關(guān)于產(chǎn)前診斷實驗室三精選--基試卷試題--精選定關(guān)于產(chǎn)前診斷實驗室三精選--基試卷試題--精選定1/10關(guān)于產(chǎn)前診斷實驗室三精選--基試卷試題--精選定2017年產(chǎn)前診斷實驗室三基考試題姓名:得分:一、是非題：20分1.控制相對性狀的相對基因是在姐妹染色體的相對地址上。2.在細胞減數(shù)分裂時，一對同源染色體都可能發(fā)生聯(lián)會。3.性狀的遺傳力越大，在后代出現(xiàn)的機會就越大，選擇收效也就越好。4.分別律的實質(zhì)在于雜種形成配子減數(shù)分裂過程中，等位基因間的分別和非等位基因間隨機自由組合。5.兩基因在同一條染色體上的連鎖越親密，互換率則越大；連鎖的越廢弛，互換率則越小。6.基因突變是指組成基因的DNA分子的堿基對地址、序次發(fā)生變化。7.真核生物和原核生物有很大差別而無法雜交,但它們可以進行DNA重組。8.近親生殖以致了隱性基因純合表現(xiàn)，而顯性基因卻素來處于雜合狀態(tài)。9.一般來說，基因突變發(fā)生在性細胞時易傳達下來，而發(fā)生在體細胞時不易傳達給子代。10.在減數(shù)分裂末期，染色體的兩條染色單體分別分別進入細胞的兩極，實現(xiàn)染色體數(shù)量減半。二、選擇題：單項選擇60分1.易位是由于兩條染色體斷裂片段錯接形成，這兩條染色體是( )A.姐妹染色單體B.非姐妹染色單體C.同源染色體D.非同源染色體2.脆性X綜合征的臨床表現(xiàn)有（）。A智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫手、趾間距寬。B智力低下伴頭皮缺損、多指、唇裂及腭裂。C智力低下伴肌張力亢進。特別握拳姿勢、搖椅足。D智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬、頸蹼E智力低下伴長臉、大耳朵、大下頜、大睪丸。3.14／21易位型異常染色體攜帶者的核型是( )。A．46，XX，del(15)(q14q21)B．46，XY，t(4；6)(q21q14)．C．46，XX，inv(2)(p14q21)D．45，XX，一14，一12，+t(14，21)(pll~q11)E．46，XY，-14，q-t(14，-21)(pll；q11)4.β地中海貧血最主要的發(fā)病體系是（）。A.點突變B.基因缺失C.mRNA前體加工阻擋D.交融基因E.染色體缺失5.14/21羅伯遜易位攜帶者與正常人婚配，婚后生育了一男孩，此男孩患天生愚型的風(fēng)險是（）A.1B.1/2C.1/3D.1/46.環(huán)境因素引引發(fā)病的單基因病為（）A.Huntington舞蹈病B.蠶豆病C.白化病D.血友病AE.鐮狀細胞貧血7.有些遺傳病家系看不到垂直遺傳的現(xiàn)象，這是由于（）。A.該遺傳病是體細胞遺傳病B.該遺傳病是線粒體病C.該遺傳病是性連鎖遺傳病D.該遺傳病的患者活不到生育年齡或不育8.人類基因組中存在重視復(fù)單位為2~6bp的重復(fù)序列，稱為（）A.tRNAB.rRNAC.微衛(wèi)星DNAD.線粒體DNAE.核DNA9.改變氨基酸編碼的基因突變?yōu)椋ǎ〢.同義突變B.錯義突變C.無義突變D.停止密碼突變E.移碼突變10.相關(guān)篩查結(jié)果的原始資料，包括產(chǎn)前篩查申請單、知情贊成書、實驗數(shù)據(jù)記錄，均應(yīng)保存（）以上，還有規(guī)定的除外。A2年B5年C10年D15年11.遺傳病中，當(dāng)父親是某病患者時，無論母親可否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是（）。