1、Medical Genetics Department, WHU主講主講(zhjing)(zhjing)：羅大極：羅大極 副教授副教授醫學遺傳學系醫學遺傳學系第一頁，共四十四頁。Medical Genetics Department, WHUDr. Luo Daji 本章節本章節(zhngji)(zhngji)重點重點v 染色體數目異常及產生機制染色體數目異常及產生機制v 染色體結構染色體結構(jigu)畸變及產生機制畸變及產生機制v 常見染色體病常見染色體病v 易位型易位型21三體染色體分離特點三體染色體分離特點第二頁，共四十四頁。Medical Genetics Department, W

2、HUDr. Luo Daji 一、正常一、正常(zhngchng)人類非顯帶核型人類非顯帶核型第一節 人類(rnli)的正常核型第三頁，共四十四頁。Medical Genetics Department, WHUDr. Luo Daji 二、染色體顯帶與顯帶核型的識別二、染色體顯帶與顯帶核型的識別(shbi)1968年，瑞典年，瑞典(ru din)細胞化學家細胞化學家Caspersson帶型帶型 (banding pattern)：應用顯帶技術，將人類：應用顯帶技術，將人類24種染色體顯示種染色體顯示(xinsh)出的各自特異的帶紋。出的各自特異的帶紋。應用顯帶技術將人類染色體染色讓其顯示其各

3、自特異的帶紋。目前常用的染色體應用顯帶技術將人類染色體染色讓其顯示其各自特異的帶紋。目前常用的染色體顯帶技術有：顯帶技術有：Q顯帶顯帶氮芥喹吖因；氮芥喹吖因；G顯帶顯帶胰酶胰酶+Giemsa:R顯帶顯帶經鹽處理經鹽處理+Giemsa反帶；研究染色體末端缺失和結構重排反帶；研究染色體末端缺失和結構重排C顯帶顯帶NaOH+Giemsa:研究染色體的著絲粒和副縊痕，及研究染色體的著絲粒和副縊痕，及Y長臂端部長臂端部1.N顯帶顯帶硝酸銀。硝酸銀。NOR-隨體隨體第四頁，共四十四頁。Medical Genetics Department, WHUDr. Luo Daji Q帶：氮芥喹吖因帶：氮芥喹吖因(

4、QM)G帶：胰酶帶：胰酶Giemsa第五頁，共四十四頁。Medical Genetics Department, WHUDr. Luo Daji R帶帶：經處理：經處理(chl)的標本的標本Giemsa 或或 Acridine Orange(丫啶橙)第六頁，共四十四頁。Medical Genetics Department, WHUDr. Luo Daji C帶：帶：Y染色體染色體 著絲粒著絲粒 副縊痕副縊痕第七頁，共四十四頁。Medical Genetics Department, WHUDr. Luo Daji T帶：染色體末端帶：染色體末端(m dun)結構異常結構異常第八頁，共四十四頁

5、。Medical Genetics Department, WHUDr. Luo Daji N帶：帶：AgNO3Giemsa NOR第九頁，共四十四頁。Medical Genetics Department, WHUDr. Luo Daji 高分辨高分辨(fnbin)顯帶顯帶(high resolution banding)第十頁，共四十四頁。Medical Genetics Department, WHUDr. Luo Daji 界標界標(ji bio)(landmark)：每條染色體經顯帶后具有的：每條染色體經顯帶后具有的穩定的、顯著形態學特征的標記穩定的、顯著形態學特征的標記(bioj)

6、。包括。包括染色體兩臂的末端、著絲粒和某些帶染色體兩臂的末端、著絲粒和某些帶XpXq區區(region)1 1 2 2 帶帶(band)123456781. 染色體號染色體號Xq282 . 臂 的 符 號臂 的 符 號(fho)3. 區的序號區的序號4. 帶的序號帶的序號第十一頁，共四十四頁。Medical Genetics Department, WHUDr. Luo Daji 染色體畸變染色體畸變(jbin)(chromosomal aberration)染色體染色體數目數目(shm)異常異常 (numerical abnormality)染色體染色體結構結構(jigu)畸變畸變 (str

