1、肌萎縮側(cè)索硬化(ynghu)ALS（肌肉萎縮性側(cè)索硬化癥）一般(ybn)指肌萎縮側(cè)索硬化本詞條(c tio)由 HYPERLINK / t /view/_blank 國家衛(wèi)生計生委臨床醫(yī)生科普項(xiàng)目/百科名醫(yī)網(wǎng)提供專業(yè)內(nèi)容并參與編輯 肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）也叫運(yùn)動神經(jīng)元病（MND），后一名稱英國常用，法國又叫夏科（Charcot）病，而美國也稱盧伽雷氏（Lou Gehrig）病。我國通常將肌萎縮側(cè)索硬化和運(yùn)動神經(jīng)元病混用。它是上運(yùn)動神經(jīng)元和下運(yùn)動神經(jīng)元損傷之后，導(dǎo)致包括球部（所謂球部，就是指的是延髓支配的這部分肌肉）、四肢、軀干、胸部腹部的肌肉逐漸無力和萎縮。11 病因 肌萎縮側(cè)索硬化的病因至

2、今不明。20%的病例可能與遺傳及基因缺陷有關(guān)。另外有部分環(huán)境因素，如遺傳、重金屬中毒等，都可能造成 HYPERLINK /view/1006070.htm t /view/_blank 運(yùn)動神經(jīng)元損害。產(chǎn)生運(yùn)動神經(jīng)元損害的原因，目前主要理論有：1.神經(jīng)毒性物質(zhì)累積，谷氨酸堆積在神經(jīng)細(xì)胞之間，久而久之，造成神經(jīng)細(xì)胞的損傷。2.自由基使神經(jīng)細(xì)胞膜受損。3.神經(jīng)生長因子缺乏，使神經(jīng)細(xì)胞無法持續(xù)生長、發(fā)育。2 臨床表現(xiàn) 早期癥狀輕微，易與其他疾病混淆。患者可能(knng)只是感到有一些無力、肉跳、容易疲勞等一些癥狀，漸漸進(jìn)展為全身肌肉萎縮和吞咽困難。最后產(chǎn)生呼吸衰竭。依臨床癥狀(zhngzhung)大

3、致可分為兩型：1.肢體(zht)起病型癥狀首先是四肢肌肉進(jìn)行性萎縮、無力，最后才產(chǎn)生 HYPERLINK /view/124845.htm t /view/_blank 呼吸衰竭。2.延髓起病型在四肢運(yùn)動還好之時，就已經(jīng)出現(xiàn)吞咽、講話困難，很快就進(jìn)展為呼吸衰竭。3 檢查 要早期診斷肌萎縮側(cè)索硬化，除了神經(jīng)科臨床檢查外，還需做肌電圖、神經(jīng)傳導(dǎo)速度檢測、血清特殊抗體檢查、腰穿腦脊液檢查、影像學(xué)檢查，甚至肌肉活檢。4 診斷1.病史采集和神經(jīng)系統(tǒng)檢查診斷過程的第一個重要步驟，就是由神經(jīng)科醫(yī)生進(jìn)行的臨床接診。進(jìn)行包括詳細(xì)的現(xiàn)病史，家庭史，工作和環(huán)境接觸史的采集。接診過程中，神經(jīng)科醫(yī)生將尋找肌萎縮側(cè)索硬化

4、的典型表現(xiàn)：（1）患者往往只有一只手臂或一條腿肌肉無力，以及聲音性質(zhì)的變化如含糊不清或言語遲緩。檢查要評估咀嚼和吞咽的肌肉力量，包括口腔(kuqing)、舌及咽喉肌。（2）下運(yùn)動神經(jīng)元（LMN）功能，如肌肉萎縮情況，肌肉力量(l ling)或肌肉跳動（稱為肌束震顫）。（3）上運(yùn)動神經(jīng)元（UMN）功能，如腱反射亢進(jìn)和肌肉痙攣（肌肉緊張(jnzhng)和僵直的程度）（4）情緒反應(yīng)失去控制，如哭或笑的情緒變化。思維的變化如喪失判斷力或失去基本的社會技能。檢查者也會評估患者言語流暢性及文字識別能力。這些癥狀不常見，不容易引起重視。（5）神經(jīng)科醫(yī)生還將詢問如疼痛，感覺喪失或錐體外系問題（在帕金森病經(jīng)常看

5、到不同類型的肌肉強(qiáng)直）。2.輔助檢查診斷過程的下一步往往是一系列的輔助檢查，如頸部MRI（磁共振成像）、頭和腰MRI，EMG（肌電圖）、神經(jīng)傳導(dǎo)速度和血液化驗(yàn)。有時會做基因檢測或腰椎穿刺。（1）磁共振成像（MRI）是一種無痛、非侵入性的檢查，能非常詳細(xì)提供脊髓和環(huán)繞、保護(hù)脊髓的骨骼及結(jié)締組織的結(jié)構(gòu)。將有助于除外對脊髓或主要神經(jīng)的壓迫（如突出的椎間盤）、多發(fā)性硬化、骨腫瘤壓迫神經(jīng)等異常、脊髓或腦中風(fēng)。（2）肌電圖（EMG）是診斷過程一個非常重要的部分。該檢查有時不舒服，但有必要完成。第一部分通過小型電極(dinj)在特定部位發(fā)送刺激經(jīng)過所檢測的神經(jīng)，在另一部位接受信號。根據(jù)所需時間測定傳導(dǎo)速度以

