1、超聲在胎兒畸形診斷中的臨床價值作者：陳芊 077920指導老師：王世偉教授摘要：本文主要探討超聲診斷胎兒畸形的臨床價值。通過超聲檢查確定胎兒有無結構畸形，診斷率高，且無損傷性，操作簡便，重復性強，可作為常規產前篩查胎兒畸形的首選方法。關鍵詞：胎兒；畸形；超聲Abstract：Ultrasound diagnosis of fetal malformation investigate the clinical value. Conclusion ultrasound to determine whether fetal malformation structure, the high rate

2、of diagnosis, and injury-free, simple, repetitive, in that they can as a routine prenatal screening method of choice for fetal malformation.Keywords: fetus; malformation; ultrasound摘要：胎児奇形超音波診斷、臨床的価値調査。結論超音波胎児奇形構造、診斷高率、決定、単純繰返、無料、胎児奇形選択出生前方法。 關鍵詞：胎児；奇形；超音波我國缺陷兒出生率約為4%6%,每年有80萬100萬缺陷兒出生,給家庭和社會帶來巨大的精神

3、痛苦和沉重的經濟負擔,因此,加強產前胎兒篩查,最大限度地檢出胎兒畸形,減少畸形兒的出生,對提高整體國民素質有著重大的意義。超聲檢查簡便、有效、無放射性、可重復,能實時觀察胎兒解剖形態和器官,已成為產科篩選胎兒畸形的首選,越來越多的胎兒畸形被檢出,早期診斷有助于及時終止妊娠,超聲檢查在產前診斷胎兒畸形中起著越來越重要的作用。胎兒畸形是指胚胎在發育過程中由于各種內、外因素所引起的胎兒形態、結構、生理功能異常發育的先天性畸形。先天性胎兒畸形的臨床發病率為0. 7% 4. 0%。隨著超聲顯像醫學技術的發展,超聲儀器分辨率的不斷提高,使超聲產前檢查可獲得更多胎兒器官或系統的解剖結構及發育情況的信息,可實

4、時觀察及顯示清晰各斷面像,超聲檢查方便、無創、無痛、具有可重復性,對產前胎兒畸形的超聲篩查診斷有著重要的診斷價值。有資料表明,超聲檢查對神經管畸形的診斷率高達93. 1%。胎兒畸形種類繁多,一直多有報道,充分顯示了超聲對胎兒畸形有重要的診斷價值,但也存在一定的局限性,而且同一畸形在不同的妊娠階段,其聲像圖也可能不同,超聲檢查除受操作者水平及儀器性能影響外,選擇好恰當的孕周是非常重要的。由于胎兒器官的發育是個逐步完善的過程,某些畸形在妊娠早中期即出現(如無腦兒),而有些畸形至妊娠中、晚期才表現出來。胎兒形態結構改變越明顯,超聲檢出率越高,確診率也越高;反之,形態改變越小則易漏診,而對于無明顯形態

5、學改變的染色體異常,超聲檢查常常漏診。因此,建議孕期至少進行3次超聲檢查,首次在14-20W,第二次在28W左右,第三次在產前。胎兒器官的發育不是在一個階段完成,部分胎兒畸形在妊娠晚期甚至出生才表現出來,超聲醫師切忌僅憑一次檢查,沒有發現畸形就簡單的判定為正常,如發現可疑聲像圖,應隨訪觀察。一旦確診胎兒畸形,應建議染色體檢查,并盡早選擇宮內治療或終止妊娠。綜上所述,超聲檢查不僅能確定胎兒有無畸形,而且能對胎兒畸形的類型明確診斷,早期診斷,便于指導臨床進行宮內治療或終止妊娠,以免錯過引產的最佳時機,是胎兒畸形產前篩查診斷不可缺少的檢查手段。下面就各種超聲成像形式對胎兒畸形的診斷進行討論。1、三維

