1、2021-10-10男性孕前優(yōu)生查1 孕前男性優(yōu)生檢查 及常見病診斷 福州市計(jì)劃生育服務(wù)站福州市計(jì)劃生育服務(wù)站 Fuzhou Family Planning Service StationFuzhou Family Planning Service Station 2021-10-10男性孕前優(yōu)生查2 男性生殖系統(tǒng)解剖圖2021-10-10男性孕前優(yōu)生查32021-10-10男性孕前優(yōu)生查42021-10-10男性孕前優(yōu)生查5P8庫(kù)欣綜合征:向心向心性肥胖，滿月臉，水性肥胖，滿月臉，水牛背，可有痤瘡、多牛背，可有痤瘡、多毛，女性出現(xiàn)胡須等毛，女性出現(xiàn)胡須等。 先天愚型 又稱又稱2121三體三體

2、綜合征或唐氏綜合征（綜合征或唐氏綜合征（Down Syndrome Down Syndrome ）患者核）患者核型為型為47,XX(XY),+2147,XX(XY),+21。患。患兒眼距寬，鼻梁低平，眼兒眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，硬腭窄眥贅皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎小，舌常伸出口外，流涎多；多； 2021-10-10男性孕前優(yōu)生查62021-10-10男性孕前優(yōu)生查72021-10-10男性孕前優(yōu)生查82021-10-10男性孕前優(yōu)生查92021-10-10男性孕前優(yōu)生查102021-10-10男性孕前優(yōu)生查11病史和家族史調(diào)

3、查問診中的注意要點(diǎn) 病名結(jié)合特征性的癥狀病名結(jié)合特征性的癥狀 適當(dāng)?shù)尼t(yī)學(xué)術(shù)語(yǔ)輔適當(dāng)?shù)尼t(yī)學(xué)術(shù)語(yǔ)輔以通俗語(yǔ)言交替應(yīng)用以通俗語(yǔ)言交替應(yīng)用癲癇癲癇發(fā)作時(shí)突然昏倒發(fā)作時(shí)突然昏倒, ,全身痙攣全身痙攣, ,有的有的 口吐口吐 白沫白沫, , 俗稱俗稱“羊癇風(fēng)羊癇風(fēng)”“羊角風(fēng)羊角風(fēng)”慢性腎炎慢性腎炎反復(fù)水腫、高血壓、尿檢血尿、反復(fù)水腫、高血壓、尿檢血尿、蛋白尿蛋白尿淋病淋病/ /梅毒梅毒/ /衣原體感染衣原體感染尿道膿性分泌物，尿道膿性分泌物，尿痛，生殖器潰瘍尿痛，生殖器潰瘍 地中海貧血地中海貧血慢性進(jìn)行性貧血，面色蒼白，慢性進(jìn)行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發(fā)育不良，黃疽肝脾大，發(fā)育不良，黃疽 2021-10

4、-10男性孕前優(yōu)生查12地中海貧血多見于地中海地地中海貧血多見于地中海地區(qū)或東南亞。區(qū)或東南亞。 我國(guó)長(zhǎng)江以我國(guó)長(zhǎng)江以南各省均有報(bào)道，以廣東、南各省均有報(bào)道，以廣東、廣西、海南、四川、重慶等廣西、海南、四川、重慶等省區(qū)發(fā)病率較高，在北方較省區(qū)發(fā)病率較高，在北方較為少見。若夫妻為同型地中為少見。若夫妻為同型地中海型貧血的帶因者，每次懷海型貧血的帶因者，每次懷孕，其子女有孕，其子女有1/41/4的機(jī)會(huì)為的機(jī)會(huì)為正常，正常，1/21/2的機(jī)會(huì)為帶因者的機(jī)會(huì)為帶因者，另，另1/41/4的機(jī)會(huì)為重型地中的機(jī)會(huì)為重型地中海型貧血患者，因此，在遺海型貧血患者，因此，在遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷方面，這傳咨詢及產(chǎn)前診

