1、產前診斷機構建設指南本指南是針對四川省內擬申報開展產前診斷技術服務的醫療保健機構進行機構建設的指導意見。產前診斷技術原則上在市級以上醫療保健機構中開展。符合條件的，每個市級設一所產前診斷技術機構。一、 具備相關資質（一）開展產前診斷技術服務必須在醫療保健機構進行。因此開展產前診斷的醫療保健機構必須具備以下條件：1、有醫療機構執業許可證并在有效期內；2、醫療機構執業許可證按規定進行校驗；3、醫療機構執業地點與醫療機構執業許可證載明地址一致。（二）產前診斷機構符合設置規劃。按照四川省產前診斷技術管理實施辦法的規定：產前診斷技術服務機構由省、市（州）衛生行政部門進行規劃。因此，擬申報開展產前診斷的醫

2、療保健機構應當取得省、市（州）衛生行政部門同意設置為區域內開展產前診斷機構，并獲得相關衛生行政部門的批準文件。（三）開展產前診斷技術服務的醫療保健機構必須設置有與開展產前診斷技術服務相適應的科目。1、必須設置有婦產科、兒科、醫學檢驗、醫學影像科、病理科，并取得相關科目的執業許可；2、開展產前診斷技術服務的醫療保健機構應設有遺傳咨詢、影像診斷（超聲）、生化免疫和細胞遺傳等部門； 3、申請開展產前分子遺傳診斷技術服務的醫療保健機構應設有分子遺傳部門。如果提出申請但尚未具備分子遺傳診斷能力的醫療保健機構必須與醫學院校、醫學科研機構等合作，將分子遺傳診斷技術應用到產前診斷技術服務中；4、具有開展相關科

3、目工作的條件，包括空間、布局、衛生設施等是否滿足開展工作需要。（四）配備有與開展產前診斷技術服務相適應的專業技術人員。1、開展產前診斷技術服務的醫療保健機構至少配備：2名具有副高以上職稱的從事遺傳咨詢的臨床醫師；2名具有副高以上職稱的婦產科醫師；1名具有副高以上職稱的兒科醫師；2名從事超聲產前診斷的臨床醫師，其中1名應具有副高以上職稱的；2名中級職稱從事細胞遺傳實驗技術人員和生化免疫實驗技術人員，其中1人應具有副高以上職稱；2、從事產前診斷技術服務的人員必須具備相應資質并符合衛生部從事產前診斷衛生專業技術人員的基本條件要求；3、所有從事產前診斷技術服務的專業技術人員必須參加由四川省衛生廳委托舉

4、辦的產前診斷技術培訓班的培訓并經考核合格取得培訓合格證；4、從事產前診斷的專業技術人員均應取得四川省衛生廳頒發的從事產前診斷技術服務的母嬰保健技術考核合格證；5、至少配備一名信息管理人員。（五）配備開展產前診斷技術服務相適應的儀器、設備及配套設施。所配備的基本儀器、設備必須符合衛生部開展產前診斷技術醫療保健機構的基本條件中設備配置基本要求的有關規定。同時應配備有至少1套與互聯網連接的計算機系統。（六）開展產前篩查技術服務的儀器、試劑和風險分析軟件必須獲得食品藥品監督管理部門頒發的證書。二、組織機構建設（一）應設立產前診斷技術服務診療組織。1、設主任1名，負責產前診斷的臨床技術服務；2、設有產前

5、診斷辦公室，負責具體的管理和協調工作；3、設產前診斷實驗機構，負責產前診斷（篩查）實驗技術服務；4、設產前診斷的臨床機構，負責產前診斷的遺傳咨詢、產前診斷標本取材及其他臨床服務；5、設置產前診斷影像診斷機構，負責產前醫學影像診斷；6、設置資料檔案室，負責信息檔案管理及病例追蹤工作。（組織機構模式見附件）。（二）產前診斷機構設置有醫學倫理委員會。醫學倫理委員會的組成合理（倫理委員會的組成應包括醫學倫理學、心理學、社會學、法學、生殖醫學、護理學、臨床遺傳學、圍產醫學專家和群眾代表等組成，應含有非本單位人員和女性成員以及非醫學背景成員）；醫學倫理委員會應有章程（章程模版見附件），同時應開展相應工作并

6、有記錄。（三）產前診斷機構應當建立健全產前診斷術服務的各項規章制度、標準技術操作規程及崗位職責。衛生部規定的必備制度和規范有：人員職責、人員行為準則、診療常規、實驗室操作規范、質量控制管理規定、標本采集與管理制度、專科檔案建立與管理制度、疑難病例會診制度、轉診制度及跟蹤觀察制度、統計匯總及上報制度以及患者知情同意制度等。同時各醫療保健機構應該根據開展產前診斷技術的實際情況，制定相應的規章制度、標準技術操作規程及崗位職責（相關資料目錄模版見附件）。（四）產前診斷機構運做合理并能保障產前診斷技術服務的質量。因此，機構應當建立完善的產前診斷醫院內部運做機制，并能合理運作，以保障產前診斷技術服務的質量

