1、第五節 人類遺傳病與優生一、考點掃描：知道遺傳病種類，包括單基因、多基因、染色體異常等遺傳病。了解遺傳病對社會及家庭的影響，知道怎樣應用遺傳學原理改善人類遺傳素質的優生學及如何開展優生工作。聯系遺傳規律、基因突變和染色體變異，同時注意生殖、發育。重點掌握：遺傳病遺傳方式的判斷；基因型、表現型推斷及幾率計算；優生措施、原理；試管嬰兒作為“體外受精”和“胚胎移植”技術的應用。二、思維點撥：1.人類遺傳病發病原因 2.先天性疾病與遺傳病 3.非遺傳病和遺傳病在預防和治療環境上不同4.直系血親和三代以內旁系血親 5.人類遺傳病的特點三、自主學習：人類遺傳病通常是指由于_改變而引起的人類疾病，主要可分為

2、_、_、_三大類。受一對等位基因控制的遺傳病稱為_，以分為_和_。請舉例說明。由多對基因控制的人類遺傳病稱為_，如：_。人的染色體發生異常，形成的遺傳病為_，它可以分為_和_，舉例說明。降低遺傳病的發病率的最有效的辦法是_。優生的定義，優生學的定義，優生的措施，為什么要禁止近親結婚？四、經典例題：1.（2006年江蘇卷26題）下列關于人類遺傳病的敘述不正確的是:( )A.人類遺傳病是指由于遺傳物質改變而引起的疾病B.人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病C.21三體綜合征患者體細胞中染色體數目為47條 D.單基因病是指受一個基因控制的疾病2.（2006年廣東卷16題）下列是

3、生物興趣小組開展人類遺傳病調查的基基本步驟:確定要調查的遺傳病，掌握其癥狀及表現匯總結果，統計分析 設計記錄表格及調查要點分多個小組調查，獲得足夠大的群體調查數據.其正確的順序是:( )A. B. C. D.五、題組訓練：1.（06屆南通市重點中學期末聯考32）通過染色體組型檢查，有助于診斷下列哪些先天性疾病:( )A.性腺發育不良 B.鐮刀型細胞貧血癥 C.貓叫綜合癥 D.先天性愚型2.（06屆南通一檢22）某研究性學習小組在調查人群中的遺傳病時，以“研究×××病的遺傳方式”為子課題，最好選擇調查的遺傳與方法是:( )A.白化病，在學校內隨機抽樣調查 B.紅綠色

4、盲，在患者家系中調查C.進行性肌營養不良，在市中心隨機抽樣調查 D.青少年型糖尿開門見山，在患者家系中調查3.（06屆蘇、錫、常、鎮教學情況調查二21）關于人類遺傳病的敘述，正確的是:( )A.抗維生素D佝僂病是由X染色體上的一個顯性基因控制的單基因遺傳病B.引起白化病的直接原因是人皮膚、毛發等處的細胞中缺乏酪氨酸酶C.先天愚型屬于多基因遺傳病，往往具有家族聚集現象D.無腦兒屬染色體異常遺傳病，其病因與孕婦妊娠期接觸的環境密切相關4.（06屆南通市重點中學期末聯考20）下圖為某家族遺傳病系譜圖，下列說法正確的是:( )123456789A.由1×24和5，可推知此病為顯性遺傳病B.只

5、要6與9或4與7的關系，即可推知致病基因在常染色體上C.2號、5號的基因型分別為AA、AaD.4號和5號是直系血親，7號和8號屬于三代以內的旁系血親5.（連云港06屆二檢11）下列說法中，均不正確的一組是:( )單基因遺傳病就是由一個致病基因引起的遺傳病紅綠色盲為伴X隱性遺傳病，某色盲男孩的色盲基因一定是從母親遺傳來的禁止近親結婚是預防遺傳性疾病發生的最簡單有效方法21三體綜合征和貓叫綜合征患者都屬于染色體異常遺傳病A. B. C. D.6.（連云港06屆二檢23）人類遺傳病中的唇裂、苯丙酮尿癥、先天愚型、抗維生素D佝僂病分別屬于:( )染色體異常遺傳病多基因遺傳病常染色體上的單基因遺傳病性染

6、色體上的單基因遺傳病A. B. C. D.7.（06屆南京二檢30）下表是四種人類遺傳病的優生指導，正確的有:( )遺傳病遺傳方式夫妻基因型優生指導A抗維生素D佝僂病伴X染色體顯性遺傳病XaXa×XAY選擇生男孩B紅綠色盲癥伴X染色體隱性遺傳病XbXb×XBY選擇生女孩C白化病常染色體隱性遺傳病Aa×Aa選擇生女孩D并指癥常染色體顯性遺傳病Tt×tt產前診斷8.（06屆宿遷一模27）下列屬于單基因遺傳病的是:( )A.抗維生素D佝僂病 B.苯丙酮尿癥 C.21三體綜合癥 D.白化病9（無錫市四星級學校高三聯考T14）人類中唐氏綜合癥病人：體形矮粗、精神遲

