1、先天性甲狀腺功能減低癥先天性甲狀腺功能減低癥 Congenital hypothyroidism 定義定義先天性甲狀腺功能減低癥先天性甲狀腺功能減低癥是由于先天因素是由于先天因素 導致甲狀腺激素的合成及分泌不足或靶細胞受體導致甲狀腺激素的合成及分泌不足或靶細胞受體 缺陷，引起的代謝水平低下、體格和智能發育障缺陷，引起的代謝水平低下、體格和智能發育障 礙的一種疾病礙的一種疾病。 按病變部位：原發性甲低按病變部位：原發性甲低 繼發性甲低繼發性甲低 按病因：散發性按病因：散發性 地方性地方性 全世界甲低的發病率約為全世界甲低的發病率約為 1/40001/4000 我國散發性甲低的發病率約為我國散發性

2、甲低的發病率約為 1/70001/7000 孕孕4 4周胎兒甲狀腺組織形成周胎兒甲狀腺組織形成 孕孕7 7周甲狀腺定位頸前部周甲狀腺定位頸前部 孕孕1010周起，胎兒腦垂體測出周起，胎兒腦垂體測出TSHTSH 孕孕10101212周胎兒周胎兒T T3 3、T T4 4合成合成 孕孕18182020周臍血測到周臍血測到TSHTSH 孕孕3030周胎兒腦垂體甲狀腺反饋調節形成周胎兒腦垂體甲狀腺反饋調節形成 胎兒垂體甲狀腺軸是完全獨立胎兒垂體甲狀腺軸是完全獨立 甲狀腺激素的合成甲狀腺激素的合成 組成組成 三碘甲腺原氨酸（三碘甲腺原氨酸（triiodothyronine, Ttriiodothyron

3、ine, T3 3） 甲狀腺素（甲狀腺素（thyroxine, Tthyroxine, T4 4） 原料碘、酪氨酸原料碘、酪氨酸 甲狀腺激素的合成和分泌甲狀腺激素的合成和分泌 步驟步驟 1. 1. 碘攝取和氧化碘攝取和氧化 2. 2. 酪氨酸碘化作用酪氨酸碘化作用 3. 3. 碘化酪氨酸偶聯作用碘化酪氨酸偶聯作用 4. 4. 甲狀腺球蛋白的分解和甲狀腺激素的釋放甲狀腺球蛋白的分解和甲狀腺激素的釋放 碘濃集 碘氧化 酪氨酸碘化 碘酪氨酸偶聯 脫碘 分泌 70與與TBG結合結合 甲狀腺激素的合成甲狀腺激素的合成 甲狀腺濾泡上皮細胞 Tyr-酪氨酸 MIT-一碘酪氨酸 DIT-二碘酪氨酸 下丘腦下丘

4、腦-垂體垂體-甲狀腺軸調節系統甲狀腺軸調節系統 產熱作用，促進新陳代謝產熱作用，促進新陳代謝 促使蛋白質合成及脂肪分解促使蛋白質合成及脂肪分解 增加葡萄糖的攝取、吸收、利用增加葡萄糖的攝取、吸收、利用 促進生長及組織的分化成熟促進生長及組織的分化成熟 促進腦發育促進腦發育 維持正常的消化功能和循環系統維持正常的消化功能和循環系統 促進維生素的代謝，具有利尿作用促進維生素的代謝，具有利尿作用 甲狀腺激素的主要作用甲狀腺激素的主要作用 病病 因因 etiologyetiology 。1/31/3為甲狀腺缺如，余為甲狀腺缺如，余2/32/3為甲狀腺發育不良或異為甲狀腺發育不良或異 位甲狀腺，多為散發

5、性。可能與相關基因遺傳缺陷有關位甲狀腺，多為散發性。可能與相關基因遺傳缺陷有關 極大多數為常染色體隱性遺傳有關極大多數為常染色體隱性遺傳有關 甲狀腺素合成中各種酶缺陷：甲狀腺素合成中各種酶缺陷：過氧化物酶（過氧化物酶（TPO)TPO)，偶聯，偶聯 酶，脫碘酶，甲狀腺球蛋白合成酶酶，脫碘酶，甲狀腺球蛋白合成酶 TSHTSH分泌多，常有甲狀腺腫大分泌多，常有甲狀腺腫大 病因病因 etiologyetiology (neonatal transient hypothyroidism)(neonatal transient hypothyroidism)，通常，通常3 3個月內個月內 消失。母體消失。

6、母體TSHTSH受體阻斷抗體通過胎盤受體阻斷抗體通過胎盤 病因病因 etiology etiology Abdominal distension, Abdominal distension, constipation ,easily misdiagnosised megacolon)constipation ,easily misdiagnosised megacolon) metabolic rate)metabolic rate) 臨床表現臨床表現 myxedema, myxedema, eyelid edema,large skull and short neck.)eyelid ede

7、ma,large skull and short neck.) 甲低面容甲低面容 甲低面容甲低面容 甲低體態甲低體態 甲低特殊外表甲低特殊外表 Low physiological function)Low physiological function) 臨床癥狀較輕臨床癥狀較輕 常有其他常有其他多種垂體激素缺乏的癥狀多種垂體激素缺乏的癥狀 低血糖（低血糖（ACTHACTH缺乏）缺乏） 小陰莖（促性腺激素小陰莖（促性腺激素GnGn缺乏）缺乏） 尿崩癥（抗利尿激素尿崩癥（抗利尿激素AVPAVP缺乏）缺乏） neonatal screeningneonatal screening 在出生后天采集足跟