5、斷方面，這是非常重要的疾病。是非常重要的疾病。 2021-10-10男性孕前優(yōu)生查132021-10-10男性孕前優(yōu)生查142021-10-10男性孕前優(yōu)生查152021-10-10男性孕前優(yōu)生查162021-10-10男性孕前優(yōu)生查172021-10-10男性孕前優(yōu)生查18 就是說(shuō)患者的雙親都攜帶了白化病基因，本身就是說(shuō)患者的雙親都攜帶了白化病基因，本身不發(fā)病。如果夫婦雙方同時(shí)將所攜帶的致病基不發(fā)病。如果夫婦雙方同時(shí)將所攜帶的致病基因傳給子女，就會(huì)患病，而且子女中男女患病因傳給子女，就會(huì)患病，而且子女中男女患病機(jī)會(huì)均等，這種情況的發(fā)生幾率是機(jī)會(huì)均等，這種情況的發(fā)生幾率是 1/4 1/4 。有

6、。有一種以眼睛損害為主的白化病類型，被稱為眼一種以眼睛損害為主的白化病類型，被稱為眼白化病，白化病，表現(xiàn)為表現(xiàn)為 X X 連鎖隱性遺傳連鎖隱性遺傳，是由母親，是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時(shí)才患病，傳給所攜帶的白化病基因傳給兒子時(shí)才患病，傳給女兒一般不患病，這種傳遞的概率是女兒一般不患病，這種傳遞的概率是 1/2 1/2 。這種類型在所有白化病類型中所占比例相對(duì)較這種類型在所有白化病類型中所占比例相對(duì)較少。少。 大約大約7070個(gè)表現(xiàn)型正常的人中有一個(gè)白化基個(gè)表現(xiàn)型正常的人中有一個(gè)白化基因的雜合子。因的雜合子。2021-10-10男性孕前優(yōu)生查19 血友病血友病 男女均可發(fā)病，但絕大部分患

7、者為男性。男女均可發(fā)病，但絕大部分患者為男性。包括血友病包括血友病A(A(甲）、血友病甲）、血友病B B（乙）和因子（乙）和因子XIXI缺乏癥（曾稱血友病丙）。缺乏癥（曾稱血友病丙）。前兩者為性連鎖隱前兩者為性連鎖隱性遺傳，后者為常染色體不完全隱性遺傳。性遺傳，后者為常染色體不完全隱性遺傳。 1 1、發(fā)病特點(diǎn)、發(fā)病特點(diǎn) 2 2 歲或童年以后發(fā)病，發(fā)歲或童年以后發(fā)病，發(fā)病越早癥狀越重，反復(fù)出血，終身不愈。病越早癥狀越重，反復(fù)出血，終身不愈。 2 2、出血特點(diǎn)、出血特點(diǎn) 自發(fā)或輕微外傷即見滲血不自發(fā)或輕微外傷即見滲血不止，甚至持續(xù)數(shù)天，多為瘀斑、血腫；膝、踝止，甚至持續(xù)數(shù)天，多為瘀斑、血腫；膝、踝

8、、肘、腕等關(guān)節(jié)易出血，反復(fù)出血可致關(guān)節(jié)畸、肘、腕等關(guān)節(jié)易出血，反復(fù)出血可致關(guān)節(jié)畸形，口鼻粘膜出血也多見。形，口鼻粘膜出血也多見。2021-10-10男性孕前優(yōu)生查202021-10-10男性孕前優(yōu)生查212021-10-10男性孕前優(yōu)生查222021-10-10男性孕前優(yōu)生查232021-10-10男性孕前優(yōu)生查242021-10-10男性孕前優(yōu)生查25P27 淋病淋病 淋病淋病(Gonorrhea)(Gonorrhea)是淋菌引起的是淋菌引起的以泌尿生殖系統(tǒng)化膿性感染為以泌尿生殖系統(tǒng)化膿性感染為主要表現(xiàn)的性傳播疾病。主要表現(xiàn)的性傳播疾病。 1. 1. 有不潔性交或間接接觸傳有不潔性交或間接接

