1、數(shù)量遺傳學(xué)的基本概念與原理 基本內(nèi)容數(shù)量性狀遺傳的基本概念與發(fā)展史1基因型值與基因平均效應(yīng)2個(gè)體基因型值的剖分3一、數(shù)量性狀遺傳的基本概念與發(fā)展史1、數(shù)量性狀概念質(zhì)量性狀 ( Quanlitive Charactre ) ：性狀的變異在群體中的分布是不連續(xù)的，稱為質(zhì)量性狀。例如人類的白化病、豌豆植株的高矮等。數(shù)量性狀 ( Quanitative Character ) ：性狀的變異在群體中的分布是連續(xù)的，不同個(gè)體之間的差異只是量的差異，稱為數(shù)量性狀。例如人的身高、智力等2、數(shù)量性狀的特征 數(shù)量性狀雖然與質(zhì)量性狀一樣，都是由基因控制的，但它具有不同于質(zhì)量性狀的一些特征：(1).數(shù)量性狀的變異表現(xiàn)

2、為連續(xù)變異。 (2).大部分?jǐn)?shù)量性狀的頻數(shù)分布都接近于正態(tài)分布。也就是說(shuō)，屬于中間類型的個(gè)體數(shù)較多，而趨向兩極的個(gè)體數(shù)愈來(lái)愈少，呈一個(gè)鐘形。 (3).數(shù)量性狀容易受環(huán)境條件的影響而發(fā)生變異。一、數(shù)量性狀遺傳的基本概念與發(fā)展史3、數(shù)量性狀的研究簡(jiǎn)史數(shù)量性狀的研究歷史就是數(shù)量遺傳學(xué)的產(chǎn)生和發(fā)展史。數(shù)量遺傳學(xué)與分子遺傳學(xué)迥然不同，是長(zhǎng)期以來(lái)以數(shù)量性狀為研究對(duì)象，幾乎完全獨(dú)立于遺傳學(xué)發(fā)展的主流之外，是單獨(dú)形成的一個(gè)遺傳學(xué)分支學(xué)科。早在1889年，高爾頓（Galton）就把群體的定量測(cè)量法引入了遺傳學(xué)，對(duì)連續(xù)變異的遺傳進(jìn)行了研究，提出了回歸律（law of regression）等一系列的定律，為數(shù)量遺

3、傳學(xué)的建立打下了基礎(chǔ)。一、數(shù)量性狀遺傳的基本概念與發(fā)展史1909年尼爾松-埃勒（Nilsson-Ehle）提出多基因假說(shuō)，對(duì)數(shù)量性狀的遺傳問(wèn)題作了解釋。1918年費(fèi)希爾（Fisher）把生物統(tǒng)計(jì)學(xué)與遺傳學(xué)結(jié)合起來(lái)，進(jìn)一步從理論上證實(shí)了多基因假說(shuō)的重要性，并利用數(shù)學(xué)方法對(duì)數(shù)量性狀的連續(xù)變異進(jìn)行了分析，把數(shù)量性狀的遺傳方差（genetic variance）剖分為加性方差、顯性方差和上位方差三部分。1935年拉什（Lush）及其學(xué)生赫澤爾（Hazel）先后提出了重復(fù)力、遺傳力和遺傳相關(guān)三個(gè)遺傳參數(shù)，并發(fā)展了綜合選擇理論及其在育種值估計(jì)中的應(yīng)用，開(kāi)拓了數(shù)量遺傳學(xué)應(yīng)用于動(dòng)物育種的工作。一、數(shù)量性狀遺傳

4、的基本概念與發(fā)展史 1949年以后馬瑟（Mather）等分別提出了加性、顯性和上位遺傳模型及其分 析方法。至此，奠定了數(shù)量遺傳學(xué)的理論基礎(chǔ)。 一、數(shù)量性狀遺傳的基本概念與發(fā)展史4、特殊的數(shù)量性狀表型 在研究中有時(shí)將基因的表達(dá)值作為數(shù)量性狀表型進(jìn)行分析。這些研究主要的目的是尋找遺傳變異與基因表達(dá)之間的關(guān)系。一、數(shù)量性狀遺傳的基本概念與發(fā)展史1、 二、基因型值與基因平均效應(yīng) 基因型值一對(duì)等位 A1 A2基 因 型 A1A1 A1A2 A2A2基因型值 +a d -a用數(shù)軸圖表示-ad0+ad值的大小取決于A1與A2的顯性程度。兩等位基因無(wú)顯性時(shí)d=0；完全顯性時(shí)d=a；超顯性時(shí)，da；不完全顯性時(shí)

