1、關于染色體結構變異 (3)第一張，PPT共八十二頁，創作于2022年6月結構變異的形成：斷裂重接使染色體產生折斷的因素：內因：溫度劇變、營養生理條件異常、遺傳因素等；外因：物理射線與化學藥劑處理等。染色體折斷的結果：正確重接：重新愈合，恢復原狀；錯誤重接：產生結構變異；產生新的染色體保持斷頭：產生結構變異；無著絲點的片段丟失。第二張，PPT共八十二頁，創作于2022年6月染色體重建同源重組異源重組第三張，PPT共八十二頁，創作于2022年6月第四張，PPT共八十二頁，創作于2022年6月 第一節 缺失(deficiency)一、缺失的類型與形成染色體的某一個區段丟失了頂端缺失(terminal

2、 deficiency)中間缺失(interstitial deficiency)第五張，PPT共八十二頁，創作于2022年6月斷裂融合橋斷裂復制姊妹染色單體頂端斷頭連接(融合)有絲分裂后期橋(橋) 新的斷裂頂端缺失的形成第六張，PPT共八十二頁，創作于2022年6月第七張，PPT共八十二頁，創作于2022年6月二、缺失的細胞學鑒定無著絲粒斷片；最初發生缺失的細胞可見無著絲粒斷片。缺失環(環形或瘤形突出)；中間缺失雜合體偶線期和粗線期出現；二價體末端突出；頂端缺失雜合體粗線期、雙線期，交叉未完全端化的二價體末端不等長。第八張，PPT共八十二頁，創作于2022年6月第九張，PPT共八十二頁，創作

3、于2022年6月第十張，PPT共八十二頁，創作于2022年6月玉米缺失雜合體粗線期缺失環果蠅唾腺染色體的缺失圈缺失的細胞學特征第十一張，PPT共八十二頁，創作于2022年6月三、缺失的遺傳效應 缺失區段上基因丟失導致：基因所決定、控制的生物功能喪失或異常；基因間相互作用關系破壞；基因排列位置關系改變。 影響缺失對生物個體危害程度的因素：缺失區段的大小；缺失區段所含基因的多少；缺失基因的重要程度；染色體倍性水平。第十二張，PPT共八十二頁，創作于2022年6月缺失純合體：致死或半致死。缺失雜合體：缺失區段較長時，生活力差、配子(尤其是花粉)敗育或競爭不過正常配子；缺失區段較小時，可能會造成假顯性

4、現象或其它異?，F象(貓叫綜合癥)。三、缺失的遺傳效應第十三張，PPT共八十二頁，創作于2022年6月貓叫綜合癥 (cat syndrome) 第5號染色體缺失（短臂缺失）患兒發出咪咪聲，耳位低下，智商僅2040.第十四張，PPT共八十二頁，創作于2022年6月缺失雜合體的假顯性現象第十五張，PPT共八十二頁，創作于2022年6月第二節 重復(duplication)一、重復的類別與形成重復：染色體多了自己的某一區段。 順接重復(tanden duplication) ； 反接重復(reverse duplication) 。第十六張，PPT共八十二頁，創作于2022年6月第十七張，PPT共八十

5、二頁，創作于2022年6月染色體不等交換與重復第十八張，PPT共八十二頁，創作于2022年6月二、重復的細胞學鑒定重復圈(環)果蠅X染色體上16A區段重復的形成第十九張，PPT共八十二頁，創作于2022年6月反接重復雜合體反接重復雜合體第二十張，PPT共八十二頁，創作于2022年6月三、重復的遺傳效應重復對個體綜合表現的影響：重復區段內的基因重復，影響基因間的平衡關系；基因排列位置關系改變；生物進化（DNA含量增加）劑量效應(dosage effect)： 某基因出現次數越多，表現效應越顯著。 果蠅眼色：紅色(V+)對朱紅(V)為顯性；雜合體(V+V)表現為紅色；但(V+VV)的表現型卻為朱紅

6、色。第二十一張，PPT共八十二頁，創作于2022年6月果蠅棒眼遺傳:野生型果蠅的每個復眼大約由779個紅色小眼所組成第二十二張，PPT共八十二頁，創作于2022年6月果蠅染色體16A區段的遺傳效應 第二十三張，PPT共八十二頁，創作于2022年6月 位置效應(position effect)：基因的表現型效應會隨其在染色體上的位置不同而改變。 三、重復的遺傳效應第二十四張，PPT共八十二頁，創作于2022年6月果蠅染色體16A區段的遺傳效應 果蠅棒眼的位置效應第二十五張，PPT共八十二頁，創作于2022年6月缺失(deficiency)一、缺失的類型與形成:頂端缺失和中間缺失二、缺失的細胞學鑒

