生命的歷程總結性幻燈2011-12-05第一部分漸成論:在胚胎的發育過程中，各種結構是逐漸形成的。預成論:生物個體的一切組成部分都早就存在于胚胎中，各個部分隨著胚胎的發育而長大。重演律：個體是種系發生的重演Baer定律：脊椎動物的胚胎具有很大程度的相似性,分類親源關系越近相似度越高,在發育過程中,依次出現門,綱,目,科,屬,種的特征。轉基因動物：是指染色體的基因組中整合有外源基因，整合的基因能遺傳給后代的一類動物。第二次部分概念：有性繁殖：凡是由雌雄配子結合，經過受精過程，形成種子繁衍后代的。無性繁殖：凡是不經過兩性細胞受精過程而繁殖后代的。自花授粉：同一朵花的花粉傳播到同一朵花的雌蕊柱頭上，或同株的花粉傳播到同株的雌蕊柱頭上。異花授粉：雌蕊的柱頭接受異株花粉授粉。雙受精：授粉后，花粉粒在柱頭上萌發。隨著花粉管的伸長，營養核與精核進入胚囊內。隨后1個精核與卵細胞受精結合成合子，將來發育為胚（2n）。另1個精核與2個極核受精結合為胚乳核（3n），將來發育成胚乳（3n），故這一過程被稱為雙受精（doublefertilization）。分裂生殖：以細胞分裂的方式將一個母體平均分裂為體積、形狀和結構相同的兩個新個體。出芽生殖：是二裂體生殖的變相方式。由母體長出的新個體，形狀與母體相同，僅大小不同。幼體生殖(童體生殖)：是由雌體產生的雌性配子或卵細胞不經過受精，單獨發育成新個體的一種單性生殖方式。不同的是，雌體動物尚處于幼體未成熟階段，就開始產卵或在體內形成胚體。動物的繁殖適應對策（1）

體內受精和體外受精方式不同，動物有各自對策：評述：體外受精成功率低，但是數量多體內受精成功率高，但是數量少（2）

幼體存活率高與存活率低的類型評述：幼體存活率高：產卵少存活率低：大量產卵（3）適應環境能力強弱者繁殖對策適應環境能力強者：產子少適應環境能力弱者：產子多

當獲能的精子與卵子相遇時，它首先與卵子周圍的放射冠接觸。這時精子頂體的前膜即與表面的細胞膜融合，繼而破裂形成許多小孔，頂體內含的酶（酸性水解酶）逐漸釋放出來。精子頂體的這種變化為頂體反應（acrosomereaction）。皮層反應概念：皮層內顆粒狀囊泡皮層顆粒在精卵融合后將囊泡內含物釋放至卵細胞膜與卵黃膜之間的圍卵腔內，釋放物中的酶將卵細胞膜與卵黃膜分開，同時圍卵腔內的粘多糖形成一個滲透壓差將水分吸入圍卵腔，將卵黃膜抬起。在酶的作用下，卵黃膜硬化形成受精膜，受精膜形成多精入卵的慢阻遏，這個反應過程就叫皮層反應。輸卵管功能輸卵管是精子和受精卵的通道,

能捕捉卵子,并為卵子與精子的結合提供場所.精子從子宮腔進入輸卵管后,其運行受輸卵管蠕動、輸卵管系膜活動的影響。排卵期,由于高水平雌激素的影響,輸卵管蠕動的方向由近端向遠端,推動精子由子宮角向輸卵管壺腹部移動。同時,峽部內膜分泌增加,其液體向腹腔方向移動,從而有助于精子的運行。當卵巢排出卵子后,輸卵管漏斗部便“拾撿”卵子,并使之飄浮于輸卵管液中。在輸卵管壺腹部,由于大量的皺襞有利于精子與卵子在此停留、受精。然后,受精卵在孕激素作用下,又借著輸卵管的蠕動性收縮和纖毛的擺動,向子宮腔運行。因此,它對女性受孕具有重要作用。第四次部分健康：不僅沒有疾病和病痛，而且在身體、心理、精神和社會交往上處于完美狀態。亞健康：介于健康與疾病之間的生理功能低下的狀態，處于非病、非健康，可能趨向疾病的狀態（誘發病狀態）。疾?。簷C體在一定條件下受病因損害作用下，機體自穩調節紊亂而發生的異常生命活動過程。致病因子:是指能夠引起某一疾病的某種特定因素.發病條件是指在疾病的致病因子作用于機體的前提下，決定疾病發生發展的因素.先天性疾病就是一出生就有的病。母親在懷孕期間接觸環境有害因素，如農藥、有機溶劑、重金屬等化學品，或過量暴露在各種射線下，或服用某些藥物，或染上某些病菌，甚至一些習慣愛好，如桑拿（蒸汽?。┖惋嬍绸焙茫伎赡芤鹛合忍飚惓?。病因的分類1生物性因素包括各種病原微生物和寄生蟲2理化性因素⑴物理性因素機械力、溫度、氣壓、電流、電離輻射、噪聲

