人類遺傳病課件講義1人類遺傳病課件講義2翅低白雁飛仍重，舌澀黃鸝語未成。不道江南春不好，年年衰病減心情。

《江南春早》

白居易北闕休上書，南山歸敝廬。

不才明主棄，多病故人疏。

《歲暮歸南山》

孟浩然多情多感仍多病。

多景樓中，尊酒相逢，

樂事回頭一笑空。《采桑子》

蘇軾翅低白雁飛仍重，舌澀黃鸝語未成。《江南春早》白居易3流感刀傷乙肝骨折夜盲癥大脖子病白化病紅綠色盲血友病有害生物侵入物理損傷營養不良遺傳物質改變以上各病哪些可能會遺傳？思考：流感刀傷乙肝骨折夜盲癥大脖子病白化病紅綠色盲血友病有害生物侵4人類遺傳病人類遺傳病5學習目標知識目標舉例說出遺傳病的主要類型；了解人類遺傳病的檢測和預防方法；知道人類基因組計劃及其意義。能力目標學會人群中遺傳病的調查方法。情感目標關注人類基因組計劃及其對人類健康、社會倫理等方面的影響。學習目標知識目標6一、人類遺傳病概述：1、遺傳病的概念由于遺傳物質改變引起的人類疾病2、類型1.單基因遺傳病2.多基因遺傳病3.染色體異常遺傳病一、人類遺傳病概述：1、遺傳病的概念由于遺傳物質改變引起的人7常染色體遺傳病

性染色體遺傳病白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、鐮刀型細胞貧血癥抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病、進行性肌營養不良常顯X顯多指、并指、軟骨發育不全常隱X隱受1對等位基因控制的遺傳病。1.單基因遺傳病常染色體遺傳病性染色體遺傳病白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥8顯性遺傳病

隱性遺傳病白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、鐮刀型細胞貧血癥抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病、進行性肌營養不良常顯X顯多指、并指、軟骨發育不全常隱X隱受1對等位基因控制的遺傳病。1.單基因遺傳病顯性遺傳病隱性遺傳病白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、鐮刀型9常染色體顯性遺傳病：多指并指軟骨發育不全常染色體顯性遺傳病：多指并指軟骨發育不全10常染色體隱性遺傳病：白化病苯丙酮尿癥患者出現智力低下、頭發發黃、尿中有異味等癥狀。頭發白色、皮膚淡紅畏光常染色體隱性遺傳病：白化病苯丙酮尿癥患者出現智力低下、頭發發11抗維生素D佝僂病X型（或O型）腿、骨骼發育畸形（如雞胸）、生長緩慢等癥狀。X染色體顯性遺傳病：抗維生素D佝僂病X型（或O型）腿、骨骼發育畸形（如雞胸）、生12苯丙氨酸酪氨酸(正常)苯丙酮酸積累正常酶無法合成酶損傷神經系統另一種酶苯丙酮尿癥：苯丙氨酸酪氨酸(正常)苯丙酮酸積累正常酶無法合成酶損傷神經系13X染色體隱性遺傳病：紅綠色盲X染色體隱性遺傳病：紅綠色盲14血友病進行性肌營養不良肌肉萎縮無力，行走困難。患者后期雙側腓腸肌呈假性肥大。一般于4-5歲發病，20歲前死亡。血友病進行性肌營養不良肌肉萎縮無力，行走困難。患者后期雙側腓15Y染色體上的遺傳病：外耳道多毛癥Y染色體上的遺傳病：外耳道多毛癥162.多基因遺傳病由兩對以上等位基因控制的遺傳病原發性高血壓、青少年型糖尿病、唇裂、無腦兒特點：①具家族聚集現象②易受環境因素的影響③群體中發病率較高2.多基因遺傳病由兩對以上等位基因控制的遺傳病原發性高血壓173.染色體異常遺傳病常染色體異常：21三體綜合征，貓叫綜合征等性染色體異常：XO、XXY、XYY等患者智力低下，身體發育緩慢，眼間距寬，外眼角上斜口常半張，舌常伸出口外又叫伸舌樣癡呆3.染色體異常遺傳病常染色體異常：性染色體異常：患者智力低下18討論：人類遺傳病先天性疾病的區別

