人類遺傳病(屆一輪復習)課件1一、人類常見遺傳病的類型人類遺傳病：由于

改變而引起的人類疾病。遺傳物質1.單基因遺傳病(1)含義：受______________控制的遺傳病。

一對等位基因顯性隱性實例：軟骨發育不全、多指、并指實例：抗維生素D佝僂病顯性實例：白化病,苯丙酮尿癥,先天性聾啞,鐮刀型細胞貧血癥等隱性1、代代相傳，含致病基因即患病2、男女發病率相同1、隔代相傳2、男女發病率相同1、代代相傳2、女患者多于男患者3、男患者母親和女兒均為患者1、隔代交叉相傳2、男患者多女患者3、女患者父親和兒子均是患者，父親正常則女兒一定正常特點：特點：特點：常染色體X染色體伴Y遺傳：實例：外耳道多毛癥特點：男性代代相傳特點：實例：血友病、紅綠色盲、進行性肌營養不良一、人類常見遺傳病的類型遺傳物質1.單基因遺傳病一對等位基因22．多基因遺傳病（1）概念：受

控制的遺傳病（2）特點：在

中發病率高，易受________影響（3）實例：原發性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病兩對以上等位基因群體環境3.染色體異常遺傳病(1)含義：由____________引起的遺傳病。

(2)類型

染色體異常貓叫綜合征21三體綜合征性腺發育不良染色體結構異常：染色體數目異常常染色體異常：性染色體異常：2．多基因遺傳病（1）概念：受3【高考警示鐘】1.先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳病。2.大多數遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個體生長發育到一定年齡才表現出來，所以，后天性疾病也可能是遺傳病。3.攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如白化病攜帶者；不攜帶遺傳病基因的個體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病。4.遺傳病中只有單基因遺傳病遺傳時符合遺傳定律，多基因遺傳病和染色體異常遺傳病不符合遺傳定律。

【高考警示鐘】4DD51.主要手段了解家庭遺傳史→分析_________________→推算出后代的再發風險率→提出_______________，如終止妊娠、進行產前診斷等。

包含_____檢查、_____檢查、___________檢查以及_____診斷等。

確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病2.意義：在一定程度上有效地預防____________________遺傳病的傳遞方式防治對策和建議羊水B超孕婦血細胞基因遺傳病的產生和發展二、人類遺傳病的監測和預防(1)遺傳咨詢：(2)產前診斷：a.檢測手段：b.檢測目的：1.主要手段遺傳病的傳遞方式防治對策和建議羊水B超孕婦血細胞6一個患抗維生素D佝僂病的男子與正常女子結婚，為預防生下患病孩子，進行遺傳咨詢。你認為有道理的是()

