1、會計學1浙科版生物必修二基因治療和人類基因浙科版生物必修二基因治療和人類基因組計劃組計劃 微生物可以有分泌產物，微生物可以有分泌產物，且微生物繁殖速率快且微生物繁殖速率快人類科學史上的三大工程人類科學史上的三大工程 人類基因組計劃人類基因組計劃曼哈頓原子計劃曼哈頓原子計劃阿波羅登月計劃阿波羅登月計劃 1 1、緣起：、緣起： （1 1）美國）美國“腫瘤計劃腫瘤計劃”的擱淺的擱淺 （2 2）科學家的膽略）科學家的膽略人類基因組計劃人類基因組計劃 于于19901990年年1010月正式啟動！月正式啟動！遺傳圖譜遺傳圖譜轉錄圖譜轉錄圖譜0.7 cM 或或 kb 序列圖譜序列圖譜物理圖譜物理圖譜四張圖：

2、四張圖：物理圖物理圖 轉錄圖轉錄圖遺傳圖遺傳圖 序列圖序列圖 通過對進化不同階段的生物體基因通過對進化不同階段的生物體基因 組序列的比較，發現基因組結構組序列的比較，發現基因組結構 組成和功能調節的規律組成和功能調節的規律模式生物體的研究模式生物體的研究 利用酵母、線蟲、果蠅、斑馬魚利用酵母、線蟲、果蠅、斑馬魚、 小鼠等模式生物體進行基因的除小鼠等模式生物體進行基因的除 或轉基因的研究，從而在整體或轉基因的研究，從而在整體水平認識基因的功能。水平認識基因的功能。 Discovery can not be waited!Discovery can not be waited! 世界上每分鐘有10

3、個兒童死于營養不良 每小時有11個美國人死于用藥不當 愛茲病毒每天在一個病人身上擴增一億倍人類基因組計劃大事記人類基因組計劃大事記 1986 年 3 月諾貝爾獎獲得者雷納托杜貝科在科學雜志上撰文，呼吁早日實施人類基因組（HGP）測序計劃1987 年 10 月科學家公布首個有 403 個位點的遺傳圖 1990 年 4 月美國宣布基因組測序的 5 年計劃 1990 年 8 月美國國立健康研究院開始在大腸桿菌等 4 種模式生物體上實施大規模的測序工作1990 年 10 月美國確定把當年的 10 月 1 日作為官方實施 HGP 的起始日期，被譽為生命科學“阿波羅登月計劃”的國際人類基因組計劃啟動199

4、1 年 10 月日本宣布實施水稻基因組測序計劃1992 年 6 月克里格文特創建私人的基因組研究機構 1992 年 10 月美國和法國研究小組分別完成首個 Y 染色體和第二代 20 號染色體的物理圖 1992 年 12 月美法兩國科學家完成了小鼠和人的遺傳圖 1993 年 10 月美國公布了 19931998 年的 5 年測序計劃，并預計到 2005 年能夠完成人類基因組的測序工作1995 年 12 月美、法兩國科學家公布了有 15000 個標記的人類基因組的物理圖1996 年 2 月百慕大會議召開，國際人類基因組計劃的參與者一致同意人類基因組的測序數據在 24 小時內向公眾公開1996 年

5、4 月 DNA 芯片進入商業化應用 1996 年 10 月酵母菌的完整序列被測出 1998 年 2 月日本、美國、歐洲、中國等科學家商定聯合開展水稻基因組的測序工作1998 年 10 月人類基因組計劃的公立陣營宣布提前于 2001 年完成人類基因組的工作草圖，整個終圖的完成期將從 2005 提前到2003 年1998 年 12 月英國的桑格中心和華盛頓大學的科學家宣布破譯美麗線蟲的基因組序列1999 年 9 月公立陣營宣布將在未來三年內花費 1.3 億美元破譯老鼠的基因組序列1999 年 12 月英、日、美三國科學家聯合完成首條人類染色體（22 號染色體）的測序任務 2000 年 3 月塞萊拉

6、公司宣布完成果蠅基因組的測序工作，這是已被破譯的基因數量最大的一個基因組2000 年 5 月德國和日本的科學家公布了人類 21 號染色體的全部序列2000 年 6 月美國白宮召開會議，宣布人類基因組“工作框架圖”完成 2000 年 10 月科學家宣布將在 2001 年 3 月前完成河豚魚基因的測序工作2000 年 12 月美、英等國科學家宣布繪出擬南芥基因組的完整圖譜，這是人類首次全部破譯出一種植物的基因序列2001 年 2 月人類基因組計劃公立陣營在 15 日出版的自然雜志、塞萊拉公司在 16 日出版的科學雜志上公布各自的人類基因組測序草圖2000年年6月公共領域測序計劃工作框架圖月公共領域

7、測序計劃工作框架圖 2000 2000 年年 12 12 月美、英等國科學家宣布繪出擬月美、英等國科學家宣布繪出擬南芥基因組的完整圖譜，這是人類首次全部破譯南芥基因組的完整圖譜，這是人類首次全部破譯出一種植物的基因序列。出一種植物的基因序列。“ 逐個克隆法逐個克隆法 ”：對連續克隆系中對連續克隆系中排定的排定的 BAC 克隆克隆逐個進行亞克隆逐個進行亞克隆測序并進行組裝測序并進行組裝( 公共領域公共領域測序計劃測序計劃 )“ 全基因組鳥槍法全基因組鳥槍法 ”： 在一定作圖信息基礎在一定作圖信息基礎上，繞過大片段連續克上，繞過大片段連續克隆系的構建而直接將隆系的構建而直接將基因組分解成基因組分解

