1、第三章 營養性疾病Nutritional Diseases VitD的缺乏第一節 維生素D缺乏性佝僂病Rickets of Vitamin D Deficiency鈣、磷代謝失常慢性全身營養障礙神經系統功能紊亂和骨化障礙嚴重者各種骨骼畸形發病率 1957年 79.6% 1977年 60.8% 1980年 40.7% 1987年 27.2% 1991年 11.0%多見于嬰幼兒 6-12月發病率最高北方多于南方城市多于農村日光、紫外線1,25-(OH)2D3（活性VD）25-(OH)D3VitD2（麥角骨化醇） 內源性（體內合成VitD3原）7-脫氫膽固醇皮膚 外源性（食物供給VitD2原）麥角固

2、醇VitD3（膽骨化醇）腎1-羥化酶肝25-羥化酶低血磷 高血磷 1，25-（OH）2D3甲狀旁腺激素低血鈣 降鈣素高血鈣自身調節1,25(OH)2D3的生理功能 促進小腸粘膜細胞對鈣、磷的吸收，血鈣、血磷促進腎小管對鈣、磷的重吸收，血鈣、血磷對骨骼的作用：血鈣 、血磷促進成骨細胞的增殖，促進骨鈣素的合成、 骨鹽沉著加強破骨細胞的溶骨作用，促進骨質吸收二、病因與發病機理 (重點內容） 病 因（Etiology） VitD缺乏 VitD缺乏日照不足：小兒缺少戶外活動 城市中建筑、空氣中灰塵或煤煙等影響 北方冬季日照時間短，紫外線較弱 攝入不足 人乳含VitD為0.410 IU/dl，牛乳為0.5

3、4.5 IU/dl，淀粉類含量更低。牛乳鈣磷比例不適宜 疾病因素 胃、腸、肝膽、腎臟疾病均影響VitD的吸收代謝需要量增加 未成熟兒及生長發育特別迅速的小兒，則易患本病藥物影響 抗癲癇藥物，糖皮質激素等維生素D缺乏骨樣組織成熟障礙腸道對Ca、P吸收甲狀旁腺代償機能增強不足血P血Ca正常或偏低Ca、P乘積血Ca骨質脫Ca 腎小管重吸收P 骨樣組織堆積方頭、肋骨串珠手、腳鐲骨化障礙鈣化障礙囟門遲閉出牙晚骨質軟化顱骨軟化, 肋外翻、雞胸X、O形腿神經系癥狀肌張力(貓背, 蛙腹)佝 僂 病手足抽搐癥 骨骼病理變化（Pathology） 骨骺端骨樣組織堆積，臨時鈣化線失去正常形態，骺端增厚、向兩側膨出扁

4、骨和長骨骨膜下的骨質礦化不全，骨皮質被骨樣組織替代，骨膜增厚，骨質疏松三、臨床表現（重點內容） 全身各個系統，特別是神經系統、骨骼系統，肌肉韌帶及免疫機能均受到影響，尤其以骨骼系統的變化最具特征性初期主要表現神經系統表現 “夜啼 “蒸籠頭 “環形脫發或“枕禿 激期主要表現 骨骼系統體征 (1)頭 部 顱骨軟化：“乒乓頭” 頭顱畸形 : “方顱”, “十字頭”, “鞍狀頭” 前囟大、閉合延遲 出牙晚：嚴重者牙齒排列不齊，牙釉質 發育不良 胸部 骨骼系統體征 (2)脊柱與四肢 骨盆畸形：見于嚴重者，女性患者可以影響將來的分娩 胸廓畸形：“赫氏溝”、“雞胸”、“漏斗胸” “肋骨串珠”骨骺部膨大： “