⑵化學性因素無機及有機物、動植物毒性物質3營養性因素各類必需或營養物質缺乏或過剩4遺傳性因素因遺傳物質（基因或染色體）的改變而引起:

(1)基因突變是指基因的化學結構改變

(2)染色體畸變表現為染色體總數或結構的改變5先天性因素能夠損害胎兒生長發育的有害因素6免疫性因素⑴免疫反應或超敏反應：指機體免疫系統對外來抗原或自身抗原發生異常反應，引起變態反應性疾病或自身免疫性疾病

⑵免疫缺陷?。阂蝮w液免疫或細胞免疫缺陷引起7其他因素指精神、心理和社會因素等先天性疾病與遺傳病的關系碘缺乏?。╥odinedeficiencydisorders，IDD）是機體缺乏碘而造成的危害，指從胚胎發育至成人期由于碘攝入不足而引起的一系列病癥。主要臨床表現為甲狀腺腫、克汀病、亞臨床克汀病、流產、早產及死胎等。自我調節的方法1.意識調節;2.語言調節;3.注意轉移;4.釋放法;5.自我控制等。分級（1）.輕度MR精神病學又稱愚笨。IQ為50～70，適應性行為輕度缺陷。早期發育略遲緩，且不象正常兒那樣活潑，對周圍事物缺乏興趣。做事或循規蹈距，或動作粗暴。言語發育略遲，抽象性詞匯掌握少。分析能力差，認識問題膚淺。學習成績較一般兒童差，能背誦課文，但不能正確運用，算術應用題完成困難。通過特殊教育可獲得實踐技巧和實用的閱讀能力。長大后可作一般性家務勞動和簡單的具體工作。遇事缺乏主見，依賴性強，不善于應付外界的變化，易受他人的影響和支配。能在指導下適應社會。（2）.中度MR又稱愚魯。

IQ為35～49，適應性行為中度缺陷。

發育遲緩，語言功能發育不全，吐詞不清，詞匯貧乏，只能進行簡單的具體思維，抽象概念不易建立。對周圍環境辨別能力差，只能認識事物的表面和片斷現象。閱讀和計算方面不能取得進步。經過長期教育和訓練，可以學會基本衛生習慣，安全習慣和簡單的手工技巧。（4）.極重重MR又稱白癡。

IQ低于20，適應性行為極度缺陷。對周圍一切不理解。缺乏語言功能，最多會喊“爸”、“媽”等，但并不能真正辨認爸媽，常為無意識的嚎叫。缺乏自我保護的本能，不知躲避明顯的危險。情感反應原始。感覺和知覺明顯減退。21三體綜合癥特點

（唐氏綜合征，Downsyndrome）母體21號染色體不分裂形成染色三體所致，又稱21三體。發生率為1/700，活產，中國每年約有2.6萬余例唐氏綜合征患兒出生,目前約有60萬例以上患者。唐氏綜合征發病率和母親年齡有關。1866年英國醫生JLHDown首先描述，1959年法國Lejeune證實該病的病因是由于G組染色體多了一條，后確定為21號。發病率：1/600~1/800。危害：

