九項遺傳性耳聾基因檢測在產(chǎn)前篩查中的應(yīng)用

博奧生物XXX九項遺傳性耳聾基因檢測博奧生物XXX提綱1公司簡介31臨床背景32產(chǎn)品介紹33產(chǎn)前篩查應(yīng)用34提綱1公司簡介31臨床背景32產(chǎn)品介紹33產(chǎn)前篩2公司簡介31臨床背景32產(chǎn)品介紹33產(chǎn)前篩查應(yīng)用34提綱2公司簡介31臨床背景32產(chǎn)品介紹33產(chǎn)前篩查應(yīng)用34提生物芯片北京國家工程研究中心

博奧生物有限公司3生物芯片北京國家工程研究中心

博奧生物有限公司3國家重視，產(chǎn)業(yè)發(fā)展國家重視，產(chǎn)業(yè)發(fā)展世界標準的微陣列平臺雜交點樣掃描圖像分析結(jié)果判讀5世界標準的微陣列平臺雜交點樣掃描圖像分析結(jié)果判讀5科研合作軍事醫(yī)學科學院

華中科技大學

北京大學醫(yī)學部青海大學醫(yī)科院腫瘤醫(yī)院南京醫(yī)科大學醫(yī)科院腫瘤醫(yī)院南京醫(yī)科大學中科院生化與細胞所LungCancer2012,44:895-9LiverCancer

2010,42:755-8EsophagealCancer

2011,43:679-84BreastCancer

2009,138:660-72High-altitudeadaptation2010,329:72-5haESCs

2012,149:605-17CAD2011,43:345-9LungCancer2011,43:792-6PancreaticCancer2012,44:62-6Non-obstructiveAzoospermia2012,44:183-6南京醫(yī)科大學科研合作軍事醫(yī)學科學院

九項遺傳性耳聾基因檢測試劑盒（微陣列芯片法）染色體異常檢測基因芯片500+（微陣列芯片法）分枝桿菌核酸檢測試劑盒（PCR-熒光探針法）十七種分枝桿菌菌種鑒定試劑盒（微陣列芯片法）結(jié)核分枝桿菌耐藥基因檢測試劑盒（微陣列芯片法）乙型肝炎病毒耐藥檢測試劑盒（微陣列芯片法）HLA-B27核酸擴增熒光檢測試劑盒（PCR-染料法）臨床檢驗產(chǎn)品7臨床檢驗產(chǎn)品7提綱8公司簡介31臨床背景32產(chǎn)品介紹33產(chǎn)前篩查應(yīng)用34提綱8公司簡介31臨床背景32產(chǎn)品介紹33產(chǎn)前篩查9我國殘疾人群：8296萬聽力殘疾人群：2780萬數(shù)據(jù)來自：《中國聽力殘疾人群現(xiàn)狀及致殘原因分析》，中華流行病學雜志，29（7）,2008

聽力殘疾居我國殘疾之首聽力33%肢體20%多重16%視力15%精神7%智力7%言語2%9我國殘疾人群：8296萬聽力殘疾人群：2780萬耳聾出生缺陷現(xiàn)狀1~7歲聽障兒童約80萬人將遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾患者計算在內(nèi)，每年實際新增聾人6萬人10聽力正常父母生育的孩子占聾兒的80%耳聾出生缺陷現(xiàn)狀1~7歲聽障兒童約80萬人將遲發(fā)性耳聾和藥物耳聾的病因1111耳聾非綜合征型（70%）遺傳因素(約60%)常染色體隱性（77%）環(huán)境因素（約20%）綜合征型（30%）Alport綜合征Pendred綜合征Waardenburg綜合征BOR綜合征Usher綜合征……等四百余種細菌感染病毒感染耳毒性藥物外傷磕碰聲損傷……常染色體顯性（22%）X—連鎖（~1%）線粒體(<1%)不明原因（約20%）很可能是遺傳因素耳聾的病因1111耳聾非綜合征型（70%）遺我國耳聾基因攜帶者7800萬人12正常人群中有5%~6%攜帶耳聾基因突變基因耳聾表現(xiàn)正常人所占比例聾人中所占比例GJB2先天性耳聾2-3%21%SLC26A4先天性耳聾遲發(fā)性耳聾1-2%14.5%12SrRNA藥物性耳聾0.3%4.4%GJB3后天性耳聾我國本土上克隆的第一個遺傳疾病基因我國耳聾基因攜帶者7800萬人12正常人群中有5%~6%基因第一大耳聾基因GJB213臨床表現(xiàn)先天性耳聾遺傳方式攜帶比率常染色體隱性遺傳聾人中的21%正常人群的2%~3%第一大耳聾基因GJB213臨床表現(xiàn)先天性耳聾遺傳方式攜帶常染“一巴掌打聾基因”SLC26A414臨床表現(xiàn)遲發(fā)性耳聾大前庭水管綜合征遺傳方式攜帶比率常染色體隱性遺傳14.5%的聾人約2%正常人群攜帶“一巴掌打聾基因”SLC26A414臨床表現(xiàn)遲發(fā)性耳聾遺傳方“一針致聾”基因12SrRNA15臨床表現(xiàn)藥物敏感性耳聾遺傳方式攜帶比率線粒體基因母系遺傳4.4%的聾人0.3%正常人群“一針致聾”基因12SrRNA15臨床表現(xiàn)藥物敏感性耳聾遺傳

