨遠端關節面向掌側、尺側明顯傾斜（內傾角正常值為20°~35°），內側有缺損；這種方法適于測量側彎角大于50°者；胎兒的椎體和椎弓分別由左右兩個軟骨化骨中心組成，如果成對的椎78骨關節發育畸形課件79骨關節發育畸形課件80(五)馬蹄內翻足馬蹄內翻足為最常見的足部畸形，約占足部畸形的90%，發病率為0.1%，男比女為2∶1，雙側多見，可單獨發生，亦可與并指、多指、多關節攣縮等畸形并存。(五)馬蹄內翻足81【臨床與病理】病因不明，有遺傳、神經異常和子宮內體位異常等學說。多數患兒生后即有明顯畸形，學走路之后逐漸加重，表現為前足內收、內翻，后足內翻、跖屈等。患兒用足尖或足外緣甚至足背行走，步態不穩。【臨床與病理】82【影像學表現】

X線：距骨扁而寬，近端關節面呈切跡狀，距骨中軸線（正位觀）的延長線向外偏離第一跖骨（正常應穿過第一跖骨）。跟骨短而寬，有內翻及上移位，幾乎與脛骨后緣接觸。舟骨呈楔狀。前足內翻并呈馬蹄形。足弓凹陷，跖骨相互靠攏。第五跖骨肥大，第一跖骨萎縮。正位X線片示距跟角（距骨軸與跟骨軸的相交角）<30°（正常為30°～35°）。距骨縱軸與跖骨縱軸的相交角為0°～20°。綜合上述兩角度測量結果對診斷有一定幫助。側位X線片示距骨縱軸與跟骨跖面切線所成相交角<30°，否則有足下垂。【影像學表現】83骨關節發育畸形課件84多數患兒生后即有明顯畸形，學走路之后逐漸加重，表現為前足內收、內翻，后足內翻、跖屈等。1%，男比女為2∶1，雙側多見，可單獨發生，亦可與并指、多指、多關節攣縮等畸形并存。(四)先天性髖關節脫位對側橫突為“狗的尾巴”。肩胛骨位置較高，較正常小。正位X線片示距跟角（距骨軸與跟骨軸的相交角）<30°（正常為30°～35°）。先天性髖關節脫位（congenitaldislocationofthehip）有兩種含義，其一為髖臼發育不良，其二為髖關節不穩定。胎兒的椎體和椎弓分別由左右兩個軟骨化骨中心組成，如果成對的椎體軟骨化骨中心的一個發育不完全則形成半椎體(hemivertebra)，在正位照片上呈楔形，可累及一個或數個椎體，常引起不同程度的脊柱側彎。又稱為阻滯椎(vertebralblocks)，是發育過程中脊椎分節不良所致，最常見于腰椎和頸椎。妊娠第3周，上肢胚芽從第4頸椎至第1胸椎節段胚胎長出，第5周出現肩胛骨。跟骨短而寬，有內翻及上移位，幾乎與脛骨后緣接觸。顯示椎體向前移位以側位片為準，測量滑脫程度以Meyerding測量法較適用，即將下一椎體上緣由后向前分為四等份，根據前移椎體后下緣在下一椎體上緣的位置，將脊椎滑脫分為四度：例如位于第一等份內的為Ⅰ度滑脫，位于第二等份的為Ⅱ度滑脫，依此類推。其次是可為手術方案提供準確的數據。橈骨短而彎，尺骨相對地增長并向遠端和背側突出，二者形成“V”形切跡；綜合上述兩角度測量結果對診斷有一定幫助。發病原因包括機械因素與功能因素：98%的病變發生在懷孕后期，多為羊水過少和臀位使髖關節受力異常所致；橈骨遠端關節面向掌側、尺側明顯傾斜（內傾角正常值為20°~35°），內側有缺損；肩胛骨位置較高，較正常小。嚴重的畸形可使齒狀突上移而壓迫脊髓。原發性脊柱側彎多見于女性，一般在6歲~7歲發病。多數患兒生后即有明顯畸形，學走路之后逐漸加重，表現為前足內收85骨關節發育畸形課件86二、軀干骨畸形---脊柱畸形二、軀干骨畸形871．椎體融合（vertebralcoalition）又稱為阻滯椎(vertebralblocks)，是發育過程中脊椎分節不良所致，最常見于腰椎和頸椎。兩個或兩個以上的椎體之間融合，可完全融合或部分融合，前者椎間盤消失；后者殘留部分椎間盤痕跡，或只殘留骨性終板。可只累及椎體或椎體與附件同時受累。融合的椎體高徑不變或稍增加（見于頸椎），前后徑稍變小，應與邊緣型結核鑒別。1．椎體融合（vertebralcoalition）88骨關節發育畸形課件89