8、成小片段隨機小片段隨機測序，利用測序，利用超級計算機超級計算機進行組裝進行組裝( 美國美國 Celera公司）公司）六國科學家公布人類基因組細節研究成果六國科學家公布人類基因組細節研究成果 一、基因數量少得驚人。一些研究人員曾經預測人類約有一、基因數量少得驚人。一些研究人員曾經預測人類約有14萬個基因，但塞萬個基因，但塞萊拉公司將人類基因總數定在萊拉公司將人類基因總數定在2.6383萬萬3.9114萬個之間。如果最終確定出的萬個之間。如果最終確定出的基因數在這個范圍內，比如基因數在這個范圍內，比如3萬個左右，那么，人類只比果蠅多大約萬個左右，那么，人類只比果蠅多大約1.3萬個萬個基因。塞萊拉公

9、司的科學家測出的序列準確地覆蓋了基因組的基因。塞萊拉公司的科學家測出的序列準確地覆蓋了基因組的95%，并已經，并已經確定了所有基因的確定了所有基因的23，平均測序精度為，平均測序精度為99.96%。二、人類基因組中存在二、人類基因組中存在“熱點熱點”和大片和大片“荒漠荒漠”。人類基因組序列中所謂的。人類基因組序列中所謂的“荒漠荒漠”就是包含極少或根本不包含基因的部分，基因組上大約就是包含極少或根本不包含基因的部分，基因組上大約14的區域的區域是長長的、沒有基因的片段。基因密度在第是長長的、沒有基因的片段。基因密度在第17、第、第19和第和第22號染色體上最高號染色體上最高，在，在X染色體、第染

10、色體、第4、第、第18號和號和Y染色體上相對貧瘠。染色體上相對貧瘠。三、三、35.3%的基因組包含重復的序列。這意味著所有這些重復序列，即原來的基因組包含重復的序列。這意味著所有這些重復序列，即原來被認為的被認為的“垃圾垃圾DNA”應該被進一步研究。事實上，第應該被進一步研究。事實上，第19號染色體號染色體57%是重是重復的。除了重復片段，科學家還鑒定了復的。除了重復片段，科學家還鑒定了210萬個人與人之間不同的基因序列，萬個人與人之間不同的基因序列，這些序列被稱為這些序列被稱為“單核苷酸多態性單核苷酸多態性”，它們通常是無害的。，它們通常是無害的。四、地球上人與人之間四、地球上人與人之間99

11、.99%的基因密碼是相同的。研究發現，來自不同人的基因密碼是相同的。研究發現，來自不同人種的人比來自同一人種的人在基因上更為相似。在整個基因組序列中，人與種的人比來自同一人種的人在基因上更為相似。在整個基因組序列中，人與人之間的變異僅為萬分之一。人之間的變異僅為萬分之一。2003.5.282003.5.282003.6.2 2003.6.2 冷泉港冷泉港 人類基因組完成圖發布會人類基因組完成圖發布會人類基因組研究國內研究進展人類基因組研究國內研究進展： 1999年年7月，中國科學院遺傳所人類基因組中心在月，中國科學院遺傳所人類基因組中心在國際人類基因組國際人類基因組HGSI注冊，承擔了其中注冊

12、，承擔了其中1%，即，即3號染號染色體上色體上3000萬個堿基的測序任務，使我國成為繼美、萬個堿基的測序任務，使我國成為繼美、英、德、日、法之后第六個參與該計劃的國家，也是英、德、日、法之后第六個參與該計劃的國家，也是唯一的發展中國家。唯一的發展中國家。 2001年年8月經過來自中國科學院基因組信息學中心月經過來自中國科學院基因組信息學中心、國家人類基因組南方中心以及國家人類基因組北方中、國家人類基因組南方中心以及國家人類基因組北方中心的科學家和工作人員的共同努力，國際人類基因組計心的科學家和工作人員的共同努力，國際人類基因組計劃中國部分劃中國部分完成圖完成圖提前兩年繪就。提前兩年繪就。 基因

13、組工業的前景：基因組工業的前景： 1、以功能基因開發為基礎的、以功能基因開發為基礎的“基因產業基因產業”正在形成正在形成 2、基因組研究帶動了生物信息和生物芯片等新型學科、基因組研究帶動了生物信息和生物芯片等新型學科 和產業的發展和產業的發展 3、人類基因組研究成為生物醫藥技術產業創新的重要、人類基因組研究成為生物醫藥技術產業創新的重要 源頭源頭 微生物可以有分泌產物，微生物可以有分泌產物，且微生物繁殖速率快且微生物繁殖速率快遺傳圖譜遺傳圖譜轉錄圖譜轉錄圖譜0.7 cM 或或 kb 序列圖譜序列圖譜物理圖譜物理圖譜四張圖：四張圖：物理圖物理圖 轉錄圖轉錄圖遺傳圖遺傳圖 序列圖序列圖 1999 年 9 月公立陣營宣布將在未來三年內花費 1.3 億美元破譯老鼠的基因組序列1999 年 12 月英、日、美三國科學家聯合完成首條人類染色體（22 號染色體）的測序任務 2000 年 3 月塞萊拉公司宣布完成果蠅基因組的測序工作，這是已被破譯的基因數量最大的一個基因組2000 年 5 月德國和日本的科學家公布了人類 21 號染色體的全部序列2000 年 6 月美國白宮召開會議，宣布