后天高頻聽力損失GJB3：我國克隆的第一個遺傳病基因后天高頻聾基因GJB316需要進行聽力補償

提綱17公司簡介31臨床背景32產(chǎn)品介紹33產(chǎn)前篩查應(yīng)用34提綱17公司簡介31臨床背景32產(chǎn)品介紹33產(chǎn)前晶芯?九項遺傳性耳聾基因檢測試劑盒

（微陣列芯片法）18醫(yī)療器械證書試劑盒外觀及組成晶芯?九項遺傳性耳聾基因檢測試劑盒

（微陣列芯片法）1819同時針對先天聾遲發(fā)聾藥物聾4個基因9個突變位點進行檢測全面5個小時即可提供結(jié)果報告高效301醫(yī)院、協(xié)和醫(yī)院和吉大第一醫(yī)院對1088例臨床樣本作對照實驗證明芯片與測序法符合率為100％可靠產(chǎn)品特點19同時針對先天聾遲發(fā)聾藥物聾全面5個小時即可提供結(jié)果檢測流程快速簡便20核酸擴增芯片雜交及清洗3.5小時

1小時芯片掃描及結(jié)果判讀5分鐘檢測流程快速簡便20核酸擴增芯片雜交及清洗3.5小時121報告單直接給出臨床提示21報告單直接給出臨床提示提綱22公司簡介31臨床背景32產(chǎn)品介紹33產(chǎn)前篩查應(yīng)用34提綱22公司簡介31臨床背景32產(chǎn)品介紹33產(chǎn)前篩產(chǎn)前篩查九項遺傳性耳聾23產(chǎn)前篩查產(chǎn)前篩查九項遺傳性耳聾23產(chǎn)前篩查24產(chǎn)前篩查流程GJB2突變SLC26A4突變檢測丈夫產(chǎn)前診斷12SrRNA突變夫妻均突變禁氨基糖苷類藥物24產(chǎn)前篩查流程GJB2突變檢測丈夫產(chǎn)前診斷12SrRNA精選課件ppt

