1、申報編號：立項編號：中南大學湘雅臨床大數據系統建設項目申 請 書項目名稱：顱 -頸部肌張力障礙的大數據建設項目負責人：張寧申報醫院：湘雅醫院申報專業：神經內科填表日期：2013.11.12中南大學2013年 11月 12日填表說明一、項目負責人每人限報本項目一項。二、申請人必須逐項認真填寫本申請書，封面上方的申報編號和立項編號不填寫，封面上負責人所在專業內科、外科填三級學科，其他專業填二級學科。三、申請書內容有不真實或弄虛作假者不予資助。四、同時報送電子版和紙質打印稿一式5 份，打印稿于左側裝訂成冊。項目負責人姓名張寧性別女年齡50 歲專業技術職稱副教授行政職務無最高學歷、學校、獲得的時間醫學

2、博士，湖南醫科大學，2001.06所在醫院湘雅醫院聯系電子郵箱zhnxyyy63專業（如可能，請填寫三級學科或四級學神經內科科）學術兼職顱 - 頸部肌張力障礙是一種以顱 - 頸部肌肉不自主、持續性或陣發性收縮引起的扭轉、重復性動作或姿勢異常的綜合征，包括眼瞼痙攣、面肌痙攣、 Meige 綜合征、 痙攣性斜頸等。是神經科臨床常見病，發病率僅次于帕金森病。該病影響患者的外觀（如出現明顯的不自主運動或姿勢異常） ，嚴重者，出現功能障礙，使患者痛苦不項目簡堪，工作社交能力受限，造成自信心損害，甚至出現焦慮、抑郁等介（身心疾病。目前對于肌張力障礙的病因及發病機制尚不清楚，治療不

3、超過 方式有藥物治療、肉毒毒素治療、手術治療，對于絕大多數患者， 400 只能做到對癥治療。而 A 型肉毒毒素是目前治療藥物中治療效果最字）好、副反應最少的治療方法，因此被推薦為局灶性肌張力障礙的首選治療。我們旨在通過本項目系統收集患者病史、疾病診斷、治療、隨訪等臨床流程中的詳細數據和資料，為醫療信息共享、科研、教學等奠定堅實的基礎。項目組主要成員（不包括項目主持人）姓名性別技術職稱所在醫學院專業身份證號碼聯系電話簽名劉運海男教授湘雅醫院神經內科43010519610803301013574870630畢方方男主治醫生湘雅醫院神經內科410881770621541137390064027姚帥女

4、研究生湘雅醫院神經內科43090319870528370415116396248李馨歆女研究生湘雅醫院神經內科43110319891204002415111056203朱浩然男研究生湘雅醫院神經內科15042819830727271115148308066一、立項依據（限3000 文字）包括臨床工作和臨床數據積累的基礎。肌張力障礙是神經科的常見病， 它的治療也一直是臨床實踐中讓神經科醫生感到棘手的難題。 患者主要表現為不自主運動及不同程度的隨意運動障礙，雖不直接危及患者生命，但異常的姿勢和表情常置患者于尷尬無助的境地， 嚴重時喪失正常工作和生活自理的能力，患者求治愿望迫切。肌張力障礙按發病原因

5、可分為原發性肌張力障礙及繼發性肌張力障礙。原發性肌張力障礙沒有神經退行性變的證據，通常其表型與起病年齡相關，在發病部位上呈現自下而上受累，即發病年齡越大，受累部位越高。大多為散發，少數有家族史，目前病因尚不明確，可能與遺傳因素、環境因素等有關。繼發性肌張力障礙大多有明確病因，如：感染、外傷、藥物、腦部腫瘤等。根據病變部位的分布可將肌張力障礙分為以下類型：1. 局灶型：單個身體區域受累（如書寫痙攣、眼瞼痙攣）2. 節段型：連續的身體區域受累（如顱和頸、頸和上肢）3. 多灶型：非連續的身體區域受累 （如上肢和下肢、 顱和上肢）4. 全身型：雙下肢和身體任一部位受累 （常為一側或雙側上肢）5. 偏身