7、鈍、智力減退、心臟不正常、易患白化病。經研究表明，這些患者的染色體總數仍是46條，但他們的第14對染色體中附加了一條第21號染色體。一對表現正常的夫婦生下一患唐氏綜合癥后代，下列有關唐氏綜合癥個體的敘述中不正確的是:( )A.唐氏綜合癥個體的產生屬于染色體結構變異 B.唐氏綜合癥個體的產生屬于染色體數目變異C.這對夫婦中一人在形成配子時可能第14號和第21號染色體連在一起D.若患者與正常個體婚配后代發病率為1/210（06屆徐州一檢T25）人類遺傳病中的唇裂、苯丙酮尿癥、先天愚型、抗維生素D佝僂病分別屬于:( )染色體遺傳病 多基因遺傳病 常染色體單基因遺傳病 性染色體單基因遺傳病A. B.

8、C. D.11（06屆鹽城第一次調研考試T16）優生學是利用遺傳學原理改善人類遺傳素質、預防遺傳病發生的一門科學。以下屬于優生措施的是:( )避免近親結婚 提倡適齡生育 選擇剖腹分娩 鼓勵婚前檢查 進行產前診斷A. B. . D.12（06屆鹽城第一次調研考試T20）原發性低血壓是一種人類的遺傳病。為了研究其發病率與遺傳方式，正確的方法是:( )在人群中隨機抽樣調查并計算發病率 在人群中隨機抽樣調查研究遺傳方式在患者家系調查并計算發病率 在患者家系中調查研究遺傳方式A. B. . D.13.（06屆鹽城第三次調研考試T15）祭祖是我國民間的風俗。在一起祭同一祖先的親緣關系較遠的兩位男性，其體細

9、胞中堿基排列順序最相似的DNA為:( )A.線粒體中DNA B.常染色體上DNA C.Y染色體上DNA D.X染色體上DNA14.（06屆鹽城第三次調研考試T31）某研究性學習小組開展“調查人群中的遺傳病”活動。他們的方案如下，其中正確的有:( )A.只選取一個家庭作為調查對象 B.調查某一種遺傳病的發生情況C.對收集到的數據進行統計 D.根據某個家庭的數據得出人群中該遺傳病的發病率15.（06屆蘇州高三教學調研測試22）DNA探針能用于檢測:( )A.地方性甲腫病患者 B.乙肝患者 C.骨質軟化病患者 D.缺鐵貧血病患者16.（蘇州06屆高三教學調研測試T10）DNA探針能檢測到標本上的:(

10、 )A.遺傳密碼 B.遺傳信息 C.蛋白質序列 D.細胞結構17.(06屆南通二檢41)調查統計的方法被廣泛應用于生物科學研究之中。請回答：(1)為了解一些遺傳病的發病率和遺傳方式等，某校高二年級的同學調查了該校學生的紅綠色盲和KS綜合征(一種線粒體病)。請分析回答：不選擇唇裂、青少年型糖尿病等多基因遺傳病作為研究對象的理由是 。預計KS綜合征系譜圖在女性患者的親子代上的表現不同于色覺遺傳的主要特征是 。(2)為了模擬用樣方法測定種群密度，兩位同學分別在一張50cm×50cm的白紙上制作方格表，將200粒綠豆種子隨機撒在白紙上，選擇5個方格進行計數，再計算出種群密度。兩位同學的調查結

11、果有差異，你認為原因可能有哪些?(至少答2項) 。(3)為了探究培養液中酵母菌種群數量的動態變化，某同學按下表完成了有關實驗。請寫出該同學研究的課題名稱： 。用顯微鏡定期測酵母菌數目，結果僅A管中第3天開始個體數目迅速增加，第5天開始A管中個體數目達到最大，實驗至第6天結束。請將A、B、C三組預期結果的走勢圖繪制在右側坐標系中。18.(06屆蘇、錫、常、鎮教學情況調查一T37)某校生物研究性學習小組的同學在進行遺傳病發病情況調查時，發現本校高一年級有一位男生患一種單基因遺傳病，這種病有明顯的家族聚集現象。該男生的祖父、祖母、父親都患此病，他的兩位姑姑也有一位患此病，這位姑姑又生了一個患病的女兒

12、，已知家族中其他成員都正常。(1)該遺傳病的致病基因位于 染色體上，屬 性遺傳病。(2)請根據這個男生及其相關的家族成員的情況，在下圖方框中繪制出遺傳系譜圖，并標出該男生直系親屬的基因型。(該致病基因用A或a表示)圖例：O正常女性 女患 口正常男性 男患 O口夫妻(3)該男生的基因型與他姑姑患病女兒的基因型相同的幾率是 。預測將來該男生與表現型正常，但其父親為色盲的女性婚配，生一個只患一種病的男孩幾率是 。(4)經多方咨詢，該男生進行了手術治療，術后表現正常。若成年后與表現型正常的女性婚配，你認為其后代是否會患該病? 。為什么? 。19.（南京屆06第一學期期末調研測試T39）高二興趣小組的同