唐氏綜合征以智力低下為主要表現，其他異常還表現在頭面部和肢體形態異常，身材矮小，肌張力低下，韌帶松弛，心臟畸形和腸道閉鎖，患兒幼年患白血病的危險增加，以及提早出現類似阿爾茨海默?。ˋlzheimerdisease）的神經病變等。核型：核型可分為三型，各型的比例是：典型的（游離型），即47，＋21占95％；嵌合型即46／47，＋21占1％-2%;易位型占3％-4％。游離型全身體細胞均多一條21號染色體，臨床癥狀典型而且顯著。由于嵌合型通常具有兩個細胞系，其癥狀表現取決于異常細胞所占的比例，故差異很大，但一般較典型者為輕。如果三體細胞很少，則表現與正常人無異。易位型的核型有多種,最常見的是Dq21q，占全部易位型的54.2%,其次是21qGq,占40.9％，其它易位型5％。一般說來，易位型的癥狀比典型的要輕些，在Dq21q中，最常見的是14q21q，占Dq21q的58.5%，其次為13q21q，占22%，而15q21q占19.5%。21qGq易位中，21q21q占83.3%，而21q22q僅占16.6%。無論體積易位，患者雖然只有46條體，但因一條21號易位到了另一條D組或G組染色體上，加上正常的兩條21號，仍多了一條額外的21號長臂，而決定本病的關鍵區帶為21號長臂，故臨床上仍表現出21三體的癥狀。1943年Martin

和Bell在一個家系的兩代人中發現11名男性患者和兩名智力輕度低下的女性，從而認為家系的智力低下是與X

連鎖的，因此，X

連鎖的智力低下有稱為Martin-Bell

綜合癥(Martin-BellSyndrome)。脆性X染色體綜合癥(fragileXSyndrome)特點1969年Lubs首先在男性智力低下患者及其女性親屬中發現了長臂具有“隨體和呈細絲狀的縊痕”X染色體。后來，Southerland證明細絲部位位于X染色體長臂的q27。它在低葉酸培養條件下表達，從而提出了脆性部位(fragilesite)的概念，現今人們把在Xq27

處有脆性的X染色體稱脆性X染色體(FragileX;FraX),而它所導致的疾病稱為脆性X綜合癥。

本病的發病率在男性中為1/1000~1/1500，僅次于先天愚型。在所有男性智力低下患者中約為10%~20%為本病引起。主要表現為中度的智力低下，其它常見的特征有身高體重超過正常人兒，發育快，前額突出，面部中發育不全，下頜大而前突，大耳，高腭弓，唇厚，下唇突出，另外一個典型的表現是大睪丸癥，此外，一些患者還有多動癥，攻擊性行為和孤僻癥。20%的患者有癲癇發作。2影響智力發育的因素分析；遺傳因素與環境因素作用結果第六部分胎兒心臟的發育是在懷孕第2周開始，也即懷孕第2周，原始心臟即開始萌出。剛剛萌出的心臟似管狀，稱為原始心管。后經一系列復雜的變化，至懷孕第5周房間隔形成，至懷孕第8周心室間隔形成，從而完成四腔心的發育。心臟外形形成復雜的形態構建事件：來源于中胚層的心臟細胞遷移至頭褶下面，經分化向中線擴增形成新月形的細胞嵴(生心區)；人胚第18～19天，生心區的中胚層內出現圍心腔，圍心腔腹側的中胚層細胞密集，形成前后縱行、左右并例的一對長索，稱生心板，板的中央變空，逐漸形成一對心管。兩個心管融合形成心室。心管的頭端與動脈連接，尾端與靜脈相連，兩端連接固定在心包上。心管各段因生長速度不同，逐漸出現三個膨大，由頭端向尾端依次稱心球（bulbuccordis）、心室和心房。在心管發生過程中，由于其兩端固定在心包上，而游離部（即心球和心室部）的生長速度又遠較心包腔擴展的速度快，因而心球和心室形成“U”形彎曲，稱球室袢（bulboven－tricularloop）。凸面向右、前和尾側。不久，心房漸漸離開原始模隔，位置逐漸移至心空頭端背側。并稍偏左。心房擴大，房室溝加深，房室之間遂形成狹窄的房室管。心球則可分為三段：遠側段細長，為動脈干；中段較膨大，為心動脈球；近側段被心室吸收，成為原始右心室。原來的心室成為原始左心室。左、右心室之間的表面出現室間溝。至此，心臟已初具成體心臟的外形。胚胎發育到第5周初，心臟外形的建立雖已基本完成，但內部的左右分隔仍不完全，并繼續進行，約在第5周末才告完成。胎兒與出生后血液循環比較A胎兒期B出生后由母體循環完成氣體交換由肺循環完成氣體交換多為混合血，心、腦、上半身血氧含量高于下半身靜脈血和動脈血分開卵圓孔、動脈導管、靜脈導管開放卵圓孔、動脈導管、靜脈導管閉合肺動脈壓與主動脈相似，肺循環阻力高肺動脈壓下降，肺循環阻力低右心室高負荷左心室高負荷先心?。禾簳r期心臟及大血管發育異常，或者胎兒時期血液循環特有的孔道在生后未關閉而形成的先天性畸形。如何預防先天性心臟??？發病因素；預防措施。先天性心臟病致病因素基因因素