孕期均可檢測篩查時間：12-24周。可利用建檔時和做唐篩時開展。最佳時期：采集2-3ml靜脈血，不需空腹采血樣本要求孕婦耳聾基因產(chǎn)前篩查時間25精選課件ppt孕期均可檢測篩查時間：12-24周。最佳時期：26產(chǎn)前篩查臨床檢測報告解讀2626產(chǎn)前篩查臨床檢測報告解讀26海淀婦幼醫(yī)院檢測實例3000例孕婦耳聾易感基因突變攜帶者160例（5.3%）GJB2攜帶者105例（3.5%）夫婦同為GJB2攜帶者3對PDS攜帶者49例（1.6%）夫婦同為PDS攜帶者3對線粒體基因突變攜帶者6例（0.2%）通過2840例274對夫婦行產(chǎn)前診斷，1例胎兒確診為遺傳性耳聾，家庭選擇終止妊娠。檢測孕婦配偶檢測孕婦配偶2009.12-2010.4海淀婦幼醫(yī)院檢測實例3000例孕婦耳聾易感基因突變攜帶者1628熊X的父母是GJB2基因突變攜帶者，由于未進行產(chǎn)前診斷，先后育有兩個聾兒，此次懷孕，經(jīng)301醫(yī)院進行孕期耳聾基因診斷，胎兒確定為雜合突變，出生后聽力應(yīng)正常。熊X9歲，GJB2基因235delC純合突變導致的遺傳性耳聾。熊X的媽媽，GJB2基因突變攜帶者并懷孕5個月。陜西漢中熊XX一家28案例一28熊X的父母是GJB2基因突變攜帶者，由于未29案例二在301醫(yī)院，一對第一胎生育聾兒的聽力健康夫婦，懷孕第二胎時進行了孕期耳聾基因診斷，最后確定胎兒是雜合突變，出生后孩子聽力正常。（該夫婦為加拿大籍華人）GJB2235雜合235野生探針235突變探針2929案例二在301醫(yī)院，一對第一胎生育聾兒的聽30案例三在中國聾兒康復中心，照片中的小女孩被檢測出藥物性耳聾，在專家的建議下，小女孩的母親、姨媽、舅舅都進行了耳聾基因檢測，都被診斷為藥物性耳聾易感基因攜帶者，他們將終身禁用所有氨基糖苷類藥物。1555突變探針線粒體A1555G均質(zhì)突變3030案例三在中國聾兒康復中心，照片31所有被診斷為藥物性耳聾基因突變的攜帶者，都將終身禁用

上面所列所有的氨基糖苷類藥物，避免“一針致聾”的發(fā)生。藥物性耳聾可以主動預(yù)防3131所有被診斷為藥物性耳聾基因突變的攜帶者，都將終身客戶發(fā)表文獻

32YuChen,MayilaTudi,JieSunetal.GeneticMutationsinNon-syndromicDeafnessPatientsofUyghurandHanChineseEthnicitiesinXinjiang,China:AComparativeStudy.JournalofTranslationalMedicine.2011,9:154QuC,SunX,ShiYetal.Microarray-basedmutationdetectionofpediatricsporadicnonsyndromichearinglossinChina.IntJPediatrOtorhinolaryngol.2011Dec5.賈蓓、李琦、宋蘭林、劉思平、鐘梅,廣州地區(qū)非綜合征性耳聾患者耳聾相關(guān)基因突變分析,重慶醫(yī)學,2012,41(12).張旭、田永勝、陳曉巍、姜鴻,藥物性耳聾相關(guān)線粒體12SrRNA突變,協(xié)和醫(yī)學雜志,2012,3(2):185-189.張旭、陳曉巍、姜鴻,基因芯片技術(shù)在非綜合征性耳聾基因診斷中的應(yīng)用,協(xié)和醫(yī)學雜志,2012,3(2):180-184.韓崇旭、任傳利、李貴玲、汪驊、張素華、孫艷、關(guān)兵,基因芯片法檢測21例耳聾患者基因突變的研究,中國耳鼻咽喉顱底外科雜志,2012,18(1).胡華梅、胡華、董艷玲、徐剛、胡斌、龍洋、姚宏,新生兒常見的9個耳聾基因突變位點篩查分析,第三軍醫(yī)大學學報,2012,34(2).胡鵬、鄧忠、譚東輝、賴若沙、朱發(fā)梅、謝鼎華，湖南郴州非綜合征型聾患者GJB2、SLC26A4和線粒體DNA12SrRNA基因突變分析，聽力學及言語疾病雜志,2012,20(1).張偉、龔樹生、黃麗輝等.聾病分子遺傳學快速診斷技術(shù)在臨床上的應(yīng)用.臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志.2011,25(13)：593-596金鵬、于姝媛、祝威等.應(yīng)用基因芯片技術(shù)對一近親婚配耳聾家系致聾機制的分析.臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志.2011,25(4)：165-168黃秋紅、區(qū)永康、張志鋼等.應(yīng)用耳聾基因芯片檢測技術(shù)篩查重度耳聾兒童及其父母的遺傳性基因缺陷.中國中西醫(yī)結(jié)合耳鼻咽喉科雜志.2011,19(1)：9-11，14王蘋、趙佳、于姝媛等.應(yīng)用耳聾基因芯片探討聾啞夫婦的生育風險.中華耳鼻咽喉頭頸外科雜志.2011,46(6)：475-479梁爽、孫喜斌、韓睿等.非綜合征型聾患者耳聾相關(guān)基因檢測結(jié)果分析.聽力學及言語疾病雜志，2011，19（1）：10-13席宏、張芩娜.大前庭水管綜合征SLC26A4基因突變分析.中國藥物與臨床.2011,11(4)：394-396江凌曉、凌月仙、蔡桂君等.遺傳性耳聾基因芯片檢測的臨床應(yīng)用研究.分子診斷與治療雜志.2011，5（3）:170-172王國建、黃莎莎、韓冰等.遺傳性耳聾基因芯片診斷與預(yù)測耳聾患者三例.中華檢驗醫(yī)學雜志.2010，33(11)：1097-1099陳俞、瑪依拉·吐地、張華等.新疆維吾爾族與漢族非綜合征性耳聾患者四個耳聾基因突變譜的篩查.中華檢驗醫(yī)學雜志.2010,33(11)：1083-1087……客戶發(fā)表文獻

