1、紅細胞疾病的實驗診斷紅細胞疾病的實驗診斷武漢大學中南醫院檢驗科 彭劍虹 紅細胞疾?。?由于遺傳性或獲得性的原因，導致紅細胞的生成、結構、代謝或消亡發生異常，造成各種與紅細胞相關的疾病 (貧血)一、貧血概述一、貧血概述 貧血是一種臨床綜合征二、貧血的概念和分類二、貧血的概念和分類（一）貧血的概念（一）貧血的概念 由多種原因引起的外周血中紅細由多種原因引起的外周血中紅細胞計數（胞計數（RBC)RBC)、血紅蛋白含量、血紅蛋白含量(Hb)(Hb)或紅細胞比容（或紅細胞比容（HctHct）低于正常參考）低于正常參考范圍下限的一種病理狀態或綜合征。范圍下限的一種病理狀態或綜合征。（二）貧血的分類（二）貧

2、血的分類1.1.根據紅細胞形態學分類根據紅細胞形態學分類MCV(fl) 正常值：正常值：82-95flMCH(pg) 正常值：正常值：27-31pgMCHC (%) 正常值：正常值：32%-36% 貧血的形態學分類貧血的形態學分類 類型類型 MCV(fl) MCH(pg) MCHC (%) 病因病因 大細胞性貧血大細胞性貧血 95 31 32-36 巨幼貧等巨幼貧等 正常細胞性貧血正常細胞性貧血 82-95 27-31 32-36 再障等再障等 小細胞低色素性小細胞低色素性 80 27 32 缺鐵貧等缺鐵貧等 貧血貧血 單純小細胞性單純小細胞性 80 27 32-36 慢性感染、慢性感染、 貧

3、血貧血 炎癥等炎癥等2.2.按按RDWRDW和和MCVMCV分類分類(Bassman(Bassman分型分型) )RDW：紅細胞體積分布寬度，反映：紅細胞體積分布寬度，反映紅細胞大小均一程度。紅細胞大小均一程度。 正常值：正常值：11.5%-14.5%根據根據MCVMCV和和RDWRDW確定貧血類型確定貧血類型 RDW MCV 正常正常 增加（大細胞）增加（大細胞） 降低（小細胞）降低（小細胞） 正常正常 急性失血、急性失血、 MDS 輕型海洋性貧血輕型海洋性貧血 尿毒癥、遺球、尿毒癥、遺球、 肝病肝病 酶缺陷性溶貧酶缺陷性溶貧 增加增加 缺鐵早期、缺鐵早期、MF、 巨幼貧巨幼貧 缺鐵貧缺鐵貧

4、 免疫性溶貧免疫性溶貧 MDS化療后化療后3.3.病因學分類病因學分類 造血干細胞造血干細胞 受損受損 造血微環境造血微環境 （AA） 破壞破壞 紅系祖細胞紅系祖細胞 骨髓腫瘤、纖維化（骨髓病性貧血）骨髓腫瘤、纖維化（骨髓病性貧血） Epo生成減少（腎性貧血）生成減少（腎性貧血） 原紅原紅 核（核（DNA） 葉酸、葉酸、VitB12（巨幼細胞性貧血）（巨幼細胞性貧血） 早幼紅早幼紅 復制復制 阻斷阻斷 中幼紅中幼紅 抗腫瘤藥物抗腫瘤藥物 晚幼紅晚幼紅 質質 Fe、卟啉（缺鐵性貧血）、卟啉（缺鐵性貧血） 網織紅細胞網織紅細胞 紅細胞（膜、酶、紅細胞（膜、酶、Hb、形態異常）、形態異常） 成熟紅細

5、胞成熟紅細胞 溶血溶血骨髓干細胞損傷或異常：骨髓干細胞損傷或異常：AA、純紅再障、純紅再障、MDS骨髓被異常組織侵害：白血病、骨髓瘤、轉移瘤、骨髓被異常組織侵害：白血病、骨髓瘤、轉移瘤、 MF、惡組、惡組 細胞成熟障礙：細胞成熟障礙： DNA合成障礙合成障礙-巨幼貧巨幼貧 Hb合成障礙合成障礙- 缺鐵貧、缺鐵貧、 慢性疾病性貧血、慢性疾病性貧血、 珠蛋白生成障礙性貧血、珠蛋白生成障礙性貧血、 鐵粒幼細胞貧血鐵粒幼細胞貧血 （1）紅細胞生成減少）紅細胞生成減少（2 2）紅細胞破壞增加）紅細胞破壞增加紅細胞內部因素：膜、酶、蛋白缺陷所致紅細胞內部因素：膜、酶、蛋白缺陷所致（多為先天性（多為先天性/