6、判斷是否有神經(jīng)損傷。第二部分測試選定肌肉的電活動。通過很細(xì)的針插入到選定的肌肉，并用它來“聽”這些肌肉(jru)的電活動模式。（3）血液(xuy)、尿液和其他檢查驗(yàn)血是為了篩查其他疾病，有些疾病癥狀類似肌萎縮側(cè)索硬化早期跡象。這些檢查包括甲狀腺或甲狀旁腺疾病、維生素B12缺乏、 HYPERLINK /view/9070.htm t /view/_blank 艾滋病毒感染、 HYPERLINK /view/19020.htm t /view/_blank 肝炎、自身免疫性疾病以及某些類型的癌癥。肌酸激酶（CK）是肌肉受傷或死亡釋放的酶，也常檢查。其他還包括自身免疫抗體、抗-GM1抗體檢測，尋找可

7、能與某些癌癥有關(guān)的血液標(biāo)志物。根據(jù)患者工作和環(huán)境，也可能做重金屬檢測。如果家庭里其他成員患肌萎縮側(cè)索硬化應(yīng)該做肌萎縮側(cè)索硬化基因檢測。有時可能需要腰穿。有些患者除無力外，有疼痛或肌酸磷酸激酶（CK）非常高的表現(xiàn)，可能需要肌肉活檢。3.診斷這些檢查完成后，有經(jīng)驗(yàn)的神經(jīng)科大夫就可以判斷患者是否為肌萎縮側(cè)索硬化。有時確診所需要的癥狀和檢查結(jié)果并非都異常（尤其是在疾病的最早階段）。在這種情況下，神經(jīng)科大夫會檢查建議隨診，3個月后重復(fù)體檢和肌電圖。5 治療(zhlio) 盡早地做出診斷和鑒別診斷，盡早地給予神經(jīng)保護(hù)和支持治療，如力如太及其他藥物，堅持定期(dngq)隨訪。1.一般(ybn)療法支持療法：

8、對癥治療，適當(dāng)鍛煉。如注意呼吸道、消化道的功能。若口水多，可給予少量抗阻胺藥；若痰多，可給予霧化吸入及化痰藥；如出現(xiàn)情緒低落，與以抗抑郁治療等。此外，還要多翻身以防止褥瘡發(fā)生。如進(jìn)食障礙，給予鼻飼或經(jīng)皮胃造瘺（PEG）。2.特殊療法目前國際承認(rèn)、且惟一通過美國食品藥物監(jiān)督局（FDA）批準(zhǔn)治療肌萎縮側(cè)索硬化的藥物為力如太（Rilutek），并且一定要盡早使用。3.呼吸治療開始呼吸不順時，可使用一般氧氣或使用雙正壓呼吸機(jī)（BiBAP）幫助呼吸，發(fā)生進(jìn)一步呼吸衰竭時，則需氣管切開，使用人工呼吸機(jī)。4.研究進(jìn)展目前國際上正嘗試以神經(jīng)營養(yǎng)因子、抗氧化劑如維生素E、維生素C以及肌酸、CoQ10等與力如太聯(lián)

9、合應(yīng)用，以對肌萎縮側(cè)索硬化進(jìn)行保護(hù)性治療。但上述治療還有待于臨床試驗(yàn)的證實(shí)。此外，科學(xué)家們也正在進(jìn)行有關(guān)本病基因治療的實(shí)驗(yàn)研究。2-4參考資料1 HYPERLINK /redirect/8b12TYJuypc7PHa4HC1zUoIMFX6btmlzIsKz24UTpBnR9/CiBzerNko58L9jLuXPUNM4nL9+r02cjDj+QGXpqhxDkLfs6evYMhqMw6ycmw t /view/_blank 解讀(ji d)與“肌萎縮側(cè)索硬化(ynghu)”相關(guān)的各種疾病(jbng)名稱百科名醫(yī)網(wǎng)2014-08-21引用日期2014-08-212李曉光肌萎縮側(cè)索硬化手冊北京：

10、中國協(xié)和醫(yī)科大學(xué)出版社，2013-05-01：1-2563 HYPERLINK /redirect/4832erUnTVa3T8BL59CF6IEaqDPtLJkH57uL6yyEGTKd+zAgjMOgc4ZnaYr+72mpQuSlJcJrLY5rYT/Cm3BOGluz9Vvdv4KirPMmwgAF t /view/_blank 運(yùn)動神經(jīng)元疾病是怎么回事？.百科名醫(yī)網(wǎng)2011-05-30引用日期2014-08-214 HYPERLINK /redirect/414e6ADoZzO7YBOHoD/dgzp5MOnJmqV7dKuXOSDY8fE8Pz7oGHS+vUK2uo61iacv/BU6FrK2M0Yi5urEXgM/TD2nMVbhdwRphEQ4xKOd t /view/_blank “運(yùn)動神經(jīng)元疾病”出生前做出評估已不再神奇百科名醫(yī)網(wǎng)2011-05-30引用日期2014-