32YuChen,MayilaTudiXXX33XXX33此課件下載可自行編輯修改，供參考！感謝您的支持，我們努力做得更好！此課件下載可自行編輯修改，供參考！九項遺傳性耳聾基因檢測在產(chǎn)前篩查中的應(yīng)用

博奧生物XXX九項遺傳性耳聾基因檢測博奧生物XXX提綱36公司簡介31臨床背景32產(chǎn)品介紹33產(chǎn)前篩查應(yīng)用34提綱1公司簡介31臨床背景32產(chǎn)品介紹33產(chǎn)前篩37公司簡介31臨床背景32產(chǎn)品介紹33產(chǎn)前篩查應(yīng)用34提綱2公司簡介31臨床背景32產(chǎn)品介紹33產(chǎn)前篩查應(yīng)用34提生物芯片北京國家工程研究中心

博奧生物有限公司38生物芯片北京國家工程研究中心

博奧生物有限公司3國家重視，產(chǎn)業(yè)發(fā)展國家重視，產(chǎn)業(yè)發(fā)展世界標準的微陣列平臺雜交點樣掃描圖像分析結(jié)果判讀40世界標準的微陣列平臺雜交點樣掃描圖像分析結(jié)果判讀5科研合作軍事醫(yī)學科學院

華中科技大學

北京大學醫(yī)學部青海大學醫(yī)科院腫瘤醫(yī)院南京醫(yī)科大學醫(yī)科院腫瘤醫(yī)院南京醫(yī)科大學中科院生化與細胞所LungCancer2012,44:895-9LiverCancer

2010,42:755-8EsophagealCancer

2011,43:679-84BreastCancer

2009,138:660-72High-altitudeadaptation2010,329:72-5haESCs

2012,149:605-17CAD2011,43:345-9LungCancer2011,43:792-6PancreaticCancer2012,44:62-6Non-obstructiveAzoospermia2012,44:183-6南京醫(yī)科大學科研合作軍事醫(yī)學科學院

九項遺傳性耳聾基因檢測試劑盒（微陣列芯片法）染色體異常檢測基因芯片500+（微陣列芯片法）分枝桿菌核酸檢測試劑盒（PCR-熒光探針法）十七種分枝桿菌菌種鑒定試劑盒（微陣列芯片法）結(jié)核分枝桿菌耐藥基因檢測試劑盒（微陣列芯片法）乙型肝炎病毒耐藥檢測試劑盒（微陣列芯片法）HLA-B27核酸擴增熒光檢測試劑盒（PCR-染料法）臨床檢驗產(chǎn)品42臨床檢驗產(chǎn)品7提綱43公司簡介31臨床背景32產(chǎn)品介紹33產(chǎn)前篩查應(yīng)用34提綱8公司簡介31臨床背景32產(chǎn)品介紹33產(chǎn)前篩查44我國殘疾人群：8296萬聽力殘疾人群：2780萬數(shù)據(jù)來自：《中國聽力殘疾人群現(xiàn)狀及致殘原因分析》，中華流行病學雜志，29（7）,2008

