新生兒先天性心臟病篩查項目技術規范術道精誠拓新篤行先心病篩查的現狀及必要性國外先心病篩查現狀術道精誠拓新篤行先天性心臟病(先心病)發生率在活產新生兒中約為1％，其中1/4至1/3為重癥先心病，包括危重和嚴重兩種類型，分別指在新生兒期和嬰兒期需要接受手術或介入治療的先心病。重癥先心病如果沒有得到及時治療，可發生心力衰竭、心源性休克、酸中毒、缺氧性腦損傷等嚴重后果，是導致嬰兒死亡和兒童殘疾的主要原因之一。術道精誠拓新篤行國外：發達國家有12％～50％危重先心病患兒早期未得到診斷，直到出現嚴重癥狀之后才確診，此時患兒生命體征往往不穩定，由此增加了手術風險，嚴重影響預后，同時也增加了社會經濟負擔。國內先心病篩查現狀術道精誠拓新篤行國內：尚未開展先心病篩查，但由于國內人員培訓、儀器配備、產前超聲普及率和先心病診斷水平等方面仍然落后于發達國家和地區，因此可以推測新生兒危重先心病漏診情況可能比西方國家更加嚴重。術道精誠拓新篤行

回顧性分析：2012年1月1日至2015年12月31日在復旦大學附屬兒科醫院首次診治的l036例危重先心病患兒資料。結果：出生后在產科醫院出院前的總漏診率為52.51％(544/1036)；如剔除因有癥狀或接受產前檢查或體格檢查發現異常者，則在無癥狀且無產前診斷的新生兒中，漏診率高達71.02％(544/766)；漏診的先心病類型包括單心室、主動脈弓離斷、室間隔完整的大動脈轉位、合并室間隔缺損的肺動脈閉鎖、重度主動脈縮窄等。趙趣鳴,劉芳,吳琳,etal.危重先天性心臟病新生兒產科醫院出院前漏診情況分析[J].中華兒科雜志,2017,55(4):260-266.國內先心病篩查的研究術道精誠拓新篤行

國內研究：869例接受過產前超聲檢查，但危重先心病的檢出率僅為14.04%(122/869)。采用產前超聲檢查篩查先心病仍遠遠滿足不了對危重先心病篩查的需要。趙趣鳴,劉芳,吳琳,etal.危重先天性心臟病新生兒產科醫院出院前漏診情況分析[J].中華兒科雜志,2017,55(4):260-266.術道精誠拓新篤行2．出生后體格檢查：心電圖、胸片、超聲心動圖存在心臟雜音、呼吸急促或股動脈搏動減弱觀察膚色、毛細血管充盈度、呼吸模式和頻率、聽診心臟和肺、觸診股動脈搏動等完善相關檢查懷疑先心病體格檢查缺點：許多先心病在新生兒早期沒有明顯癥狀心臟聽診與臨床醫生的技能和對心臟雜音的關注度有關完整的體格檢查步驟多而且復雜、耗時較長術道精誠拓新篤行英國[1]：出院前體格檢查漏診率超過50％，出生后42d復診也會漏診1/3患兒。國內[2]：僅有21.4%的危重先心病是通過體格檢查發現的。查體漏診的原因：(1)新生兒血紅蛋白濃度高，低氧血癥不容易產生發紺表現；(2)新生兒期過渡循環容易掩蓋一些重要體征，如動脈導管開放產生的右向左分流使左心梗阻性病變導致的股動脈搏動減弱不明顯；(3)新生兒期間心臟雜音產生的假陽性很高，而且由于肺動脈壓力高，許多CHD或CCHD的雜音不明顯(尤其DDC和TAPVC)；(4)臨床醫生的心臟查體水平常受臨床經驗和培訓程度的影響，具有一定的主觀性。[1]WrenC,RichmondS,DonaldsonL.Presentationofcongenitalheartdiseaseininfancy:implicationsforroutineexamination[J].ArchDisChildFetalNeonatalEd,1999,80(1):49-53.[2]趙趣鳴,劉芳,吳琳,etal.危重先天性心臟病新生兒產科醫院出院前漏診情況分析[J].中華兒科雜志,2017,55(4):260-266.術道精誠拓新篤行3．血氧飽和度測定：許多危重先心病的共同特點是低氧血癥，嚴重的低氧血癥（如動脈血氧飽和度＜80%）可能表現出明顯的發紺；但當新生兒動脈血氧飽和度維持于80%-95%時，則往往肉眼無法發現發紺，所以臨床上一般采用血氧飽和度測定來判別是否存在低氧血癥。優點：無創、準確、簡單、易行。術道精誠拓新篤行