A．不要生育

B．妊娠期多吃含鈣食品

C．最好生男孩

D．最好生女孩

答案C

解析抗維生素D佝僂病為伴X顯性遺傳病，父病女兒一定患病，故建議生男孩。一個患抗維生素D佝僂病的男子與正常女子結婚，為預7

三、人類基因組計劃與人類健康

1．人類基因組：人體DNA所攜帶的全部＿＿＿＿。

2．目的：測定人類基因組的全部_________，解讀其中包含的__________

3．參加人類基因組計劃的國家：美國、英國、德國、日本、法國和中國。中國承擔＿的測序任務。

4．有關人類基因組計劃的幾個時間

正式啟動時間：＿＿年。

人類基因組工作草圖公開發表時間：2001年2月。

人類基因組的測序任務完成時間：2003年。

5.意義：認識到人類基因組的_________________及其相互關系，有利于___________人類疾病

DNA序列遺傳信息1%1990遺傳信息組成、結構、功能診治和預防三、人類基因組計劃與人類健康

1．人類基因組8(2012.江蘇卷)下列關于人類基因組計劃的敘述,合理的是（）A.該計劃的實施將有助于人類對自身疾病的診治和預防B.該計劃是人類從細胞水平研究自身遺傳物質的系統工程C.該計劃的目的是測定人類一個染色體組中全部DNA序列D.該計劃的實施不可能產生種族歧視、侵犯個人隱私等負面影響A(2012.江蘇卷)下列關于人類基因組計劃的敘述,合理的是9對染色體組和基因組的概念混淆不清需檢測的染色體數①對于XY型或ZW型性別決定的生物,其基因組和染色體組的情況與人的一致，即基因組包含常染色體的一半加一對性染色體；而染色體組包含常染色體的一半加一條性染色體。②對于無性別決定的植物如水稻，因無性染色體，故基因組與染色體組一樣，均為體細胞染色體數的一半。突破易錯疑點對染色體組和基因組的概念混淆不清突破易錯疑點10CC11四、調查人群中的遺傳病1.實驗流程圖四、調查人群中的遺傳病122.調查時應該注意的問題(1)某種遺傳病的發病率=×100%。(2)遺傳病類型的選擇：調查時，最好選取群體中發病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。多基因遺傳病容易受環境因素影響，不宜作為調查對象。(3)基數足夠大：調查人類遺傳病發病率時，調查的群體要足夠大，可以讓小組數據的結果在班級或年級中進行匯總。2.調查時應該注意的問題13【高考警示鐘】調查遺傳病遺傳方式和發病率的方式不同(1)調查人類遺傳病的遺傳方式時，應在患者家系中進行，根據調查結果畫出遺傳系譜圖。(2)調查遺傳病患病率時，要注意在人群中隨機調查，如不能在普通學校調查21三體綜合征患者的概率，因為學校是一個特殊的群體，沒有做到在人群中隨機調查。【高考警示鐘】14【典例訓練】下列有關遺傳病的調查的說法正確的是()A.調查艾滋病的遺傳類型應該從患者家系中調查B.青少年型糖尿病，適宜作為調查遺傳病的對象C.記錄表格的設計應顯示男女性別D.調查貓叫綜合征幾率可以在某大學在校學生中調查【解析】選C。A項中，艾滋病不是遺傳病，也不適宜作為調查對象。B項中，青少年型糖尿病，屬于多基因遺傳病，遺傳特點和方式復雜，難于操作計算，不適宜作為調查對象。C項中，顯示男女性別，利于確認患病率的分布情況。D項中，調查發病率應該在人群中隨機調查，貓叫綜合征患者智力低下，不能在代表社會精英的大學生中調查。【典例訓練】下列有關遺傳病的調查的說法正確的是()【解15【拓展】幾種染色體異常原因分析例：XXY型是精子異常還是卵細胞異常？是因為減Ⅰ異常還是減Ⅱ異常？分析：可能是1、含Y（正常）精子與含XX（異常）卵細胞受精2、含XY（異常）精子與含X（正常）卵細胞受精若是第1種情況，XX（異常）卵細胞可能是初級卵母細胞減Ⅰ后期兩條X染色體未正常分離造成；也可能是次級卵母細胞減Ⅱ后期X染色體的兩條染色單體未正常分離造成。若是第2種情況，XY（異常）精子是初級精母細胞減Ⅰ后期X和Y染色體未正常分離造成。【拓展】幾種染色體異常原因分析分析：可能是若是第1種情況，X16【拓展】幾種染色體異常原因分析請你分析：XYY型是精子異常還是卵細胞異常？是因為減Ⅰ異常還是減Ⅱ異常？含YY（異常）精子與含X（正常）卵細胞受精含YY（異常）精子是因為次級精母細胞減Ⅱ后期Y染色體的兩條染色單體未正常分離造成。21三體是怎么出現的？（“三體”不是“三倍體”）可能是減Ⅰ后期兩條21號染色體未正常分離或者減Ⅱ后期21號染色體的兩條染色單體未正常分離造成含兩條21號染色體的異常配子（精子、卵細胞均有可能），該異常配子與正常配子（含一條21號染色體）受精就會產生21三體。【拓展】幾種染色體異常原因分析含YY（異常）精子與含X（正常17卵原細胞減數分裂異常(精原細胞減數分裂正常)精原細胞減數分裂異常(卵原細胞減數分裂正常)不正常卵細胞不正常子代不正常精子不正常子代減Ⅰ時異常XXXXX，XXYXYXXYOXO，YOOXO減Ⅱ時異常XXXXX，XXYXXXXXOXO，YOYYXYYOXO總結：卵原細胞減數分裂異常(精原細胞減數分裂正常)精原細胞減數分裂18(2010·廣東理綜，16)克氏綜合征是一種性染色體數目異常的疾病。現有一對表現型正常的夫婦生了一個患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為44＋XXY。請回答：(1)導致上述男孩患克氏綜合征的原因是：他的________(填“父親”或“母親”)的生殖細胞在進行________分裂形成配子時發生了染色體不分離。(2)假設上述夫婦的染色體不分離只是發生在體細胞中，①他們的孩子中是否會出現克氏綜合征患者？________________。②他們的孩子患色盲的可能性是多大？______________。(3)基因組信息對于人類疾病的診治有重要意義。人類基因組計劃至少應測________條染色體的堿基序列。母親減數