10%染色體5%~10%單個基因變異3%基因和環境共同作用

90%多因素遺傳占大多數環境作用藥物感染孕母條件其它第七部分不孕不育（sterilityinfertility），分為不孕癥和不育癥。育齡夫婦雙方同居一年以上，有正常性生活，沒有采用任何避孕措施的情況下，未能成功懷孕者稱不孕癥。雖能受孕但因種種原因導致流產、死胎而不能獲得存活嬰兒的稱為不育癥。

先天性畸形（congenitalmalformation）：是由于胚胎發育紊亂而出現的形態結構異常。影響精子發育的各種因素

激素、溫度、藥物、放射性、營養等

1.激素

睪酮(間質細胞產生)促進精子發生，LH促睪酮產生，FSH促進雄激素結合蛋白合成增加。

2.理化因素

A.溫度影響明顯，局部受熱可使生精細胞退化萎縮，精母細胞及精細胞核內出現空泡，精細胞不能完成變態過程。

B.放射等因素對精子發生的不良影響，其作用與射線劑量正相關

C.微波、營養不良、酗酒、維生素A、E的缺乏、某些藥物（尤其是抗癌藥物）對生精過程影響更大，環磷酰胺和節育藥物棉酚都能特異地抑制生精過程

D.年齡有一定的影響，中年（一般50歲）以后，生精過程明顯減弱，精液中畸形精子和死精子顯著增多

兩者關系：環境因素通過引起遺傳物質的改變而導致先天畸形；遺傳特性決定了胚胎對致畸因子的易感程度。環境與遺傳在畸形中的相互作用（1）胚胎發育致畸因素；（2）如何有效預防胚胎發育畸形？（3）流產的原因。第八部分抑郁癥也稱情感性精神障礙，是一種以顯著的心境低落為主要特征的精神障礙；包含了失眠癥、焦慮癥、疑病癥、恐懼癥、強迫癥、神經衰弱、神經性嘔吐等多種病癥。輕微抑郁癥如疲勞、失眠、腸胃不適、持續的頭痛及背痛等等，可能被誤解為其他疾病。躁狂-抑郁癥（manic-depressivedisorder）為雙極情感性疾病，通常躁狂相和抑郁相集于一身，交替出現。假如僅呈單相性，則通常稱之為躁狂癥或抑郁癥。單胺學說（monoaminehypothesis）：躁狂癥是腦內單胺（主要指5-HT,NA)增多或活性過高，抑郁癥則是相反。抑郁癥的特征①對日?；顒訂适d趣，無愉快感；②精力明顯減退，無原因的持續疲乏感；③精神運動性遲滯或激越；④自我評價過低，或自責，或有內疚感，可達妄想程度⑤聯想困難，或自覺思考能力顯著下降；⑥反復出現想死的念頭，或有自殺行為；⑦失眠，或早醒，或睡眠過多；⑧食欲不振，或體重明顯減輕或飲食量過大⑨性欲明顯減退。如果一個人出現情緒低落的同時伴有上述癥狀中的四項時，就可以確定存在抑郁癥狀了抑郁癥誘發原因誘因內在因素遺傳：50%經?；家钟舭Y的人有家族史。性格特質：自卑、悲觀、完美主義者及依賴性強者較易得到抑郁癥。外界因素一連串的挫折、失落、慢性病或生命中重大痛苦決定，也會引發抑郁癥。