7、（產前篩查工作流程摸式見附件）（遺傳咨詢工作流程模式見附件）。（五）質量控制組織健全。有健全的質量控制組織及質量控制規范和制度；開展產前診斷質量控制工作（質量控制模式見附件）。產前診斷機構質量管理組織的職能包括：本機構產前診斷的質量控制及質量檢查；本機構現場抽樣檢查和實驗室質量評定。各專業質量控制組織的職能包括：本專業產前診斷的質量控制及質量檢查；本專業現場抽樣檢查和實驗室質量評定。（五）信息檔案管理組織健全。1、產前診斷機構應當建立獨立的信息資料管理機構，負責產前診斷信息資料的管理、數據質量控制、數據核查、數據統計、數據分析、數據上報、病例的追蹤觀察以及產前診斷或產前篩查效果的評估。2、從事

8、產前診斷息資料管理的人員必須由專職人員承擔。信息管理人員應當具備基本的計算機、統計以及檔案管理知識。3、信息資料管理場所及設備質量管理：產前診斷信息資料管理部門應有獨立的資料檔案室；有能滿足資料檔案保存的文件柜；至少有一套與互聯網連接的計算機系統。4、信息資料管理：開展產前診斷技術服務的醫療保健機構應當建立健全技術檔案管理的管理制度；產前篩查的信息資料包括：申請書、知情同意書、檢查或診斷報告、各種原始登記記錄、追蹤隨訪記錄、各種原始實驗記錄等；產前診斷的信息資料由信息資料管理部門統一保存和管理；各種原始的信息資料應按規定及時交信息資料管理部門。信息資料管理部門的信息管理人員在接受信息資料檔案時

9、，必須認真檢查核對，并進行登記。同時必須填寫一式兩份的資料交接單，由信息資料管理部門和資料交送單位各保存一份。各專業應對所交資料的真實和完整負責。5、信息資料檔案保存期限。產前診斷的信息資料的保存期限至少50年；產前篩查結果的原始數據應保存20年以上。6、追蹤隨訪管理：1）追蹤隨訪的對象：應對所有進行了產前診斷的孕婦無論診斷結果陽性或陰性追蹤隨訪妊娠結局。對產前診斷核型異常的病例應進行隨訪，應盡可能進行細胞遺傳學隨訪，以對產前診斷結果進行確認。同時盡可能了解胎兒的發育情況，并將隨訪結果記錄在產前診斷病歷中，盡可能明確染色體核型和臨床表現之間的關系。對所有進行了產前篩查的孕婦無論陽性結果或是陰性

10、結果，均應追蹤隨訪產前診斷結果及妊娠結局。2）追蹤隨訪時期：隨訪時限在預產期后12月內完成。3）追蹤隨訪的內容：妊娠結局、孕期是否順利及胎兒或新生兒是否正常，同時應該記錄追蹤隨訪的方式，如：電話、病案資料、家訪等。4）追蹤隨訪結果的記錄：應對產前診斷或產前篩查追蹤隨訪的結果進行記錄。對追蹤隨訪中妊娠結局異常的孕婦，應盡可能的提供依據，如尸解、超聲檢查、細胞遺傳學檢查、臨床診斷等。5）追蹤隨訪的質量標準：應對所有進行了產前診斷或產前篩查的孕婦進行，至少實際追蹤隨訪率（以獲得妊娠結果為標準）應達90%。（六）與上級產前診斷機構建立工作聯系，保證后疑難病例的診治。因此，要求各醫療保健機構在申報之前，

11、必須與上級產前診斷機構簽定產前診斷工作的意向性協議（意向性協議模版見附件）。三、實驗技術建設（一）按照申請開展的產前診斷技術服務項目，配備有相應的實驗室并能夠滿足工作需要；胎兒染色體核型分析場所應包括接種培養室、標本制備室、實驗室、暗室和洗滌室。各工作室應具備恒溫設施。接種培養室應具備空氣消毒設施；如開展分子遺傳學產前診斷，應達到衛生部相關要求。（二）產前診斷實驗室管理規范并建立了工作制度、標準技術操作規程及崗位職責，包括：消毒隔離制度、設備儀器和材料管理制度、資料信息檔案和管理。（三）產前篩查實驗室生物安全管理規范。有健全的實驗室生物安全管理組織；實驗室布局與流程應安全、合理、符合醫院感染控

