1、近年來，隨著醫療衛生事業的發展，近年來，隨著醫療衛生事業的發展，人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢，遺傳病遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素！已成為威脅人類健康的一個重要因素！一、人類遺傳病概述一、人類遺傳病概述概念：遺傳病是指因遺傳物質不正常引起概念：遺傳病是指因遺傳物質不正常引起的先天性疾病，通常分為單基因遺傳病、多基的先天性疾病，通常分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三類。因遺傳病和染色體異常遺傳病三類。（一）單基因遺傳病：受一對等位基因控制的遺（一）單基因遺傳病：受一對等位

2、基因控制的遺傳病。主要有兩類：傳病。主要有兩類：、顯性遺傳病：、顯性遺傳病：如軟骨發育不全如軟骨發育不全( (左左) )是是由常染色體上的顯性基因由常染色體上的顯性基因控制的遺傳病、抗維生素控制的遺傳病、抗維生素佝僂病（右）是由染色體佝僂病（右）是由染色體上的顯性基因控制的。上的顯性基因控制的。一、人類遺傳病概述一、人類遺傳病概述白化病人體內缺少酪氨酸酶，不能將酪氨白化病人體內缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉化為黑色素，表現出白化異性狀。酸轉化為黑色素，表現出白化異性狀。進行性肌營養不良患兒肌肉萎縮無力，行進行性肌營養不良患兒肌肉萎縮無力，行走困難。患者后期雙側腓腸肌呈假性肥大。一走困難。患者后期

3、雙側腓腸肌呈假性肥大。一般于般于4-54-5歲發病，歲發病，2020歲前死亡。歲前死亡。、隱性遺傳病：由隱性、隱性遺傳病：由隱性基因控制的遺傳病。如白基因控制的遺傳病。如白化病化病( (左左) )、先天性聾啞、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、進行性肌營苯丙酮尿癥、進行性肌營養不良養不良( (右右) )等。等。一、人類遺傳病概述一、人類遺傳病概述（二）多基因遺傳病：由多對等（二）多基因遺傳病：由多對等位基因控制。常表現出家族性聚位基因控制。常表現出家族性聚集現象，且比較容易受環境影響。集現象，且比較容易受環境影響。較常見的有唇裂（俗稱兔唇）、較常見的有唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發性高血壓、青少年無腦兒

4、、原發性高血壓、青少年型糖尿病等。型糖尿病等。一、人類遺傳病概述一、人類遺傳病概述（三）染色體異常遺傳病：目前已（三）染色體異常遺傳病：目前已發現的這類遺傳病有發現的這類遺傳病有100100多種，這些多種，這些病幾乎涉及到每一對染色體。由于病幾乎涉及到每一對染色體。由于牽涉的基因很多，因此后果比單基牽涉的基因很多，因此后果比單基因和多基因遺傳病要嚴重得多，故因和多基因遺傳病要嚴重得多，故患者大多壽命短暫，甚至在胚胎期患者大多壽命短暫，甚至在胚胎期就死亡造成流產。較常見的有就死亡造成流產。較常見的有2121三三體綜合癥（先天性愚型）和體綜合癥（先天性愚型）和x x單體綜單體綜合癥（性腺發育不良）

5、等。合癥（性腺發育不良）等。 2121三體綜合癥（又稱唐三體綜合癥（又稱唐氏綜合癥）是最常見的染色氏綜合癥）是最常見的染色體異常遺傳病，發病率高達體異常遺傳病，發病率高達1/8001/800到到1/600 1/600 ！發病的根本！發病的根本原因是患者體細胞內多了一原因是患者體細胞內多了一條條2121號染色體。號染色體。 2121三體綜合癥患者的智力特別低下，身三體綜合癥患者的智力特別低下，身體發育緩慢且常表現出特殊面容：眼距寬、體發育緩慢且常表現出特殊面容：眼距寬、外眼角上斜、口常半張，舌常伸出口外。約外眼角上斜、口常半張，舌常伸出口外。約半數同時患有先天性心臟病，部分在胚胎期半數同時患有先