6、遺傳性）遺傳性）紅細胞外部因素：藥物、感染、免疫、機械紅細胞外部因素：藥物、感染、免疫、機械因素等因素等（3 3）失血）失血急性：消化道大、出血手術失血等急性：消化道大、出血手術失血等慢性：潰瘍、月經紊亂等慢性：潰瘍、月經紊亂等 * *4.4.骨髓增生程度骨髓增生程度 骨髓增生骨髓增生 貧血貧血 增生性貧血增生性貧血 缺鐵貧、溶貧、失血性貧血缺鐵貧、溶貧、失血性貧血（幼紅細胞（幼紅細胞20%） 增生低下性貧血增生低下性貧血 再障、純紅再障再障、純紅再障（幼紅細胞（幼紅細胞10%） 骨髓成熟障礙骨髓成熟障礙 巨幼貧（核發育障礙）、巨幼貧（核發育障礙）、 （無效生成）（無效生成） 慢性疾病性貧血、

7、慢性疾病性貧血、 珠蛋白生成障礙性貧血（珠蛋白生成障礙性貧血（Hb合成障礙）、合成障礙）、 鐵粒幼細胞貧血（鐵粒幼細胞貧血（ Hb合成障礙）、合成障礙）、 MDS（核發育及（核發育及Hb合成均有障礙）合成均有障礙）三、貧血的檢查三、貧血的檢查 （一）貧血的確定（一）貧血的確定 RBC(1012/L) Hb(g/L) Hct 成年男性成年男性 4.04.5 120 0.4 成年女性成年女性 3.54.0 110 0.35 孕婦孕婦 100 （二）貧血程度的判定（二）貧血程度的判定分度分度 Hb含量含量 癥狀癥狀 輕度：輕度： 91g/L正常值下限正常值下限 癥狀輕微癥狀輕微中度：中度： 61g/

8、L90g/L 活動后心悸、氣促活動后心悸、氣促重度：重度： 31g/L60g/L 休息時也有心悸、氣促休息時也有心悸、氣促極重度：極重度： 30g/L 常合并貧血性心臟病常合并貧血性心臟?。ㄈ┐_定貧血類型（三）確定貧血類型1.RBC、Hb、Hct或或MCV、RDW2.觀察紅細胞形態：大小、異形性、觀察紅細胞形態：大小、異形性、分布等分布等（四）確定貧血病因（四）確定貧血病因1.詢問病史，體檢詢問病史，體檢2.血象、骨髓象檢查血象、骨髓象檢查3.特殊檢查：鐵代謝測定、血細胞、特殊檢查：鐵代謝測定、血細胞、祖細胞培養等祖細胞培養等4.非血液系統疾病檢查：肝腎功能、非血液系統疾病檢查：肝腎功能、腫

9、瘤排除（腫瘤排除（CT、磁共振等）、磁共振等） 常見原因常見原因慢性病性貧血慢性病性貧血 30-45%缺鐵缺鐵 15-30%失血后貧血失血后貧血 5-10%B12/葉酸葉酸 5-10%慢性白血病或淋巴瘤慢性白血病或淋巴瘤 5%MDS 5%找不到原因的貧血找不到原因的貧血 15-25%四四. .常見幾類貧血的診斷常見幾類貧血的診斷1234( (一）缺鐵性貧血（一）缺鐵性貧血（IDA)IDA) 概念：是由于體內儲存鐵消耗殆盡，不概念：是由于體內儲存鐵消耗殆盡，不能滿足正常紅細胞生成的需要而發生的能滿足正常紅細胞生成的需要而發生的貧血。貧血。臨床分期臨床分期根據缺鐵病程，可將缺鐵性貧血分為三期 1、

10、鐵減少期：缺鐵隱匿期 2、無貧血的缺鐵期：隱匿性缺鐵 3、缺鐵性貧血期臨床表現臨床表現 貧血的一般表現 特殊表現 皮膚、粘膜、神經、精神系統癥皮膚、粘膜、神經、精神系統癥狀、感染率升高、細胞免疫功能狀、感染率升高、細胞免疫功能下降、生長發育遲緩下降、生長發育遲緩 實驗室檢查實驗室檢查 一、血象一、血象 小細胞低色素性貧血（小細胞低色素性貧血（MCV80fl, MCHC10%10%白細胞計數常增多，可見中性粒細胞核白細胞計數常增多，可見中性粒細胞核左移現象左移現象血小板計數可呈反應性增多血小板計數可呈反應性增多幼紅細胞網織紅細胞骨髓象骨髓象增生明顯活躍，粒紅比值明顯減低或倒增生明顯活躍，粒紅比值

11、明顯減低或倒置。置。幼紅細胞顯著增生，常幼紅細胞顯著增生，常50%50%，以中幼紅，以中幼紅細胞為主，其他階段也相應增多，易見細胞為主，其他階段也相應增多，易見核分裂象。核分裂象。粒系相對減低，各階段百分率及形態大粒系相對減低，各階段百分率及形態大致正常。致正常。巨核系大致正常巨核系大致正常增生明顯活躍增生明顯活躍HAHA的診斷與鑒別診斷的診斷與鑒別診斷 溶血性貧血的診斷可分成兩步：溶血性貧血的診斷可分成兩步： 首先明確有無溶血，應尋找紅細胞破壞增加首先明確有無溶血，應尋找紅細胞破壞增加的證據；（的證據；（Rous test Rous test 、血紅蛋白尿）、血紅蛋白尿） 查明溶血的原因，則