9、觸傳染史。潛伏期一般為染史。潛伏期一般為210210天，天，平均平均3535天。天。 2.2.尿道口紅腫、刺痛、尿痛、尿道口紅腫、刺痛、尿痛、尿道口有黃綠色粘稠的膿性分尿道口有黃綠色粘稠的膿性分泌物泌物 3.3.尿道分泌物涂片作革蘭氏染尿道分泌物涂片作革蘭氏染色，在多形核白細(xì)胞內(nèi)找到革色，在多形核白細(xì)胞內(nèi)找到革蘭氏陰性雙球菌或培養(yǎng)陽(yáng)性。蘭氏陰性雙球菌或培養(yǎng)陽(yáng)性。 2021-10-10男性孕前優(yōu)生查26P28 尖銳濕疣 尖銳濕疣是由人類乳頭瘤病尖銳濕疣是由人類乳頭瘤病毒（毒（HPVHPV）感染引起的一種性）感染引起的一種性傳播疾病傳播疾病 1. 1. 有不潔性交史或接觸病變有不潔性交史或接觸病變

10、部位、病人分泌物，潛伏期部位、病人分泌物，潛伏期3-83-8個(gè)月。個(gè)月。 2.2.生殖器部位或肛門周圍乳生殖器部位或肛門周圍乳頭狀、菜花狀、雞冠狀贅生頭狀、菜花狀、雞冠狀贅生物，表面粗糙，白色或紅色物，表面粗糙，白色或紅色 3.53.5醋酸涂布局部呈醋酸白醋酸涂布局部呈醋酸白實(shí)驗(yàn)陽(yáng)性。實(shí)驗(yàn)陽(yáng)性。 4.4.疣體病理檢查可確診。疣體病理檢查可確診。2021-10-10男性孕前優(yōu)生查27P29 非淋菌性尿道炎非淋菌性尿道炎 非淋茵性尿道炎（非淋茵性尿道炎（ NGUNGU）是指由淋菌）是指由淋菌以外的其它病原體，主要是沙眼衣原以外的其它病原體，主要是沙眼衣原體、解脲支原體所引起的尿道炎。是體、解脲支原

11、體所引起的尿道炎。是最常見的性病之一最常見的性病之一 1.1.多數(shù)為性接觸傳染，潛伏期多數(shù)為性接觸傳染，潛伏期 1-31-3周周 2.2.男性常表現(xiàn)為尿道口發(fā)癢、刺痛或男性常表現(xiàn)為尿道口發(fā)癢、刺痛或燒灼感，有時(shí)有稀而少的漿液性尿道燒灼感，有時(shí)有稀而少的漿液性尿道分泌物和尿道口紅腫、內(nèi)褲污穢。分泌物和尿道口紅腫、內(nèi)褲污穢。 3.3.女性多為生殖道感染后再感染尿道女性多為生殖道感染后再感染尿道 4.4.可以無(wú)任何癥狀可以無(wú)任何癥狀 5.5.分泌物病原學(xué)檢查陽(yáng)性并淋球菌涂分泌物病原學(xué)檢查陽(yáng)性并淋球菌涂片培養(yǎng)陰性。片培養(yǎng)陰性。2021-10-10男性孕前優(yōu)生查28 梅毒梅毒 梅毒是由梅毒螺旋體引起的一

12、種慢性梅毒是由梅毒螺旋體引起的一種慢性全身性性傳播疾病。全身性性傳播疾病。 1.1.有不潔性交史和胎傳史。有不潔性交史和胎傳史。 2.2.潛伏梅毒：無(wú)癥狀但實(shí)驗(yàn)室檢查異潛伏梅毒：無(wú)癥狀但實(shí)驗(yàn)室檢查異常。常。 期梅毒：硬下疳期梅毒：硬下疳 期梅毒：皮膚存在梅毒疹期梅毒：皮膚存在梅毒疹 期梅毒：皮膚、黏膜、骨、心臟、期梅毒：皮膚、黏膜、骨、心臟、神經(jīng)系統(tǒng)損害。神經(jīng)系統(tǒng)損害。 早期梅毒又分為一期和二期梅毒。感早期梅毒又分為一期和二期梅毒。感染染TPTP后后3 3月內(nèi)為一期梅毒月內(nèi)為一期梅毒; ;感染感染TPTP后后3 3個(gè)個(gè)月到月到2 2年為二期梅毒。晚期梅毒也稱三年為二期梅毒。晚期梅毒也稱三期梅毒