A.常染色體顯性遺傳病B.常染色體隱性遺傳病C.X連鎖顯性遺傳病D.X連鎖隱性遺傳病12.形成生殖細胞過程中，非同源染色體自由組合，有均等機會組合到一個生物細胞中，這是（）A.互換率B.分別率C.連鎖定律D.自由組合率13.遺傳病基因診斷的最重要的前提是（）A認識患者的家族史B．疾病表型與基因型關(guān)系已被說明C．認識相關(guān)基因的染色體定位D．認識相關(guān)的基因克隆和功能解析等知識E．進行個體的基因分型14.子女發(fā)病率為1/4的遺傳病為（）。A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳E.Y連鎖遺傳15.SNP的實質(zhì)是（）A．堿基缺失B．堿基插入C．堿基代替D．移碼突變E．轉(zhuǎn)錄異常16.母親為紅綠色盲，父親正常，其四個兒子有（）個可能是色盲。A.1B.2C.3D.4E.017.丈夫為紅綠色盲，妻子正常，他們生育色盲患兒的概率為（）。A.1/2B.1/4C.2/3D.0E.3/418.血友病A（用Hh表示）和紅綠色盲（用Bb表示）都是XR。現(xiàn)有一個家庭，父親為紅綠色盲，母親正常，一個兒子為血友病，另一男一女為紅綠色盲。母親的基因型是（）。A.X（Hb）X（hB）B.X（HB）X（hb）C.X（HB）X（Hb）D.X（HB）X（hB）E.X（HB）X（HB）19.點突變是指（）A.一個堿基對代替一個堿基對B.插入一個堿基對C.缺少一個堿基對D.改變一個氨基酸殘基E.以上都包括20.DNA片段為模板經(jīng)過PCR合成新的DNA分子，需要哪些成分（）A.dNTP、限制性內(nèi)切酶、去離子水B.TaqDNA聚合酶、NTP、引物C.dNTP、TaqDNA聚合酶、引物、反應(yīng)緩沖液2+D.DNA模板、dNTP、DNA連接酶E.DNA模板、dNTP、TaqDNA聚合酶、引物、反應(yīng)緩沖液、Mg21.染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是（）。A.姐妹染色單體互換B.染色體核內(nèi)復(fù)制C.染色體斷裂D.染色體不分別22.若某人核型為46，XX，dup（3）（q12q21）則表示在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了（）。A.缺失B.倒位C.重復(fù)D.插入23.雙鏈DNA的結(jié)構(gòu)基因信息鏈的部分序列是5'AGGCTGACC3，'其編碼的RNA相應(yīng)序列是（）A.5'AGGCTGACC3'B.5'UCCGACUGG3'C.5'AGGCUGACC3'D.5'GGUCAGCCU3'E.5'CCAGUCGGA3'24.一個常染色體平衡易位攜帶者最常有的臨床表現(xiàn)是（）。A．不育B.智力低下C.自覺流產(chǎn)D.多發(fā)畸形E.易患癌癥25.以下為抗癌基因的有（）A．RASB.SRCC.MYCD.P53E.nm2326.在細胞周期中，DNA復(fù)制發(fā)生在（）。A、G1期B、G2期C、S期D、M期27.性能考據(jù)和性能確認的機會或頻率錯誤的選項是：（）A：最少每隔兩年睜開一次B：更換檢測系統(tǒng)參數(shù)或部分試劑后C：儀器保護、維修、更換較大的配件時D：要點操作步驟、樣本種類也許臨界值的調(diào)整后E：質(zhì)控結(jié)果表示已確立的檢測方法性能正隨時間改變時F：使用新的檢測系統(tǒng)或試劑應(yīng)用前28.關(guān)于基因的說法錯誤的選項是（）A.基因是儲藏遺傳信息的單位B.基因的一級結(jié)構(gòu)信息存在于堿基序列中C.為蛋白質(zhì)編碼的結(jié)構(gòu)基因中不包括翻譯調(diào)控序列D.