2．環枕融合：環枕融合為枕骨和環椎間分節不完全所致，可完全或部分融合，有時只累及后弓，有些則累及前弓或側塊。嚴重的畸形可使齒狀突上移而壓迫脊髓。斷層攝影與CT橫斷面掃描后行矢狀面和冠狀面重建顯示最佳。2．環枕融合：90肥大肢體軟組織似水腫樣外觀，皮膚粗糙，毛發粗長，關節因負重過大，早期可出現骨性關節病。兩個或兩個以上的椎體之間融合，可完全融合或部分融合，前者椎間盤消失；1%，男比女為2∶1，雙側多見，可單獨發生，亦可與并指、多指、多關節攣縮等畸形并存。橈骨遠端關節面向掌側、尺側明顯傾斜（內傾角正常值為20°~35°），內側有缺損；本病患側肩胛骨可較正常側升高2cm~10cm。此種畸形常雙側發病，女性多于男性。上下關節突之間的峽部似“狗的頸部”；出生時為30°，1歲時23°，2歲20°，以后每增加1歲，髖臼角減少1°，到10歲時為12°左右（即成人的髖臼角）。其次是可為手術方案提供準確的數據。距骨縱軸與跖骨縱軸的相交角為0°～20°。X線：肩胛骨高位癥一般為單側，也可雙側。正常成人肩胛骨位于第2至第7、8胸椎之間。1．椎體融合（vertebralcoalition）②外側線（也叫Calve線）：即髂翼的外側面與股骨頸外側面的弧形連線，正常為連續的；馬蹄內翻足為最常見的足部畸形，約占足部畸形的90%，發病率為0.側位X線片示距骨縱軸與跟骨跖面切線所成相交角<30°，否則有足下垂。為常見脊柱先天性異常，由脊柱錯分節所致。1%，男比女為2∶1，雙側多見，可單獨發生，亦可與并指、多指、多關節攣縮等畸形并存。X線：肩胛骨高位癥一般為單側，也可雙側。環枕融合為枕骨和環椎間分節不完全所致，可完全或部分融合，有時只累及后弓，有些則累及前弓或側塊。

3．半椎體及矢狀椎體裂：胎兒的椎體和椎弓分別由左右兩個軟骨化骨中心組成，如果成對的椎體軟骨化骨中心的一個發育不完全則形成半椎體(hemivertebra)，在正位照片上呈楔形，可累及一個或數個椎體，常引起不同程度的脊柱側彎。椎體內若有胎生時期的脊索殘存，則椎體中央出現較大范圍的缺損，造成椎體矢狀裂。在正位照片上，椎體中央很細，或者由兩個不相連的楔形骨塊組成，形似蝴蝶的兩翼，故稱蝴蝶椎。肥大肢體軟組織似水腫樣外觀，皮膚粗糙，毛發粗長，關節因負重過91骨關節發育畸形課件92

4．移行椎

(transitionalanomalies)為常見脊柱先天性異常，由脊柱錯分節所致。整個脊柱的脊椎總數不變，在頸、胸、腰、骶和尾椎交界處脊椎變異，出現相鄰節段脊椎的特點。常見的為第五腰椎出現骶椎的特點，稱為腰椎骶化，表現為一側或兩側橫突寬而過長，與髂骨骨性融合或形成假關節，椎體間亦可融合，可引起下腰疼。骶椎出現與骶翼分離的橫突，甚至骶1-2間出現椎間隙，則為骶椎腰化。頸胸椎之間移行異常有頸7胸椎化，表現為橫突過長或頸7有頸肋。胸腰椎之間移行異常有胸12腰化（肋骨缺如），或腰椎胸化，腰1出現肋骨（腰肋）。對移行椎辨認的一個重要價值是手術定位。如對局部移行椎的判定有困難，可投照上部脊椎，從上至下逐一辨認。4．移行椎(transitionalanoma935．脊柱側彎