6、型：偏身（常繼發于對側基底節的結構性病灶）顱 -頸部肌張力障礙有兩種發作類型：局灶性肌張力障礙（包括眼瞼痙攣、面肌痙攣和痙攣性斜頸） 、節段性肌張力障礙（包括Meige 綜合征等）。下面我們分別簡介每種疾病：眼瞼痙攣：是以眼輪匝肌過度活動導致患者瞬目次數增多、持續性不自主閉眼為特征的局灶性肌張力障礙，嚴重時雙眼緊閉，不能正常視物和行走，常需用手撐開雙瞼視物或行走，嚴重時成為功能性盲。一般起病隱匿，發病年齡多大于 50 歲，也可見于中青年患者，女性多于男性。可單側起病，但幾乎所有患者最終發展為雙側眼瞼痙攣。在緊張、勞累、強光刺激時易加重。部分患者存在感覺詭計（通過牽拉或按壓眼周、頜面部而使癥狀緩

7、解） 。原發性眼瞼痙攣病因不明。臨床診斷時，需與重癥肌無力（眼肌型） 、習慣性眨眼相鑒別。面肌痙攣：其臨床表現以陣發性一側面部肌肉不自主抽搐為特征，開始多起于眼輪匝肌的不自主跳動，逐漸向面頰肌及整個半側面部發展，嚴重者累及頸闊肌，少數患者可因累及鐙骨肌導致患側耳鳴。可因疲勞、緊張而加重，特別是在講話、微笑時明顯。該病最常見的原因是異行動脈袢（常見的是小腦后下動脈、小腦前下動脈及椎動脈）或靜脈壓迫面神經根部引起，也可繼發于面神經炎、局部腫瘤等病變。可見于各年齡段，單側多見，1/1000 為雙側，且往往雙側發生不同時，不對稱。痙攣發作是不隨意的，雖然在緊張或焦慮時可以加重，但并不是精神性的，如不治

8、療，數月到數年可發展成強直性痙攣，出現眼瞼持續性閉合，使患者在開車、讀書和工作時感到困難，嚴重影響患者的社交、工作和生活，出現社會或心理功能障礙。本病需與口-下頜肌張力障礙、面部抽動癥等相鑒別。痙攣性斜頸：是臨床成人型肌張力障礙的最常見形式。 可發生于任何年齡，一般青中年起病居多， 女性多于男性。大多起病緩慢，頸部的深淺肌肉均可受累，但以胸鎖乳突肌、頭夾肌、斜方肌、斜角肌的異常收縮最為常見。初始表現為間斷頭頸部搖晃，常以為是“落枕”，繼而持續扭向一方。可分為扭轉、側傾、后仰、前屈和混合型。臨床上相似的異常姿勢可以是不同的肌肉與其拮抗肌不同程度收縮組合的結果， 多數病例的肌電圖的異常活動范圍比臨

9、床表現要廣泛復雜。 患肌可見肥大， 常伴有疼痛。 30%繼發頸椎關節病、頸神經根病。也可出現感覺詭計（表現為手扶頭等動作可使癥狀緩解）。約 10%-15%的斜項患者發病后 1 年內可有一過性緩解，持續數天或數月，但大多數復發。約 1/3 成人發病的斜項患者可在數年內進展、擴散為節段性肌張力障礙。多數患者一直保持局灶性，但長期肌肉痙攣可致肌肉攣縮畸形。該病嚴重影響患者生活、工作，常伴焦慮、抑郁。需與先天性斜頸、頸部外傷或腫瘤、頸關節炎或畸形繼發的頸部姿勢異常等相鑒別。Meige 綜合征：又稱眼瞼 -口下頜肌張力障礙， 屬于節段性肌張力障礙，可累及眼瞼、口周、下頜、舌肌。表現為眼瞼痙攣、不自主張閉