6、超聲對產前胎兒畸形的診斷價值超聲檢查對胎兒無創傷、無致畸且圖像清晰，因而廣泛用于中晚期妊娠胎兒畸形篩查，以此預防和減少出生缺陷，是降低圍產兒死亡率的重要檢查手段之一。大部分解剖結構明顯異常的畸形一般通過二維實時超聲在22周左右即可做出診斷，但胎兒體表結構有較復雜的曲面改變，二維超聲可能漏診、誤診胎兒體表畸形。20世紀80年代末應用于臨床的三維超聲成像，是檢測胎兒發育狀況的有效方法，大大提高了產前診斷的準確率，尤其在檢測胎兒畸形方面具有獨特優勢。例如：頭面部常見唇腭裂畸形，在我國發病率為1.82%，其次是鼻、眼、耳、腦。三維超聲成像可重建胎兒面部立體結構，更直觀地顯示胎兒唇裂畸形及鼻的形態變化，

7、資料采集存儲所需時間很短，僅幾秒鐘。但重建則需時間，特別高質量圖像制作，尤其異常圖像更需仔細反復制作，一般在530 min或更長。有清晰準確的圖像，測值就更為準確。重點觀察胎兒唇部可將中心移動點對準鼻或唇部，進行XYZ軸旋轉，從多平面多方位觀察胎兒顏面部，可得到胎兒面部立體圖像，唇與鼻結構清晰可見，較為直觀逼真。2、四維超聲成像診斷胎兒畸形的臨床應用價值四維超聲能夠動態連續顯示胎兒在宮內的活動,顯示胎兒表面結構立體完整并安全簡便無損傷,可重復檢查。能診斷大部分胎兒形態結構方面的畸形,降低出生缺陷具有重要臨床應用價值。四維超聲是在三維超聲的基礎上加上時間要素,從而展現動態連續的觀察過程。四維功能

8、不僅提供了對三維空間結構的觀察,而且為臨床診斷提供了額外的一維視野,四維超聲檢查不僅可以獲得胎兒的立體圖像,還可以跟蹤胎兒運動,實現實時顯示胎兒在宮內活動情況。三維超聲檢查時,圖像采集過程中,如出現胎動將造成圖像扭曲變形,而四維超聲則可實現顯示胎兒運動,圖像質量不受影響。對于評估胎兒在宮內的活動狀態,對于更早更多的發現胎兒畸形有重要價值,作為二維三維更為有力的補充,必將有廣闊的發展。在胎兒所有畸形中,神經管畸形、肢體、骨骼、顏面部及心臟畸形占絕大部分。利用四維超聲的表面成像,可直觀顯示胎兒體表結構異常特征,立體形態及各結構間位置關系,豐富了空間位置信息并能更早發現胎兒軀干及肢體的運動和面部表情

9、,能動態觀察胎兒覺醒狀態下舌的伸縮頻率與胎兒中樞神經系統畸形的關系。同時結合NT值測量及實驗室染色體檢查,能更早更快的為胎兒畸形做出更準確的診斷。3、彩色多普勒超聲在胎兒畸形產前篩查中的診斷價值隨著醫學水平的不斷提高,降低了其他原因的圍產兒死亡率,先天性畸形和發育異常則成為胎嬰兒死亡的主要原因,現尚缺乏有效的預防方法,但隨著超聲儀器分辨率的不斷提高,以及對胎兒畸形的認知深化,使產前檢查可獲得更多胎兒器官及發育情況的信息,如胎兒神經系統畸形、泌尿系統畸形、臍膨出、腹裂、成骨發育不良、軟骨發育不良等,大多具有特征性超聲圖像,診斷比較容易。現在臨床上常用心尖四腔心切面聲束頭側偏轉法,它是一種快速簡便

