1、xxx 精準醫療戰略合作介紹一、精準醫療背景上世紀50年代，DNA雙螺旋的發現促進了人類對自身疾病的進一步研究和 認知，美國更是斥資數億美元進行腫瘤疾病的研究，以期攻克這一 “絕癥 ”，但是 對致病機理碎片化的理解和研究并沒有對現狀有實質性的改觀，隨后，1986年，諾貝爾獎獲得者，杜伯克在著名學術期刊science上撰文:A Turning Point in Cancer Reseach: Seque ncing The Human Genom(癌癥研究的轉折點：人類基因 組測序)，文中指出，要想更清晰的研究腫瘤疾病，必須對單個細胞的基因組進 行測序，從而系統全面地解析人類疾病的致病機理， 基

2、因組計劃的實施和完成將 極大的推動人類對腫瘤地研究， 并且將在人類生理和病理領域的探索發揮巨大作 用。杜伯克的這篇短文引起了學術界和政界的廣泛關注，在克服種種困難之后， 90 年代初，由美國主導，中、英、法、德、日六國共同參與的人類基因組計劃(HGP)正式啟動，歷經十幾年的共同協作和努力，在 2000年宣布完成人類基 因組草圖的繪制工作。 人類基因組計劃的完成正式開啟了分子生物學的大門， 更 是順理成章地推動了癌癥基因組時代的到來。2015 年 1 月 20 日，時任美國總統奧巴馬在白宮國情咨文中提出精準醫療計 劃( Precision Medicine Initiative) ，自此， “精

3、準醫療 ”迅速在全球激起千層浪。 隨后，中國政府在 2016年宣布啟動中國版本的精準醫療計劃，科技部在 3 月 8 日正式發布了國家重點研發計劃精準醫學研究等重點專項 2016 年度項目申報 指南的通知。二、精準醫療定義精準醫療如何定義？精準醫療是應用現代分子遺傳技術、 分子影像技術、 生 物信息技術等， 結合患者的生活環境和臨床數據， 并基于個體化基因檢測， 實現 精準的疾病分類和診斷， 從而“量身打造 ”出的針對性很強的個體化預防和診療方 案。從已有的臨床研究中可以得知， 腫瘤是復雜因素導致的疾病， 涉及眾多的基 因突變和其他致病因素。 人類基因組圖譜的繪制完成推動了癌癥分子生物學的研 究

4、，使我們對癌癥的病理分型也發生了重大的改變，早期主要以病理部位命名， 諸如：肺癌、乳腺癌、結直腸癌等；后來，不同癌種結合細胞形態的認知使得對 癌癥又進行更進一步的細化， 諸如肺癌又分為小細胞肺癌和非小細胞肺癌 （腺癌、 鱗癌、大細胞癌等）；隨著癌癥分子生物學和臨床研究的深入探究可知，眾多基 因突變（驅動基因）地累積和機體微環境的變化，導致了腫瘤的發生，諸如：EGFR、ALK、R0S1、HER2、KIT、BRAF、BRAC1/2、KIT、TP53 等等，從而 基于基因突變譜的異同將腫瘤又進行了分子分型，如含有 EGFR 突變的 IV 期肺 腺癌等。基于驅動基因的分子分型會更加細致化，以指導臨床對

5、疾病的診療。同一種癌癥，例如肺癌，由于性別、年齡、生活習慣（吸煙與否等）等差異， 可能在驅動基因方面存在很大的差異，西方高加索人群非小細胞肺癌中， EGFR 突變率僅為 10%左右，而在中國乃至東亞， EGFR 在非小細胞肺癌中的突變可達 到 40-50%，在腺癌中該突變所占比例更高。針對不同的癌癥驅動基因，部分已 經研制出相應的靶向藥物，諸如：易瑞沙、特羅凱、凱美納、赫賽汀等等。在傳 統的循證醫學治療中， 醫生對某一大類的患者可能根據經驗實施同一種藥物的治 療（同癌同治），但是療效、毒副作用等卻千差萬別；通過個體化的基因檢測， 對患者進行更詳細的驅動基因分型之后，針對特定的患者實施 “定制化

