1、關于遺傳信息的傳遞與表達第一張，PPT共五十七頁，創作于2022年6月DNA是生物體的遺傳物質，DNA分子中特定的核苷酸順序決定著生物體的遺傳特征。 基因組：一個生物體的全部基因。某一物件只有一套基因組，除性細胞外，每個細胞包含機體全套基因組。基因：核酸分子上具有一定結構、功能并能編碼基因產物（蛋白質、RNA）的一段核苷酸序列。按基因產物不同將基因分為蛋白質基因和RNA基因；按基因功能不同將基因分為結構基因（包括酶、結構蛋白、其它不影響基因表達的蛋白基因）和調節基因（包括阻礙蛋白、激活蛋白的基因）。分子遺傳學的一些重要概念：第二張，PPT共五十七頁，創作于2022年6月復制：是以親代DNA為模

2、板，合成子代DNA。將親代DNA分子的遺傳信息準確傳遞到子代DNA分子的過程。轉錄：是以DNA為模板合成RNA。將DNA分子中的遺傳信息傳遞給RNA的過程。翻譯：是以mRNA分子上的密碼順序（堿基順序）為模板合成蛋白質分子多肽鏈的過程。將mRNA中的遺傳信息傳遞給蛋白質的過程。基因表達：通過轉錄和翻譯，基因的遺傳信息在細胞內指導合成各種功能蛋白質的過程。逆轉錄：是以RNA為模板指導DNA的合成，見于RNA病毒。第三張，PPT共五十七頁，創作于2022年6月生物學中心法則：即基因表達規律，遺傳信息傳遞、流向的法則，生物共同遵循的法則。第四張，PPT共五十七頁，創作于2022年6月第一節DNA的生

3、物合成DNA作為遺傳物質最基本的特征即自我復制，自我復制是體內合成DNA的主要方式。一、DNA自我復制（一）DNA自我復制的特征1.半保留復制：以親代DNA解開的兩條單鏈分別為模板，以dATP、dGTP、dCTP、dTTP為原料，按照堿基配對原則（A=T，CG），各自合成新的互補鏈，成為兩個與親代DNA完全相同的子代DNA。在每個子代DNA分子的兩鏈中，一條是新合成的，另一條是保留親代的，故稱為半保留復制。 第五張，PPT共五十七頁，創作于2022年6月第六張，PPT共五十七頁，創作于2022年6月2.半不連續復制：在DNA復制時，一條子代鏈連續合成，稱為前導鏈（領頭鏈）另一條子代鏈不連續分段

4、合成，最后才連接成完整的長鏈，稱為滯后鏈（隨從鏈）合成方向？第七張，PPT共五十七頁，創作于2022年6月3535解鏈方向35335順解鏈方向生成的子鏈，復制為連續進行，稱為領頭鏈。另一股鏈復制方向與解鏈方向相反，不能順著解鏈方向連續延長，稱為隨從鏈。領頭鏈連續復制而隨從鏈不連續復制，就是復制的半不連續性。復制中不連續片段稱為岡崎片段復制叉第八張，PPT共五十七頁，創作于2022年6月3.有特定的起始點：具有一些特定的核苷酸序列。原核生物：一個真核生物：多個4.雙向復制第九張，PPT共五十七頁，創作于2022年6月（二）復制過程及參與物質原料：dNTP（ATP）1.解旋解鏈（暴露模板）（1）拓

5、撲異構酶：切單鏈（2）拓撲異構酶：耗ATP切雙鏈（3）解鏈酶：破壞氫鍵（4）單鏈結合蛋白（SSB）：結合并固定彼此分離的DNA單鏈 局部解鏈后第十張，PPT共五十七頁，創作于2022年6月2.引發：合成RNA引物引物酶：在起始位點處合成小段RNA，3-OH可結合dNTP。3.DNA鏈的延長（1）DNA聚合酶：依賴DNA的DNA聚合酶（DDDP）作用：催化與模板配對的各dNTP間以3 5-磷酸二酯鍵相連，同時水解掉焦磷酸。分類：第十一張，PPT共五十七頁，創作于2022年6月第十二張，PPT共五十七頁，創作于2022年6月第十三張，PPT共五十七頁，創作于2022年6月（2）延長過程：前導鏈在D

6、DDP作用 下連續合成。DDDP和DDDP延長岡崎片段。第十四張，PPT共五十七頁，創作于2022年6月4.終止：DDDP切除引物，填補空缺連接酶：連接各個岡崎片段拓撲異構酶：促使螺旋結構形成二、DNA損傷與修復 （一）損傷因素:1.物理因素：紫外線、高溫、電離輻射等2.化學因素：脫氨劑、烷化劑等3.堿基自發性脫氨基4.生物因素：人體感染逆轉錄病毒第十五張，PPT共五十七頁，創作于2022年6月PRRNNHOOCH3NNHOOCH3PRRNNHOOCH3NNHOOCH3UV嘧啶二聚體第十六張，PPT共五十七頁，創作于2022年6月（二）損傷后果（基因突變）DNA損傷的類型谷 酪 蛋 絲5 G