不會1/424(2010·廣東理綜，16)克氏綜合征是一種性染色體數目異19為更好滿足學習和使用需求，課件在下載后可以自由編輯，請根據實際情況進行調整Inordertobettermeettheneedsoflearningandusing,thecoursewareisfreelyeditedafterdownloading為更好滿足學習和使用需求，課件在下載后可以自由編輯，請根據實20人類遺傳病(屆一輪復習)課件21一、人類常見遺傳病的類型人類遺傳病：由于

改變而引起的人類疾病。遺傳物質1.單基因遺傳病(1)含義：受______________控制的遺傳病。

一對等位基因顯性隱性實例：軟骨發育不全、多指、并指實例：抗維生素D佝僂病顯性實例：白化病,苯丙酮尿癥,先天性聾啞,鐮刀型細胞貧血癥等隱性1、代代相傳，含致病基因即患病2、男女發病率相同1、隔代相傳2、男女發病率相同1、代代相傳2、女患者多于男患者3、男患者母親和女兒均為患者1、隔代交叉相傳2、男患者多女患者3、女患者父親和兒子均是患者，父親正常則女兒一定正常特點：特點：特點：常染色體X染色體伴Y遺傳：實例：外耳道多毛癥特點：男性代代相傳特點：實例：血友病、紅綠色盲、進行性肌營養不良一、人類常見遺傳病的類型遺傳物質1.單基因遺傳病一對等位基因222．多基因遺傳病（1）概念：受

控制的遺傳病（2）特點：在

中發病率高，易受________影響（3）實例：原發性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病兩對以上等位基因群體環境3.染色體異常遺傳病(1)含義：由____________引起的遺傳病。

(2)類型

染色體異常貓叫綜合征21三體綜合征性腺發育不良染色體結構異常：染色體數目異常常染色體異常：性染色體異常：2．多基因遺傳病（1）概念：受23【高考警示鐘】1.先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳病。2.大多數遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個體生長發育到一定年齡才表現出來，所以，后天性疾病也可能是遺傳病。3.攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如白化病攜帶者；不攜帶遺傳病基因的個體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病。4.遺傳病中只有單基因遺傳病遺傳時符合遺傳定律，多基因遺傳病和染色體異常遺傳病不符合遺傳定律。

【高考警示鐘】24DD251.主要手段了解家庭遺傳史→分析_________________→推算出后代的再發風險率→提出_______________，如終止妊娠、進行產前診斷等。

包含_____檢查、_____檢查、___________檢查以及_____診斷等。

確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病2.意義：在一定程度上有效地預防____________________遺傳病的傳遞方式防治對策和建議羊水B超孕婦血細胞基因遺傳病的產生和發展二、人類遺傳病的監測和預防(1)遺傳咨詢：(2)產前診斷：a.檢測手段：b.檢測目的：1.主要手段遺傳病的傳遞方式防治對策和建議羊水B超孕婦血細胞26一個患抗維生素D佝僂病的男子與正常女子結婚，為預防生下患病孩子，進行遺傳咨詢。你認為有道理的是()