7、定：不等長的二價體或缺失環/圈三、缺失的遺傳效應：片段大小、基因多少、基因重要性、倍性水平重復(duplication)一、重復的類別與形成:順接重復和反接重復二、重復的細胞學鑒定：重復環/圈三、重復的遺傳效應：綜合效應、劑量和位置效應第二十六張，PPT共八十二頁，創作于2022年6月第三節 倒位(inversion)一、倒位的類別與形成倒位：染色體某區段的正常直線順序顛倒了：臂內倒位(paracentric inversion)；臂間倒位(pericentic inversion)。第二十七張，PPT共八十二頁，創作于2022年6月圖 69 倒位的類型與形成 第二十八張，PPT共八十二頁，創

8、作于2022年6月二、倒位的細胞學鑒定 圖倒位雜合體染色體聯會圖與倒位雜合體聯會復合體的電鏡圖 第二十九張，PPT共八十二頁，創作于2022年6月二、倒位的細胞學鑒定倒位雜合體的聯會第三十張，PPT共八十二頁，創作于2022年6月倒位雜合體的“倒位圈”第三十一張，PPT共八十二頁，創作于2022年6月倒位雜合體的交換* 敗育孢子第三十二張，PPT共八十二頁，創作于2022年6月A B C D E F Ga b f e d c g A B C D e f b aG F E d c g粗線期A BC DE FGa bc de fg后期臂間倒位環內單交換第三十三張，PPT共八十二頁，創作于2022年

9、6月A B C D E F Ga b f e d c g A B C D e f b aG F E d c g配子A B C D E F G正常、可育a b f e d c g倒位、可育缺失重復不育A B C D e f b a G F E d c g第三十四張，PPT共八十二頁，創作于2022年6月后期粗線期A BC DE FGa bc de fgA B C D E F Ga b f e d c gA BC De fa bF GEc gd雙著絲粒橋無著絲粒斷片臂內倒位環內單交換第三十五張，PPT共八十二頁，創作于2022年6月配子F GEc gd斷片丟失A B C D E F Ga b f

10、e d c gA BC De fa bA B C D E F G正?？捎齛 b f eA B C D 缺失不育a b f e d c g倒位可育第三十六張，PPT共八十二頁，創作于2022年6月臂內倒位形成的“后期 I 橋”第三十七張，PPT共八十二頁，創作于2022年6月非姊妹染色單體之間在倒位圈內外發生交換，產生四種不同染色單體：無著絲粒斷片(臂內)，后期丟失雙著絲粒缺失染色單體(臂內)，后 期橋折斷缺失染色體配子不育單著絲粒重復缺失染色體(臂間)和缺 失染色體(臀內)配子不育正?；虻刮蝗旧珕误w配子可育1、倒位雜合體的部分不育現象：三、倒位的遺傳效應第三十八張，PPT共八十二頁，創作于20

11、22年6月2、 形成新的連鎖群，促進物種進化某些物種間的差異是一次或多次倒位造成的。 頭巾百合與竹葉百合：12對染色體。兩對染色體較長（M1、M2）；10對較?。⊿1S10）。其中一個種的M1、M2、S1、S2、S3和S4染色體，是由另一個種的對應染色體發生臂內倒位形成。3、 倒位雜合體的連鎖基因重組率降低第三十九張，PPT共八十二頁，創作于2022年6月一、易位類型及形成 易位：某染色體的一個區段移接到 其非同源的另一個染色體上 相互易位:非同源染色體間發生了區段 互換 （常見） 簡單易位(轉移):某染色體的一個臂內 區段嵌入非同源染色體的 一個臂內（少見） 第四節 易位(transloca

12、tion)第四十張，PPT共八十二頁，創作于2022年6月圖 易位類型及形成 第四十一張，PPT共八十二頁，創作于2022年6月相互易位雜合體a b c d1 2 3 4a b c 1d 2 3 4聯會配對a b ca b cd12 3 42 3 4d1二、易位的細胞學鑒定第四十二張，PPT共八十二頁，創作于2022年6月二、易位的細胞學鑒定易位雜合體的聯會和分離染色體：1、12、2、21第四十三張，PPT共八十二頁，創作于2022年6月易位雜合體粗線期十字形配對第四十四張，PPT共八十二頁，創作于2022年6月第四十五張，PPT共八十二頁，創作于2022年6月第四十六張，PPT共八十二頁，創