聽力殘疾居我國殘疾之首聽力33%肢體20%多重16%視力15%精神7%智力7%言語2%9我國殘疾人群：8296萬聽力殘疾人群：2780萬耳聾出生缺陷現(xiàn)狀1~7歲聽障兒童約80萬人將遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾患者計算在內(nèi)，每年實際新增聾人6萬人45聽力正常父母生育的孩子占聾兒的80%耳聾出生缺陷現(xiàn)狀1~7歲聽障兒童約80萬人將遲發(fā)性耳聾和藥物耳聾的病因4646耳聾非綜合征型（70%）遺傳因素(約60%)常染色體隱性（77%）環(huán)境因素（約20%）綜合征型（30%）Alport綜合征Pendred綜合征Waardenburg綜合征BOR綜合征Usher綜合征……等四百余種細菌感染病毒感染耳毒性藥物外傷磕碰聲損傷……常染色體顯性（22%）X—連鎖（~1%）線粒體(<1%)不明原因（約20%）很可能是遺傳因素耳聾的病因1111耳聾非綜合征型（70%）遺我國耳聾基因攜帶者7800萬人47正常人群中有5%~6%攜帶耳聾基因突變基因耳聾表現(xiàn)正常人所占比例聾人中所占比例GJB2先天性耳聾2-3%21%SLC26A4先天性耳聾遲發(fā)性耳聾1-2%14.5%12SrRNA藥物性耳聾0.3%4.4%GJB3后天性耳聾我國本土上克隆的第一個遺傳疾病基因我國耳聾基因攜帶者7800萬人12正常人群中有5%~6%基因第一大耳聾基因GJB248臨床表現(xiàn)先天性耳聾遺傳方式攜帶比率常染色體隱性遺傳聾人中的21%正常人群的2%~3%第一大耳聾基因GJB213臨床表現(xiàn)先天性耳聾遺傳方式攜帶常染“一巴掌打聾基因”SLC26A449臨床表現(xiàn)遲發(fā)性耳聾大前庭水管綜合征遺傳方式攜帶比率常染色體隱性遺傳14.5%的聾人約2%正常人群攜帶“一巴掌打聾基因”SLC26A414臨床表現(xiàn)遲發(fā)性耳聾遺傳方“一針致聾”基因12SrRNA50臨床表現(xiàn)藥物敏感性耳聾遺傳方式攜帶比率線粒體基因母系遺傳4.4%的聾人0.3%正常人群“一針致聾”基因12SrRNA15臨床表現(xiàn)藥物敏感性耳聾遺傳

后天高頻聽力損失GJB3：我國克隆的第一個遺傳病基因后天高頻聾基因GJB351需要進行聽力補償

提綱52公司簡介31臨床背景32產(chǎn)品介紹33產(chǎn)前篩查應(yīng)用34提綱17公司簡介31臨床背景32產(chǎn)品介紹33產(chǎn)前晶芯?九項遺傳性耳聾基因檢測試劑盒

（微陣列芯片法）53醫(yī)療器械證書試劑盒外觀及組成晶芯?九項遺傳性耳聾基因檢測試劑盒

（微陣列芯片法）1854同時針對先天聾遲發(fā)聾藥物聾4個基因9個突變位點進行檢測全面5個小時即可提供結(jié)果報告高效301醫(yī)院、協(xié)和醫(yī)院和吉大第一醫(yī)院對1088例臨床樣本作對照實驗證明芯片與測序法符合率為100％可靠產(chǎn)品特點19同時針對先天聾遲發(fā)聾藥物聾全面5個小時即可提供結(jié)果檢測流程快速簡便55核酸擴增芯片雜交及清洗3.5小時