5、手鐲”或“腳鐲”彎曲畸形： “O”形腿，“x”形腿脊柱側突、前突或后突畸形，見于嚴重者 骨骼系統體征 (3) 各種骨骼畸形的好發年齡 6個月內：顱骨軟化 6個月后：頭顱畸形、前囟大、閉合遲、 牙齒發育不良 1歲后：胸廓畸形、“肋骨串珠”、“手 鐲”、“腳鐲” 1歲半后：下肢和脊柱彎曲畸形 其他表現肌肉韌帶松馳：“貓背”、“蛙腹”、“小提琴胸腹”免疫力低下：易合并各種感染，尤以呼吸道感染多見，貧血常見腦發育異常：語言發育落后、表情淡漠、反應低下 四、實驗室檢查 嬰兒正常值 佝僂病 血磷 1.3-1.9mmol/L 血鈣 2.2-2.7mmol/L 正常范圍可略低 AKP 15-30(金氏單位)

6、CaP 40 3525-(OH)D 1050ug/ml 8ug/ml X線檢查（X-ray Examination）骨干和骨化中心之間的距離增寬，干骺端膨大，鈣化帶模糊不清，呈杯口狀、毛刷狀改變骨質稀疏（普遍性脫鈣）骨皮質變薄，長骨彎曲畸形，嚴重者可發生病理性骨折（青枝骨折）五、診斷 診斷要點 好發年齡：嬰兒期 病史： 少日曬、喂養不當、疾病史及發育快等 臨床表現：神經精神癥狀 & 骨骺系統體征 血液生化及x-線改變： 血磷，AKP，血清25-（OH）D分期 早期 6個月 + 顱骨 改變 干骺端變（初期） 軟化征 輕微 化不明顯 激期 6個月 明顯 明顯 明顯 明顯恢復期 漸好轉 漸正常 骨干

7、干骺端重 新出現較規則 的鈣化預備線后遺癥期 2歲 正常 骨骼 正常 長骨干骺端 畸形 正常年齡神經精神癥狀血生化X線檢查骨髂肌肉體征六、鑒別診斷出生3月后出現癥狀發育遲緩、體格矮小、出牙遲、前囟大而閉合晚，腹脹及食欲不振智能低下，特殊面容（頭大頸短，鼻根寬平，舌厚常外伸，表情愚鈍。）血清TSH、T4異常，骨齡落后先天性甲狀腺功能低下（克汀病Cretinism ） 軟骨發育不全（Achondrogenesis）特殊體態：肢短性侏儒，四肢粗短，軀干較長特殊面容：頭面部大，前額、下頜突出，鼻根平長骨X線檢查：骨干粗短，干骺端增寬，骨化中心和骨干距離變小，甚至埋入增寬的干骺端內鑒別診斷（2） 常染色

8、體隱性遺傳性疾病 主要病理變化為軟骨發育不良 家族性低血磷癥（抗D低血磷性佝僂病Vitamin D-resistant rickets） ）常有家族史癥狀出現較晚 以下肢畸形為主 VitD常規治療無效病情呈進行性發展鑒別診斷（3）X連鎖遺傳性疾病。因腎小管回吸收磷障礙，尿排磷增多，引起骨化障礙 其他病因所致的佝僂病 遠端腎小管酸中毒維生素D依賴性佝僂病腎性佝僂病肝性佝僂病鑒別診斷（4）七、治療 目的：控制病情防止骨骼畸形 VitD治療普通療法：口服VitD制劑 50100g（20004000IU）/日 或1，25-（OH）2D3 0.52.0/日 24周后改用預防量維生素D10g（400IU）

9、/日突擊療法 適應癥：無法口服或重度伴有并發癥者 方 法：維生素D32030萬IU/次，肌注1次即 可，2-3個月后給予維持量 鈣劑 VitD治療的同時每日口服鈣劑 矯形療法 對遺留嚴重畸形影響行走者，4歲后考慮骨科矯形治療八、預防母孕期保健：戶外活動，飲食含維生素D和鈣等多曬太陽：生后一個月就可進行。盡量暴露皮膚增加戶外活動提倡母乳喂養，及時增加魚類、蛋黃等輔食補充VitD制劑：生后2周就可以給予預防劑量 VitD：400800 IU/日，口服維持一年防治消化系統疾病第二節 維生素D缺乏性手足抽搐癥 （嬰兒手足抽搐癥）Tetany of Vitamin D Deficiency（Infant