13、學對某小學一年級的全體學生進行色盲發病率調查，結果匯總如下表，請根據表中數據分析回答（注：色覺正常基因為B，色盲為基因為b）:性狀表現型2001屆2002屆2003屆2004屆男女男女男女男女色覺正常404398524432436328402298色盲8013160120（1）上述表格中可反映出色盲遺傳具有_的特點。(2)在調查中發現某色盲女生且耳垂連生(耳垂顯性基因為A,隱性基因為a),但其父母均為耳垂離生,該同學的基因型為_,母親的基因型為_,父親色 覺正常的概率為_。（3）調查中發現一男生患有色盲，其同胞姐姐患有白化病，經調查其家族系譜圖如下：若79婚配，生育子女中患兩種遺傳病的概率是_

14、。在當地人群中約200個表現型正常的人群中有一個白化基因雜合子。一個表現型正常，其雙親也正常，但其弟弟是白化病患者的女人，與當地一個無親緣關系的正常男人婚配。他們所生孩子患白化病的概率為_。20.（06屆南京二檢40）（9分）下圖是患甲病（顯性基因為A，隱性基因為）和乙病（顯性基因為B，隱性基因為）兩種遺傳病的系譜圖。據圖回答：(1)甲病的類型為_ 遺傳病。(2)從系譜圖上可以看出甲病的遺傳特點是_；若II7與II8再生一個患甲病子女的概率為_。(3)假設II3不是乙病基因的攜帶者，則乙病的類型為 遺傳病，乙病的遺傳特點是呈_遺傳。III13的基因型為_；若III9與III12結婚，生育的子女

15、患病的概率為_。（4）目前已發現的人類遺傳病有數千種，其中的多基因遺傳病常表現出 等特點。預防遺傳性疾病發生的最簡單有效的方法是 。21.（揚州06屆第一學期末調研測試T41）有兩種罕見的家族遺傳病，致病基因分別位于常染色體和性染色體上。一種是先天代謝病稱為黑尿病(A，a)，病人的尿在空氣中一段時間后，就會變黑。另一種因缺少琺瑯質而牙齒為棕色(B，b)。現有一家族遺傳圖譜如下，請據圖回答：(1)棕色牙齒是位于_染色體上的_性基因決定的。(2)寫出3號個體可能的基因型_。7號個體基因型可能有_種。(3)若10號個體和14號個體結婚，生育一個棕色牙齒的女兒概率是_。(4)假設某地區人群中每1000

16、0人當中有1個黑尿病患者，若lO號個體與該地一個表現正常的男子結婚，則他們生育一個棕色牙齒有黑尿病的孩子的概率約為_。22.（2006屆常州市第一學期期末調研T40）下圖是某家族甲、乙兩種遺傳病的系譜圖。請據圖回答：(1)甲病致病基因在_上，為_性基因；乙病致病基因最可能在_，依據是_。(2)從優生角度看，9和10的婚配是不宜的，其生物學的道理是_。(3)甲病和乙病的遺傳方式如（）題中的判斷，則13個體與一個患甲病的女性結婚，則所生小孩只患甲病的幾率是_，兩病都患的幾率為_；若14個體與正常男子（該男子的父親患乙病，弟弟患甲病）結婚，則所生小孩只患甲病的幾率為_，兩病都患的幾率是_。23.（南

17、通四縣市06屆聯考37）右圖是具有兩種遺傳病的家族系譜圖，家屬中有的成員患甲種遺傳病(設顯性基因為B，隱性基因為b)，有的成員患乙種遺傳病(設顯性基岡為A，隱性基因為a)，如系譜圖所示。現已查明II6不攜帶致病基因。問：(1)甲種遺傳病的致病基因位于_染色體上，屬_遺傳；乙種遺傳病的致病基因位于_染色體上，屬_遺傳；(2)寫出下列兩個體的基因型：III8_，III9_；(3)若III8和III9婚配，子女中只患甲或乙種遺傳病的概率為_；同時患兩種遺傳病的概率為_。24.在人群中有耳垂和無耳垂是一對相對性狀，已知無耳垂是隱性性狀，有耳垂是顯性性狀。某小組計劃調查上海市50個家庭的父母與子女間這對

18、相對性狀的遺傳（假設一對夫妻只生一個孩子），作為一次研究性學習活動。（1）如果你是該小組中的一員，請你確定本次研究活動的主要目的：_。（2）請設計一張表格（寫在下面），用于調查時統計數據，并給表格起一個標題。（3）該實驗的不足之處是_。第五節 人類遺傳病與優生經典例題：1.D 2.C 題組訓練：1.ACD 2.B 3.B 4.B 5.A 6.D 7.ABD 8.ABD 9.B 10.D 11.B 12.B 13.C 14.BC 15.B 16.B 17.(1)多基因遺傳病由多對基因控制，比較容易受環境因素的影響，因而不便于分析并找出規律KS綜合征女性的母親和子女都是患者AA或AaAaAaaa(2)取樣方法，樣方位置，樣方的代表性