脊柱側彎（scoliosis）有原發性和繼發性兩種，前者原因不明，后者繼發于先天性脊椎畸形（如半椎體、椎體聯合等）、小兒麻痹和胸部病變等。原發性脊柱側彎多見于女性，一般在6歲~7歲發病。側彎畸形常伴有脊柱扭轉畸形，導致胸廓畸形和駝背。脊柱側彎多發生在胸椎上部，其次為胸腰段。側彎一般呈“S”形，在中間有一個大的原發性側彎（主彎曲），上下端各有一個代償性小彎。5．脊柱側彎94骨關節發育畸形課件95

常用的脊柱側彎角度測量方法有兩種：Lippman-Cobb法是在前后位照片上沿原發側彎的上端椎體的上緣和下端椎體的下緣各劃一條直線，上述二線的垂直線的交角即側彎角度。這種方法適于測量側彎角大于50°者；Ferguson法是原發側彎兩端的椎體中心點和側彎頂點椎體中心點之連線的交角。此法適于測量小于50°的側彎角。常用的脊柱側彎角度測量方法有兩種：96骨關節發育畸形課件976．椎弓峽部不連及脊椎滑脫

椎弓峽部不連（spondylolysis）是指脊椎的椎弓峽部骨不連接，也稱為椎弓崩裂。多數學者認為是先天發育不良，也有人認為是應力性骨折所致，還有人認為是在先天發育薄弱的基礎上，再加上多次微小骨折所致。如果由于椎弓峽部不連而導致椎體向前不同程度移位則稱為脊椎滑脫（spondylolisthesis）。

6．椎弓峽部不連及脊椎滑脫98【臨床與病理】此病多發生于20歲~40歲的成年人，男比女為2∶1。絕大多數發生于第五腰椎（90%），多發者占15%。峽部缺損可為單側性或雙側性。主要臨床癥狀為下腰痛，并向髖部或下肢放射。【臨床與病理】99【影像學表現】

X線：前后位片上椎弓峽部不連可表現為椎弓峽部裂隙、密度增高、結構紊亂等改變；側位片上，椎弓峽部缺損位于椎弓的上、下關節突之間，為自后上斜向前下方的裂隙樣骨質缺損，邊緣可有硬化，有時，因滑脫而使裂隙兩邊的骨質有分離和錯位。但前后位或側位片一般不能作為確診的依據。左、右后斜位片上峽部顯示最清楚、最可靠，并可確定哪一側不連。左后斜位顯示的是左側椎弓峽部，右后斜位顯示的是右側椎弓峽部。【影像學表現】100腕關節背伸、尺偏和旋后活動受限，活動后腕關節疼痛。發病原因包括機械因素與功能因素：98%的病變發生在懷孕后期，多為羊水過少和臀位使髖關節受力異常所致；②外側線（也叫Calve線）：即髂翼的外側面與股骨頸外側面的弧形連線，正常為連續的；橈骨遠端關節面向掌側、尺側明顯傾斜（內傾角正常值為20°~35°），內側有缺損；融合的椎體高徑不變或稍增加（見于頸椎），前后徑稍變小，應與邊緣型結核鑒別。②外側線（也叫Calve線）：即髂翼的外側面與股骨頸外側面的弧形連線，正常為連續的；本病為橈骨遠端內側骨骺發育障礙，而外側骨骺和尺骨發育正常，致使橈骨變短彎曲，下尺橈關節脫位和繼發性腕骨排列異常等。髖臼角增大為發育異常。常用的脊柱側彎角度測量方法有兩種：脊柱側彎多發生在胸椎上部，其次為胸腰段。嚴重的畸形可使齒狀突上移而壓迫脊髓。1%，男比女為2∶1，雙側多見，可單獨發生，亦可與并指、多指、多關節攣縮等畸形并存。側位X線片示距骨縱軸與跟骨跖面切線所成相交角<30°，否則有足下垂。(四)先天性髖關節脫位馬德隆畸形（Madelungdeformity）為常染色體顯性遺傳病變。肩胛骨位置較高，較正常小。CT：上位椎體向前移位，使椎體后緣與其椎弓的間距增寬，椎管前后徑增加，因椎間盤未移位在椎體后緣形成條帶影，易被誤認為椎間盤膨出，在椎弓峽部層面可顯示不連。原發性脊柱側彎多見于女性，一般在6歲~7歲發病。左后斜位顯示的是左側椎弓峽