采用新生兒專用探頭(傳感器)，分別繞右手掌和任何一只腳掌一圈進行氧飽和度測量，當經皮血氧飽和度儀顯示的心率與新生兒的實際心率相符，且血氧飽和度數值和儀器的信號波形穩定至少10s以上，即可記錄數據。術道精誠拓新篤行國外的研究：篩選了從1951-2011年評估POX作為篩查無臨床表現危重先心病方法的精確性文章，共篩選了552篇研究，其中13篇符合要求納入研究，共計229421名新生兒。結論：POX篩查危重先心病具有高度的特異度和中等敏感度，符合普查的標準。MaheshwariS.Pulseoximetryscreeningforcriticalcongenitalheartdefectsinasymptomaticnewbornbabies:asystematicreviewandmeta-analysis.[J].Lancet,2012,34(3):-.術道精誠拓新篤行術道精誠拓新篤行

國內的研究：2011-2012年，國內進行了大樣本量(n=122738)的新生兒先心病篩查多中心研究，P0X篩查危重先心病的敏感度為83.6%(95%CI76.7%-88.7%)，特異度為99.7%(95%CI99.6%-99.7%)；心臟雜音+P0X可以明顯提高對危重先心病(敏感度93.2%，特異度97.7%)和所有重癥先心病(敏感度90.2%，特異度97.6%)的檢出率，而特異度仍然維持在高度水平。ZhaoQM,MaXJ,GeXL,etal.PulseoximetrywithclinicalassessmenttoscreenforcongenitalheartdiseaseinneonatesinChina:aprospectivestudy[J].Lancet,2014,384(9945):747-754.術道精誠拓新篤行ZhaoQM,MaXJ,GeXL,etal.PulseoximetrywithclinicalassessmenttoscreenforcongenitalheartdiseaseinneonatesinChina:aprospectivestudy[J].Lancet,2014,384(9945):747-754.新生兒先天性心臟病篩查技術規范