10、口、磨牙、下頜扭動、口唇各方向運動、咬舌、舌伸縮扭動等。常在講話、進食時加重，可嚴重影響患者進食、言語功能，損害患者形象。可單純累及雙側眼瞼或口下頜肌。此類疾病需與抽動癥等相鑒別。顱 -頸部肌張力障礙常為慢性或終生性病程，何時介入、采用何種治療對患者的生活質量影響顯著。 目前治療手段主要包括一般治療、病因治療、對癥治療和外科治療。一般治療包括心理治療、功能鍛煉及中醫按摩理療等，是臨床治療的基本內容。病因治療主要是針對繼發性肌張力障礙的特定病因。對癥治療仍是目前顱 -頸部肌張力障礙治療的重點內容。傳統口服藥物的選擇一般而言，探索性的口服藥物對顱 -頸部肌張力障礙的療效因人而異，常無確切、持久療效

11、。常用藥物包括苯二氮卓類、 苯海索、巴氯芬、卡馬西平等。多數藥物作用輕微或短暫，加大劑量時運動癥狀可能改善，但可能會出現患者不能耐受的全身毒副作用，如嗜睡、反應遲鈍、口干、胃腸道不適、情緒異常等。局部注射肉毒毒素的應用局部注射肉毒毒素治療局灶型肌張力障礙，因其效力強大，嚴重毒副作用少，操作簡便易行等特點成為治療的首選。它的適應癥非常廣泛，主要用于緩解或消除存在局部肌肉過度收縮或自主神經功能亢進的相關癥狀，如出現明顯不自主運動或姿勢異常，肌肉痙攣伴有局部疼痛或肌肉肥大，多汗、流涎、多淚等，以及慢性頭痛常規藥物治療失敗或頑固性神經痛等。通過作用于神經肌肉接頭， 引起 運動神經元末梢乙酰膽堿釋放的阻

12、滯或去同步，選擇性的化學性失神經作用使靶肌肉松弛，重建主動肌與拮抗肌之間的力量平衡，達到減輕癥狀、矯正姿勢、提高和改善運動能力的目的。在局灶性肌張力障礙中，往往能獲得很好的療效；對節段或全身型肌張力障礙，局部注射肉毒毒素能有效控制最突出的癥狀，可作為其他治療的補充。肉毒毒素注射對于肌張力障礙也僅為對癥治療，據文獻統計療效可持續 3-6 月左右，重復注射有效。常見的不良反應有注射后局部組織疼痛、肌肉無力、口干等，一般程度不重，且持續時間短暫（約 2 周左右）。手術治療的選擇對特別嚴重或保守治療無效的肌張力障礙患者可考慮適合的手術治療。傳統外周方式的手術治療多有一定療效，但創傷明顯，也 有 相 當

13、 數 量 的 病 例 復 發 。 腦 深 部 電 刺 激 （ deep brainstimulation,DBS)已應用于各種肌張力障礙的治療，據報道原發性肌張力障礙在 DBS 植入術后癥狀可改善40%90%，繼發性肌張力障礙的癥狀改善則不如原發性。 DBS 治療肌張力障礙的理想靶位尚不確定，多數學者報道選擇蒼白球內側部或丘腦底核。盡管DBS 比立體定向毀損術的破壞性小，但仍可發生某些并發癥和副作用。這些問題可能因手術本身的過程（血腫）、部件（移位、折損、感染），或靶點相關的副作用（各種神經、精神病性的癥狀和體征）而引起。二、臨床大數據系統詳細方案（限3000 字）介紹擬建的臨床大數據系統建設

14、的內容、方案和技術路線。（重點介紹如何系統收集患者病史、疾病診斷、治療、隨訪等臨床流程中的詳細數據和資料，規范和完善現有疾病知識庫、模塊、臨床路徑等電子病歷文書資料）一、臨床資料收集A顱 - 頸肌張力障礙一般資料姓名性別年齡家庭住址聯系方式首次發病時間病因先天藥物外傷主訴：手術職業此次就診時間中毒組編號精神刺激其它個人史：重金屬及化學藥品接觸史既往史：酗酒史家族史：（肌張力障礙疾病史）既往針灸、理療、中藥及藥物治療情況名稱時間用量療程療效副作用B臨床表現B1. 眼瞼痙攣及面肌痙攣 1、陣發性、快速不規律的面肌抽動 2、病變位于一側面部 3、病變位于雙側面部 4、眼瞼抽動 5、睜眼困難 6、口角