13、期梅毒 3.RPR,TPHA3.RPR,TPHA等實(shí)驗(yàn)陽(yáng)性。等實(shí)驗(yàn)陽(yáng)性。2021-10-10男性孕前優(yōu)生查29 生殖器皰疹生殖器皰疹 由單純皰疹病毒由單純皰疹病毒IIII（HSVIIHSVII）引起的生）引起的生殖器官皮膚、黏膜損害的一種性傳播疾殖器官皮膚、黏膜損害的一種性傳播疾病。病。 1.1.多有不潔性交史，潛伏期多有不潔性交史，潛伏期2 21010天天 生殖器部位出現(xiàn)丘疹，可為一簇或多簇生殖器部位出現(xiàn)丘疹，可為一簇或多簇，繼之形成水皰。數(shù)日后演變?yōu)槟摪挘^之形成水皰。數(shù)日后演變?yōu)槟摪挘茲⒑笮纬擅訝€或淺潰瘍，自覺疼痛，破潰后形成糜爛或淺潰瘍，自覺疼痛，最后結(jié)痂自愈，最后結(jié)痂自愈， 2.2

14、.復(fù)發(fā)性生殖器皰疹復(fù)發(fā)性生殖器皰疹 多在原發(fā)感染后多在原發(fā)感染后1 14 4個(gè)月內(nèi)復(fù)發(fā)。但癥狀輕，愈合快。個(gè)月內(nèi)復(fù)發(fā)。但癥狀輕，愈合快。 3.3.可通過胎盤及產(chǎn)道感染新生兒，導(dǎo)致可通過胎盤及產(chǎn)道感染新生兒，導(dǎo)致流產(chǎn)及新生兒死亡，與宮頸癌的發(fā)生也流產(chǎn)及新生兒死亡，與宮頸癌的發(fā)生也有關(guān)，合并癥還有直腸炎、前列腺炎、有關(guān)，合并癥還有直腸炎、前列腺炎、尿道炎綜合征等危害較大，尿道炎綜合征等危害較大， 4.4.必要時(shí)可行實(shí)驗(yàn)室檢查。必要時(shí)可行實(shí)驗(yàn)室檢查。2021-10-10男性孕前優(yōu)生查302021-10-10男性孕前優(yōu)生查31 大多發(fā)生在孕婦血型為大多發(fā)生在孕婦血型為0 0型，胎兒血型為型，胎兒血型為

15、A A型或型或B B型時(shí)，孕型時(shí)，孕婦可為胎兒的婦可為胎兒的A A或或B B抗原所致敏，而產(chǎn)生抗體。這種抗體通抗原所致敏，而產(chǎn)生抗體。這種抗體通過胎盤進(jìn)入胎兒血液，可使胎兒紅細(xì)胞凝集破壞從而引起過胎盤進(jìn)入胎兒血液，可使胎兒紅細(xì)胞凝集破壞從而引起溶血。中國(guó)絕大多數(shù)人的溶血。中國(guó)絕大多數(shù)人的RhRh血型為陽(yáng)性，漢族中陰性者僅血型為陽(yáng)性，漢族中陰性者僅0.340.34，當(dāng)孕婦為，當(dāng)孕婦為RhRh陰性，胎兒為陰性，胎兒為RhRh陽(yáng)性時(shí)，出現(xiàn)母兒血陽(yáng)性時(shí)，出現(xiàn)母兒血型不合的機(jī)率增加。高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦應(yīng)多次抽血檢測(cè)抗體，型不合的機(jī)率增加。高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦應(yīng)多次抽血檢測(cè)抗體，如抗體增加，提示胎兒有受累可能。也可進(jìn)行

16、羊水光譜檢如抗體增加，提示胎兒有受累可能。也可進(jìn)行羊水光譜檢查，了解羊水的膽紅素值，判斷胎兒有否溶血。在查，了解羊水的膽紅素值，判斷胎兒有否溶血。在ABOABO血型血型系統(tǒng)中，系統(tǒng)中，A A 和和B B基因是顯性基因，而基因是顯性基因，而O O基因則是隱性基因。基因則是隱性基因。 O A O AB O A O AB OO AO OO AA OO AB OO AO OO AA OO ABAO OO AO OO AO AO AO AO AO BO AO BOAO OO AO OO AO AO AO AO AO BO AO BO 2021-10-10男性孕前優(yōu)生查32 婚配式婚配式 子女可能有的血型子女可能有的血型 子女不可能有的血型子女不可能有的血型 A AA AA A、O BO B、AB AB A AB AB A、B B、O O、AB AB