A．不要生育

B．妊娠期多吃含鈣食品

C．最好生男孩

D．最好生女孩

答案C

解析抗維生素D佝僂病為伴X顯性遺傳病，父病女兒一定患病，故建議生男孩。一個患抗維生素D佝僂病的男子與正常女子結婚，為預27

三、人類基因組計劃與人類健康

1．人類基因組：人體DNA所攜帶的全部＿＿＿＿。

2．目的：測定人類基因組的全部_________，解讀其中包含的__________

3．參加人類基因組計劃的國家：美國、英國、德國、日本、法國和中國。中國承擔＿的測序任務。

4．有關人類基因組計劃的幾個時間

正式啟動時間：＿＿年。

人類基因組工作草圖公開發表時間：2001年2月。

人類基因組的測序任務完成時間：2003年。

5.意義：認識到人類基因組的_________________及其相互關系，有利于___________人類疾病

DNA序列遺傳信息1%1990遺傳信息組成、結構、功能診治和預防三、人類基因組計劃與人類健康

1．人類基因組28(2012.江蘇卷)下列關于人類基因組計劃的敘述,合理的是（）A.該計劃的實施將有助于人類對自身疾病的診治和預防B.該計劃是人類從細胞水平研究自身遺傳物質的系統工程C.該計劃的目的是測定人類一個染色體組中全部DNA序列D.該計劃的實施不可能產生種族歧視、侵犯個人隱私等負面影響A(2012.江蘇卷)下列關于人類基因組計劃的敘述,合理的是29對染色體組和基因組的概念混淆不清需檢測的染色體數①對于XY型或ZW型性別決定的生物,其基因組和染色體組的情況與人的一致，即基因組包含常染色體的一半加一對性染色體；而染色體組包含常染色體的一半加一條性染色體。②對于無性別決定的植物如水稻，因無性染色體，故基因組與染色體組一樣，均為體細胞染色體數的一半。突破易錯疑點對染色體組和基因組的概念混淆不清突破易錯疑點30CC31四、調查人群中的遺傳病1.實驗流程圖四、調查人群中的遺傳病322.調查時應該注意的問題(1)某種遺傳病的發病率=×100%。(2)遺傳病類型的選擇：調查時，最好選取群體中發病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。多基因遺傳病容易受環境因素影響，不宜作為調查對象。(3)基數足夠大：調查人類遺傳病發病率時，調查的群體要足夠大，可以讓小組數據的結果在班級或年級中進行匯總。2.調查時應該注意的問題33【高考警示鐘】調查遺傳病遺傳方式和發病率的方式不同(1)調查人類遺傳病的遺傳方式時，應在患者家系中進行，根據調查結果畫出遺傳系譜圖。(2)調查遺傳病患病率時，要注意在人群中隨機調查，如不能在普通學校調查21三體綜合征患者的概率，因為學校是一個特殊的群體，沒有做到在人群中隨機調查。【高考警示鐘】34【典例訓練】下列有關遺傳病的調查的說法正確的是()A.調查艾滋病的遺傳類型應該從患者家系中調查B.青少年型糖尿病，適宜作為調查遺傳病的對象C.記錄表格的設計應顯示男女性別D.調查貓叫綜合征幾率可以在某大學在校學生中調查【解析】選C。A項中，艾滋病不是遺傳病，也不適宜作為調查對象。B項中，青少年型糖尿病，屬于多基因遺傳病，遺傳特點和方式復雜，難于操作計算，不適宜作為調查對象。C項中，顯示男女性別，利于確認患病率的分布情況。D項中，調查發病率應該在人群中隨機調查，貓叫綜合征患者智力低下，不能在代表社會精英的大學生中調查。【典例訓練】下列有關遺傳病的調查的說法正確的是()【解35【拓展】幾種染色體異常原因分析例：XXY型是精子異常還是卵細胞異常？是因為減Ⅰ異常還是減Ⅱ異常？分析：可能是1、含Y（正常）精子與含XX（異常）卵細胞受精2、含XY（異常）精子與含X（正常）卵細胞受精若是第1種情況，XX（異常）卵細胞可能是初級卵母細胞減Ⅰ后期兩條X染色體未正常分離造成；也可能是次級卵母細胞減Ⅱ后期X染色體的兩條染色單體未正常分離造成。若是第2種情況，XY（異常）精子是初級精母細胞減Ⅰ后期X和Y染色體未正常分離造成。【拓展】幾種染色體異常原因分析分析：可能是若是第1種情況，X36【拓展】幾種染色體異常原因分析請你分析：XYY型是精子異常還是卵細胞異常？是因為減Ⅰ異常還是減Ⅱ異常？含YY（異常）精子與含X（正常）卵細胞受精含YY（異常）精子是因為次級精母細胞減Ⅱ后期Y染色體的兩條染色單體未正常分離造成。21三體是怎么出現的？（“三體”不是“三倍體”）可能是減Ⅰ后期兩條