15、歪斜 7、病側眼裂變小 8、伴有頭痛，患側耳鳴 9、因疲倦，精神緊張而加重 10、入睡后抽搐停止 11、同側頸闊肌受累 12、抽搐時伴有面部輕度疼痛 13、痙攣起始部位及其發展B2. 痙攣性斜頸 1、扭轉型（描述） 2、側傾型（描述）3、前屈型（描述） 4、后仰型（描述） 5、混合型（描述）6、痙攣起始部位及其發展B3. Meige綜合征 1、雙眼瞼不自主緊縮樣痙攣性閉合 2、不敢獨立行走 3、痙攣性閉上時伴有眼瞼不時眨動、縮緊 4、瞬目時易誘發 5、開始時睜眼費力、皺眉 6、視物或行走時需用手分開眼瞼 7、頰部痙攣而呈怪異表情 8、口唇及頜面部肌肉呈現痙攣性收縮 9、口唇撅動、噘嘴（伴或不伴

16、）不自主咬牙10、持續數秒至數分鐘 11、完全呈持續性 12、因疲倦、緊張而加重 13、入睡后抽搐停止 14、打哈欠時癥狀減輕 15、影響進食、言語不清 16、其他C神經系統檢查：D臨床評估面肌痙攣程度分級 1.輕度：面肌痙攣為陣發性發作，每天發作總計時<1h； 2.中度：面肌痙攣為陣發性發作，每天發作總計時>1h，有明顯的間歇期； 3.重度：面肌痙攣為陣發性發作，每次發作間歇期極短。Cohen、 Albert 痙攣強度分級（適應于眼瞼痙攣、面肌痙攣及Meige 綜合征） 0 級: 無痙攣。 I 級 : 外部刺激引起瞬目增多或面肌輕度顫動。 II 級 : 眼瞼、面肌輕微顫動 , 無

17、功能障礙。 III 級 : 痙攣明顯 , 有輕微功能障礙。 IV 級 : 嚴重痙攣和功能障礙 , 如行走困難 , 不能閱讀等。 Tsui 量表評分（適用于痙攣性斜頸）A頭歪斜程度（ 0-9 分以下三項的和為A 的總分）扭轉（ 0 分 =無， 1 分 15°， 2 分 =15° 30°， 3 分 30°）傾斜（ 0 分 =無， 1 分 15°， 2 分 =15° 30°， 3 分 30°）屈曲（ 0 分 =無， 1 分 =輕度， 2 分 =中度， 3 分 =重度）B頭歪斜的時間（0-2 分） 1 分 =間隙， 2 分

18、 =持續C肩的抬舉（ 0-2 分）1分 =輕度間隙， 2 分 =輕度持續或重度間隙，3 分 =重度持續D頭的震顫或抽搐（0-4 分 程度與時間的積為D 的總分）：程度 1 分=輕度， 2 分 =重度時間 1 分 =偶爾， 2 分=持續總分 =A× B CD 最大得分為25 分。痙攣性斜頸肌肉的肥大、緊張及部位酸痛感及部位E輔助檢查（包括血生化、MRI、肌電圖、基因檢測等結果）F-1.A 型肉毒毒素治療A 型肉毒毒素注射治療同意書治療目的 ：控制肌肉痙攣或緩解局灶性肌張力障礙可能副作用或并發癥：本項治療經多年的臨床應用已證實有較高的安全性，但因患者健康狀況、個人差異及某些不可預測的因素

