1、會計學1肌強直性肌病肌強直性肌病第1頁/共13頁 肌強直：是一種病態臨床現象，其特征為骨骼肌在隨意收縮或物理刺激而收縮后不易立即放松；電刺激、機械刺激時肌肉興奮性增高；重復骨骼肌收縮或重復電刺激后骨骼肌松弛，癥狀消失，寒冷環境中強直加重；肌電圖檢查呈現連續的高頻后放電現象。 肌強直的原因不清，可能與肌膜對某些離子的通透性遺傳有關。例如，在強直性肌營養不良癥中，肌膜對鈉離子的通透性增加；而在先天性肌強直中，則對氯離子通透性減退。 不管何種肌強直，均可對癥治療。第2頁/共13頁第3頁/共13頁一、強直性肌營養不良癥 特點：該病是多系統受累包括骨骼肌表現和骨骼肌外的 表現。 骨骼肌表現：肌無力，肌強

2、直，肌萎縮 骨骼肌外的表現：白內障，心律失常、糖尿病 禿頂、多汗、性功能障礙和智 力減退 不同的患者病情嚴重程度相差很大，如在同一家 系可見從無癥狀的成人雜合子到病情嚴重的嬰兒 可以沒有理論中的家族史。 第4頁/共13頁臨床表現：1.起病年齡及起病方式 多在30歲以后起病 起病隱匿，進展緩慢，肌強直通常在肌萎縮之前數年或同時發 生。病情嚴重程度差異較大，部分病人可無自覺癥狀，僅在查 體時才被發現有異常。2.肌強直 早期出現面部表情肌無力和吹哨不能是強直性肌營養不良癥的重要體征。 肌肉用力收縮后不能正常地松開，遇冷加重。 主要影響手部動作、行走和進食，例如： 1)用力握拳后不能立即將手伸直，需重

3、復數次才能放松。 第5頁/共13頁 2)用力閉眼后不能睜開，或開始咀嚼時不能張口。 3)發笑后表情肌不能及時收住，打噴嚏后眼睛不能睜 開引起旁人的驚異。 4)嚴重者跌倒時不能用手支撐，宛如門板樣跌倒。 查體：用扣診錘叩擊四肢肌肉、軀干甚至舌肌時，可 見局部肌球形成，持續數秒后才能恢復原狀。3.肌無力和肌萎縮 肌肉萎縮往往先累及手部和前臂肌肉，繼而累及頭面部肌肉，如上瞼、顳肌、咬肌、面部諸肌、胸鎖乳頭肌。尤以顳肌和咬肌萎縮最明顯，病人面容瘦長，顴骨隆起，額紋平坦，雙瞼下垂，閉眼不緊，唇厚而微張。呈“斧狀臉”。頸消瘦而稍前屈，而呈“鵝頸”。 第6頁/共13頁4.骨骼肌外的表現。 1）白內障 2）內

4、分泌的癥狀：男性睪丸，小生育能力低，女性月經不規律，過早停經或不孕，糖尿病，寬額頭及禿頂。 3）心律失常 4）便秘多見輔助檢查： 肌電圖：肌強直性放電，受累肌肉出現連續高頻強直波逐漸衰減，肌電圖揚聲器發出一種類似轟炸機俯沖樣聲音。 預后：越是幼年起病預后越差，大多在為成年就死亡。第7頁/共13頁二、先天性肌強直癥 特點：肌有力，肌強直，肌肥大 臨床表現： 1.起病年齡：多數患者自嬰兒期或兒童期起病。肌強直肌肌肥大逐漸進行性加重，在成人期趨于穩定。 2.肌強直：全身骨骼肌普遍性強直。 3.肌肥大：全是骨骼肌普遍性肥大，酷似“運動員”。肌力基本正常，無肌肉萎縮，感覺正常，腱反射存在。 4.其他：部

5、分患者可出現精神癥狀。心臟不受累，患者一般能保持工作能力，壽命不受限。第8頁/共13頁三、先天性副肌強直 起病特點：出生就持續存在。 累及部位：面部、手、上肢遠端肌肉。 表現特點：肌無力、肌強直。 天氣寒冷程度尚不足以影響正常人的活動情況下，發生全身肌肉的強直和無力，寒冷環境中的肌肉的連續收縮常常加重肌肉強直，面部呆板，兩手僵硬不能握物，病人在進入溫暖環境后，肌肉強直消失，亦無用力收縮后肌肉強直的表現。這與強直性肌營養不良的病人在沒有寒冷的刺激亦有肌強直的癥狀區別。總結：冷刺激誘發肌強直。第9頁/共13頁四，高血鉀型周期性癱瘓 10歲前起病的遲緩性癱瘓伴肌強直，發作時血鉀水平升高。五、神經性肌

6、強直 起病年齡：兒童及青少年期隱匿起病，緩慢進展。 臨床表現：肉眼可見肩部、大腿、小腿肌肉不自主連續顫動，有時顫動緩慢呈波浪狀，上述肌肉連續顫動可持續數分鐘至數小時并偶可累及口咽部及呼吸肌。輕者睡眠后可減輕或消失，重者睡眠中仍可見。 患者運動或重復運動后肌肉轉僵硬有時可出現痙攣性疼痛，一般持續數分鐘或數小時方能松弛，也酷似肌強直。但肌肉扣診不出現肌球。 發展數年后因腕部肌肉持續收縮而呈爪狀，足部肌肉痙攣以致行走足趾先著地的異常姿勢。常伴有多汗及大汗。第10頁/共13頁治療： 目前缺乏根本的治療。 苯妥英鈉0.1g tid ,卡馬西平0.1-0.2g tid.第11頁/共13頁臨床表現：1.起病年齡及起病方式 多在30歲以后起病 起病隱匿，進展緩慢，肌強直通常在肌萎縮之前數年或同時發 生。病情嚴重程度差異較大，部分病人可無自覺癥狀，僅在查 體時才被發現有異常。2.肌強直 早期出現面部表情肌無力和吹哨不能是強直性肌營養不良癥的重要體征。 肌肉用力收縮后不能正常地松開，遇冷加重。 主要影響手部動作、行走和進食，例如： 1)用力握拳后不能立即將手伸直，需重復數次才能放松。 第12頁/共13頁4.骨骼肌外的表現。 1）白內障 2）內分泌的癥狀：男性睪丸，小生育能力低，女性月經不規律，過早停經或不孕，糖尿病，寬額頭