7、uctural aberration)1. 物理因素物理因素2. 化學因素化學因素3. 生物因素生物因素4. 年齡因素年齡因素5. 遺傳因素遺傳因素第二節 染色體畸變第十二頁，共四十四頁。Medical Genetics Department, WHUDr. Luo Daji 染色體數目染色體數目(shm)(shm)異常異常一、整倍體一、整倍體(eulpoid)染色體數目染色體數目(shm)成倍增加，導致多倍體成倍增加，導致多倍體(polyploid)。1. 三倍體三倍體(triploid) 指體細胞中有三個染色體組，指體細胞中有三個染色體組，3n69第十三頁，共四十四頁。Medical Ge

8、netics Department, WHUDr. Luo Daji 一、整倍體一、整倍體(eulpoid)染色體數目成倍增加，導致多倍體染色體數目成倍增加，導致多倍體(polyploid)。1. 三倍體三倍體(triploid) 指體細胞中有三個染色體組，指體細胞中有三個染色體組，3n692. 四倍體四倍體(tetraploid) 指體細胞中有四個染色體組，指體細胞中有四個染色體組，4n923. 形成形成(xngchng)原因原因(1) 雙雄受精雙雄受精(shu jng)(diandry)或雙雌受精或雙雌受精(digyny)(2) 核內復制核內復制(fzh)(endoreduplicatio

9、n)(3) 核內有絲分裂核內有絲分裂(endomitosis)第十四頁，共四十四頁。Medical Genetics Department, WHUDr. Luo Daji 雙倍染色體雙倍染色體(diplochromosome)第十五頁，共四十四頁。Medical Genetics Department, WHUDr. Luo Daji 二、非整倍體二、非整倍體(aneuploid)細胞細胞(xbo)內個別染色體數的增加或減少，形成非整倍體。內個別染色體數的增加或減少，形成非整倍體。體細胞染色體數目少于二倍體體細胞染色體數目少于二倍體(46條條)時稱為時稱為(chn wi)亞二倍亞二倍體體(h

10、ypodiploid)，體細胞染色體數目多于二倍體時稱為超二倍體，體細胞染色體數目多于二倍體時稱為超二倍體(hyperdiploid)。1. 非整倍體改變非整倍體改變(gibin)的類型的類型(1) 單體型單體型 (monosomy)(2) 三體型三體型 (trisomy)(3) 多體型多體型 (ploysomy)(4) 復合非整倍體復合非整倍體第十六頁，共四十四頁。Medical Genetics Department, WHUDr. Luo Daji (1) 染色體不分離染色體不分離(fnl) (non-disjunction) 第一次減數分裂第一次減數分裂(jin sh fn li)不分

11、離不分離 第二次減數分裂第二次減數分裂(jin sh fn li)不分離不分離2. 非整倍體改變的形成機制非整倍體改變的形成機制 有絲分裂不分離有絲分裂不分離(2) 染色體丟失染色體丟失 (loss)或后期延遲或后期延遲 (anaphase lag)第十七頁，共四十四頁。Medical Genetics Department, WHUDr. Luo Daji 染色體結構畸變：指染色體部分片段的缺失染色體結構畸變：指染色體部分片段的缺失(qu sh)、重復、重復或重排。或重排。基礎基礎(jch)：染色體斷裂和：染色體斷裂和/或斷裂后的異常連接或斷裂后的異常連接染色體結構染色體結構(jigu)(j

12、igu)畸畸變變衍生染色體衍生染色體(derivative chromosome)“平衡的平衡的”與與“不平衡的不平衡的”第十八頁，共四十四頁。Medical Genetics Department, WHUDr. Luo Daji 末端末端(m dun)缺失缺失(terminal deletion)1. 缺失缺失(deletion) 部分部分(b fen)單體型單體型(partial monosomy)染色體結構畸變染色體結構畸變(jbin)的種類的種類第十九頁，共四十四頁。Medical Genetics Department, WHUDr. Luo Daji 中間中間(zhngjin)缺