基因的基本結(jié)構(gòu)單位是一磷酸核苷E.基因中存在調(diào)控轉(zhuǎn)錄和翻譯的序列29.核酸在波長為260nm光吸取強度大小排列正確的選項是（）A：G>A>T>CB：A>T>G>CC：C>G>T>AD：G>C>A>T30.以變異系數(shù)CV%為代表，實驗室技術(shù)的精美度要求為（A）A批內(nèi)CV%<3，%批間CV%<5%B批內(nèi)CV%<3，%批間CV%<8%C批間CV%<3，%批內(nèi)CV%<5%D批間CV%<3，%批內(nèi)CV%<8%三、多項選擇題：20分31.以下哪項吻合常染色體顯性遺傳的特色（）。A.男女發(fā)病機會均等B.系譜中呈連續(xù)傳達現(xiàn)象C.患者都是純合體（AA），雜合體（Aa）是攜帶者D.雙親無病時，子女一般不會發(fā)病E患者和正常人所生的孩子中,患病和不患病的平均數(shù)相等32.以下哪項吻合常染色體隱性遺傳的特色（）。A.患者和基因型正常人結(jié)婚生出的孩子都將是表型正常的雜合子B.患者和雜合子結(jié)婚生出的孩子平均1/2將患病，1/2是雜合子。C.兩個患者結(jié)婚生出的孩子都將患病。D.雜合子婚配生的孩子有1/2純合正常。E.近親婚配會增加風(fēng)險33.屬于從性遺傳的遺傳病為（）。A.軟骨發(fā)育不全B.多指癥C.原發(fā)性赤色病D.綿羊角E.早禿34.常染色質(zhì)是指間期細胞核中（）。A．螺旋化程度高，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)B．螺旋化程度低，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)C．螺旋化程度低，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)D．螺旋化程度高，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)E．間期核內(nèi)染色質(zhì)纖維折疊壓縮程度低，處于伸展?fàn)顟B(tài)，用堿性染料染色時著色淺的那些染色質(zhì)。35.羅伯遜易位發(fā)生的原因是（）。A.兩條近端著絲粒染色體在著絲粒處斷裂后相互交融形成一條染色體B.兩條近端著絲粒染色體在任何一處斷裂后相互易位形成一條染色體C.任何兩條染色體在著絲粒處斷裂后交融形成一條染色體D.一條染色體節(jié)段插入另一條染色體E.羅伯遜易位攜帶者有45條染色體，表型一般正常36.以下關(guān)于自行組織的室間比對要求正確的選項是：（）A：每半年進行1次B：選擇級別、規(guī)模相同或更高的、以及檢測系統(tǒng)相同的醫(yī)院或其他機構(gòu)，記錄對方醫(yī)院或機構(gòu)檢測系統(tǒng)的校準(zhǔn)和質(zhì)控情況C：參加比對的單位數(shù)量視比對項目睜開情況而定，參加的單位數(shù)量越多，結(jié)果越客觀D：每次比對最少包括5份臨床樣品，濃度水平應(yīng)覆蓋測量區(qū)間，應(yīng)包括陰性標(biāo)本和湊近臨界值的陽性標(biāo)本E：經(jīng)過要求：應(yīng)有100%的結(jié)果經(jīng)過。37.一般DNA分子中的堿基數(shù)組成規(guī)律，以下正確的（）A．A=C,G=TB.A+G=C+TC.不相同DNA中堿基組成不相同D.同一個個體不相同組織細胞中DNA堿基組成相同E.A+T=G+C38.關(guān)于外顯子說法正確的選項是EA.外顯子的數(shù)量是描述基因結(jié)構(gòu)的重要特色B.外顯子又稱表達序列C.