1、高中生物必修I遺傳與進化第二章第三節-伴性遺傳高倍顯微鏡下男性的染色體高倍顯微鏡下女性的染色體正常男性的染色體分組圖正常女性的染色體分組圖?相同染色體，不同染色體常染色體常染色體性染色體性染色體人的染色體常染色體性染色體22對一對對性別起決定作用與性別無關的染色體男性 異型 以XY表示女性 同型 以XX表示 小調查以下兩副圖中你看到了什么?(提示:一個是動物,一個是數字)駱駝 58再來看看這兩副圖中有什么？再來看看這兩副圖中有什么？紅綠色盲癥常見的人類遺傳病，指患者色覺障礙，不能區分紅色和綠色。 性染色體上基因所控制的性狀的遺傳常常與性別相關聯，這種現象叫伴性遺傳.舉例：色盲二、伴 性 遺 傳

2、1、概念：2、種類：伴X顯性遺傳伴X隱性遺傳伴Y遺傳色盲的發現？襪子顏色的故事約翰道爾頓，英國化學家、物理學家，“近代化學之父”。第一個發現色盲癥的人，第一個被發現的色盲癥患者。第一個提出色盲問題的人（著作論色盲）伴性遺傳經科學研究發現，紅綠色盲癥是由位于X染色體（性染色體）上的隱性基因控制的。基因位于性染色體上，所遺傳方式往往與性別相關聯，這種現象叫伴性遺傳。伴性遺傳有什么特點？伴X隱性遺傳病1、父母色覺正常，道爾頓患色盲，其弟弟也患色盲；2、道爾頓和其弟弟都是男性。 你能根據道爾頓家庭的情況推測紅綠色盲癥的特點嗎？不妨大膽假設 探究紅綠色盲癥遺傳的特點研究人類遺傳病的特點，我們可以用調查法

3、獲得，如在人群中調查遺傳病發病率，（有關資料表明，我國人群中紅綠色盲中男性發病率為7%，女性發病率為0.49%。） 在家系調查中研究遺傳病的遺傳特點。XBBbYXb色盲基因b隱性基因正常基因B顯性基因等位基因只存在于X染色體Y染色體上沒有有關基因表示一、人類紅綠色盲癥人類紅綠色盲的遺傳方式應有幾種？ 探究紅綠色盲癥遺傳的特點這個家系圖反映的基本情況：（1）每個符號代表的情況？（2）每個個體可能的基因型？（3）家族中可能的婚配情況？男性患者個體女性患者男性正常女性正常阿拉伯數字（116）羅馬數字（IIV）代（1）每個符號代表的情況？色覺有關基因型性 別女男基因型 XBXBXBXbXbXbXBYX

4、bYBBBbbbBb伴 性 遺 傳表現型正常正 常（攜帶者)色盲正常色盲XBXB XBY XbXb XBYXBXb XBYXBXb XbYXBXB XbYXbXb XbY女性正常男性正常女性正常男性色盲女性色盲男性正常女性色盲男性色盲（3）家族中可能的婚配情況？ 探究紅綠色盲癥遺傳的特點XBXB XBY XbXb XBY XBXb XBY XBXb XbY XBXB XbY XbXb XbY 無色盲男：50%，女：0男：100%，女：0無色盲男：50%，女：50%都色盲男性患者多于女性患者紅綠色盲癥還有哪些特點？提示：紅綠色盲基因的傳遞。 探究紅綠色盲癥遺傳的特點XBXbXBYXbYXBXbY

5、XBXb男性正常女性色盲男性色盲女性正常(攜帶者)XbXbXbXbY男性色盲女性正常(攜帶者)親代配子子代XbY母親的紅綠色盲基因可傳遞給兒子，也可傳給女兒。XBXbXBYXbYXBXbYXBXb男性正常女性色盲男性色盲女性正常(攜帶者)XbXbXbXbY男性色盲女性正常(攜帶者)親代配子子代XbY母親的紅綠色盲基因可傳遞給兒子，也可傳給女兒。男性紅綠色盲基因只能由母親遺傳來XBXbXBYXbYXBXbYXBXb男性正常女性色盲男性色盲女性正常(攜帶者)XbXbXbXbY男性色盲女性正常(攜帶者)親代配子子代XbY父親的紅綠色盲基因只能傳遞給女兒。男性的紅綠色盲基因只能傳給女兒 探究紅綠色盲癥