10、ile Tetany）血鈣佝僂病代償溶骨維生素D缺乏腸吸收鈣血鈣 失代償血鈣1.75mmol/L離子鈣1.0mmol/L手足抽搐癥神經肌肉 應急性甲狀旁腺誘發因素佝僂病患兒在VitD 治療初期，或初春紫外線照射增多時早產兒母體內貯存不足，易有并發癥致低鈣血癥人工喂養兒食含磷過高的奶制品長期腹瀉或慢性疾病使維生素D和鈣的吸收減少輸堿性液體過多、頻吐、過度換氣等情況，或高熱、感染、饑餓等情況臨床表現：典型發作 驚厥：最常見的癥狀 喉痙攣：最嚴重癥狀 手足抽搐：最特異性癥狀 “鷹爪手”， “巴蕾舞足” 突然發生 反復發作 間歇期正常 不發熱 體征（隱匿型）Chvosteks SignTroussea

11、us Sign Peroneal Sign 實驗室檢查血清鈣1.751.88mmol/L 離子鈣1.0mmol/L血磷AKP測定： 磷，AKP 診斷要點 發病年齡多為嬰兒 有活動性佝僂病的表現 突發反復無熱驚厥 可找到誘發因素 鈣劑治療立即有效 （可疑病人可實驗性治療）需鑒別的疾病：無熱驚厥性疾病低血糖癥嬰兒痙攣癥甲狀旁腺功能減退低血鎂癥中樞神經系統感染急性喉炎治 療原則：急者先治其標 立即制止驚厥和喉痙攣，同時迅速補鈣。若喉痙攣不能迅速控制而瀕于窒息時，可緊急氣管插管或氣管切開。病情穩定后再行VitD作病因治療，使鈣、磷的代謝恢復正常。 具體措施 止痙：注射安定、苯巴比妥、水合氯醛等 補鈣：

12、10%葡萄糖酸鈣5-10ml 補充VitD：參考上節，但不主張大劑量 預防小 結 佝僂病和手足抽搐癥是嬰兒常見的營養障礙性疾病，兩者都是由于維生素D缺乏而引起鈣磷代謝異常。在甲狀旁腺的代償作用下，骨動員加強，血鈣得到補償。但成骨組織不能正常骨化，出現骨骼畸形。 同時低血磷還引起神經系統功能紊亂等癥狀。這就是佝僂病。 當甲狀旁腺處于失代償狀態，則血鈣降低，神經肌肉興奮性增強，于是出現全身或局部肌肉抽搐發作，即手足抽搐癥對佝僂病患者主要是應用VitD治療，并注意防止畸形的發生和加重，嚴重的骨骼畸形可考慮矯形手術對嬰兒手足抽搐癥的治療應掌握急者先治其標的原則，立即止痙、補鈣，有效的控制發作，病情穩定

13、后再作病因治療第三節 肥 胖 癥 （Obesity）由于能量攝取超過人體的需要 使體內脂肪過度積聚 體重超過正常范圍 引起多種疾病，危害健康 可分為單純性和繼發性兩種流行病學發病率與性別、種族及社會經濟狀況有關。澳大利亞約19-23%兒童患肥胖癥。美國發病率為5-25%，近30年患病率2.5倍。拉美、中東、歐洲等國兒童肥胖癥也已接近美國的水平。我國1996年調查兒童患病率2%，男孩為2.2%，女孩為1.9%，年增長率已達9.1%，上海等大城市接近發達國家水平。40%-80%將發展成為成人肥胖癥。上海：12.0%北京：11.8%天津：9.6% 遺傳因素 營養攝入過多 活動量過少其他 一、病 因（