人類遺傳病可能一出生就表現出來，也可能生長到一定的年齡才表現出來。

先天性疾病可能是遺傳病，也可能不是遺傳病。與討論：人類遺傳病先天性疾病的區別人類遺傳病可能一出生19討論：人類遺傳病與先天性疾病的區別？

人類遺傳病通常是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病。

先天性疾病是指個體出生后即表現出來的疾病。人類遺傳病可能一出生就表現出來，也可能生長到一定的年齡才表現出來。先天性疾病可能是遺傳病，也可能不是遺傳病。討論：人類遺傳病與先天性疾病的區別？人類遺傳病通常是20

海豹肢畸形（是先天性的疾病，但不是遺傳病）海豹肢畸形21遺傳病的形勢是嚴峻和緊迫的！！！怎么辦？討論：結論：好防不好治。質疑：怎么防？結論：優生是最有效的方法。質疑：優生的措施有哪些呢？遺傳病的形勢是嚴峻和緊迫的！！！怎么辦？討論：結論：好防不好22二、遺傳病的監測和預防措施：1.進行遺傳咨詢2.產前診斷二、遺傳病的監測和預防措施：1.進行遺傳咨詢2.產前診斷23遺傳咨詢：提出防治對策、方法和建議身體檢查，了解病史，做出診斷判斷遺傳病的類型推算后代發病率遺傳咨詢：提出防治對策、方法和建議身體檢查，了解病史，做出診24

產前診斷：檢測手段：1、羊水檢查2、B超檢查3、孕婦血細胞檢查4、基因診斷產前診斷：檢測手段：25

假設一對兒夫婦都正常，但妻子的父親是紅綠色盲患者,這對兒夫婦擔心將來自己的小孩會遺傳這種病，你有什么建議呢?生女兒假設一對兒夫婦都正常，但妻子的父親是紅綠色盲患者,這對兒夫26三、人類基因組計劃與人體健康目的：

測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。內容：繪制人類遺傳信息的地圖三、人類基因組計劃與人體健康目的：內容：27測序表明：人類基因組由大約31.6億個堿基對組成，已發現的基因約為3.0萬----3.5萬個。需要測多少條染色體的序列呢？24條，即22條常染色體和X、Y染色體思考：測序表明：人類基因組由大約31.6億個堿基對組成，已發28人類可以清晰的認識到人類基因的組成、結構、功能及其相互關系，對于人類疾病的診治和預防具有重要意義。HGP對人類的重要意義

人類可以清晰的認識到人類基因的組成、結構、功29HGP對人類的影響

正面影響負面影響帶來的負面作用

侏羅紀公園不只是科幻故事；種族選擇性滅絕性生物武器；基因專利戰；基因資源的掠奪戰；基因與個人隱私。HGP對人類的影響正面影響30人類遺傳病遺傳病的概念：遺傳病的類型：單基因遺傳病:顯性遺傳病、隱性遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病小結：遺傳病的監測和預防：人類基因組計劃：人類遺傳病遺傳病的概念：遺傳病的類型：單基因遺傳病:顯性遺傳31課堂練習：判斷對錯：1、先天性心臟病都是遺傳病。2、單基因遺傳病是由一個致病基因引起的遺傳病。3、人類基因組測序是測定人的46條染色體中的一半，即23條染色體的堿基序列。錯錯錯課堂練習：判斷對錯：錯錯錯32請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發育不全D.多基因遺傳病

（5）青少年型糖尿病E.常染色體異常病

連連看請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥333.一個患有抗維生素D佝僂病的男子與正常女子結婚，為防止生下患病的孩子，進行了遺傳咨詢。你認為以下建議正確的是（）A．不要生育B．妊娠期多吃含鈣食品