6、的個體 ” 診療方案（同癌異治、異癌同治），效果大大提升，毒副作用也能最大限度地降 低和規避。三、精準醫療開展的必要性 靶向治療的進行需依賴針對個體的基因檢測，如早期的 PCR、 FISH 和近兩 年火熱的 NGS 技術都能實現，在腫瘤進入靶向治療早期，由于疾病研究進展的 局限性和技術發展的限制，單基因檢測居多，如非鱗癌行EGFR單基因檢測，陽 性即可使用一代靶向藥物； 隨著研究的深入， 更多的驅動基因被發現， 致病機理 的復雜性導致單基因檢測已經無法滿足診療的需求，如EGFR基因位于信號通路 的上游， RAS 基因是上游信號往下游傳遞的樞紐，如該基因突變，將不受上游 EGFR 信號的控制，在

7、個體化用藥中，若同時存在 EGFR 和 RAS 基因突變，使 用針對 EGFR 的靶向藥物敏感性將大大降低； 同時更細致化的病理分型 （如非小 細胞肺癌可明確分為 EGFR、ALK 、ROS1 等分型）也要求對患者進行多基因平 行檢測以指導臨床對不同的患者施以不同的靶向藥物治療措施，如 NCCN 和 CSCO指南在2017年版本中都推薦肺癌進行多基因平行檢測。針對多基因平行檢測，目前占有較大優勢的是二代測序平臺（ NGS）,隨著 技術的逐漸成熟，基因測序成本已經大大降低，在基因變異檢測方面， NGS 除 了靈敏度高、特異性強之外，對已知和未知的突變、缺失、插入、易位、擴增等 變異都能兼顧， 相

8、較于傳統的 PCR、FISH 等檢測技術有較大優勢， 更重要的是， NGS技術也是未來精準醫療依托的強有力和必備的技術支持。綜上，隨著技術浪潮的不斷革新和基礎研究的不斷完善，在腫瘤乃至其他疾 病的診療中， 將向基于個體化基因檢測的精準醫療邁進。 故，在醫療單位中配備 相應的檢測技術或者第三方合作檢測平臺，是必不可少的。四、精準醫療與醫院的發展2015年 9 月 8 日，國務院辦公廳發布國務院辦公廳關于推進分級診療制 度建設的指導意見中指出，建立分級診療制度，是合理配置醫療資源、促進基 本醫療衛生服務均等化的重要舉措， 是深化醫藥衛生體制改革、 建立中國特色基 本醫療衛生制度的重要內容， 對于促

9、進醫藥衛生事業長遠健康發展、 提高人民健 康水平、保障和改善民生具有重要意義。 核心為基層首診、 雙向轉診、 急慢分治、 上下聯動；最終形成小病在基層、大病進醫院，康復回基層的格局。我國目前的醫療現狀是大醫院一號難求， 人滿為患， 而區域性的基層醫療機 構卻面臨技術相對滯后、 基層病源患者嚴重流失的局面。 除了國家醫療資源匹配 問題外，醫院需加強自身診療技術的提升， 精準醫療的實現需要配套的檢測檢驗 技術，如果該技術空缺，精準醫療也是一紙空文，與此同時，醫院也將在精準醫 療的浪潮中處于不利的競爭地位。在腫瘤的治療中，基因檢測技術已是必需，腫瘤科需同病理科協作進行疾病 的診療，基因檢測技術上的合

10、作是病理科亟待解決的問題。 腫瘤科及相關科室醫 生要對患者實現精準醫療，必須進行相應的基因檢測，如果該技術支持未到位， 將勢必會造成基層病源患者的流失。同時在分級診療和精準醫療的發展大趨勢 下，與時俱進， 以技術為導向的發展才能真正提升醫院的核心競爭力， 最大限度 的保留基層病源患者， 實現基層醫療機構社會價值的最大化， 造福當地百姓， 服 務大眾民生。五、XXX 簡介1 xxx 公司簡介xxx 利用最先進的高通量基因測序技術和大數據分析平臺，為大眾提供個體 化醫療指導和智能健康管理。公司于 2014年 5 月成立于杭州市濱江區， 2015年 6 月完成 A 輪 5000 萬融資，為杭州瞪羚企