7、C A G U A C A U G U C 丙 纈 組 纈正常5 G A G U A C A U G U C 缺失C錯配缺失 插入 重排移碼突變第十七張，PPT共五十七頁，創作于2022年6月損傷后果：1.致死2.使生物體喪失某些功能（分子病或先天性代謝障礙）；體細胞突變可致腫瘤3.隱性突變4.進化第十八張，PPT共五十七頁，創作于2022年6月（三）修復方式1.無差錯修復（見于子代鏈損傷）直接修復(光復合作用)切除修復2.有差錯修復（重組修復）見于親代鏈損傷第十九張，PPT共五十七頁，創作于2022年6月DNA損傷后的重組修復第二十張，PPT共五十七頁，創作于2022年6月第二十一張，PPT

8、共五十七頁，創作于2022年6月第二十二張，PPT共五十七頁，創作于2022年6月三、逆轉錄合成DN A1、逆轉錄：在逆轉錄酶催化下，以RNA為模板合成DNA的過程。2、逆轉錄酶：作用：催化以RNA為模板合成DNA 催化RNA的水解 催化以DNA為模板合成DNA特點：合成子代鏈的方向5 3 需要Zn2+參與，以tRNA為引物 無校正作用（易變異）3、意義（1）擴充了生物學中心法則。（2）深化了人們對RNA病毒致癌機理的認識。（3）有助于基因工程的實施。 第二十三張，PPT共五十七頁，創作于2022年6月第二十四張，PPT共五十七頁，創作于2022年6月第二節RNA的生物合成一、不對稱轉錄（一）

9、原料：ATP、GTP、CTP、UTP（二）模板：DNA分子雙鏈在轉錄中只有一條鏈起模板作用，稱為模板鏈；與其互補的相應鏈稱為編碼鏈。不對稱轉錄：在DNA雙鏈中只轉錄模板鏈，不轉錄編碼鏈的轉錄方式。第二十五張，PPT共五十七頁，創作于2022年6月（三）RNA聚合酶（又稱DNA指導的RNA聚合酶，DDRP）（1）作用：作用及特點類同DDDP。（2）組成及功能：核心酶：由4個亞基構成，參與起始主要使RNA鏈延長亞基：辨認起始點，即DNA模板鏈的啟動子RNA聚合酶原核生物真核生物RNA聚合酶轉錄的基因部位I28S 18S 5.8S rRNA核仁IImRNA snRNA核質IIItRNA 5SrRNA

10、核質第二十六張，PPT共五十七頁，創作于2022年6月特點：原核生物中的DDRP轉錄速度慢，無校正作用，可被利福霉素、利福平等藥物抑制。真核生物中的DDRP轉錄速度快，有校正作用。（四）不對稱轉錄的特點：1.不對稱性：2.連續性：不需引物，連續合成3.單向性：534.有特定的起始點和終止點啟動子（啟動基因）：轉錄起始點上的一段堿基順序，為DDRP識別及結合位點。結構基因：能轉錄出mRNA然后翻譯成蛋白質的DNA區段。第二十七張，PPT共五十七頁，創作于2022年6月二、轉錄過程（以原核細胞為例）RNA前體的生成（一）起始： 1.因子識別啟動子，-亞基結合啟動子，全酶結合于模板鏈；全酶結合處DN

11、A變構，局部打開約17個堿基對的雙鏈，局部暴露出模板。2.GTP（ATP）配對結合于模板鏈，全酶催化下一個NTP與其形成磷酸二酯鍵，同時水解掉焦磷酸，當第一個磷酸二酯鍵形成，因子脫落，留下核心酶。 因為DNA雙鏈分子包含許多基因，而各個基因的模板鏈不都在同一條DNA鏈上。第二十八張，PPT共五十七頁，創作于2022年6月第二十九張，PPT共五十七頁，創作于2022年6月（二）延長：1.核心酶沿模板鏈35滑動，不斷催化與模板配對并結合的NTP之間形成磷酸二酯鍵，使RNA鏈由53端延長。（注：新合成的RNA鏈與DNA模板鏈方向相反，合成時遵守堿基配對原則：A=U，CG，TA） 2.合成的RNA鏈脫