12、制和生物安全要求；有實驗室生物安全和醫院感染監測制度和相關的標準技術操作規程等文件；實驗室生物安全設備和個人防護用品完善；有完善的廢棄物處理流程。（四）實驗室建設的質量要求：1、產前診斷實驗室及產前篩查實驗室建設必須符合中華人民共和國衛生行業標準(WST250-2005)臨床實驗室質量保證的要求。2、產前診斷實驗室及產前篩查實驗室設備配備必須符合衛生部產前診斷技術管理辦法附件所規定的設備配置基本要求。3、開展產前篩查應用定量檢測系統，而非半定量或定性檢測系統檢測。必須選擇獲得食品藥品監督管理行政部門批準上市使用的產前篩查設備、試劑盒和風險計算軟件。（五）實驗室儀器、設備的管理1、定期監測保養儀

13、器設備：建立和健全儀器設備檔案。每一件儀器設備都必須定期監控和測試，定期進行一次預防性保養和維修，保存監測和維修記錄。儀器記錄本上應有所有儀器的型號、儀器編號和購買日期。2、試劑和耗材的管理：每種試劑都要求標明試劑名稱、濃度、批號、接受日期、失效日期、配制者姓名和編號。在操作手冊上應有試劑配制方法。要建立一個檢測試劑質量的程序，按規定儲存和維持試劑及耗材。3、儀器設備運行正常。（六）質量控制管理。1、產前診斷與產前篩查的實驗過程必須嚴格按照相關技術標準執行。實驗過程中應定期閱讀和更新相關實驗手冊內容。手冊上的任何改動都要有實驗室主任簽名并注明日期。試劑制造商的說明書不能直接作為操作說明，必須實

14、驗室主任簽名后才可作為操作說明。對于制造商的任何改動都必須經主任簽名并注明日期。2、細胞遺傳學產前診斷1）細胞接種操作應在超凈工作臺進行。應定期清洗并檢查培養箱。每個工作日檢查指示的培養箱內溫度和二氧化碳濃度。應注明最大與最小溫度控制，應制定并張貼出儀器運行的合理范圍，當讀數超過合理范圍時應有相應處理方案。每周檢查貯氣瓶氣體和實驗室空氣濕度。2）產前診斷細胞遺傳實驗室至少應建立兩個獨立的培養并分別置于不同的培養箱中。羊水及絨毛標本應有備份培養以備進一步研究所需。3）羊水細胞培養成功率不得低于90%；臍血細胞培養成功率不得低于95。4）在符合標準的標本、培養、制片、顯帶情況下，核型分析的準確率不

15、得低于98%，診斷失敗率不應超過2%。3、母血清學產前篩查1）各產前篩查實驗室檢測的母體血清指標可選擇技術標準規定的任一種，但所選用的篩查方法和篩查指標（包括所用的試劑）必須報四川省產前診斷中心備案統一管理。2）孕母血清篩查指標的中位數值至少每年進行統計學處理一次，定期對篩查風險計算軟件進行升級和更換，以保證產前篩查的有效性。3）對每一批試劑盒在使用前必須進行質量檢查，包括：包括廠家的名稱，檢測目的，批準文號，批號和有效期；試劑盒的組成是否齊全，試劑瓶是否漏液，真空包裝是否破壞，是否有使用說明書；對試劑盒測定性能的檢測。4）定期對使用的設備進行監測，證實已適當校正并在正常狀態，并有惟一標識,顯

16、示狀態、校準及使用期。每件儀器應有檔案記錄，包括：儀器使用記錄、校準記錄、維修記錄。設備應設防，防止因調整和篡改而使檢驗結果失效。5）每次實驗應根據相應試劑盒的要求做標準曲線或校準標準曲線、做質控品測定，以評估該批次實驗測定結果的可靠性。4、開展實驗室室內質控工作。篩查實驗分析中的標準品必須采用雙管，每次實驗至少應帶有三個隨機的高、中、低濃度的質量控制樣本，并繪制室內質控圖和做好質控記錄。如有失控，應對失控原因進行分析并記錄。5、每年應參加12次衛生部指定機構的室間質評計劃，并取得合格證書。連續3年不參加或者未取得室間質評合格證書的產前篩查視為質量控制不合格。6、針對所有實驗應制定相應的標準技