6、遺傳的特點女男男女交叉遺傳四種婚配方式組合成一個家系：XBYXbYXBXBXBXbXBYXbXbXBXBXBXbXBYXbYXBXbXbYXBXbXbXbXBYXbYIIIIIIIVXBYXbYXBXBXBXbXBYXbXbXBXBXBXbXBYXbYXBXbXbYXBXbXbXbXBYXbYIIIIIIIV四種婚配方式組合成一個家系： 探究紅綠色盲癥遺傳的特點XBYXbYXBXBXBXbXBYXbXbXBXBXBXbXBYXbYXBXbXbYXBXbXbXbXBYXbYIIIIIIIV隔代遺傳色盲病遺傳的特點：伴 性 遺 傳a.男性患者多于女性患者b.具有隔代遺傳（交叉遺傳）現象（如外公母親

7、兒子）c.女性患者的父親和兒子一定是患者d.男患者的母親及女兒至少為攜帶者伴X隱性遺傳病（如紅綠色盲、血友病、果蠅的白眼遺傳）的特點 鞏固應用伴X隱性遺傳病下圖是某家庭紅綠色盲癥的系譜圖。圖中除深顏色代表的人為紅綠色盲患者外，其他人的色覺都正常。據圖回答問題。16523498710(1)圖中9號的基因型是(2)8號的基因型可能是A、XBXB B、XBXb C、XBY D、XbYA、XBXB B、XBXb C、XBY D、XbYDAB 鞏固應用伴X隱性遺傳病(4)10號是紅綠色盲基因攜帶者的可能性是 。16523498710(3)8號基因型是XBXb可能性是 。 1 2 1 4解：XBY XBX

8、bXBXB XBXb XBY XbY 1 ： 1： 1： 1 1 2 1 210號是攜帶者的概率= = 下圖是某家庭紅綠色盲癥的系譜圖。圖中除深顏色代表的人為紅綠色盲患者外，其他人的色覺都正常。據圖回答問題。 鞏固應用伴X隱性遺傳病(4)10號是紅綠色盲基因攜帶者的可能性是 。16523498710 1 4解：XBY XBXbXBXB XBXb XBY XbY 1 ： 1： 1： 1 1 2 1 2男孩是色盲的概率= = (5)7號和8號生育的男孩是色盲的概率 。 1 4下圖是某家庭紅綠色盲癥的系譜圖。圖中除深顏色代表的人為紅綠色盲患者外，其他人的色覺都正常。據圖回答問題。 鞏固應用伴X隱性遺

9、傳病16523498710解：XBY XBXbXBXB XBXb XBY XbY 1 ： 1： 1： 1 1 4 1 2 生育色盲男孩的概率= ( 1) =(5)7號和8號生育的男孩是色盲的概率 。 1 4(6)7號和8號生育色盲男孩的概率 。 1 8 1 8 1下圖是某家庭紅綠色盲癥的系譜圖。圖中除深顏色代表的人為紅綠色盲患者外，其他人的色覺都正常。據圖回答問題。 鞏固應用伴X隱性遺傳病（7）XbY XBXbXBXb XbXb XBY XbY 1 ： 1： 1： 1 （6）XBY XBXbXBXB XBXb XBY XbY 1 ： 1： 1： 1 生育色盲男孩的概率 。 1 2 1 2 生育