1小時芯片掃描及結(jié)果判讀5分鐘檢測流程快速簡便20核酸擴增芯片雜交及清洗3.5小時156報告單直接給出臨床提示21報告單直接給出臨床提示提綱57公司簡介31臨床背景32產(chǎn)品介紹33產(chǎn)前篩查應(yīng)用34提綱22公司簡介31臨床背景32產(chǎn)品介紹33產(chǎn)前篩產(chǎn)前篩查九項遺傳性耳聾58產(chǎn)前篩查產(chǎn)前篩查九項遺傳性耳聾23產(chǎn)前篩查59產(chǎn)前篩查流程GJB2突變SLC26A4突變檢測丈夫產(chǎn)前診斷12SrRNA突變夫妻均突變禁氨基糖苷類藥物24產(chǎn)前篩查流程GJB2突變檢測丈夫產(chǎn)前診斷12SrRNA精選課件ppt

孕期均可檢測篩查時間：12-24周。可利用建檔時和做唐篩時開展。最佳時期：采集2-3ml靜脈血，不需空腹采血樣本要求孕婦耳聾基因產(chǎn)前篩查時間60精選課件ppt孕期均可檢測篩查時間：12-24周。最佳時期：61產(chǎn)前篩查臨床檢測報告解讀6126產(chǎn)前篩查臨床檢測報告解讀26海淀婦幼醫(yī)院檢測實例3000例孕婦耳聾易感基因突變攜帶者160例（5.3%）GJB2攜帶者105例（3.5%）夫婦同為GJB2攜帶者3對PDS攜帶者49例（1.6%）夫婦同為PDS攜帶者3對線粒體基因突變攜帶者6例（0.2%）通過2840例624對夫婦行產(chǎn)前診斷，1例胎兒確診為遺傳性耳聾，家庭選擇終止妊娠。檢測孕婦配偶檢測孕婦配偶2009.12-2010.4海淀婦幼醫(yī)院檢測實例3000例孕婦耳聾易感基因突變攜帶者1663熊X的父母是GJB2基因突變攜帶者，由于未進行產(chǎn)前診斷，先后育有兩個聾兒，此次懷孕，經(jīng)301醫(yī)院進行孕期耳聾基因診斷，胎兒確定為雜合突變，出生后聽力應(yīng)正常。熊X9歲，GJB2基因235delC純合突變導致的遺傳性耳聾。熊X的媽媽，GJB2基因突變攜帶者并懷孕5個月。陜西漢中熊XX一家63案例一28熊X的父母是GJB2基因突變攜帶者，由于未64案例二在301醫(yī)院，一對第一胎生育聾兒的聽力健康夫婦，懷孕第二胎時進行了孕期耳聾基因診斷，最后確定胎兒是雜合突變，出生后孩子聽力正常。（該夫婦為加拿大籍華人）GJB2235雜合235野生探針235突變探針6429案例二在301醫(yī)院，一對第一胎生育聾兒的聽65案例三在中國聾兒康復中心，照片中的小女孩被檢測出藥物性耳聾，在專家的建議下，小女孩的母親、姨媽、舅舅都進行了耳聾基因檢測，都被診斷為藥物性耳聾易感基因攜帶者，他們將終身禁用所有氨基糖苷類藥物。1555突變探針線粒體A1555G均質(zhì)突變6530案例三在中國聾兒康復中心，照片66所有被診斷為藥物性耳聾基因突變的攜帶者，都將終身禁用

上面所列所有的氨基糖苷類藥物，避免“一針致聾”的發(fā)生。藥物性耳聾可以主動預(yù)防6631所有被診斷為藥物性耳聾基因突變的攜帶者，都將終身客戶發(fā)表文獻

67YuChen,MayilaTudi,JieSunetal.GeneticMutationsinNon-syndromicDeafnessPatientsofUyghurandHanChineseEthnicitiesinXinjiang,China:AComparativeStudy.JournalofTranslationalMedicine.2011,9:154QuC,SunX,ShiYetal.Microarray-basedmutationdetectionofpediatricsporadicnonsyndromichearinglossinChina.IntJPediatrOtorhinolaryngol.2011Dec5.賈蓓、李琦、宋蘭林、劉思平、鐘梅,廣州地區(qū)非綜合征性耳聾患者耳聾相關(guān)基因突變分析,重