12、離模板，DNA恢復雙鏈結構第三十張，PPT共五十七頁，創作于2022年6月（三）終止：核心酶自身（或在因子協助下）識別終止信號（終止子），停止滑動。然后RNA鏈（即RNA前體），核心酶先后由模板鏈脫落，DNA恢復原狀。 1.自動終止：終止子處轉錄出發夾樣結構RNA，阻止核心酶繼續滑行。2.依賴因子的轉錄終止：因子：協助核心酶識別終止子的特殊蛋白質，可使DNA-RNA雙鏈解開，釋放出RNA，并與核心酶一同脫落。脫落的核心酶又可與因子結合為DDRP，重新開始新的轉錄。第三十一張，PPT共五十七頁，創作于2022年6月第三十二張，PPT共五十七頁，創作于2022年6月三、轉錄后的加工和修飾（RNA前

13、體的成熟）在細胞內一系列酶的作用下，對新合成的RNA分子或RNA前體進行各種化學修飾、添加、剪切、剪接、編輯等反應，使之轉變為有特定生物活性的成熟RNA的過程。1、mRNA前體的加工（真核細胞內mRNA前體又稱核內不均一RNA，hnRNA）（1）首尾修飾：在5端加上“帽子”m7GPPP（7-甲基鳥嘌呤三磷酸核苷）；3端接上“尾巴”polyA（多聚腺苷酸）。第三十三張，PPT共五十七頁，創作于2022年6月第三十四張，PPT共五十七頁，創作于2022年6月（2）剪接：由hnRNA中切除內含子（不編碼蛋白質的DNA堿基順序轉錄出的RNA堿基順序）拼接外顯子（可被翻譯成蛋白質的DNA堿基順序轉錄來的

14、RNA堿基順序）。第三十五張，PPT共五十七頁，創作于2022年6月第三十六張，PPT共五十七頁，創作于2022年6月2、tRNA前體的加工（部位：胞漿）（1）剪切：分別在5端和3端切去一定的核苷酸序列等。（2）堿基修飾：AAm、UDHU、AI、U等，形成一些稀有堿基。這些堿基在蛋白質合成過程中影響tRNA對密碼的識別。（3）3端接上CCA，所以tRNA3末端均為CCA-OH。第三十七張，PPT共五十七頁，創作于2022年6月第三十八張，PPT共五十七頁，創作于2022年6月3、rRNA前體的加工（部位：核仁）rRNA前體+蛋白質核糖體（亦稱核蛋白體） 第三十九張，PPT共五十七頁，創作于20

15、22年6月小 結 基因轉錄也稱之RNA合成，合成是按照53方向進行的。RNA合成不需要預先存在的引物。RNA合成需要DNA依賴性的RNA聚合酶全酶。E.coli RNA聚合酶是由5個亞基組成的，其中的亞基在轉錄起始時識別啟動子。真核生物有3種不同的RNA聚合酶全酶，分別稱之RNA pol I、RNA pol II和RNA pol III。轉錄包括3個階段：起始、延伸和終止。E.coli中的轉錄起始涉及RNA聚合酶全酶結合到35和10的啟動子區中的特定序列。在RNA合成開始之前，RNA聚合酶復合物需要經歷一個由非活性的封閉性復合體到開放性復合體的構象變化。 初級RNA轉錄物的轉錄后加工包括RNA

16、剪接、5戴帽、3聚腺苷酸化以及tRNA堿基修飾。核酶是具有催化能力的RNA分子，它能夠在特定的部位切斷大的RNA分子。rRNA和tRNA加工涉及大的前體轉錄產物的依次切斷，最后獲得功能性的RNA產物。真核生物的mRNA含有一個5-7-甲基鳥苷帽子和3聚腺苷酸尾巴，這兩種修飾都是通過特殊的酶加上去的。第四十張，PPT共五十七頁，創作于2022年6月第三節 蛋白質的生物合成翻譯一、參與翻譯的物質（蛋白質生物合成體系）（一）原料：氨基酸20種（二）酶及蛋白因子1.氨基酰tRNA合成酶氨基酸tRNA ATP 氨基酰-tRNAAMPPPi2.轉肽酶：促使肽鍵的形成3.蛋白因子：起始、延長和終止因子第四十

17、一張，PPT共五十七頁，創作于2022年6月第四十二張，PPT共五十七頁，創作于2022年6月起始因子原核生物（3種）：IF1、IF2、IF3真核生物（多種）：其中eIF2是合成調控的關鍵物質延長因子原核生物：EFTu、Ts和EFG真核生物：EFT1、EFT2終止因子：釋放因子（RF）原核生物（3種）真核生物（1種）第四十三張，PPT共五十七頁，創作于2022年6月（三）RNA1.mRNA（模板）密碼：mRNA中由53 每三個相鄰的核苷酸組成一個三聯體代表一種氨基酸。數量：43=64-（UAA、UAG、UGA）=61其中UAA、UAG、UGA為終止密碼AUG為起始密碼，也代表蛋氨酸密碼特點：（