10、色盲男孩的概率= () = 1 2 1 8其他伴X隱性遺傳如人類中血友病的遺傳致病基因是h動物中果蠅眼色的遺傳紅眼基因為W 白眼基因為w雌雄異株植物中某些性狀的遺傳（如女婁菜葉形的遺傳）控制披針形葉的基因為B ，控制狹披針形的基因為b血友病:伴X隱性遺傳病 患者的血漿中缺少抗血友病球蛋白,凝血發生障礙;患者皮下、肌肉內反復出血,形成瘀斑.在受傷時不能自然止血,很容易引起失血死亡致病基因hx染色體上。Y染色體無等位基因 鞏固應用伴X隱性遺傳病請你來做一次咨詢醫生：有一對健康的夫婦，他們了解到血友病和色盲都是伴X隱性遺傳病，現在他們想要生一個孩子，但擔心自己將來的小孩會遺傳到血友病，不知如何是好，

11、因而特地來咨詢醫生的意見。假如你是遺傳咨詢醫生，你會怎么做？提出防治對策、方法和建議身體檢查，了解家庭病史判斷遺傳病的類型推算后代發病率是否有遺傳病患者？常染色體遺傳病？性染色體遺傳病(伴X？伴Y) ？顯性遺傳病？隱性遺傳病？用遺傳圖解進行分析。課后實踐：請同學們利用課余時間查找資料或到醫院、醫學院咨詢相關的醫生、老師，給那對夫婦提出合理的建議。（請把實踐過程和結果寫成小論文） 進一步探究以下是某種伴X染色體遺傳病的家系圖，請據圖判斷該病的遺傳特點：(1)致病基因是顯性基因還是隱性基因？(2)如果有個男性患了該病，請推測其親代和子代的患病情況。(3)根據該病的遺傳特點，判斷患者中男性和女性的比

12、例？1125432761832487659 進一步探究以下是某種伴X染色體遺傳病的家系圖，請據圖判斷該病的遺傳特點：(1)致病基因是顯性基因還是隱性基因？顯性基因解釋：假設反證法。假設其是隱性基因，則I代2號和II代3號母女均為XaXa。從II代3號的基因型可知，其父母I代1號和2號必有一個Xa基因，所以I代1號基因型為XaY，為患者。假設與事實不符，所以假設錯誤。伴X顯性遺傳病 進一步探究以下是某種伴X染色體遺傳病的家系圖，請據圖判斷該病的遺傳特點：(3)根據該病的遺傳特點，判斷患者中男性和女性的比例？女性患者多于男性患者(2)如果有個男性患了該病，請推測其親代和子代的患病情況。其母親和女兒

13、一定患病連續遺傳(1)致病基因是顯性基因還是隱性基因？顯性基因伴X顯性遺傳病解釋：可用遺傳圖解的方法進行推導。 伴X顯性遺傳病下肢X光片顯示骨骼的變形抗維生素D佝僂病伴X顯性遺傳病的特點女性患者多于男性患者；連續遺傳。患者由于對磷、鈣吸收不良而導致骨發育障礙。常常表現為X型（或0型）腿、骨骼發育畸形（如雞胸）、生長緩慢等癥狀。XDDdYXd隱性基因正常基因d顯性基因等位基因只存在于X染色體Y染色體上沒有有關基因表示二、抗維生素D佝僂病致病基因D抗維生素D佝僂病有關基因型性 別女男基因型 XDXDXDXdXdXdXDYXdYDDDdddDd表現型正常患者正常患者患者親代配子子代基因型子代表現型正

14、常女性 X 男性患者XdXdXDYYXDXdXDXdXdY女性患者男性正常比1 ： 1X染色體上顯性遺傳的特點a.女性患者多于男性b.具有世代連續性即代代 都有患者c.男性患者的母親和女兒 一定是患者思考如果基因在Y染色體上其遺傳特點是？伴X顯性遺傳病（如抗維生素D佝僂病遺傳）的特點下面哪副圖最可能表示伴Y遺傳病？1 2 3 4 伴Y遺傳病外耳道多毛癥你能推測出這種病的遺傳特點嗎？致病基因只位于Y染色體上，患者全為男性(父傳子，子傳孫)；患者的基因型表示為XYM。親代配子子代XBXBXBYXBYXBXBYXBXB男性正常女性正常女性正常男性正常結果：親代正常， 子代正常。3、推導六種婚配的結果