10、且易掌握的掃查方法,即在顯示心尖四腔心切面后將探頭略向胎兒頭側偏斜即可獲得左右心室流出道切面,較單純心尖四腔心切面明顯提高心臟畸形的產前檢出率。另外體位限制對胎兒心臟缺陷檢查的影響尤為常見,事實上很多先天性心臟病未能在產前作出診斷與胎兒體位致超聲切面受限有關,使應做的胎兒心血管特征性超聲不能獲得或顯示僅小部分。另外胎兒心臟畸形在宮內有一定的發展過程,一部分畸形在妊娠早期不明顯,而到了中晚期才有清晰表現,如嚴重的主動脈縮窄及左心發育不良綜合征;還有一些畸形和異常要到妊娠晚期甚至生后才顯示,如心臟橫紋肌瘤、心肌病等。因此,對于胎兒心臟的檢查一定要系統并最好隨訪到新生兒期。超聲篩查胎兒結構畸形的首次

11、時間一般以2024周左右為宜,此時羊水比較充分,有利于胎兒內臟結構的顯示,且診斷胎兒異常恰好是臨床進行中期引產的適宜時機;另外,不同的病例,出現異常聲像圖的時間不同,如小型腹裂、臍膨出可隨孕周的增加、腹內壓的增高而突出;有些畸形常常在妊娠晚期才表現出來。彩色多普勒超聲在胎兒畸形的產前診斷中具有重要的臨床價值,但在運用超聲篩查和診斷胎兒畸形時,應注意:(1)要熟記胎兒不同發育階段的解剖特征、聲像圖特征,只有掌握正常才能判斷異常;(2)按順序掃查胎兒不同部位和器官,避免漏診;(3)由于胎兒體位限制致使胎兒某些部位或臟器被遮掩不顯示或顯示不清,可以用手輕推胎兒或孕婦改變體位有助于檢查;(4)對未顯示

12、部位應詳細記錄以備再次超聲檢查時重點觀察,從而排除可能出現的胎兒。4、胎兒腎臟發育畸形的超聲診斷價值腎發育畸形臨床常見，類型也較多，但由于多數畸形在胎兒期不易檢出，以往超聲診斷胎兒腎畸形的報道不多。隨著近年來超聲診斷儀器性能的不斷改進，對胎兒先天性腎畸形的檢出率逐漸增高。胎兒腎發育畸形的聲像圖特征：腎積水，表現為單側或雙側腎臟增大，輪廓尚整齊，腎實質變薄，集合系統回聲分離，液性暗區多呈“花朵”狀或“煙斗”狀。超聲檢查時可見胎兒小于正常月份，胎兒胸腹腔內均不能探及胎兒腎臟，膀胱不顯示，羊膜腔內亦無羊水暗區。先天性一側或兩側腎不發育或異位，一般不伴有腎上腺的缺如和異位。在胎兒期由于腎上腺相對較大，

13、超聲探測時容易顯示，因此，在診斷腎不發育或腎異位時，腎上腺可做為腎臟的參照物。目前多以孕20周前腎盂擴張5 mm，20周30周腎盂擴張8 mm，30周后腎盂擴張10 mm或存在腎小盞擴張做為胎兒腎積水的診斷標準。在以上述標準診斷胎兒腎積水時，經產后復查有部分嬰兒可恢復正常。胎兒腎發育畸形常合并羊水過少。在探測胎兒腎畸形時，特別是孕周較早的胎兒腎畸形時，應選用具有較高分辨力的超聲診斷儀。胎兒脊柱兩旁的縱切面可顯示腎臟與輸尿管的關系，橫切面有利于兩側對照，在測量腎積水時其結果重復性較好。總之，各種切面綜合運用，胸腹腔內仔細探測，并結合羊水、膀胱、輸尿管的超聲表現綜合分析，超聲檢出能夠對胎兒腎畸形做出較準確的診斷，為臨床治療或優生優育提供重要依據。在對晚孕期超聲補篩胎兒遲發畸形進行檢查時，重點檢查部位是胎兒腦室系統、后顱窩、胸腔、腹腔、心臟、腹腔內肝膽道、胃、腸管、腎、等各臟器、臍孔,皮膚,在檢查中對其進行有意識的仔細檢查,從而提高胎兒畸形產前檢出率