11、業、國家高新技術企業和杭州 “ 5050” 計劃引進企業。 xxx 以“讓基因科技為每一個人的健康服務 ”為使命，不斷開發 轉化先進的基因科技和醫學研究成果， 為癌癥、心腦血管疾病等高發高危慢病提 供涵蓋全周期的預測、 預防、篩查診斷和精準診療指導服務。 經過近 3 年的努力， xxx 已經發展為行業領先的基因科技公司。xxx 產品& 服務涉及腫瘤精準診療和大眾健康管理兩大領域。 1）腫瘤精準診療領域 背景：我國癌癥呈現發病率、死亡率和年輕化三線上升趨勢，僅2015年就新增約 430 萬癌癥患者， 5 年生存率只有 30%，癌癥早診、早治和精準診療勢 在必行。 產品：腫瘤個體化用藥基因

12、檢測（液態活檢技術），只需抽取患者10ml血液（不需手術），利用 xxx 自主開發的液態活檢技術，即可準確檢測患者腫瘤 基因突變信息。 根據癌癥類型和靶向藥物種類不同， 檢測患者藥物相關基因突變 情況，為患者提供最有效的用藥方案， 從而避免常規治療中反復試藥帶來的危害。 xxx 已經開發出了針對肺癌、乳腺癌、胃癌、結直腸癌等高發癌癥的精準診療基 因檢測產品。 延伸應用： 該技術可以向上延伸到腫瘤的早期篩查、 輔助診斷， 向下延伸 到療效監測和預后，為腫瘤患者的整個診療周期提供全程監控服務。 2）大眾健康管理領域 背景： “上醫治未病 ”，全民健康戰略需要加強疾病預防和慢病管理。 產品：面向大眾

13、，針對癌癥、心腦血管、代謝類和精神類等高發疾病，XXX 開發出檢測疾病遺傳 /易感風險的基因檢測套裝，利用大數據計算模型分析受檢 者疾病的發病風險，為大眾提供精準的健康管理。 延伸應用：綜合受檢者的基因數據、生理數據、生活數據和環境數據，為 客戶提供實時動態的智能健康管理，以最大程度的預防疾病的發生，并最系統、 精準的進行疾病的治療和管理。2 XXX 學術帶頭人XXX 團隊約 300 人， 70%以上具有碩士 /博士學歷，技術團隊平均年齡 28 歲。 公司創始人王軍一為中科院遺傳學博士， 原華大基因科技高級副總裁， 高級工程 師，國家級領軍人才，長期專注于基因科學研究和應用轉化，在自然、自 然

14、遺傳學等國際頂級學術期刊發表論文 20 多篇。 XXX 由博士領銜的團隊深耕 基因高通量測序行業長達 10 年，從科研到臨床，提供從樣本提取、建庫、測序、 分析到報告交付全流程環節。XXX 自創世之初始終重視科學研究， 并與國內數百家三甲醫院建立長期的合 作關系。XXX以王軍一博士領銜的XXX學術研究團隊，具有專業的學術素養，熟 知最新科研進展，為 XXX 與各大科研單位開展緊密的課題提供堅實的智力輸出。 XXX 科研團隊主要成員簡介如下：王軍一， 中國科學院遺傳與發育生物學研究所博士，高級工程師；曾歷任 華大基因業務部總監、研發部總監、核心項目部總監、華大科技高級副總裁；至 今已在Natur

15、e、Nature geneticS、PNAS和Genome research 等雜 志發表論文 20 多篇；歷任：業務部總監、研發部總監、核心項目部總監、華大 科技高級副總裁；2013年被評為 “國家級領軍人物 ”；2015年入選高層次人才 “5050 計劃”；帶領 XXX 入選 2016 年度“瞪羚企業 ”；2016年 10 月受聘山東師范大學客 座教授。肖雯， 2016 年 6 月獲得于中國藥科大學與南京軍區軍事醫學研究所，獲得 微生物與生化藥學博士學位， 研究方向為液態活檢； 腫瘤精準醫療；高通量測序； 個體化用藥；基因科技。 2016/6-至今，歷任 XXX 精準醫學事業部產品經理、產