12、須經過病史癥狀、體征查明溶血的原因，則須經過病史癥狀、體征以及實驗室等資料的綜合分析來作判斷以及實驗室等資料的綜合分析來作判斷 溶血性貧血的診斷要點溶血性貧血的診斷要點12345 （三）巨幼細胞貧血（三）巨幼細胞貧血 (megaloblastic anemia MegA(megaloblastic anemia MegA) 定義：由于定義：由于VitB12VitB12和（或）葉酸和（或）葉酸缺乏導致缺乏導致DNADNA合成障礙，使細胞核合成障礙，使細胞核發育障礙所致的一類貧血。發育障礙所致的一類貧血。 臨床表現臨床表現 貧血貌?？捎悬S疸，常有舌炎、消化不良、腹脹、腹泄或食欲不振等消化道癥狀，半

13、數以上患者有神經、精神癥狀，如手足麻木，體位感覺障礙，運動失調，精神抑郁等實驗室檢查實驗室檢查 1.1.血象：血象：大細胞性貧血（大細胞性貧血（HbHb、RBC RBC 、MCVMCV、MCHMCH）紅細胞內常伴有卡波環、紅細胞內常伴有卡波環、Howell-Jollys小體小體白細胞正?；驕p低，中性粒細胞核右移白細胞正常或減低，中性粒細胞核右移血小板正?；驕p低，可見巨大血小板血小板正常或減低，可見巨大血小板網織紅細胞增多或正常網織紅細胞增多或正常 2. 2. ：增生活躍或明顯活躍。增生活躍或明顯活躍。紅系：增生顯著。巨幼紅（幼核老漿）取代正紅系：增生顯著。巨幼紅（幼核老漿）取代正常形態的幼紅細

14、胞常形態的幼紅細胞20%20%?？梢姾嘶巍⑺榱选ⅰ？梢姾嘶巍⑺榱选⒍嗪?。原巨、早巨增多。多核。原巨、早巨增多。粒系：相對降低。中性粒細胞自中幼階段后巨粒系：相對降低。中性粒細胞自中幼階段后巨幼變。巨幼桿多見。幼變。巨幼桿多見。巨核系：正常或減低。巨核胞體大，分葉多巨核系：正?；驕p低。巨核胞體大，分葉多淋巴系：無變化淋巴系：無變化單核系：可見巨幼變。單核系：可見巨幼變。 化學染色:PAS(-) 生化：生化： 1）葉酸測定）葉酸測定 2）VitB12測定測定 3）診斷性治療試驗。）診斷性治療試驗。巨幼細胞貧血診斷要點巨幼細胞貧血診斷要點1234（四）再生障礙性貧血（四）再生障礙性貧血(AA)(

15、AA) 定義定義: :是一組因化學、物理、生物因素及是一組因化學、物理、生物因素及不明原因所致造血功能衰竭的綜合癥。不明原因所致造血功能衰竭的綜合癥。臨床表現有貧血、出血及感染，一般無臨床表現有貧血、出血及感染，一般無肝、脾、淋巴結腫大。肝、脾、淋巴結腫大。 分型：急性AA 慢性AA臨床表現臨床表現進行性貧血、出血、感染和發熱肝、脾、淋巴結一般無腫大臨床類型 急性再障 慢性再障實驗室檢查實驗室檢查1.1.血象：血象：全血細胞減少，紅細胞全血細胞減少，紅細胞正常形態正常形態白細胞白細胞淋巴細胞相對淋巴細胞相對血小板血小板網織紅網織紅 急性再障：急性再障：網織紅網織紅15109/L白細胞白細胞0.

16、5109/L血小板血小板20109/L 慢性再障：慢性再障：偏高偏高血象血象網織紅細胞減少網織紅細胞減少 AAA AAA：多部位穿刺增生減低或極度減低。多部位穿刺增生減低或極度減低。造血細胞明顯減少，以成熟細胞為主，巨核缺造血細胞明顯減少，以成熟細胞為主，巨核缺如如非造血細胞（網狀細胞、纖維細胞、組織嗜堿非造血細胞（網狀細胞、纖維細胞、組織嗜堿細胞等）比例增高細胞等）比例增高骨髓小粒中造血細胞被非造血細胞取代。骨髓小粒中造血細胞被非造血細胞取代。2.BM象：造血細胞象：造血細胞， 脂肪脂肪向心性發展，不同穿刺部位增生程度不一向心性發展，不同穿刺部位增生程度不一生活躍部位紅系代償性增生，炭核樣晚幼紅生活躍部位紅系代償性增生，炭核樣晚幼紅細胞多見。粒系減少，以晚幼粒、成熟粒細細胞多見。粒系減少，以晚幼粒、成熟粒細胞為主。非造血細胞增多胞為主。非造血細胞增多增生減低部位同急性再障。增生減低部位同急性再障。 CAA: 3. 3. 組化：組化：NAPNAP， PASPAS（）骨髓象骨髓象增生減低或極度減低增生減低或極度減低非造血細胞非造血細胞網狀細胞增多 再生障礙性貧