17、術操作規程（SOP），并在實驗過程中嚴格按照SOP進行試劑準備、實驗過程、實驗后處理。（七）從事產前診斷的實驗技術專業人員具備相應的技術水平。1、實驗室技術人員熟練掌握以下的相關基本知識和技能：標本采集與保管的基本知識；無菌消毒技術；標記免疫檢測技術的基本知識與操作技能；風險率分析技術；外周血及羊水胎兒細胞培養、制片、顯帶及染色體核型分析技術。2、 現場考核：現場提問；現場測定5份產前篩查標準樣品；現場隨機抽查機構已作染色體片10份是否合格；專家提供3份染色體片考核實驗室技術人員。（八）產前診斷報告1、細胞遺傳學檢查報告（報告模版見附件）：1）細胞核型分析記錄及染色體異常的命名采用技術標準規定

18、的方法。2）細胞遺傳學檢查報告至少應包括以下信息：一般信息：患者姓名、標本采集日期、實驗室收到標本日期、實驗室編號、送檢醫師的姓名。檢查內容的報告應包括：產前診斷指征；計數和核型分析的細胞數目；細胞培養的方法；顯帶方法、染色體分辯率；對所分析細胞的現行ISCN命名；除非有明確胎兒性別的醫療指征，不得報告胎兒性別。應標注實驗室結果報告的局限性。正常核型的報告：G帶染色體320條帶水平未見異常。對異常核型的報告：按ISCN（1995）或者ISCN（2005）書寫和描述，并建議遺傳咨詢。對結果的解釋應包括：和臨床信息之間的關系；對結果的意義的討論；應建議進行進一步的遺傳咨詢。實驗室信息應包括：實驗室

19、名稱、技術員姓名、簽發報告的實驗室負責人姓名和簽名。3）染色體核型分析報告應由2名經認證審批的專業技術人員簽發，審核人必須具有副高以上專業技術職稱。4）90%以上羊水和絨毛染色體分析的最終結果應在從接收到標本之日起28個工作日之內發出最終書面報告。5）90%以上的經皮臍靜脈穿刺獲取的臍血染色體分析的最終結果應在收到標本之日起21個工作日之內發出最終書面報告。6）特殊染色和分析可以酌情延遲發放報告時間。有特殊情況時要及時與被檢人和送檢單位取得聯系。2、產前篩查報告：1）產前篩查報告至少應包括以下信息：孕婦的年齡與預產期分娩的年齡，標本編號，篩查時的孕周及其推算方法，各篩查指標的檢測值和MOM值，

20、經校正后的篩查目標疾病的風險度，并有相應的臨床建議。2）產前篩查報告需兩個以上相關技術人員核對，必須經副高以上職稱的具有從事產前診斷技術資格的專業技術人員復核后，才能簽發。3）報告發放應在5個工作日以內。對于篩查結果為高風險的宜電話通知孕婦。并建議該孕婦進行產前診斷。篩查結果為低風險的，應向孕婦說明此結果并不是完全排除可能性。四、臨床技術建設（一）有開展產前診斷取材的空間、設備：1、遺傳咨詢門診至少具備診室1間，獨立候診室1間，檢查室1間。2、用于產前診斷取材的手術室必須符合相關衛生規范，配備能夠開展相應取材技術的儀器設備、搶救設備和空氣消毒設施。（二）建立了產前診斷取材相關工作制度、標準技術

21、操作規程及崗位職責；所有操作必須按常規進行，手術操作后應做好手術記錄。（三）至少能夠開展羊水標本的采樣工作。羊膜腔穿刺術一次穿刺成功率99%以上，術后一周的胎兒丟失率小于0.5%。（四）絨毛取材術一次穿刺成功率98%以上，術后一周的胎兒丟失率小于1.5%。（五）經皮臍靜脈穿刺術一次穿刺成功率90%以上，術后一周的胎兒丟失率小于2%。（六）從事產前診斷的臨床技術專業人員必須符合衛生部規定的基本要求并具備相應的技術水平。1、從事產前診斷技術服務的臨床醫生必須掌握： 1）遺傳咨詢的目的、原則、步驟和基本策略。 2）常見染色體病及其他遺傳病的臨床表現、一般進程、預后、遺傳方式、遺傳風險及可采取的預防和治療措施。 3）常見的致畸因素、致畸原理以及預防措施。 4）常見遺傳病和先天畸形的檢測方法及臨床意義。 5）胎兒標本采集（如絨毛膜、羊膜腔或臍靜脈穿刺技術）及其術前術后醫療處置。2、對從事優生咨詢的人員現場進行書面考核。現場提問并分析和解答各種產前篩查報告；書面考核80分合格。（三）產前篩查的工作流程合理、規范（流程模式見附件）。（四）建立了產前診斷臨床技術服務相關的工作制度、標準技術操作規程及崗位職責。4、建立了完善的轉診制度和機制。對疑難病例或為開展的產前診斷項目病例應轉到上級產前診斷的醫療保健機構進行（轉診單模版見附件）。5、涉及產前診斷的知情同意過程完善。（知情同意書