19、，在A 型肉毒毒素治療中，可能出現以下副作用或并發癥：1. 局部出血、感染。2. 影響局部及周國肌肉，引起例如眼瞼下垂、嘴角下垂、流涎、吞咽困難、頸部下垂等局部肌肉無力癥狀，此副作用一般可逆，但也有極少數可能長期存在。3. 局部麻木感及活動不靈活感。4. 部分患者治療無效。5. 極少數患者有過敏反應及全身其它肌肉無力。6. 其它少見及難以預測的副作用。出現副作用或并發癥的治療對策：A 型肉毒毒素局部注射治療一般在3-10 天內起效，作用持續3-6 月，其引起的局部肌肉無力癥狀一般可逆。治療醫生按醫療操作規則認真準備，仔細觀察和操作，最大限度地避免并發癥的發生。一旦出現并發癥，應采取相應治療措施

20、。患者意見：是否同意：治療醫生簽字：患者簽字：簽字日期：簽字日期：F-2.肉毒毒素注射記錄表現為第注射者：次注射配制： 100U/ml過敏：總劑量出血：所選肌肉注射劑量（U）注射點數目F-3. 治療隨訪既往肉毒毒素治療史時間地點用量開始見效最明顯緩解療效持續時間完全緩解期A 型肉毒毒素注射治療效果觀察情況眼瞼痙攣、面肌痙攣及Meige 綜合征療效評分效果分級治療前治療后0 級I 級II級III級IV級注：治療后由 II IV級降為 0 級者為完全緩解 ,由 II IV 級降為 III 級者為明顯緩解 , 由 IV 降級為 III級者為部分緩解。痙攣性斜頸療效評分治療后 Tsui 評分下降0%

21、10% 為無效，下降11% 50% 為部分緩解，下降 51%80% 為明顯緩解，下降81% 100%為完全緩解。F-4.A 型肉毒毒素注射治療的不良反應癥狀分類持續時間 ( 天)癥狀分類持續時間 ( 天)1眼部并發癥2面部并發癥 11 上瞼下垂 2 1 表情不自然 12 干眼癥 2 2 頭痛、額部緊繃感 13 畏光流淚 2 3 鄰近部位皺紋加深 14 視力模糊 2 4 注射點周圍皮疹、紅斑 15 眉毛下垂 2 5 斑狀出血注 16 眉形改變 2 6 形態不對稱、面部凸凹不平1 7 溢淚 2 7 上唇下垂、口周麻木1 8 眼瞼閉合不全 2 8 口角下垂、口角不對稱活動不自然1 9 局部水腫、瘀斑

22、 2 9 日內食物殘渣清除障礙1 10 下瞼外翻、暴露性角膜炎2 10 咬頜關節酸痛1 11 下瞼脂肪疝 2 1l 流涎1 12 復視 2 12 耳鳴、耳部疼痛、耳后乳突疼痛1 13角膜上皮點狀浸潤4神經肌肉系統反應1 14眼部灼熱感、球后疼痛41嗜睡、眩暈、意識障礙1. 15眼內高壓、失明4.2 神經痛3呼吸道反應4. 3休克(死亡 )3. 1聲音嘶啞 4 4頸肩部無力3. 2誤吸4.5頸肩強直僵硬、肌肉痙攣3. 3吞咽障礙4. 6上臀疼痛下垂3. 4舌底發熱、咽喉痛4. 7雙肩不對稱3. 5構音障礙 5遠隔部位肌肉的反應3. 6呼吸阻塞、呼吸困難 6全身反應（寒戰、發熱、周身不適等）7其他 7. 1 Creutzfeldt-Jakob病 7. 2體質量減輕F-5. 視頻資料（注射前、注射中、隨訪1w/ 半月 /1 月等）H手術治療手術時間手術名稱療效并發癥復發I 心境評估（采用焦慮（SAS）、抑郁自評量表（SDS）二、技術路線收集顱 -頸肌張力障礙患者臨床資料電子病歷系統結構改造、擴充可嵌入圖片、視頻增加隨訪記錄增加評定量表臨床大數據臨床路徑嵌入系統三、臨床大數據系統預期應用1. 系統收集臨床資料通過