16、 品總監。沈丹， 2013 年獲得德國基爾大學博士學位，研究方向為腫瘤基因組、基因 檢測技術、 NGS 測序。歷任 xxx 科研服務產品部總監、精準醫學事業部醫學部 總監等職位。3 xxx 產品檢測效果xxx 具有醫療管理機構頒發的醫學檢驗所資質、 PCR 室間質評滿分通過， 產 品覆蓋多個實體瘤用藥指導基因檢測（靶向藥和化療藥）、動態監測、預后及遺 傳性腫瘤風險篩查等眾多產品。 xxx 擁有強大的計算機硬件系統和信息分析能 力，計算能力總峰值達到 70Tflops，總內存容量達到8.48TB，總存儲能力達到 1.2PB。產品依托Illumina二代高通量測序儀及PacBio三代測序儀，以及具

17、有自 主知識產權的生物信息分析流程，性價比高，時效性強。xxx 檢測產品信息全面，一次檢測即可得到多種藥物相關基因信息，節省時 間和費用， 66 基因，包含已上市靶向藥物 44 種，化療藥物 12 類，臨床試驗用 藥 46 種）。xxx針對臨床合作產品可靈活組合（定制）：可根據需要自行選擇需檢測的 藥物相關基因信息，避免數據冗余；xxx檢測產品具有高靈敏：自主設計的靶向捕獲探針組合和自主研發的 MID 標記技術，能夠全面、準確檢測出腫瘤組織 /血液中極低比例的腫瘤細胞基因變 異（能檢出 ctDNA 中突變頻率低至 0.1%的突變信息）。xxx 檢測產品均基于新一代測序平臺，可以同時檢測多個基因

18、、多個位點、 多種變異類型（點突變，插入缺失、拷貝數變異、融合），測序準確度高（組織 樣本基因檢測測序深度 1000x；ctDNA 檢測測序深度 10000x）。xxx專業的數據分析結果，均源自自主研發的生物信息雙重糾錯分析系統， 可以鑒別出真正的體細胞突變；全面分析多基因各類型的變異形式和突變豐度。客戶基于基礎分析數據， 通過專業的報告信息解讀人員， 基于生物學、醫學、 藥學和遺傳學等專業知識， 進行全面的基因信息相關藥物信息分析； 涵蓋已批準 上市和臨床試驗中的適用藥物信息。4 xxx 行業排名xxx 于 2014年 5 月成立于杭州市濱江區， 2015年 6 月完成 A 輪 5000萬融

19、 資，為杭州瞪羚企業、國家高新技術企業和杭州 “ 5050計”劃引進企業。 于 2016 年成為杭州新一輪 “5050計”劃首批引進的人才團隊， 并獲政府 1000 萬創 業資助。 xxx 先后獲得杭州市雛鷹、瞪羚、高新和國家高新技術企業認證。經過近 3 年的努力， xxx 已經發展為行業領先的基因科技公司。 經過近 3 年的發展， xxx 已達到行業領先水平，配備了高標準的硬件、軟件和系統的高科 技人才平臺。公司辦公場地近 3000 平米，醫學檢驗平臺和計算平臺累計投資 3000 多萬；已獲得第三方醫學檢驗實驗室資質， 每月樣品檢測能力達 2 萬份；已建成 大數據高性能計算中心，擁有CPU

20、5000多個，存儲能力達 2PB;通過了£09001:2015質量管理體系認證；有近 20項軟著和專利。xxx技術團隊覆蓋醫 學、生物學、 IT 等多個專業，具備強大的研發能力;營銷團隊均為具有多年的 臨床和健康管理推廣經驗的專業從業人員， 已與國內幾十家三甲醫院建立長期的 合作關系。 xxx 與河北耀群檢驗正式達成戰略聯盟合作關系。 雙方將以相互信任、 相互尊重為前提，實行實體戰略重組，走向一體化運營新軌道。重組之后，利用 雙方優勢實現合作共贏， 共同圍繞醫學檢驗和基因檢測， 開展基因大數據、 精準 醫療和健康智慧化的科研與臨床應用工作。2017 年 5 月，基因谷根據專業團隊、技術實力、實驗能力、質控水平