13、失缺失(interstitial deletion)第二十頁，共四十四頁。Medical Genetics Department, WHUDr. Luo Daji 正位正位(zhn wi)重復重復倒位重復倒位重復(chngf)2. 重復重復(chngf)(duplication) 部分三體型部分三體型(partial trisomy)第二十一頁，共四十四頁。Medical Genetics Department, WHUDr. Luo Daji 臂內倒位臂內倒位(paracentric inversion)3. 倒位倒位 (inversion)第二十二頁，共四十四頁。Medical Genet

14、ics Department, WHUDr. Luo Daji 臂間倒位臂間倒位(pericentric inversion)第二十三頁，共四十四頁。Medical Genetics Department, WHUDr. Luo Daji 倒位倒位(inversion，inv) 第二十四頁，共四十四頁。Medical Genetics Department, WHUDr. Luo Daji 第二十五頁，共四十四頁。Medical Genetics Department, WHUDr. Luo Daji 相互相互(xingh)易位易位(reciprocal translocation)4. 易位

15、易位 (translocation)第二十六頁，共四十四頁。Medical Genetics Department, WHUDr. Luo Daji 相互相互(xingh)易位易位(reciprocal translocation)第二十七頁，共四十四頁。Medical Genetics Department, WHUDr. Luo Daji 重點重點(zhngdin)：羅伯遜易位羅伯遜易位(robertsonian translocation)第二十八頁，共四十四頁。Medical Genetics Department, WHUDr. Luo Daji 第二十九頁，共四十四頁。Medica

16、l Genetics Department, WHUDr. Luo Daji 5. 環狀染色體環狀染色體 (ring chromosome)第三十頁，共四十四頁。Medical Genetics Department, WHUDr. Luo Daji 第三十一頁，共四十四頁。Medical Genetics Department, WHUDr. Luo Daji 環狀染色體環狀染色體(ring chromosome，r)第三十二頁，共四十四頁。Medical Genetics Department, WHUDr. Luo Daji 第三十三頁，共四十四頁。Medical Genetics De

17、partment, WHUDr. Luo Daji 6. 等臂染色體等臂染色體 (isochromosome)第三十四頁，共四十四頁。Medical Genetics Department, WHUDr. Luo Daji 等臂染色體等臂染色體(isochromosome，i)第三十五頁，共四十四頁。Medical Genetics Department, WHUDr. Luo Daji 6q2211p157. 雙著絲粒染色體雙著絲粒染色體 (dicentric chromosome)第三十六頁，共四十四頁。Medical Genetics Department, WHUDr. Luo Daj

18、i 染色體結構畸變染色體結構畸變(jbin)的種類的種類1. 缺失缺失(qu sh)(deletion) 部分單體型部分單體型(partial monosomy)2. 重復重復(duplication) 部分部分(b fen)三體型三體型(partial trisomy)3. 倒位倒位(inversion)4. 易位易位(translocation)5. 環狀染色體環狀染色體(ring chromosome)6. 等臂染色體等臂染色體(isochromosome)7. 雙著絲粒染色體雙著絲粒染色體(dicentric chromosome)第三十七頁，共四十四頁。Medical Genetics Department, WHUDr. Luo Daji 染色體結構畸變染色體結構畸變(jbin)的傳遞的傳遞1. 有絲分裂有絲分裂(yu s fn li)染色體型畸變染色體型畸變 & 染色染色(rns)單體型畸變單體型畸變穩定型染色體畸變穩定型染色體畸變 & 非穩定型染色體畸變非穩定型染色體畸變2. 減數分裂減數分裂結構雜合體結構雜合體衍生染色體衍生染色體重組染色體重組染色體(recombined chromosome)第三十八頁，共四十四頁。Medical Genetics Department, WHUDr.