13、作于2022年6月易位雜合體的聯會和分離第四十七張，PPT共八十二頁，創作于2022年6月三、易位的遺傳效應易位雜合體半不育現象：易位雜合體十字配對，交換式分離配子可育，相鄰式不育玉米型：相鄰式與交換式各占50，配子半不育，可視為一個半不育顯性基因。如豌豆、高粱、矮牽牛月見草型：全部交替式分離，所有配子都可育。如曼陀羅、風鈴草、紫萬年青。第四十八張，PPT共八十二頁，創作于2022年6月三、易位的遺傳效應易位改變了生物的連鎖群基因間連鎖關系和位置效應變化易位雜合體的基因重組值降低十字形結構影響聯會復合體中交換的正常形成例如：玉米T5-9a易位：5L, 9a(Wx)。9號染色體: yg2sh 2

14、3%，shWx 20%；在易位雜合體中：分別下降到11%和5%。第四十九張，PPT共八十二頁，創作于2022年6月三、易位的遺傳效應易位與生物進化和新物種形成相互易位純合體可以保存形成的新的連鎖群關系。如直果曼陀羅：n=12, 100亞種12對染色體兩臂：12、34、2324。以原型一系為標準與其他品系比較： 原型二系：118 217 (#1#9) 原型三系：1121 1222 (#6#11) 94變種： 114 217 1318(#1#7#9)易位可能導致染色體融合，引起染色體數目變異第五十張，PPT共八十二頁，創作于2022年6月羅伯遜易位與染色體融合還陽參屬（Crepis）植物通過這種途

15、徑，形成了n3, 4, 5, 6, 7, 8等染色體數不同的種。 第五十一張，PPT共八十二頁，創作于2022年6月第五節 誘發染色體結構變異 誘發因素：自然：溫度劇變、營養生理條件異常、遺傳因素等；人為：物理射線與化學藥劑處理等。第五十二張，PPT共八十二頁，創作于2022年6月物理因素主要是電離輻射。不同結構變異的出現與染色體折斷次數有關。例如，頂端缺失只需要斷裂一次；順接重復和相互易位則需要兩條染色體分別折斷一次。一、物理因素第五十三張，PPT共八十二頁，創作于2022年6月只需要一次染色體折斷的結構變異類型產生的頻率在一定范圍內與輻射劑量成正比，而不受輻射強度影響。需要兩次斷裂才能產生

16、的結構變異類型產生的頻率則與輻射劑量的平方成正比。不僅與輻射劑量有關，還要受到輻射強度的影響。染色體結構變異頻率與輻射劑量的關系A. 一次折斷的結構變異頻率B. 兩次斷裂的結構變異頻率第五十四張，PPT共八十二頁，創作于2022年6月能夠誘發染色體結構變異的化學物質很多。某些藥物具有一定的染色體部位特異性。用8-乙氧基咖啡堿(EOC)、順丁烯聯胺(MH)、2,3-環氧丙醚(DEPE)分別處理蠶豆根尖時，不同藥物使根尖細胞染色體發生折斷的部位不同。部分抗腫瘤、保胎和預防妊娠反應藥物，如環磷酰胺、氮芥等抗癌藥物。農業生產中廣泛使用的有機磷農藥，工業廢物中的有毒物質如苯、鋁、砷，食品工業的添加劑如環

17、已基糖精，霉菌毒素如黃曲霉素。二、化學因素第五十五張，PPT共八十二頁，創作于2022年6月除物理和化學因素外，某些病毒也可引起宿主細胞染色體結構變異。如SV40病毒。生物自身的遺傳控制。例如小麥5B染色體上存在控制染色體同源配對的Ph基因，當Ph基因突變（Phph）或缺失時，染色體配對的特異性下降，非同源染色體間配對、交換形成易位的頻率提高。 第五十六張，PPT共八十二頁，創作于2022年6月單微核第五十七張，PPT共八十二頁，創作于2022年6月雙微核三微核第五十八張，PPT共八十二頁，創作于2022年6月染色體斷片 多斷片染色體 第五十九張，PPT共八十二頁，創作于2022年6月多條落后

18、染色體 染色體橋 第六十張，PPT共八十二頁，創作于2022年6月染色體多極分布 染色體解旋不正常 第六十一張，PPT共八十二頁，創作于2022年6月染色體粘連 染色體加倍 第六十二張，PPT共八十二頁，創作于2022年6月第六節 染色體結構變異的應用一、基因定位利用缺失進行基因定位利用易位進行連鎖分析二、果蠅的ClB測定三、在育種中應用四、利用易位控制害蟲五、利用易位創造玉米不育系的保持系六、利用易位鑒別家蠶性別第六十三張，PPT共八十二頁，創作于2022年6月一、基因定位 用缺失進行基因的染色體定位玉米、果蠅（缺失區段可以結合唾腺染色體觀察進行更精確的鑒定，因而許多果蠅基因最初都是通過缺失