14、Etiology） 遺傳因素肥胖有遺傳性，可能與多基因異常有關 父母皆肥胖的后代肥胖率高達70%-80%雙親之一為肥胖者，子女肥胖癥的發生率為40%-50%雙親正常的后代發生肥胖者僅10%-14%。研究提示脂蛋白脂酶(LPL)基因與H+H+有關,等位基因H+可能是兒童單純肥胖的一種遺傳易感標志 營養攝入過多攝入過多的營養，超過機體的需要，多余能量轉化為脂肪儲存，導致肥胖多見于人工喂養兒，從小養成過食、吃零食、吃甜食及進食速度快的不良習慣活動量小，能量消耗少，脂肪積聚。 有些疾病休息過多，在病期或病后即易出現肥胖。兒童久坐看電視，也與肥胖的發生有關。 活動量過少其他心理因素，如親人病故、家庭關系

15、緊張、學習壓力大、成績低下及焦慮等亦可致兒童過食。 調節飽食感及饑餓感的中樞失去平衡以致多食。經濟狀況好的家庭。三、臨床表現（Clinical Manifestation）肥胖最常見于嬰兒期、56歲和青春期病兒進食快、食量大，質量差，喜吃淀粉和高脂肪食物，常偏食、不喜歡吃蔬菜 明顯肥胖常有疲勞感，用力時氣短或腿痛。嚴重者出現呼吸加快，肺換氣量減少，造成缺氧、氣急、紫紺、紅細胞增多，心臟擴大或出現充血性心衰甚至死亡（肥胖-換氧不良綜合征，Pickweckian syn.）。抵抗力差，易患感冒。病兒長大后常并發糖尿病、高血壓、高脂血癥、蛋白尿等。體格檢查皮下脂肪豐滿，但分布均勻，以乳、腹、髖、肩部

16、顯著，腹部膨隆下垂，嚴重者胸腹、臀部及大腿皮膚出現白紋或紫紋；四肢肥大，因體重過重，走路時兩下肢負荷過度可致膝外翻和扁平足。智力正常，性發育常較早，體格發育較正常兒童快，最終身高常略低于正常小兒。心理障礙自卑、抑郁、膽怯、孤獨等怕被別人譏笑而不愿與其他小兒交往，不原參加集體活動，顯示較差的社會適應能力認為自己不漂亮而煩惱，自我評價差，缺乏幸福和滿足感心理障礙常持續至成人實驗室檢查：血清甘油三脂、膽固醇大多增高，嚴重者血清-脂蛋白也增高。常有高胰島素血癥，血生長激素水平減低，生長激素刺激試驗的峰值也較正常小兒為低。血粘度增高，凝血及纖溶功能也異常。診斷及鑒別診斷單純性肥胖的標準有許多方法，常用的

17、是根據小兒體重和身高標準。小兒體重超過同性別、同身高正常兒均值20%以上便可以診斷：20%29%-輕度肥胖30%39%-中度肥胖40%59%-重度肥胖60%以上- 極度肥胖診斷及鑒別女孩：與乳房發育相鑒別。男孩：與陰莖發育不良相鑒別。與遺傳性疾病相鑒別：Prader-Willi綜合征、Laurence-Moon-Biedl綜合征、Alstrom綜合征等與內分泌疾病相鑒別：肥胖生殖無能癥、腎上腺皮質增生癥、甲狀腺功能減低癥等。四、治療(Treatment)提倡以病兒、家長及醫生共同參與的綜合方法為主。制定出合理的計劃飲食和運動處方行為限制家庭參與飲食療法：減少熱能性食物攝入，增加熱能消耗，使體內過剩的脂肪不斷減少要滿足兒童基本的營養和生長發育的需要，不應過分降低總熱能的攝入低脂肪、低糖和高蛋白質在總熱量中比例分別為20-25%、 40-45%和30-35%增加高纖維素且熱能少、體積大的食物，使病兒有飽腹感，還有利于糞便的形成和排泄培養良好的飲食習慣運動療法：能促進脂肪分解，合成減少，減少胰島素分泌，加強蛋白質合成。可根據病兒肥胖程度、興趣愛好和條件等制定出適合每一個病兒的運動處方，如跑步、散步、做操等，少看電視。充分利用假期，幫助病兒養成愛運動的習慣。心理行為治療常用行為治療和家庭治療。改善家庭環境，家長和病兒都應解除心