6、天性心臟病，部分在胚胎期夭折。夭折。（二）遺傳病對人類的危害（二）遺傳病對人類的危害1 1、我國遺傳的發病狀況：、我國遺傳的發病狀況：統計表明，我國人口中有統計表明，我國人口中有1/51/5到到1/41/4的人患的人患有危害輕重不同的遺傳病！其中單基因遺傳病有危害輕重不同的遺傳病！其中單基因遺傳病約約3%-5%3%-5%，多基因遺傳病約，多基因遺傳病約15%-20%15%-20%，染色體異，染色體異常遺傳病約常遺傳病約0.5%-1%0.5%-1%。每年新出生的兒童中，。每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約有先天性缺陷的約1.3%1.3%，其中，其中70%70%以上是遺傳以上是遺傳因素所致。在自

7、然流產兒中，約因素所致。在自然流產兒中，約50%50%是染色體是染色體異常引起的！異常引起的！我國人口中患我國人口中患2121三體綜合癥的人就在三體綜合癥的人就在100100萬以上。萬以上。（二）遺傳病對人類的危害（二）遺傳病對人類的危害2 2、危害：、危害： 危害人類健康，降低人口素質；危害人類健康，降低人口素質； 給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經濟給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經濟負擔和精神負擔；負擔和精神負擔； 某些精神病患者給社會治安帶來危害。某些精神病患者給社會治安帶來危害。3 3、環境中的致突變污染是導致遺傳病發病率、環境中的致突變污染是導致遺傳病發病率上升的主要原因上升的主要

8、原因調查表明，在環境污染調查表明，在環境污染嚴重的環境中生活的人群，遺傳病發病率明嚴重的環境中生活的人群，遺傳病發病率明顯升高。顯升高。（三）優生的概念（三）優生的概念、優生學的概念：、優生學的概念：運用遺傳學原理改善人類的遺傳素質。讓運用遺傳學原理改善人類的遺傳素質。讓每個家庭生育出健康的孩子。每個家庭生育出健康的孩子。、優生學的類型：、優生學的類型：預防性優生學：采取措施降低不利基因的預防性優生學：采取措施降低不利基因的表現頻率，減少以至杜絕有嚴重遺傳病和先天表現頻率，減少以至杜絕有嚴重遺傳病和先天性疾病的孩子出生。主要有產前咨詢、產前診性疾病的孩子出生。主要有產前咨詢、產前診斷及宮內治療

9、等方法。斷及宮內治療等方法。進取性優生學：采取措施提高有利基因的進取性優生學：采取措施提高有利基因的表現頻率，使出生的孩子更健康。包括人工授表現頻率，使出生的孩子更健康。包括人工授精、人體胚胎移植、精、人體胚胎移植、dnadna重組等方法。重組等方法。（四）優生的措施（四）優生的措施、提倡、提倡“適齡生育適齡生育”：生殖醫學表明女子生育的最適年齡為生殖醫學表明女子生育的最適年齡為2525到到2929歲。過早生育由于女子自身發育尚未完成，歲。過早生育由于女子自身發育尚未完成，所生子女發病率高所生子女發病率高統計表明，統計表明，2020歲以下女歲以下女子生育，孩子先天性疾病發病率比適齡女子高子生育

10、，孩子先天性疾病發病率比適齡女子高出出50%50%。過晚生育則由于體內積累的致突變因素增過晚生育則由于體內積累的致突變因素增多，生患病小孩的風險也相應增大多，生患病小孩的風險也相應增大資料表資料表明明4040歲以上女子生育的子女中，患歲以上女子生育的子女中，患2121三體綜合三體綜合癥的機率比癥的機率比25-3425-34歲女子所生子女高出歲女子所生子女高出1010倍。倍。人人類類遺遺傳傳病病與與優優生生小小結結遺傳病的概念遺傳病的概念：遺傳物質異常引起的先天遺傳物質異常引起的先天性疾病。性疾病。遺傳病遺傳病的類型的類型單基因遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病遺傳病遺傳病的危害的危害我國遺傳病現狀：發病率我國遺傳病現狀：發病率1/5-1/41/5-1/4危害危害嚴重降低