19、定位 ）第六十四張，PPT共八十二頁，創作于2022年6月利用易位進行基因定位易位雜合體自交子代群體內， 1/4正?？捎齻€體 2/4半不育易位雜合體 1/4可育易位純合體易位染色體的易位接合點相當于一個半不育的顯性遺傳基因(T)，正常染色體與易位接合點相對的等位點，則相當于一個可育的隱性遺傳基因(t)。用兩點或三點測驗，根據Tt與某鄰近基因之間的重組率,確定易位接合點在染色體上的位置第六十五張，PPT共八十二頁，創作于2022年6月利用易位進行基因定位以易位點為遺傳標記(半不育)進行連鎖分析第六十六張，PPT共八十二頁，創作于2022年6月二、果蠅的ClB測定 倒位雜合體的重組率下降，所以就把

20、倒位染色體上的倒位區段(In)作為抑制交換的顯性基因或標志，而把正常染色體作為不能抑制交換的隱性標志。 ClB測定法(Crossover suppressletha1Bar technique)正是根據這一點提出的果蠅ClB系是一種倒位雜合體的雌蠅 X+XClB 第六十七張，PPT共八十二頁，創作于2022年6月倒位區段內的一個隱性致死基因，可使胚胎在最初發育階段死亡 l 16A重復區段X - C B抑制交換的倒位區段 顯性棒眼性狀，識別 倒位X染色體的存在 ClB測定就是利用 ClBX+雌蠅，測定 X染色體上基因的隱性突變頻率 第六十八張，PPT共八十二頁，創作于2022年6月XClBXCl

21、BXClBXClBAAAAAaAAAaAAAAAaAaaaAXClBXClBXClBX射線XClB棒眼、顯棒眼、顯死亡棒眼、顯棒眼、顯正常眼、顯正常眼、顯正常眼、顯死亡正常眼、顯正常眼、顯正常眼、隱AaA果蠅的ClB測定第六十九張，PPT共八十二頁，創作于2022年6月三、在育種中應用重復區段的基因可能由于劑量的增加而表現劑量效應，因此通過誘導特定基因的重復可以提高其性狀表現水平。例如誘導大麥的淀粉酶基因所在染色體區段重復，可大大提高其淀粉酶表達量從而顯著改良大麥品質。異源染色體易位。栽培植物的野生近緣物種間雜交得到種間雜種，后代發生異源染色體間易位，可以將野生物種的基因轉移到栽培物種中。例如

22、：小麥第七十張，PPT共八十二頁，創作于2022年6月利用易位的半不育效應控制害蟲：用適當劑量的射線照射雄蟲（產生各種易位雜合體），放歸自然；易位雄蟲與自然群體中的雌蟲交配，后代表現半不育（50的卵不能孵化）；長期處理，可以降低害蟲的種群數量以達到控制蟲害的目的。例如：臺灣用這種方法，經過10年努力控制了柑桔果蠅的危害。四、利用易位控制害蟲第七十一張，PPT共八十二頁，創作于2022年6月 利用易位創造玉米核不育系的雙雜合保持系6號染色體雄性不育基因ms雄性不育雄性可育基因Ms雄性可育五、利用易位創造玉米不育系的保持系第七十二張，PPT共八十二頁，創作于2022年6月雄性不育株的不育性如何保持

23、?第七十三張，PPT共八十二頁，創作于2022年6月669ms1Ms199雙雜合體配子96ms1969Ms1花粉、胚囊均可育花粉敗育、胚囊可育(含重復-缺失染色體）雜合體：Ms ms雜合體：易位雜合體第七十四張，PPT共八十二頁，創作于2022年6月66ms1ms199核不育系669ms1Ms199雙雜合體配子96ms1969Ms1花粉、胚囊均可育花粉敗育、胚囊可育應有此基因型的和只有此基因型的第七十五張，PPT共八十二頁，創作于2022年6月假設將每個玉米正常染色體的兩個臂分別以12、34、56、78、910、1112、1314、1516、1718和1920表示。先使某一特別優良單交種（鄭單958=鄭58X昌7-2 ）的一個親本自交系的染色體，全部或大部改造為易位染色體，譬如13、25、47、811、1013、1215、