15、子代患色盲的情況XBXbXBYXBYXBXBYXBXB男性正常女性正常男性正常結果：親代正常（女性攜帶者）， 子代男性有色盲( ) 。XbXbXBXbY女性正常(攜帶者)男性色盲女性正常(攜帶者) 1 ： 1 ： 1 ： 1親代配子子代3、推導六種婚配的結果子代患色盲的情況50%XbXbXbYXBYXbXBYXbXB男性色盲女性色盲男性正常結果：親代中女性色盲， 子代男性色盲( )。女性正常(攜帶者)1 ： 1親代配子子代3、推導六種婚配的結果子代患色盲的情況100%XBXBXBYXbYXBXbYXBXb男性正常女性正常男性色盲結果：親代中男性色盲， 子代都正常。女性正常(攜帶者)1 ： 13

16、、推導六種婚配的結果子代患色盲的情況親代配子子代XBXbXBYXbYXBXbYXBXb男性正常女性色盲男性色盲結果：親代中男性色盲，女性為攜帶者， 子代男性有色盲()，女性也有色盲()。女性正常(攜帶者)XbXbXbXbY男性色盲女性正常(攜帶者) 1 ： 1 ： 1 ： 1親代配子子代3、推導六種婚配的結果子代患色盲的情況50%50%XbXbXbYXbYXbXbYXbXb女性色盲男性色盲結果：親代都色盲， 子代都色盲。女性色盲男性色盲1 ： 1親代配子子代3、推導六種婚配的結果子代患色盲的情況XYXY型性別決定親代XX配子子代男性女性XXXXYXY男性女性Y染色體上的基因只能傳給兒子。人類遺

17、傳病遺傳方式1.常顯：“有中生無”； 男女發病率相等； 患者的親代以上， 代代有患者2.常隱： “無中生有”； 男女發病率相等； 隔代遺傳。3.X顯： 父患女必患，兒患母必患； 男性患者的母親和女兒一定 是患者4.X隱： 母患子必患，女患父必患5.Y染色體遺傳病：子孫父人類遺系譜的判斷三步曲：1.確認或排除Y染色體遺傳2.判斷致病基因是顯性還是 隱性3.確定致病基因是位于常染 色體上還是X染色體上。口訣：1.無中生有為隱性，有中生無 為顯性2.隱性遺傳看女病：女性患者 的父親和兒子都正常，則一定是常染色體上的隱性遺傳3.顯性遺傳看男病若男性患者的母親和女兒都正常，則致病基因一定在常染色體上。無

18、中生有無中生有有中生無有中生無隱性顯性1234567891011121314顯性常染色體12345678910111213141516隱性常染色體1234567891011121314151617X染色體顯性遺傳系譜圖的快速判斷：無中生有隱性無中生病女常、隱母病兒病X、隱有中生無顯性有中生無女常、顯父病女病X、顯隱性遺傳具有隔代遺傳的特點顯性遺傳具有世代連續的特點三、伴性遺傳在實踐中的應用1、伴性遺傳普遍存在鳥類的伴性遺傳與果蠅、人的性別決定方式相反雌性的兩條性染色體是是異型的以ZW表示雄性的兩條性染色體是是同型的以ZZ表示2、在實踐中根據某一性狀特征區分雌性和雄性如雞蘆花基因B非蘆花基因b位

19、于Z性染色體上ZBWZbWZBZBZBZbZbZb蘆花非蘆花非蘆花蘆花蘆花基因型表現型你能否根據以上原理設計雜交組合在F1雛雞就可區分雌雄？3、控制人類某些遺傳病的發生 IIIIII1234121雞的羽毛的伴性遺傳（正交） 果蠅截剛毛的X和Y連鎖遺傳方式3. 鳥類的伴性遺傳鳥類的伴性遺傳最典型的例子就是雞的蘆花羽毛的遺傳，其規律和果蠅的眼色遺傳也是相同的，不同的是鳥類為雌性異配，雄性同配。正交的情況如圖，反交情況讀者可以自己推論。二、 從性遺傳從性遺傳是指基因在常染色體上，但由于受到性激素的作用，基因在不同性別中表達不同，如人類頭發的早禿（Baldness）這一性狀就屬于從性顯性遺傳（sex-