5、，0d a。2、顯性度： 顯性度 H=無(wú)顯性時(shí)d=0，H=0；完全顯性時(shí)d=a，H=1；超顯性時(shí)，da，H1；不完全顯性時(shí)，0d a， 0H1 。二、基因型值與基因平均效應(yīng) 3、基因型群體均值基因型群體均值的構(gòu)成設(shè)：基因型 頻率 基因型值 頻率基因型值 A1A1 D a Da A1A2 H d Hd A2A2 R -a -Ra 則，群體均值為：在一個(gè)隨機(jī)交配的大群體中，H=2pq，則群體均值為：4、基因平均效應(yīng)基因平均效應(yīng)（average gene effect）：指某個(gè)基因的平均效應(yīng)，即子代從一個(gè)親本獲得了某個(gè)基因的個(gè)體基因型均值與原群體均值的平均離差。二、基因型值與基因平均效應(yīng)被測(cè)基因子代

6、基因型、基因型頻率子代基因型均值原群體基因型均值基因平均效應(yīng)A1A1 A1A2 A2A2a d -aA1（p）p qpa+qda（p-q）+2dpqqa+d（q-p）A2（q）p q-qa+pd-pa+d（q-p）一對(duì)基因的基因均效為：子代從一個(gè)親本獲得了某個(gè)基因的個(gè)體基因型均值與原群體均值的平均離差。基因均效的特性群體性同一基因在群體中的頻率不同，其均效也不同。因此，不能把基因均效看作不變的常數(shù)，且只有在群體中才存在基因均效，離開(kāi)了群體就無(wú)基因均效可言。不同性狀的基因均效也因a和d的不同而有差異。 為以后敘述方便，令：則：A1基因的均效為：A2基因的均效為：能穩(wěn)定遺傳的基因型值一個(gè)個(gè)體的基因

7、型值由單個(gè)基因的加性效應(yīng)（additive effect，A）、等位基因的顯性效應(yīng)（dominant effect，D）和非等位基因間的互作效應(yīng)（interaction effect，I）組成，即： G=A+D+I其中，D和I是不定的，只有A是可以穩(wěn)定遺傳給后代的。 三、個(gè)體基因型值的剖分基因型加性效應(yīng)A（以離差表示）基因型頻率A1A121=2qp2A1A21+2=（q-p）2pqA2A222=-2pq21、加性效應(yīng)育種值（breeding value）：個(gè)體育種值的簡(jiǎn)稱，指一個(gè)個(gè)體能穩(wěn)定遺傳給后代的那部分基因型值，即基因的加性效應(yīng)值A(chǔ)。28三、個(gè)體基因型值的剖分加性方差的計(jì)算 加性方差：24

8、三、個(gè)體基因型值的剖分加性方差的作用加性方差的大小表示群體中個(gè)體間育種值的差異程度，加性方差占表型方差的比重大小是制定選種方法的重要依據(jù)；平衡群體中一個(gè)性狀的加性方差是一個(gè)常量（因?yàn)槿后w的基因頻率和基因型頻率達(dá)到了平衡）；三、個(gè)體基因型值的剖分顯性方差的計(jì)算2、顯性離差若不計(jì)基因間的互作效應(yīng)，則基因的顯性效應(yīng)D=G-A。因加性效應(yīng)值是以離差的形式表示的，必須將基因型值化為離均差的形式。若A1基因?qū)2基因表現(xiàn)顯性，且A1A1基因型值為a，則總離差為：因此，A1A1型的顯性離差為：總離差-加性離差基因型頻率基因型值基因型值離差顯性離差A(yù)1A1P2a2q（-qd）-2q2dA1A22pqd（q-p）+2pqd2pqdA2A2q2-a-2p（-pd）2p2d同理可求得A1A2和A2A2的顯性離差如下表： 則顯性方差：顯性方差存在的條件：由上式知：當(dāng)群體中顯性效應(yīng)d為0時(shí)，顯性方差不存在；顯性方差完全由顯性效應(yīng)所致，與純合子效應(yīng)無(wú)關(guān)；尤其在純種繁殖群體中，顯性方差是遺傳方差中不能固定的成分。 A1基因的均效：A2基因的均效為：子代從一個(gè)親本獲得了某個(gè)基因的個(gè)體基因型均值與原群體均值的平均離差。被測(cè)基因子代基因型、基因型頻率子代基因型均值原群體基因型均值基因平均效應(yīng)A1A1 A1A