8、末梢血，檢測厚濾在出生后天采集足跟末梢血，檢測厚濾 紙片上的紙片上的TSHTSH濃度作為初篩濃度作為初篩 |血清血清T T4 4 、 T T 、 、TSHTSH測定測定 骨齡測定骨齡測定 骨齡定義骨齡定義- -骨骼成熟度相當于某一年齡骨化骨骼成熟度相當于某一年齡骨化 中心的標準圖譜時該年齡即為骨齡。中心的標準圖譜時該年齡即為骨齡。 5 5歲歲9 9個月女孩骨齡圖譜個月女孩骨齡圖譜 Normal thyroidNormal thyroid Thyroid hypoplasiaThyroid hypoplasia Ectopic thyroidEctopic thyroid GoiterGoite

9、r |本病新生兒期不易確診，故本病新生兒期不易確診，故新生兒的篩查顯得新生兒的篩查顯得十分重要十分重要 |在出現典型的臨床癥狀時往往已造成不同程度的智障，故在出現典型的臨床癥狀時往往已造成不同程度的智障，故 早期診斷十分重要早期診斷十分重要 |實驗室檢查是本病確診的依據，光憑臨床不易確診實驗室檢查是本病確診的依據，光憑臨床不易確診 診診 斷斷 8月女孩月女孩 過期產過期產 巨大兒巨大兒 生理性黃疸延遲生理性黃疸延遲 智力低下，發育遲緩智力低下，發育遲緩 特殊面容特殊面容 腹脹便秘，生理功能低下腹脹便秘，生理功能低下 實驗室檢查：實驗室檢查：T4、 、T3降低， 降低，TSH升高升高 先天性巨結

10、腸先天性巨結腸 佝僂病佝僂病 粘多糖病粘多糖病幻燈片幻燈片 3737 先天性骨軟骨發育不良先天性骨軟骨發育不良幻燈片幻燈片 3535 2121三體綜合征三體綜合征 鑒別診斷鑒別診斷 differential diagnosis 先天性骨軟骨發育不良患兒先天性骨軟骨發育不良患兒 鑒別診斷 differential diagnosis 鑒別診斷鑒別診斷 differential diagnosis 鑒別診斷鑒別診斷 differential diagnosis characteristic ribbon bandlike changes 智障，面容丑陋 矮小，膝外翻 肝脾腫大 爪形手，關節僵直 鑒

11、別診斷 differential diagnosis 鑒別診斷鑒別診斷 治療原則治療原則 一早一早 一旦診斷，立即治療。一旦診斷，立即治療。治療開始時間愈早治療開始時間愈早 愈好。愈好。 二長二長 終身替代治療。終身替代治療。 三小三小 從小劑量開始。從小劑量開始。 四差異四差異 注意個體差異。注意個體差異。 五調整五調整 隨著年齡增長，定期調整藥物劑量。隨著年齡增長，定期調整藥物劑量。 u甲狀腺素是治療先天性甲低的最有效藥物甲狀腺素是治療先天性甲低的最有效藥物 （1 1）甲狀腺制劑有）甲狀腺制劑有2 2種：左旋甲腺素鈉種：左旋甲腺素鈉( (優甲樂優甲樂50g/50g/片，片， 100g/10

12、0g/片片) )；干甲狀腺片。首選左旋甲腺素鈉；干甲狀腺片。首選左旋甲腺素鈉(L- T(L- T4 4) )口口 服服 （2 2）服用方法：從小劑量開始，逐漸增加到維持量。）服用方法：從小劑量開始，逐漸增加到維持量。 （3 3）劑量調整：調整劑量速度為每）劑量調整：調整劑量速度為每1-21-2周增加一次劑量。臨周增加一次劑量。臨 床癥狀消失、生長發育進步、無甲亢癥狀、血清床癥狀消失、生長發育進步、無甲亢癥狀、血清T T4 4、TSHTSH 正常，作為維持量。正常，作為維持量。 （4 4）治療反應：）治療反應：2 2周癥狀開始好轉，周癥狀開始好轉，2-32-3月癥狀消失、生長進月癥狀消失、生長進

13、 步。步。 甲低：治療前甲低：治療前 治療后治療后1年年 u預后與開始治療的時間密切相關。預后與開始治療的時間密切相關。 u如果出生后如果出生后1-41-4個月內開始治療，預后較佳，個月內開始治療，預后較佳， 約約80%80%的患兒會有正常的發育和智力。的患兒會有正常的發育和智力。 u如果未能及早診斷而在如果未能及早診斷而在6 6個月后才開始治療，個月后才開始治療， 則其效果明顯降低。雖然給予甲狀腺素可以則其效果明顯降低。雖然給予甲狀腺素可以 改善生長狀況，但是正常的智力仍會受到嚴改善生長狀況，但是正常的智力仍會受到嚴 重損害。重損害。 小小 結結 u先天性甲低癥是由于先天因素導致甲狀腺激素的先天性甲低癥是由