C．只生男孩D．只生女孩3.一個患有抗維生素D佝僂病的男子與正常女子結婚，為防止生下347.（2009江蘇卷18）下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是（）①一個家族僅一代人中出現過的疾病不是遺傳病②一個家族幾代人中都出現過的疾病是遺傳病③攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病④不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病

A．①②B．③④C．①②③D．①②③④7.（2009江蘇卷18）下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是351.調查人群中的遺傳病某種遺傳病的發病率=某種遺傳病的患病人數某種遺傳病的被調查人數×100%2.遺傳病傳遞方式的分析調查活動：調查對象：分析對象：有某種遺傳病的家族，進行遺傳系譜分析。發病率計算：隨機選取某區域所有人1.調查人群中的遺傳病某種遺傳病的發病率=某種遺傳病的患病人36人類遺傳病課件講義37人類遺傳病課件講義38翅低白雁飛仍重，舌澀黃鸝語未成。不道江南春不好，年年衰病減心情。

《江南春早》

白居易北闕休上書，南山歸敝廬。

不才明主棄，多病故人疏。

《歲暮歸南山》

孟浩然多情多感仍多病。

多景樓中，尊酒相逢，

樂事回頭一笑空。《采桑子》

蘇軾翅低白雁飛仍重，舌澀黃鸝語未成。《江南春早》白居易39流感刀傷乙肝骨折夜盲癥大脖子病白化病紅綠色盲血友病有害生物侵入物理損傷營養不良遺傳物質改變以上各病哪些可能會遺傳？思考：流感刀傷乙肝骨折夜盲癥大脖子病白化病紅綠色盲血友病有害生物侵40人類遺傳病人類遺傳病41學習目標知識目標舉例說出遺傳病的主要類型；了解人類遺傳病的檢測和預防方法；知道人類基因組計劃及其意義。能力目標學會人群中遺傳病的調查方法。情感目標關注人類基因組計劃及其對人類健康、社會倫理等方面的影響。學習目標知識目標42一、人類遺傳病概述：1、遺傳病的概念由于遺傳物質改變引起的人類疾病2、類型1.單基因遺傳病2.多基因遺傳病3.染色體異常遺傳病一、人類遺傳病概述：1、遺傳病的概念由于遺傳物質改變引起的人43常染色體遺傳病

性染色體遺傳病白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、鐮刀型細胞貧血癥抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病、進行性肌營養不良常顯X顯多指、并指、軟骨發育不全常隱X隱受1對等位基因控制的遺傳病。1.單基因遺傳病常染色體遺傳病性染色體遺傳病白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥44顯性遺傳病

隱性遺傳病白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、鐮刀型細胞貧血癥抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病、進行性肌營養不良常顯X顯多指、并指、軟骨發育不全常隱X隱受1對等位基因控制的遺傳病。1.單基因遺傳病顯性遺傳病隱性遺傳病白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、鐮刀型45常染色體顯性遺傳病：多指并指軟骨發育不全常染色體顯性遺傳病：多指并指軟骨發育不全46常染色體隱性遺傳病：白化病苯丙酮尿癥患者出現智力低下、頭發發黃、尿中有異味等癥狀。頭發白色、皮膚淡紅畏光常染色體隱性遺傳病：白化病苯丙酮尿癥患者出現智力低下、頭發發47抗維生素D佝僂病X型（或O型）腿、骨骼發育畸形（如雞胸）、生長緩慢等癥狀。X染色體顯性遺傳病：抗維生素D佝僂病X型（或O型）腿、骨骼發育畸形（如雞胸）、生48苯丙氨酸酪氨酸(正常)苯丙酮酸積累正常酶無法合成酶損傷神經系統另一種酶苯丙酮尿癥：苯丙氨酸酪氨酸(正常)苯丙酮酸積累正常酶無法合成酶損傷神經系49X染色體隱性遺傳病：紅綠色盲X染色體隱性遺傳病：紅綠色盲50血友病進行性肌營養不良肌肉萎縮無力，行走困難。患者后期雙側腓腸肌呈假性肥大。一般于4-5歲發病，20歲前死亡。血友病進行性肌營養不良肌肉萎縮無力，行走困難。患者后期雙側腓51Y染色體上的遺傳病：外耳道多毛癥Y染色體上的遺傳病：外耳道多毛癥522.多基因遺傳病由兩對以上等位基因控制的遺傳病原發性高血壓、青少年型糖尿病、唇裂、無腦兒特點：①具家族聚集現象②易受環境因素的影響③群體中發病率較高2.多基因遺傳病由兩對以上等位基因控制的遺傳病原發性高血壓533.染色體異常遺傳病常染色體異常：21三體綜合征，貓叫綜合征等性染色體異常：XO、XXY、XYY等患者智力低下，身體發育緩慢，眼間距寬，外眼角上斜口常半張，舌常伸出口外又叫伸舌樣癡呆3.染色體異常遺傳病常染色體異常：性染色體異常：患者智力低下54討論：人類遺傳病先天性疾病的區別