20、influenced dominance）。有的男子年紀很輕就開始禿頂，人們常誤以為這是天資聰慧的標志，其實是一種遺傳缺陷。帶有這個基因（B）的雜合體只在男性中出現早禿的表型，在女性中表型正常，只有當B基因純合時，女性才出現早禿，這個概率比帶有單個B基因的概率小得多，所以很少女性是早禿的。綿羊是否長角的情況和以上相似。雞羽毛是一個很好的從性隱性遺傳的例子，雄雞的羽毛和雌雞不同，h基因控制雌雞羽毛，只有當h基因純合時在雄雞中才能長出雄羽。從性遺傳和X-連鎖遺傳不同，不是由X染色體傳遞的，而是由常染色體傳遞，另外表現出一定的基因型有時在雌性中不能表達，而在雄性都得到表達，可能是雄性激素的作用結果。

21、其本質是基因的表達受到內部環境作用的結果。 三、 限性遺傳限性遺傳（sexlimited inheritance）的基因可在常染色體或性染色體上，但僅在一種性別中表達，限性遺傳的性狀常和第二性征或激素有關。如毛耳的基因在Y染色體上，僅在男性中表達。睪丸女性化的基因位于X染色體上，但也只在男性中出現這種癥狀。子宮陰道積水也是一種遺傳病，基因在常染色體上，但只在女性中出現。早禿的遺傳譜系早禿的遺傳方式從性遺傳二、 克蘭費爾特綜合征（Klinefelters syndrome）又稱為先天性睪丸發育不全或小睪癥。核型為47XXY，此是由于親代減數分裂時，產生性染色體不分離所致，通過X染色體上Xg血型家

22、系分析表現，60%的患者是由于母方，40%是由于父方染色體不分離所致。男性新生兒的發病率為1.3%，患者青春期后出現癥狀。身體瘦長，第二性征弱，常出現女性乳房，智力較差，睪丸小，精細管玻璃樣變性，無精子發生，不育。三、 特納氏綜合征（Turners syndrome）又稱為先天性性腺發育不全或先天性卵巢發育不全等。核型為45XO，X染色體陰性。1938年由美國H.Turner首先報道。在女孩中的發病率為0.2/1000-0.4/1000。患者表型為女性，第二性征發育不良，體矮（約為120-140cm）常有蹼頸和肘外翻，卵巢缺如，原發性閉經，無生育能力。智力低下，常伴有先天性的心臟病。產生的原因

23、也是由于親代配子形成過程中性染色體的不分離所致。約有75%的丟失發生在父方。約有10%的丟失了是在早期卵裂時。Turner綜合征患者發病遠比Klinefelter綜合征為低，這是由于約98%的45XO胚胎在早期已流產。只有約20%的個體發育異常較輕微才得以存活之故。四、 XXY綜合征也稱超雄，Sandberg（1961）首先報道，患者為男性，身材高大，少數有發育異常和智力較低，大部分核型為47XYY，X染色質陰性，有兩個Y染色質，發病率占男性的1/750-1/1500。1965年Jacob等發現在暴力犯罪中XYY的比例較高（1：28），從而提出兩個Y染色體的存在可能導致患者有侵犯行為。由于當時新聞界的渲染和扭曲，如把美國嗜殺成性的罪犯Speek.R描述成超雄。更引起了混亂。然而另一些研究者的報告指出XYY綜合征患者的智力發育和社會行為完全正常，因此這種染色體異常對行為的影響尚無定論。五、 XXX綜合征又稱為超雌，Jacobs等在1959年首先報道。發病率為8/10000，多數患者表型和生育能力都正常。只有少數患者繼發閉經，智力稍低等癥狀，細胞學檢查可發現患者有2個Barr小體。患者母親的平均年齡增高，表明染色體不分離現象主要發生在母方。第六節 人類的性染色體異常人類在減數