術道精誠拓新篤行機構設置術道精誠拓新篤行篩查機構：助產機構以及接受新生兒轉診的醫療機構，有專職人員及相應設備和設施。診治機構：具有較強的先天性心臟病診治水平的醫療機構，有新生兒和嬰幼兒先天性心臟病診治團隊，并配置相應的設備和設施。配備人員術道精誠拓新篤行篩查人員：經過培訓具有相應能力的醫師或護士診斷人員：經過培訓具有相應能力的醫師治療人員：具有中級以上臨床專業技術職稱的心臟專科醫師文案人員：熟練掌握計算機操作技術且有檔案管理工作經驗的人員場地及設備術道精誠拓新篤行篩查機構：設置1間通風良好、環境安靜的專用房間、診察床以及相關篩查設備。診斷機構：設置1間診室，有“專窗”和“專人”接待篩查陽性轉診者，配備相關診斷設備。治療機構：滿足作為診斷機構的要求，并設置心臟重癥監護室至少1間及相關診療設施。機構職責術道精誠拓新篤行篩查機構：建立各種規章制度、技術操作常規；做好宣教，循知情同意原則；出具篩查報告并解釋結果，責轉診及隨訪；進行篩查基本信息登記、上報。診斷機構：建立診斷規章制度、技術操作常規；接受轉診，對篩查陽性的新生兒進行超聲心動圖診斷，出具報告，并解釋結果；進行診斷信息登記、上報。治療機構：建立治療規章制度、技術操作常規；接受轉診，對篩查陽性的新生兒進行評估、治療和隨訪；進行信息登記、上報。篩查指標術道精誠拓新篤行雙指標篩查，即心臟聽診和經皮脈搏血氧飽和度測定，這兩項檢查僅需要幾分鐘即可完成，對新生兒不會造成傷害，而且在寶寶出院之前完成，十分方便篩查指標1：心臟聽診術道精誠拓新篤行篩查工具：聽診器采用嬰兒專用雙面聽診器膜式胸件：適于聽取高頻率（200-400Hz）雜音、S1、S2、收縮期喀喇音和瓣膜反流雜音鐘式胸件：適于聽取低頻（20-150Hz）雜音、低調的S3、S4、二尖瓣/三尖瓣狹窄的舒張期雜音術道精誠拓新篤行心臟瓣膜聽診區術道精誠拓新篤行二尖瓣區：心尖部，左鎖骨中線內側第5肋間肺動脈瓣區：胸骨左緣第2肋間主動脈瓣區：胸骨右緣第2肋間主動脈瓣第二聽診區：胸骨左緣第3肋間三尖瓣區：胸骨體下端近劍突稍偏右或稍偏左聽診順序：二尖瓣區→肺動脈瓣區→主動脈瓣區→主動脈瓣第二聽診區→三尖瓣區術道精誠拓新篤行心臟瓣膜聽診區：心臟瓣膜啟閉所產生的聲音傳導至體表最易聽清的部位與其解剖部位不完全一致正常心音第一心音：房室瓣關閉---收縮期（二尖瓣和三尖瓣）第二心音：半月瓣關閉---舒張期（主動脈瓣和肺動脈瓣）心臟雜音(heartmurmur）術道精誠拓新篤行術道精誠拓新篤行心臟雜音的描述術道精誠拓新篤行雜音–部位術道精誠拓新篤行主動脈瓣狹窄瓣膜上AS瓣膜下AS室間隔缺損（包括心內膜墊缺損）震顫無雜音或只有雜音肥厚梗阻型心肌病三尖瓣返流法洛四聯癥肺瓣膜狹窄房間隔缺損肺噴射性雜音，無雜音新生兒肺血流雜音肺動脈狹窄主動脈瓣狹窄主動脈縮窄動脈導管未閉部分肺靜脈回流異常/全部肺靜脈回流異常二尖瓣返流震動無雜音二尖瓣脫垂綜合征主動脈狹窄特發性肥厚性主動脈瓣下狹窄心臟雜音強度分級術道精誠拓新篤行收縮期病理性雜音術道精誠拓新篤行舒張期病理性雜音術道精誠拓新篤行先天性心臟病分類--血流動力學術道精誠拓新篤行篩查指標2：POX測量術道精誠拓新篤行先心病與低氧血癥術道精誠拓新篤行用于篩查的POX測量儀符合安全有效準則必須使用新生兒專用探頭必須具備不受運動干擾的功能在低灌注狀態時亦可較準確地測量探頭為一次性或可重復使用可重復使用的探頭每次必須清潔，以降低交叉感染的風險纏繞帶式探頭能與皮膚更緊密接觸更適合新生兒可重復使用電極一次性感應電極術道精誠拓新篤行血氧探頭術道精誠拓新篤行脈搏血氧儀POX測量：操作要求術道精誠拓新篤行篩查對象：符合前述篩查標準的新生兒，且未吸氧或離氧≥12h測量部位（右手和任何一只腳）的皮膚清潔干燥測量時保持安靜狀態篩查環境：避免強光和電磁場干擾POX測量：操作要求術道精誠拓新篤行電極放置：將新生兒探頭繞右手掌或任何一只腳掌一圈電極的光源接收器和發射器必須處于相對位置若POX儀連接1個電極，右手和腳的放置無順序要求若POX儀連接2個電極，右手和腳同時放置測量任何一只腳掌右手掌術道精誠拓新篤行結果讀取：①POX儀顯示的心率與新生兒實際心率相符②POX值和儀器信號波形穩定≥10秒POX測量：結果判斷術道精誠拓新篤行POX測量（1）：初測結果判斷術道精誠拓新篤行綠色：陰性紅色：陽性黃色：不定需要復測POX測量（2）：復測結果判斷術道精誠拓新篤行綠色：陰性紅色：陽性篩查結果判斷術道精誠拓新篤行POX值減低與先心病的關系術道精誠拓新篤行POX值減低≠紫紺型先心病（肺源性）紫紺型先心病