外顯子轉(zhuǎn)錄后的序列出現(xiàn)在成熟mRNAD.外顯子的遺傳信息可以變換為蛋白質(zhì)的序列信息E.序列很保守39.結(jié)構(gòu)基因的突變可能以致（）A.同義突變B.錯義突變C.無義突變D.移碼突變E.正義突變40.目前基因診斷常用的分子雜交技術(shù)包括哪項（）A．Southern印跡B。Western印跡C。Northern印跡D．DNA芯片技術(shù)E．FISH2017年產(chǎn)前診斷實驗室三基答案是非題：-+--+++-++選擇題:DEDCCBDCABCDBBCDDAAECCCCDCACBA多項選擇題：ABDEABCECDEBEAEABCDEBCDEABCDEABCDACDE愛人者，人恒愛之；敬人者，人恒敬之；寬以濟猛，猛以濟寬，政是以和。將軍額上能賽馬，宰相肚里能撐船。最尊貴的復(fù)仇是寬容。有時寬容引起的道德震動比處分更強烈。君子賢而能容罷，知而能容愚，博而能容淺，粹而能容雜。寬容就是忘記，人人都有悲傷，都有傷疤，動輒去揭，便添新創(chuàng)，舊痕新傷難愈合，忘記昨日的是非，忘記別人先前對自己的斥責(zé)和詛咒，時間是優(yōu)異的止痛劑，學(xué)會忘記，生活才有陽光，才有歡欣。不要輕易放棄感情，誰都會心疼；不要激動下做決定，會后悔一世。也許只一句分手，就不再會；也許只一次主動，就能挽回遺憾。世界上沒有不爭吵的感情，只有不肯包括的心靈；生活中沒有不會生氣的人，只有不知體諒的心。感情不是游戲，誰也傷不起；人心不是鋼鐵，誰也疼不起。好緣分，憑的就是誠意真意；真感情，要的就是不離不棄。愛你的人，舍不得傷你；傷你的人，其實不愛你。你在別人心里重不重要，自己可以感覺到。所謂華麗的轉(zhuǎn)身，都有旁人看不懂的情深。人在旅途，肯陪你一程的人很多，能陪你一世的人卻很少。誰在靜靜的等待，誰又從未走遠，誰能為你素來都在？這世上，別期望人人都對你好，對你好的人一輩子也不會遇到幾個。人心只有一顆，能放在心上的人畢竟不多；感情就那么一塊，心里素來裝著你其實是難得。動了真情，情才會最難割；付出誠意，心才會最難舍。你在誰眼前最蠢，就是最愛誰。其實戀愛就這么簡單，會讓你智商下降，完好變了性格，越來越不果斷。所以啊，無論你有多聰穎，多有手段，多富饒攻擊性，真的愛上人時，就一點也用不上。這件事情告訴我們。誰在你眼前很聰穎，很有手段，誰就真的不愛你呀。遇到你從前，我以為愛是驚天動地，愛是浩浩蕩蕩抵死纏綿；我以為愛是勾魂攝魄，愛是熱血沸騰幸福滿滿。我以為愛是窒息瘋狂，愛是炙熱的火炭。婚姻生活牽手走過離合悲歡溫馨與困難，我開始懂得愛是經(jīng)得起平凡。愛人者，人恒愛之；敬人者，人恒敬之；寬以濟猛，猛以濟寬，政是以和。將軍額上能賽馬，宰相肚里能撐船。最尊貴的復(fù)仇是寬容。有時寬容引起的道德震動比處分更強烈。君子賢而能容罷，知而能容愚，博而能容淺，粹而能容雜。寬容就是忘記，人人都有悲傷，都有傷疤，動輒去揭，便添新創(chuàng)，舊痕新傷難愈合，忘記昨日的是非，忘記別人先前對自己的斥責(zé)和詛咒，時間是優(yōu)異的止痛劑，學(xué)會忘記，生活才有陽光，才有歡欣。不要輕易放棄感情，誰都會心疼；不要激動下做決定，會后悔一世。也許只一句分手，就不再會；也許只一次主動，就能挽回遺憾。世界上沒有不爭吵的感情，只有不肯包括的心靈；生活中沒有不會生氣的人，只有不知體諒的心。感情不是游戲，誰也傷不起；人心不是鋼鐵，誰也疼不起。好緣分，憑的就是誠意真意；真感情，要的就是不離不棄。愛你的人，舍不得傷你；傷你的人，其實不愛你。你在別人心里重不重要，自己可以感覺到。所謂華麗的轉(zhuǎn)身，都有旁人看不懂的情深。人在旅途，肯陪你一程的人很多，能陪你一世的人卻很少。誰在靜靜的等待，誰又從未走遠，誰能為你素來都在？這世上，別期望人人都對你好，對你好的人一輩子也不會遇到幾個