18、1）簡并性：一種氨基酸具有2個或以上密碼子的現象。第四十四張，PPT共五十七頁，創作于2022年6月20種氨基酸中除蛋氨酸色氨酸外其余均有26個密碼。確定同一個氨基酸的不同密碼稱為同義密碼 密碼的頭兩個堿基就可以確定一個氨基酸例如編碼甘氨酸的密碼有4個，都開始于GG：GGU，GGC，GGA，和GGG。所以，即使3位的堿基突變，仍然會編碼同一個氨基酸到蛋白質中。減少有害突變，確保遺傳的穩定性 （2）通用性：幾乎所有生物體內都使用同一套遺傳密碼表（除部分線粒體和葉綠素）第四十五張，PPT共五十七頁，創作于2022年6月（3）方向性5（AUG）（UAA、UAG、UGA） 3翻譯生成的蛋白質：N端 C

19、端（4）連續性翻譯時從起始密碼開始，一個不漏地讀下去，直至碰到終止密碼。如果插入或刪除一個B，就會使該B以后的讀碼發生錯誤，稱為移碼。由于移碼引起的突變稱移碼突變。遺傳密碼一般不重疊。（5）擺動性tRNA與mRNA通過反密碼和密碼形成堿基配對相互作用，但這種配對作用存在某些變通性。 第四十六張，PPT共五十七頁，創作于2022年6月位于反密碼子5（擺動）位的核苷酸 位于密碼子的3位的核苷酸 ACGUI UGU或CG或AU，C或A 當密碼與反密碼相互作用時，形成的三個堿基對只有兩個要求Watson-Crick堿基配對，即密碼與反密碼的3和中間的堿基形成Watson-Crick堿基配對，而反密碼的

20、5位容許其它類型的堿基配對。 此特性能明顯加快翻譯的速度。第四十七張，PPT共五十七頁，創作于2022年6月2.tRNA（搬運氨基酸的工具）（1）tRNA反密碼環上的反密碼識別所要轉運的AA種類。（特異性結合氨基酸）（2）在氨基酸-tRNA合成酶（又稱AA活化酶）催化下，tRNA的3-OH末端連接相應AA，生成氨基酰-tRNA。（3）反密碼與mRNA分子上的密碼按堿基配對原則相互識別（即密碼與反密碼方向相反、堿基互補），使所攜帶的AA按mRNA上的AA密碼順序“對號入座”。有時密碼的第三個堿基與反密碼不遵守堿基配對原則，叫不穩定配對。 第四十八張，PPT共五十七頁，創作于2022年6月結合氨基

21、酸結合氨基酰tRNA合成酶結合核蛋白體識別密碼子第四十九張，PPT共五十七頁，創作于2022年6月3. rRNA：和蛋白質組成核糖體（裝配機）（1）核糖體種類：附著于粗面內質網上的核糖體，合成細胞的外分泌蛋白。游離于胞漿中的核糖體，合成細胞固有蛋白。（2）核糖體結構：小亞基：結合mRNA、氨基酰-tRNA、大亞基大亞基：有三個結合位點受位（A位）：結合氨基酰tRNA給位（P位）：結合肽酰tRNA出位（E位）：結合空載tRNA大亞基具有轉肽酶活性，能促使肽鍵形成并延長肽鏈。（四）ATP、GTP、K+、Mg2+等第五十張，PPT共五十七頁，創作于2022年6月二、蛋白質生物合成過程（以原核細胞為例

22、）1、AA的活化與轉運：2、翻譯過程：按mRNA密碼順序，AA在核糖體上合成多肽鏈的過程。分為： （1）肽鏈的起始：在起始因子、Mg2+參與下，由GTP供能，使小亞基、大亞基、mRNA和起始蛋氨酸-tRNA結合構成起始復合物。此時，起始蛋氨酸-tRNA位于大亞基給位（P位）。（2）肽鏈的延長：1）注冊：接受位（A位）處 mRNA的密碼，相應氨基酰-tRNA進位于受位。需延長因子參與，由GTP供能。第五十一張，PPT共五十七頁，創作于2022年6月2）成肽：在大亞基上轉肽酶的催化下，給位上的蛋氨酸（或肽酰）以肽鍵轉接于受位的氨基酰上，給位空載的tRNA的脫落。需K+、Mg2+參與。3）轉位：在延長因子作用下，由GTP供能，轉位酶催化，核糖體沿mRNA53移動一個密碼位置，使原在受位的tRNA移到給位，受位空出。另一個氨基酰-tRNA的再注冊、成肽、轉位，如此循環，肽鏈延長。（3）翻譯的終止：當肽鏈合成至受位上出現了終止密碼，由終止因子識別并結合于受位，誘導轉肽酶變構成水解酶，催化肽鏈由tRNA的3末端脫落釋放出來。需GTP供能。隨后tRNA、