人類遺傳病可能一出生就表現出來，也可能生長到一定的年齡才表現出來。

先天性疾病可能是遺傳病，也可能不是遺傳病。與討論：人類遺傳病先天性疾病的區別人類遺傳病可能一出生55討論：人類遺傳病與先天性疾病的區別？

人類遺傳病通常是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病。

先天性疾病是指個體出生后即表現出來的疾病。人類遺傳病可能一出生就表現出來，也可能生長到一定的年齡才表現出來。先天性疾病可能是遺傳病，也可能不是遺傳病。討論：人類遺傳病與先天性疾病的區別？人類遺傳病通常是56

海豹肢畸形（是先天性的疾病，但不是遺傳病）海豹肢畸形57遺傳病的形勢是嚴峻和緊迫的！！！怎么辦？討論：結論：好防不好治。質疑：怎么防？結論：優生是最有效的方法。質疑：優生的措施有哪些呢？遺傳病的形勢是嚴峻和緊迫的！！！怎么辦？討論：結論：好防不好58二、遺傳病的監測和預防措施：1.進行遺傳咨詢2.產前診斷二、遺傳病的監測和預防措施：1.進行遺傳咨詢2.產前診斷59遺傳咨詢：提出防治對策、方法和建議身體檢查，了解病史，做出診斷判斷遺傳病的類型推算后代發病率遺傳咨詢：提出防治對策、方法和建議身體檢查，了解病史，做出診60

產前診斷：檢測手段：1、羊水檢查2、B超檢查3、孕婦血細胞檢查4、基因診斷產前診斷：檢測手段：61

假設一對兒夫婦都正常，但妻子的父親是紅綠色盲患者,這對兒夫婦擔心將來自己的小孩會遺傳這種病，你有什么建議呢?生女兒假設一對兒夫婦都正常，但妻子的父親是紅綠色盲患者,這對兒夫62三、人類基因組計劃與人體健康目的：

測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。內容：繪制人類遺傳信息的地圖三、人類基因組計劃與人體健康目的：內容：63測序表明：人類基因組由大約31.6億個堿基對組成，已發現的基因約為3.0萬----3.5萬個。需要測多少條染色體的序列呢？24條，即22條常染色體和X、Y染色體思考：測序表明：人類基因組由大約31.6億個堿基對組成，已發64人類可以清晰的認識到人類基因的組成、結構、功能及其相互關系，對于人類疾病的診治和預防具有重要意義。HGP對人類的重要意義

人類可以清晰的認識到人類基因的組成、結構、功65HGP對人類的影響

正面影響負面影響帶來的負面作用

侏羅紀公園不只是科幻故事；種族選擇性滅絕性生物武器；基因專利戰；基因資源的掠奪戰；基因與個人隱私。HGP對人類的影響正面影響66人類遺傳病遺傳病的概念：遺傳病的類型：單基因遺傳病:顯性遺傳病、隱性遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病小結：遺傳病的監測和預防：人類基因組計劃：人類遺傳病遺傳病的概念：遺傳病的類型：單基因遺傳病:顯性遺傳67課堂練習：判斷對錯：1、先天性心臟病都是遺傳病。2、單基因遺