內在因素生理：大腦神經遞質五羥色胺的缺乏失眠身體疾病心理：童年成長經歷與性格的養成自身性格如：很早就學會不去關注自己的情感和需求，因此，他們善于照顧他人，自我要求過高，對他人期望過高，對愛永遠不滿足（早年愛的缺失），對喪失的恐懼。外界因素多種疾病造成：頭痛、單核白血球增多癥、甲狀腺疾病、子宮內膜炎(與婦女抑郁癥有關)、任何嚴重的身體傷害、過敏癥。飲食習慣：食物顯著地影響腦部的行為。神經沖動傳導物質會受我們所吃的食物影響。如營善不足、飲食不良、糖。外界環境的影響：自然環境、社會環境特殊的生理期因素：

如產后抑郁癥自然環境：春天氣溫升高，或者在冬天日短夜長時，會變得比較憂郁。

抑郁癥是一種周期性發作的疾病，在任何年齡段均可出現，但以中年早期較為常見，并且在老年人中尤為普遍。抑郁癥起因于腦部管制情緒的區域受擾亂。大部分人都能處理日常的情緒緊張，但是當此壓力太大、超過其調整機能所能應付的范疇，抑郁癥可能由此而生。社會環境：

社會發展速度過快節奏緊張生活中的負性事件無形的壓力以及誘發因素的刺激。1抑郁癥發生的原因；2如何積極應對抑郁癥？第九部分細胞分化：是指一種類型的細胞在形態、結構、生理功能和生物化學特征方面穩定轉變成另一類型細胞的過程（指從一種普通基型細胞向有特殊結構和功能的細胞進行變化的過程）。腫瘤是人體組織細胞在內外各種有害的因素長期作用下,發生基因突變，表達紊亂，調節失控，產生過度增生及異常分化所形成的新生物或贅生物,臨床上常以腫塊形式出現。癌家族：指一個家族有較多的成員發生一種或幾種腫瘤。家族性癌：指一個家族內多個成員出現的同一種癌。結腸癌是一種家族性癌，12~25％的結腸癌病人有結腸癌家族史。干細胞的特征：①終生保持未分化或低分化特征；②在機體的中的數目、位置相對恒定；③具有自我更新能力；④能無限制的分裂增殖；⑤具有多向分化潛能；⑥分裂的慢周期性，絕大多數處于G0期；⑦可行不對稱分裂。良性腫瘤惡性腫瘤（癌和肉瘤）生長速度慢快生長方式膨脹性生長浸潤性生長與周圍組織關系有包膜、不侵犯周圍組織、界限清楚、活動度大破壞周圍組織、界限不清、活動受限血液供應血液供應充分、腫瘤完整、體積有時很大血液供應不足、常在中間區形成壞死,發生潰爛轉移無有全身影響一般不影響全身情況，如體積巨大或發生在重要器官，亦可威脅生命晚期嚴重影響全身，可出現極度衰弱、貧血（惡病質）治療后不容易復發容易復發按生長特性分類：分為良性腫瘤和惡性腫瘤惡性腫瘤的三個共同特征自主性生長浸潤性生長和轉移灶形成癌細胞的特性可傳遞給它的子細胞腫瘤發生的原因以及積極預防措施65癌癥發生理論1原癌基因與抑癌基因異常（基因突變學說）；2二次突變學說；3細胞周期學說；4多次損傷學說；5種子土壤學說。原癌基因的激活1基因突變學說抑癌基因抑癌基因起負調控作用，主要是抑制細胞增殖，促進細胞分化和抑制細胞遷移。抑癌基因的產物：①轉錄調節因子，如Rb、p53，②負調控轉錄因子，如WT，③周期蛋白依賴性激酶抑制因子（CKI），如p15、p16、p21，④信號通路的抑制因子，如rasGTP酶活化蛋白（NF-1），磷脂酶（PTEN）；⑤DNA修復因子，如BRCA1、BRCA2，

同是一種腫瘤,為什么既有遺傳型又有散發型?發病年齡又不同呢?

1971年Knudson提出二次突變學說,解釋這種現象。

惡性腫瘤的發生需經兩次以上的突變。遺傳性病例中，第一次突變發生于生殖細胞，結果個體每一個細胞均帶有一個突變，成為突變的雜合子。在此基礎上發生的第二次突變是體細胞突變（somaticmutation)。兩次突變相加，即可完成始動（imitation)，而從良性細胞變成惡性細胞。2二次突變學說70

惡性細胞在一定條件下，形成增殖優勢，即可完成促進,形成惡性細胞克隆，構成惡性腫瘤。因此，遺傳型病例常為雙側或多發且發病較早。