1、定義視網膜色素變性視網膜色素變性是一種少見的遺傳性眼病。指的是影響視網膜、引起視網膜功能退化的一組疾病。本病表現為慢性、進行性視網膜變性，最終可導致失明。部分患者視網膜色素變性為顯性遺傳，父母雙方只要有一方帶致病基因，子女就會發病。也有部分患者視網膜色素變性為連鎖性遺傳，僅僅母親帶致病基因，子女才會發病。另有些病例同時伴有聽力減退，這種類型視網膜色素變性多見于男性。視網膜是位于眼球內部的精密的薄層組織，它包含著多層被稱作“感光器”的感光細胞，這些感光細胞通過視神經與大腦相連。視網膜下面是視網膜色素上皮(RIPE)，視網膜色素上皮支持著視網膜感光細胞的工作。在視網膜上有兩種感光細胞: 視錐細胞和

2、視桿細胞。視錐細胞集中在視網膜的中心部位 (稱為黃斑區)，負責中心視覺和分辨五顏六色。視桿細胞分布在黃斑區外圍，負責周邊視覺和暗視覺。視網膜視錐細胞和視桿細胞都將光線刺激轉化為電脈沖，通過神經細胞傳遞到視神經, 經視神經再將信號傳遞至大腦，從而“看到”實際影像。RP患者的感光細胞逐漸變性，最終喪失功能。癥狀表現夜盲：為本病最早出現的癥狀，常始于兒童或青少年時期，且多發生在眼底有可見改變之前。開始時輕，隨年齡增生逐漸加重。極少數患者早期亦可無夜盲主訴。 暗適應檢查：早期錐細胞功能尚正常，桿細胞功能下降，使桿細胞曲線終未閾值升高，造成光色間差縮小。晚期桿細胞功能喪失，錐細胞閾值亦升高，形成高位的單

3、相曲線。 視野與中心視力：早期有環形暗點，位置與赤道部病變相符。其后環形暗點向中心和周邊慢慢擴大而成管狀視野。中心視力早期正常或接近正常，隨病程發展而逐漸減退，終于完全失明。 視覺電生理：ERG無反應，尤其b波消失是本病的典型改變，其改變常早于眼底出現改變。EOG LP/DT明顯降低或熄滅，即使在早期，當視野、暗適應、甚至ERG等改變尚不明顯時，已可查出。故EOG對本病診斷比ERG更為靈敏。 色覺：多數患者童年時色覺正常，其后漸顯異常。典型改變為藍色盲，紅綠色覺障礙較少。特殊癥狀類型單眼性原發性視網膜色素變性：非常少見。診斷為本型者，必須是一眼具有原發性視網膜色素變性的典型改變，而另眼完全正常

4、(包括電生理檢查)，經五年以上隨訪仍未發病，才能確定。此型患者多在中年發病，一般無家族史。 象限性原發性視網膜色素變性：亦甚少見。特點為病變僅累及雙眼同一象限，與正常區域分界清楚。有相應的視野改變，視力較好，ERG為低波。熒光造影顯示病變區比檢眼鏡下所見范圍大。本型常為散發性，但也常染色體顯性、隱性與性連鎖隱性遺傳的報告。 中心性或旁中心性原發性視網膜色素變性：亦稱逆性進行性視網膜色素變性。初起即有視力減退與色覺障礙。眼底檢查可見黃斑部萎縮病變，有骨細胞樣色素堆積，ERG呈低波或不能記錄。早期以錐細胞損害為主，后期才有桿細胞損害。晚期累及周邊部視網膜，并出現血管改變。 無色素性視網膜色素變性：

5、是一種有典型視網膜色素變性的各種癥狀和視功能的檢查所見。檢眼鏡下亦有整個眼底灰暗、視網膜血管變細、晚期視盤蠟黃色萎縮等改變，無色素沉著，或僅在周邊眼底出現少數幾個骨細胞樣色素斑，故稱為無色素性視網膜色素變性。有人認為本型是色素變性的早期表現，病情發展后仍會出現典型的色素。因此不能構成一單獨臨床類型。但亦確有始終無色素改變者。本型遺傳方式與典型的色素變性相同，有顯性、隱性、性連鎖隱性遺傳三型。并發癥狀后極性白內障是本病常見的并發癥。一般發生于晚期、晶體混濁呈星形，位于后囊下皮質內，進展緩慢，最后可致整個晶體混濁。約1%3%病例并發青光眼，多為寬角，閉角性少見。有人從統計學角度研究，認為青光眼是與

6、本病伴發而非并發癥。約有50%的病例伴有近視。近視多見于常染色體隱性及性連鎖性隱性遺傳患者。亦可見于家族中其他成員。聾啞病兼患本病者亦高達19.4%。視網膜與內耳器官均源于神經上皮，所以二者的進行性變性可能來自同一基因。色素變性與耳聾不僅可發生于同一患者，也可分別發生于同一家族的不同成員，但二者似乎不是源于不同基因，可能為同一基因具有多向性所致。本病可伴發其他遺傳性疾病，比較常見者為間腦垂體區及視網膜同時罹害的Laurence-Moon-Bardt-Biedl綜合征。典型者具有視網膜色素變性、生殖器官發育不良、肥胖、多指(趾)及智能缺陷五個組成部分。該綜合征出現于發育早期，在10歲左右(或更早

7、)已有顯著臨床表現，五個組成部分不是具備者，稱不完全型。此外，本病尚有一睦眼或其他器官的并發或伴發疾病，少見。治療方法電興奮聯合干細胞移植治療視網膜色素變性（常常簡稱為干細胞治療視網膜色素變性）的原理是通過弱電流直接刺激視神經，一方面激活視神經細胞，增強視神經的生物電興奮性；同時還可強力刺激眼內末梢血管束，極大地改善眼底組織的血液循環和供氧，從而使視神經纖維獲得充分的血氧供應而恢復其部分功能。在眼部注入干細胞，使受損的視神經、視網膜細胞得以修復，兩者結合起來，可以大大提高和鞏固其療效。預防方法1、 禁止近親聯姻本病隱性遺傳者其先輩多有近親聯煙史，禁止近親聯煙可使本病減少發生。 2、避免“病病結合”。隱性遺傳患者應盡量避免與本病家族史者結婚，更不能與也患有本病者結婚，顯性遺傳患者其子女發生本病的風險為。 3、葉黃素和多種維生素，以及鋅等，都是視網膜必需的營養物質，服用樂盯可以促進視網膜